不同类型的肌营养不良，典型症状也各有不同。

Duchenne型肌营养不良症（DMD）

• Duchenne型肌营养不良症属于假肥大型肌营养不良的一种。

• 3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌跤。由于骼腰肌和股四头肌无力而上楼及蹲位站立困难。背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的鸭步。

• 由于腹肌和骼腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位，然后以两手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立，因十分用力而出现面部发红。上述动作称为Cowems征为DMD的特征性表现。

• 90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一。以腓肠肌最明显，三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌等也可发生。

• 约30%的患儿存在不同程度的智力障碍，也可能出现呕吐、腹痛、腹泻、巨结肠等胃肠道功能异常。

• 10~12岁左右不能行走，需坐轮椅，躯干和四肢肌肉明显萎缩，由于肌肉挛缩导致关节无法伸直，脊柱侧弯。

• 后期因呼吸肌姜缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，因心肌损害而出现心律失常、心功能不全，患者多在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。

Becker型肌营养不良症（BMD）

BMD属于假肥大型肌营养不良的另一种类型。

• 临床表现与DMD类似，首先累及骨盆带肌和下肢近端肌肉，逐渐波及肩脾带肌，有腓肠肌假性肥大。

• BMD与DMD的主要区别在于起病年龄稍迟（5~15岁起病）、进展速度缓慢、病情较轻、12岁以后尚能行走、心脏很少受累（一旦受累则较严重）、智力正常、存活期接近正常生命年限。

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）

• 面部和肩肿带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑闭合无力或露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难，逐渐延至肩脾带<翼状肩脾很明显）、三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部。肩肿带和上臂肌肉萎缩十分明显，常不对称。因口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘，称为"肌病面容"。可见三角肌假性肥大。

• 病情缓慢进展，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大，视网膜病变和听力障碍（神经性耳聋）。大约20%需坐轮椅，生命年限接近正常。

肢带型肌营养不良症

• 10~20岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步，下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩肿带肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，翼状肩脾。面肌一般不受累。

• 病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。

眼咽型肌营养不良症

• 40岁左右起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。

• 逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清，近端肢体无力。

Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）

• 5~15岁缓慢起病。临床特征为疾病早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短、颈部前屈受限、脊柱强直而弯腰转身困难。

• 心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等，心脏扩大，心肌损害明显。

其他类型

• 眼肌型又称Kico-Nevin型，较为罕见。20~30岁缓慢起病，最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩，其后累及眼外肌，可有复视。

• 远端型肌营养不良较少见，10~50岁起病，肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。伸肌受累明显，亦可向近端发展。无感觉障碍和自主神经损害。

• 先天性肌营养不良症表现为在出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累，咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱。

跟腱挛缩

出现双足下垂、平地行走困难、容易跌倒受伤等症状。

心肌损害

出现心律不齐、心脏扩大和心脏瓣膜关闭不全的症状。

智力低下、髋关节脱位

部分患者还会出现智力低下、髋关节脱位的症状。

当身体出现运动发育迟滞、步态异常、肌肉萎缩无力等症状时，应及时就医。可以通过临床观察，并对患者进行相应的身体检查来诊断该疾病。目前该病还不能根治，患者要对本病有正确的认识。

出现以下症状应及时就医：

• 出现持续进行性肌肉无力症状，如咀嚼和吞咽困难、行走步态异常等。

• 伴肌肉疼痛、强直或萎缩。

• 伴关节挛缩、畸形、活动受限。

• 伴局部麻木、刺痛等感觉异常。

• 伴发热、食欲减退、局部瘫痪、体重下降、智力障碍等症状。

• 优先考虑去内科。

• 出现骨骼肌萎缩等症状去神经内科。

• 注意到身体有什么变化吗？

• 走路步态正常吗？

• 感觉有肌肉萎缩的趋势吗？

• 脊柱是否弯曲，是否驼背？

• 心跳是否很快？

实验室检查

多种血清酶增高，对诊断有较大价值。血清酶的异常不仅是诊断肌营养不良症，而且也是诊断携带者的主要手段。除血清酶外，还会进行细胞形态、血沉、血清免疫球蛋白等的检测，以明确病情。

影像学检查

CT可见变形肌肉的密度减低，X片上可显示肌营养不良的肌层变薄。MRI在肌营养不良可显示肌肉被"蚕浊"现象，借助T1和T2加权像，对正确选择肌活检部位有助。

心功能检查

90%以上的DMD有心肌损害，表现心脏扩大、心律不齐、心前区高R波、RS波增高、Q波加深、右束支传导阻滞。

肌电图

肌电图可帮助鉴别肌源性或神经源性肌无力及肌萎缩，提示肌源性改变，能为肌病提供佐证。

肌肉活检病理学检查

大多数类型的进行性肌营养不良症患者的肌肉活检均表现为肌肉的坏死和再生、间质脂肪和纤维结缔组织增生这一共性，常规染色方法不能区分各种类型，但采用免疫组织化学法使用特异性抗体可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在，以此来鉴别各种类型的肌营养不良症。

基因突变检测

对于非缺失型的连锁分析点突变的检测以及mRNA拼剪形式改变的研究具有重要价值，可发现基因突变类型。

根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，加上血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分析，诊断不难。如基因检测阴性或检测所有基因突变点有困难，用特异性抗体对肌肉组织进行免疫组化检测，可以明确诊断。

少年型近端脊肌萎缩症

因青少年起病，有对称分布的四肢近端肌萎缩需与肢带型肌营养不良症鉴别。但本病多伴有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，有巨大电位；病理为神经源性肌萎缩，可资鉴别。

慢性多发性肌炎

因对称性肢体近端无力需与肢带型肌营养不良症鉴别。但本病无遗传史，病情进展较快，常有肌痛，血清肌酶增高，肌肉病理符合肌炎改变，用肾上腺糖皮质激素治疗有效，根据以上不同可鉴别。

重症肌无力

主要与眼咽型和眼肌型区别。重症肌无力有易疲劳性和波动性的特点，新斯的明试验阳性，肌电图的低频重复电刺激检查也可作鉴别。

进行性肌营养不良是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今还没有特效的治疗方法，目前以对症治疗为主。

适当多活动、加强护理，如勤翻身、拍背，以助排痰等。

糖皮质激素

用于确诊Duchenne型肌营养不良的患儿，一般不用于Becker型肌营养不良等病情较轻的类型。建议在3岁之后、运动功能出现异常之前，开始规范口服治疗。另外，需注意激素的不良反应。 

沙丁胺醇

可促进肌肉蛋白质的合成。

其他药物

腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)、氯沙坦、肌苷、维生素E、蜂花粉、胞磷胆碱以及部分中药制剂等，可有改善肌肉血液微循环和营养肌肉的作用。此外，胰岛素样生长因子和蛋白酶抑制药等仍在研究阶段。

对症治疗

晚期病人出现呼吸系统并发症时应及早进行机械辅助呼吸，对心肺功能的维护意义重大，可延长生存时间，提高生存质量。

干细胞治疗

国内外学者使用骨髓干细胞和成肌细胞、脐带间充质干细胞、异基因造血干细胞、脐血干细胞等进行了动物和人的实验，证实血液生化、肌肉病理以及病人肌力等都有所改善，但距离大规模临床应用尚有相当长的时间。

康复治疗

在专业医生的指导下，通过站斜板、足部矫形支具等器械，长期坚持对症治疗。适当按摩防止关节和肌腱挛缩畸形。

物理治疗

超短波、红外线等。

进行性肌营养不良不能治愈。

大部分患者在20岁左右死亡。

身体肌肉逐渐萎缩，丧失活动能力。

根据病情进展程度来确定。

对于进行性肌营养不良患者的饮食暂无针对性宜忌，但生活中应确保膳食均衡，营养丰富，以促进病情恢复。

进行性肌营养不良是不可治愈的疾病，所以患者和家属都应树立与疾病同行的理念。家属在日常生活要给患者进行心理疏导，尽可能的帮助患者提高生活质量。

• 防止患者得感冒、感染、褥疮等疾病。

• 适时给患者按摩、理疗。

• 适当进行锻炼，增强抵抗力。

对于呼吸肌受累的患儿，应该尽可能的避免呼吸道被感染，加强呼吸道管理。

由于进行性肌营养不良还不能根治，所以通过产前诊断来预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。

采用基因检测技术对该病基因的携带者进行检查。

• 避免近亲结婚。

• 对胎儿进行产前检查。