关节表现

大多表现为关节僵硬及屈曲畸形，尤其是膝关节及肘关节。

形体改变

患者生长发育迟缓，表现为短肢型侏儒，肢体近侧骨骼较远侧为短，病变骨骺增大。

面部表现

可表现为扁脸及鼻梁凹陷。

双侧先天性白内障

表现为无痛性的视物模糊。

神经症状

有时患者可以表现为智力迟钝和发育不良的症状。

还可出现皮肤增厚、脱发、呼吸困难、智力低下等表现。

本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而当髋、踝的关节均呈半屈曲状而不能伸直，有时合并骨与关节畸形，导致髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等。

点状骨骺发育异常大多数患者应该到骨科就诊。如果出现生长发育迟缓，应到儿科就诊，入院后一般需要进行体格检查及X线检查，注意与多发性骨骺发育异常等疾病相鉴别。

• 当发现生长发育迟缓时，需要在医生的指导下进一步检查。

• 当出现关节僵硬及屈曲畸形、形体、面部改变等时应及时就医。

• 当出现呼吸困难时应立即就医。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。

• 若患者出现其他表现，如生长发育迟缓等，可到相应科室就诊，如儿科等。

• 症状出现多久了？

• 是否在其他医院进行过治疗或检查？

• 妊娠期间是否有用药史？

• 产前超声有无异常？

• 家族中是否有人也有类似的症状？

体格检查

医生通过患儿是否有生长发育异常、肢体畸形、视力下降等判断病情。

X线检查

该检查可见不透光的分散的或集合的密度增高的斑点，界限清晰，占据骨骺软骨的部位，这些斑点要比正常的骨化中心出现得早，在肱骨下端，股骨上端表现较明显，附骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骶线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。

病理检查

取一块组织在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而完成骨化。

• 典型的临床表现，关节僵硬、屈曲畸形。

• 体格检查发现患儿生长发育异常、肢体畸形等。

• X线检查可见不透光的分散的或集合的密度增高的斑点，界限清晰，占据骨骺软骨的部位。

多发性骨骺发育异常

主要表现为髋关节、膝关节疼痛、活动受限、行走困难，呈摇摆步态，肩关节活动也常受限。骨端常粗大，少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小，可根据X线检查以鉴别。

克汀病

表现为身材矮小、生长速度减慢、骨成熟延迟和代谢异常，可根据骨龄及X线检查以鉴别。

骨软骨病

表现为分离性骨软骨病关节软骨异常增厚、龟裂，进而与软骨下骨分离，形成软骨瓣或游离软骨片，主要见于肩关节、肘关节、膝关节和踝关节，可根据X线检查以鉴别。

目前点状骨骺发育异常无特异性的治疗，主要是对症治疗为主，及时的手术，并且治疗先天性白内障，多数患者需要长期间歇性治疗。

目前未发现相关的有效治疗药物，一般不用药物治疗。

骨骺阻滞术

如果患儿一般健康情况较好，对下肢不等长的，可在适当时期做骨骺阻滞术。

截骨矫正术

畸形较重的可做截骨术矫正，同时还可改善骨骺的钙盐沉积。

软组织松解术

关节挛缩较重但关节面尚较完好的，可做软组织松解术。

人工晶体置换术

当患者并发先天性白内障时，可行人工晶体置换术。

绝大多数点状骨骺发育异常不能治愈。

大多数点状骨骺发育异常在1岁内死亡，甚至死于胚胎时期。

身材矮小

因为该病可导致生长发育异常，所以患儿多表现为身材矮小。

点状骨骺发育异常应遵医嘱复查X线检查，间隔半年复查一次，复查后无不适症状可自行在家观察，如有不适随时就诊。

点状骨骺发育异常患者的护理以促进患者症状减轻并消退，婴幼儿多使用母乳或配方奶喂养，必要时可合理的添加辅食；幼儿则应该注意营养均衡。

• 婴幼儿多使用母乳或配方奶喂养，必要时可合理的添加辅食，如蛋黄、粥、烂肉等。

• 儿童可多吃新鲜的水果和蔬菜，如苹果、葡萄、香蕉、橘子、菠菜、黄瓜等，少吃油炸类食物。

• 还应该进食高蛋白、富含维生素的食物，例如鸡蛋、牛奶、肉类、家禽类、西红柿、胡萝卜等。

点状骨骺发育异常应该加强护理，避免手术的患儿触摸手术的创口引起感染，同时应该注意保暖，预防感染，多和患儿讲故事、玩益智类游戏提高患儿的智力。如果出院后出现手术部位化脓、疼痛等异常应该及时到医院就诊，同时还应注意点眼药水时应尽量避免患儿揉眼睛。

• 避免手术的患儿触摸手术的创口引起感染。

• 保持环境卫生，预防感染。

• 注意保暖，避免受凉，引起上呼吸道感染，加重病情。

• 耐心照顾患儿，以故事、益智类游戏、歌谣、玩具等方式提高患儿智力。

监测治疗后手术部位的变化，如果出现化脓、疼痛等异常，应及时到医院就诊。

患者术后应保持伤口的干燥与清洁，避免发生二次感染。

有点状骨骺发育异常家族病史的人群，结婚时应该进行婚检，孕妇在怀孕期间应该避免接触药物、放射线、化学性物质等。

当有家族遗传病史的高危患儿出生后，应定期到医院进行X线检查，如发现异常应该积极的治疗。

• 进行婚检，可检查夫妻双方是否有该病的家族遗传病史。

• 孕妇在怀孕期间应该避免接触药物、放射线、化学性物质等，这些因素均可导致此病的发生。

• 如果有家族遗传病史的孕妇在孕期时应该做羊水穿刺检查，观察是否有基因突变。