小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种遗传性疾病，是以间接胆红素升高为主的非溶血性黄疸，多见于男性。临床上表现为慢性波动性黄疸，但大部分患者无明显症状，部分患者可有皮肤黏膜轻度黄染，或伴有轻度消化不良症状。小儿家族性非溶血性黄疸综合征一般预后良好，不需要药物治疗或长期监测。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是由于基因突变导致，是一种常染色体显性遗传病。本病的危险因素包括母亲孕期接触有害物质，和父母均为UGT1A1基因突变携带者。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常见的常染色体显性遗传胆红素代谢障碍性疾病，患者的父母一方和双方为致病基因携带者，都可能会将致病基因传给后代。

本病属于常染色体显性遗传病，多因基因突变导致，常无明显的诱发因素。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征在人群中的发病率为3%~10%。男女均可发病，多见于男性。男女之比为4∶1。发病的年龄为10岁左右，常有阳性家族史。

• 怀孕时接触到有害物质，如烟酒、药物、农药等的孕妇，患此病的发生率较高。

• 父母双方或父母一方为UGT1A1基因的携带者，易发病。

常无症状，部分患者可有腹部或肝区不适、乏力、恶心，可能为焦虑等精神因素所致，与血清胆红素水平无关。体格检查多无阳性体征，或仅有轻度巩膜黄染。黄疸呈波动性，应激、劳累、饮酒、感染或饥饿状态时可加重。

当患者出现皮肤、巩膜黄染时，应及时就医。小儿家族性非溶血性黄疸综合征主要通过实验室检查来确诊，本病还需与溶血性黄疸、梗阻性黄疸等相鉴别。

当患者有家族史，即患者的家族成员等直系亲属患有家族性非溶血性黄疸综合征，患者表现为长期慢性波动性黄疸，即皮肤黏膜、巩膜轻度黄染，或伴轻度消化不良，需就医，在医生的指导下进一步检查确诊。

大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 大概持续有多长时间了？

• 目前都有什么症状？(如黄疸、乏力、肝区不适等)

• 家里人有无家族性非溶血性黄疸综合征病史？

• 黄疸有没有在饮酒、劳累后加重？

• 做过什么肝病检查吗？结果如何?

血生化

血清总胆红素、非结合胆红素增高，以非结合胆红素升高为主。

血常规

家族性非溶血性黄疸综合征血常规一般正常。

肝细胞活检

肝组织病理学检查，组织学结构基本正常或呈慢性炎症改变，有助于诊断以及排除其他疾病。

肝功能检查

可排除患者是否存在肝细胞的损伤。

腹部B超

明确患者是否存在肝脾肿大、肝脏肿瘤等情况。

有家族史

即患者的家族成员，不仅限于祖孙等直系亲属患有家族性非溶血性黄疸综合征。

典型表现

慢性反复发作性黄疸、乏力，饮酒、感染时黄疸可加重。

实验室检查

血清非结合胆红素增高；肝组织病理学检查，组织学结构基本正常或呈慢性炎症改变。

其他检查

血常规、自身免疫性肝炎抗体、游离血红蛋白检测、异丙醇实验等检查无异常，排除肝脏其他器质性病变。

溶血性黄疸

症状的轻重与溶血的严重程度有关，临床表现为黄疸、贫血、肝脾大，严重者可并发胆红素脑病。血常规提示红细胞、血红蛋白减少，网织红细胞增加等。小儿家族性非溶血性黄疸，血常规检查基本正常，无贫血表现，可以予以区别。

梗阻性黄疸

本病主要是胆管因多种原因发生梗阻后导致黄疸，以结合胆红素增高为主，症状因病因不同临床表现不同，主要表现为进行性加重的黄疸、体重减轻、消瘦、贫血、腹痛、高热等表现。而小儿家族性非溶血性黄疸仅表现为慢性发作的黄疸、乏力，而无其他表现。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征无需特别治疗，如患者出现胆红素明显升高等症状，必要时可选择苯巴比妥注射液短期治疗。

去除诱因，例如疲劳、饥饿、饮酒和感染等，教育患儿养成良好的生活习惯。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征重在祛除诱因，可试用苯巴比妥治疗，促进胆红素排泄。该治疗近期疗效满意，但停药后药效不持久，长期可出现不良反应。

该疾病一般无需手术治疗。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征经治疗后，可缓解患者的部分症状。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征一般不治疗，也不会影响患者的自然寿命。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征患儿一般无需复诊。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征无特殊饮食禁忌，最好给予患儿容易消化的饮食，例如米粥、汤等，多吃一些新鲜的蔬菜、水果，可补充维生素，提高身体素质。

针对小儿家族性非溶血性黄疸综合征的患者的护理无特殊注意事项，日常生活中正常饮食即可，不需限制运动。另外，患者需注意个人卫生。

用药护理

一般无需特殊用药，必要时可用苯巴比妥注射液对症治疗，使用时应注意药物剂量。

生活护理

按时吃饭、早睡早起、避免熬夜，增强体育锻炼、提高免疫力，养成良好生活习惯。

• 凡是家族成员患有家族性非溶血性黄疸综合征的人群，婚前体检以及询问疾病家族史前应进行遗传咨询。在遗传咨询的基础上，可进行产前诊断，减少遗传病患儿的出生。

• 孕妇应注意孕期不要接触有害物质，避免辐射等。