磷酸酶过少症是ー种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传，多发生于小儿。其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失、骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出素量增加。一般认为病变发生越早，病情越重，骨化障碍的表现亦重。重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变自行修复，临床症状减轻，血、尿生化改变也可有所改善，但仍不正常。除对症治疗外，尚无特效方法。

根据临床症状出现的早晚分为新生儿型(又称先天性致死型)、婴儿型、儿童型和青少年型，但上述各型并无截然分界，常常是病情修复和好转过程的延续表现。

病因不完全清楚。可能是因为体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。

因本病是遗传性疾病，家族中有磷酸酶过少症患者，需高度警惕。

本病临床较少见，发病率约为十万分之一。

近亲家族中有磷酸酶过少症患者

如果家族内有人患过磷酸酶过少症，那么其所生的孩子更容易患此疾病。

新生儿型

出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折，常伴有肢体表面皮肤的环形深凹量切迹，有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸廓软弱无力和呼吸困难易致死亡。

婴儿型

常于生后1~6个月发病，表现为体重不增、生长缓慢及头围增长亦缓慢，颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形和四肢弯曲。当高钙血症和肾功能损伤时，可出现厌食、呕吐、便秘、发热、多饮多尿、肌张力低下、惊厥、蛋白尿或脓尿。有些患儿可见皮肤色素沉着。

儿童型

可由婴儿型延续而来，表现为走路较晚、步态不稳，肢体疼痛、弯曲畸形，牙齿发育不良等。龋齿和乳牙早脱亦属常见。因颅缝早闭，常发生继发性颅压增高或神经系统症状。

青少年型

症状大致与儿童型相似，但临床症状较轻，主要存在发病年龄越大，临床症状越不典型，病变亦较轻。成人期发病者可无症状，一般进行生化筛查可发现。

小儿磷酸酶过少症因代谢失常，可导致钙盐沉着不良，出现高钙血症和肾功能不全、呼吸困难、死胎、胸廓畸形等。

高钙血症

是指血清钙离子浓度异常升高，超过1.25mmol/L，此病因碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着，不能参加正常骨化，继发高钙血症和尿钙排量增加。同时，高钙血症可导致颅缝早期愈合、乳齿早脱。

肾功能不全

指各种原因导致的肾小球破坏，人体不能正常的排泄水和代谢产物，出现水电解质紊乱、酸碱失衡等多方面紊乱的临床综合症候群。此病因钙盐不能正常沉积导致高钙血症和尿钙排出增加，常于婴儿时期出现肾脏损伤，表现为肾脏轻肺度间质纤维化，肾小球萎缩或在肾小管及其周围组见织有钙盐沉积，以致肾功能不全。

呼吸困难、死胎

新生儿严重型可因软骨基质和骨样组织性能不佳，出现胸廓软弱无力，呼吸困难而致死，出现死胎情况，部分在产前即可发病出现死胎，严重致死型主要是常染色体隐性遗传。

胸廓畸形

婴儿型可因软骨基质和骨样组织性能不佳，骨化不全而出现胸廓畸形，如鸡胸、漏斗胸等畸形改变，类似维生素D缺乏性佝偻病。

小儿磷酸酶过少症无特效方法，越早发病，预后越差，新生儿期及婴儿期可致死，故建议家长及时带患儿就医治疗。

• 新生儿出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折，常伴有肢体表面皮肤的环形深凹量切迹，建议立即就医。

• 婴儿出现体重不增、生长缓慢及头围增长亦缓慢，颅骨软化颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形和四肢弯曲，建议及时就医。

• 儿童出现走路较晚、步态不稳、肢体疼痛、弯曲畸形、牙齿发育不良等，建议及时就医。

• 出生后28天内发病者建议前往新生儿科就诊。

• 出生后28天后发病者建议前往儿科就诊。

• 若发病者合并有骨骼畸形，如胸廓畸形、颅缝早期愈合者，建议前往儿外科就诊。

• 目前都有什么症状？（如颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折等症状）

• 是否伴随有其他症状？（如蓝色巩膜、惊厥、青紫等）

• 既往有无其他的病史？家族史?（如近亲中出现相似症状的患儿等）

• 目前饮食情况？（如牛奶摄入量等）

• 怀孕时产检有发现异常吗？

碱性磷酸酶检测

抽血完善肝功能检查，可见其中碱性磷酸酶指标减少或消失，此疾病是因磷酸酶过少而导致的。

磷酸酰乙醇氨检测

患者的血及尿中可见大量磷酸酰乙醇氨，因此病中碱性磷酸酶活性低下或消失，导致血及尿中的磷酸酰乙醇氨排出量增加。

X线检查

轻症病例的骨骼表现与重症佝偻病相似，重者全身骨骼的骨化不全，长骨干骺端呈锯齿状凹凸不平，骨化不均匀，常见未骨化的透亮区，骨干弯曲成角，更甚者一些骨骼完全不骨化。婴儿时期多见颅盖骨菲薄，骨化不全或仅见不规则的骨化中心，颅缝与囟门增宽。儿童时期可见病变修复，重新骨化或遗留骨畸形及骨折，由于颅缝早闭可出现头颅狭小和颅压增高的X线征象。

血钙检测

电解质检查可见血钙明显升高，有时可出现肾结石表现，因钙磷代谢紊乱所致。

小儿磷酸酶过少症根据病史、临床症状、辅助检查可基本诊断，其中血、尿生化检查和X线是诊断本症的主要依据。

病史

近亲中出现相似症状的患儿。

临床症状

出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折，常伴有肢体表面皮肤的环形深凹量切迹等症状。

辅助检查

血生化、尿生化均显示大量磷酸酰乙醇氨，X线照片提示骨化不均匀、成骨发育异常等。

维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病是因维生素D缺乏而导致体内钙磷代谢紊乱而造成的，临床表现为骨骼的改变、肌肉松弛、神经精神症状等，X线可见骨化不均匀。小儿磷酸酶过少症虽X线片可见骨化不均匀，但是可通过碱性磷酸酶指标减少或消失与佝偻病鉴别。

甲状旁腺功能亢进症

甲状旁腺功能亢进症是因甲状旁腺激素合成与分泌过多引起的临床综合征，可导致体内血钙浓度升高，引起神经系统、泌尿系统等多系统损伤。患有磷酸酶过少症的患者，多无甲状旁腺激素异常。

小儿磷酸酶过少症一般认为病变发生越早，病情越重，骨化障碍的表现亦重。除对症治疗外，尚无特效方法。

中性磷酸钠

其属于高磷酸盐，目前有文献研究表明高磷酸盐剂持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿焦磷酸盐的排泄，Ⅹ线显示骨钙化明显改善。

氢化可的松

对高钙血症可给低钙饮食或加用可的松治疗，通过治疗可以降低血钙，控制惊厥等症状，还可以改善骨骼钙化的症状。

骨骼畸形严重者，如胸廓畸形和颅缝早期愈合的病例，可考虑外科手术治疗。

不能治愈，可有所好转。

新生儿期及婴儿期首发者病死率高，儿童期及青少年期首发轻症者可生存，存活率高。

此病因体内碱性磷酸酶不足而导致软骨基质和骨样组织性能不佳。钙盐不能正常沉积，骨矿化不全，小儿时期病变可出现相应轻重不一的骨骼畸形，遗留伴随终身，如胸廓畸形者可有鸡胸、漏斗胸，头颅畸形者如颅缝早期愈合、小头、肢体弯曲畸形等。

遵医嘱定期复诊，复查碱性磷酸酶、血、尿中磷酸酰乙醇氨、X线检查，有任何不适建议立即就医。

根据患儿不同情况予以对应饮食，因本病在儿童期及青少年期易出现牙齿早脱、龋齿等牙齿发育不良情况，建议吃软质饮食；因本病常合并有高血钙、高尿钙、肾结石等情况，建议低钙饮食，多饮水等。

• 软质饮食：尽量避免进食蚕豆、坚果类等硬质食品，平素食品建议软质最佳。

• 合并高钙血症或预防发生者，建议低钙饮食，注意牛奶的摄入量，多饮水，可促排小结石。

因本病有骨畸形情况，多有运动发育障碍，建议日常进行康复治疗。因本病钙盐不能正常沉积，常易发生骨折，应避免活动过度及不当活动等。并且应根据病情情况，遵医嘱定期至医院复诊，检测相关指标改变。

• 日常康复治疗，家长关注儿童心理健康，提高生活质量。

• 注意活动情况，因钙盐不能沉着，易发生骨折。

定期复诊，定期复查碱性磷酸酶、磷酸酰乙醇氨、X线检查，监测后续情况。

• 近亲家族中有磷酸酶过少症患者，在产检、新生儿期等阶段均需提高警惕，建议完善相关检查。

• 因骨质发育异常，而与常人有明显区别，需关注儿童心理健康情况。

小儿磷酸酶过少症作为遗传性疾病，预后差，无特效治疗方法，可从筛查预防，积极进行产前诊断和筛查，防止患有严重的遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

高度警惕近亲家族中有磷酸酶过少症患者，做早期筛查，可在备孕前进行产前咨询，关注双方家族是否有相关疾病。在孕期可进行彩超检查，关注有无骨骼发育问题等。

• 近亲家族中有磷酸酶过少症患者，可做常规筛查，尤其是产前咨询、产前检查等措施。

• 怀孕期间若母亲有相关指标变化，建议完善关节彩超，观察骨质变化，降低发病率。