多腺体缺陷综合征是自身免疫多腺体综合征(多内分泌缺陷综合征)，甲状腺、肾上腺、胰腺等数个内分泌腺同时发生功能低下，可导致功能衰竭，影响血液循环、泌尿、生殖等。结合病史、临床表现及激素测定等可以诊断，采用激素等药物治疗结合对症治疗为主，经治疗可缓解症状。

Ⅰ型

发病常在儿童或35岁前，甲状旁腺功能减退最多见(79%)，其次是肾上腺皮质衰竭(72%)。青春期后性腺衰竭，女性占60%，男性约占15%。慢性黏膜念珠菌病常见，糖尿病很少发生。

Ⅱ型

腺体衰竭，一般见于成人，高峰在30岁，总是累及肾上腺和比较常见于甲状腺(施米特综合征)和胰岛，产生胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)。

Ⅲ型

发生在成人，不累及肾上腺，但至少包括甲状腺缺陷、胰岛素依赖型糖尿病两个症状，还有恶性贫血、白癜风、斑脱。Ⅲ型不同的表现是无肾上腺功能不足，如出现肾上腺衰竭，即转变成Ⅱ型。

多腺体缺陷综合征可以由感染、梗塞或肿瘤导致全部或大部分腺体破坏引起。最常见的多腺体缺陷综合征是由于自身免疫反应产生炎症，淋巴细胞浸润部分或完全破坏的结果。影响一个腺体后，自身免疫病常常跟随着损害另一个腺体，最终导致多个腺体衰竭。

多腺体缺陷综合征的流行病学与起分型有关。Ⅰ型发病常在儿童或35岁前，甲状旁腺功能减退最多见，占79%，其次是肾上腺皮质衰竭，占72%。青春期后性腺衰竭，女性占60%，男性约15%。Ⅱ型一般见于成人，高峰在30岁。Ⅲ型发生于成人。

• 患有肿瘤的人群：本病多由肿瘤等所导致，患者患有肿瘤性疾病，会更容易发生多腺体缺陷综合征。

• 有梗塞性疾病的人群。

• 有感染的人群：自身免疫反应被破坏，感染侵犯人体后会容易引起各种疾病。

Ⅰ型

该型患者主要表现为指端或嘴部麻木和刺痛、肌肉痉挛等。

Ⅱ型

腺体衰竭，累及肾上腺和甲状腺(施米特综合征)和胰岛，产生胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)，有些患者开始有甲亢症状和体征。

Ⅲ型

不累及肾上腺，但至少包括下述症状中的两个，甲状腺缺陷、胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)、恶性贫血、白癜风、斑脱。因为Ⅲ型不同的表现是无肾上腺功能不足，如出现肾上腺衰竭，即转变成Ⅱ型。

多腺体缺陷综合征病人可合并恶性贫血、真菌感染等，需对症处理。

儿童及成人陆续或同时出现内分泌腺体相关性疾病，如患上糖尿病、甲状腺功能亢进或减低、慢性黏膜念珠菌病感染、贫血等，要及时就医，明确病因，积极治疗。

• 出现感染、肿瘤或梗塞等相关疾病后要定期复查，及时关注各腺体的功能状态。

• 在体检或其他情况下发现患上糖尿病、甲状腺功能亢进、性腺萎缩、恶性贫血、白癜风、真菌感染等情况，尤其同时合并上述两种或以上情况时，要高度怀疑多腺体缺陷综合征，应及时就医。

• 多数患者首选内分泌科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如恶性贫血、真菌感染、神经系统症状可到相应科室就诊，如血液科、神经内科等。

• 之前有全身疾病的病史吗？(如糖尿病、甲减等)

• 目前都有什么症状？(如指端或嘴部麻木和刺痛、乏力、斑秃等)

• 是否有以下情况？(如真菌感染、性功能减退、色素沉着等)

• 家族中是否有人出现过类似症状？

• 平时的饮食习惯如何？

血生化检查

通过检测血钠、血钾、血钙、血磷等生化指标，可以确诊疾病的程度，明确有无肾上腺皮质功能低下、甲状旁腺功能减退等情况。

激素测定

原发性皮质功能低下患者血尿皮质醇、尿17-羟类固醇降低、促肾上腺皮质激素水平升高。甲状腺旁腺功能减退患者血甲状腺激素(PTH)测不到或明显降低。原发性性腺功能减退者血中的促卵泡素(FSH)、促黄体素(LH)升高，雌二醇(E2)及睾酮水平降低或测不到，17-酮类固醇水平下降。通过该检查可以了解患者是否有异常的改变。

垂体激素兴奋靶腺试验

最具有诊断价值，注射促肾上腺皮质激素后原发性肾上腺皮质功能低下者血皮质醇不升高，注射绒毛膜促性腺激素(HCG)后原发性性腺功能减退者血中的性激素水平也不升高，诊断可以确定。

血中抗内分泌腺抗体测定

测定血中的抗肾上腺抗体、抗胰岛细胞抗体、抗胰岛素抗体、胰岛63.49ku(64kd)抗体，以及甲状旁腺抗体、抗甲状腺抗体、抗胃壁细胞抗体、内因子抗体，有助于病因的诊断。

CT或MRI

可以通过CT或MRI检查患者是否出现腺体异常，从而对病情进行分析。

多腺体缺陷综合征根据病因、患者的临床表现及实验室检查、激素测定等结果，即可做出诊断。诊断依据如下：

• 有甲状腺、肾上腺、胰岛、性腺等功能缺陷症状。

• 血生化检查：肾上腺皮质功能低下可合并低血钠、轻度高血钾，合并甲旁减时可有低血钙、高血磷，血糖常偏低，糖耐是曲线低平。

• 激素测定：如原发性皮质功能低下患者血尿皮质醇、尿17-羟类固醇降低，促肾上腺皮质激素水平升高。

原发性肾上腺皮质功能低下

本病需和一些慢性消耗性疾病及继发性肾上腺皮质功能低下鉴别。本病血尿皮质醇水平低，血促肾上腺皮质激素水平升高，促肾上腺皮质激素兴奋试验无反应，可与慢性病相鉴别。继发性者血促肾上腺皮质激素水平正常或偏低，促肾上腺皮质激素兴奋后血尿皮质醇水平逐渐上升，可以和原发性鉴别。

原发性甲状旁腺功能低下

需与引起低血钙的其它疾病鉴别，如维生素D缺乏或假性甲旁减、慢性腹泻及酸碱失衡鉴别。甲状旁腺功能低下者血PTH水平低或测不到，注射PTH后血及尿cAMP增加，而假性甲旁减者血PTH水平增高，对外源性PTH无反应，可进行鉴别，引起低血钙的其它疾病的血PTH水平不低可与甲旁减鉴别。

原发性腺功能低下

需和继发性腺功能低下及泌乳素瘤等鉴别。原发性者LH、FSH水平升高，血中性激素水平降低，HCG兴奋试验无反应，可以与上述疾病相鉴别。

多腺体缺陷综合征治疗的主要措施是激素替代治疗，纠正激素分泌不足，并结合对症治疗。经治疗可缓解症状，提高患者的生活质量。

甲减

甲状腺激素(TH)替代治疗，常用左甲状腺素(L-T4、雷替斯、优甲乐)，2～3个月后根据甲状腺功能测定调整用量以长期维持。对于黏液水肿性昏迷，静脉注射L-T3，患者清醒后改为口服。无注射剂者给予T4片或干甲状腺，经胃管给药，清醒后改为常规替代治疗，适当补充体液及病因治疗。

继发性性腺功能低下

男性患者可用促性腺激素类药物治疗，如人绒毛膜促性腺激素或人绝经期促性腺激素。在睾酮替代疗法期间应注意药物的副作用，如睾酮在体内芳香化为雌二醇，改变血清睾酮与雌二醇比值，可发生乳房触痛或男性乳腺女性化，外源性睾酮可抑制促性腺激素释放和睾丸精子生成，对未生育的继发性性腺功能低下患者应慎用，治疗期间应定期化验肝功能和血红细胞。

该病一般无手术治疗。

多腺体缺陷综合征目前尚不能治愈。

患者生存时间取决于疾病控制情况以及并发症出现的早晚，不能一概而论。

激素替代治疗开始时至少每3个月复查一次，病情平稳后可6个月复查一次。

多腺体缺陷综合征患者日常饮食宜清淡，食物应富含维生素，多吃新鲜蔬菜和水果，避免辛辣、刺激性食物，忌烟酒、咖啡、浓茶等。

多腺体缺陷综合征患者日常应注意坚持健康的生活方式，适量运动，避免熬夜，保持情绪平和，按时服药，定期复查，积极配合治疗。

• 了解所服药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

• 注意休息，保证充足睡眠。

• 适当锻炼，增强体质。

• 保持心情舒畅，积极配合治疗。

家属需要关注患者的眼睛、精神是否有异常，出现异常需要及时就医，且治疗期间应定期监测肝肾功能和血常规。

应用激素替代疗法一定严格遵医嘱服药，切忌自行加减药量或突然停服，以免引起反跳现象。

多腺体缺陷综合征病因不明，无有效预防措施。患者日常应注意避免感染，合理饮食并积极锻炼，有助于增强免疫力。一旦确诊后应积极配合治疗，应用激素替代疗法，使机体功能更加接近于生理状态，可有效减少糖尿病酮症酸中毒、肾上腺危象等内分泌急症的发生率。另外，有家族遗传病史者注意筛查，检查甲状腺、性腺激素，可以达到早发现、早治疗。