常无症状，部分患者可有腹部或肝区不适、乏力、恶心，可能为焦虑等精神因素所致，与血清胆红素水平无关。体格检查多无阳性体征，或仅有轻度巩膜黄染。黄疸呈波动性，应激、劳累、饮酒、感染或饥饿状态时可加重。

当患者出现皮肤、巩膜黄染时，应及时就医。小儿家族性非溶血性黄疸综合征主要通过实验室检查来确诊，本病还需与溶血性黄疸、梗阻性黄疸等相鉴别。

当患者有家族史，即患者的家族成员等直系亲属患有家族性非溶血性黄疸综合征，患者表现为长期慢性波动性黄疸，即皮肤黏膜、巩膜轻度黄染，或伴轻度消化不良，需就医，在医生的指导下进一步检查确诊。

大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 大概持续有多长时间了？

• 目前都有什么症状？(如黄疸、乏力、肝区不适等)

• 家里人有无家族性非溶血性黄疸综合征病史？

• 黄疸有没有在饮酒、劳累后加重？

• 做过什么肝病检查吗？结果如何?

血生化

血清总胆红素、非结合胆红素增高，以非结合胆红素升高为主。

血常规

家族性非溶血性黄疸综合征血常规一般正常。

肝细胞活检

肝组织病理学检查，组织学结构基本正常或呈慢性炎症改变，有助于诊断以及排除其他疾病。

肝功能检查

可排除患者是否存在肝细胞的损伤。

腹部B超

明确患者是否存在肝脾肿大、肝脏肿瘤等情况。

有家族史

即患者的家族成员，不仅限于祖孙等直系亲属患有家族性非溶血性黄疸综合征。

典型表现

慢性反复发作性黄疸、乏力，饮酒、感染时黄疸可加重。

实验室检查

血清非结合胆红素增高；肝组织病理学检查，组织学结构基本正常或呈慢性炎症改变。

其他检查

血常规、自身免疫性肝炎抗体、游离血红蛋白检测、异丙醇实验等检查无异常，排除肝脏其他器质性病变。

溶血性黄疸

症状的轻重与溶血的严重程度有关，临床表现为黄疸、贫血、肝脾大，严重者可并发胆红素脑病。血常规提示红细胞、血红蛋白减少，网织红细胞增加等。小儿家族性非溶血性黄疸，血常规检查基本正常，无贫血表现，可以予以区别。

梗阻性黄疸

本病主要是胆管因多种原因发生梗阻后导致黄疸，以结合胆红素增高为主，症状因病因不同临床表现不同，主要表现为进行性加重的黄疸、体重减轻、消瘦、贫血、腹痛、高热等表现。而小儿家族性非溶血性黄疸仅表现为慢性发作的黄疸、乏力，而无其他表现。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征无需特别治疗，如患者出现胆红素明显升高等症状，必要时可选择苯巴比妥注射液短期治疗。

去除诱因，例如疲劳、饥饿、饮酒和感染等，教育患儿养成良好的生活习惯。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征重在祛除诱因，可试用苯巴比妥治疗，促进胆红素排泄。该治疗近期疗效满意，但停药后药效不持久，长期可出现不良反应。

该疾病一般无需手术治疗。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征经治疗后，可缓解患者的部分症状。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征一般不治疗，也不会影响患者的自然寿命。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征患儿一般无需复诊。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征无特殊饮食禁忌，最好给予患儿容易消化的饮食，例如米粥、汤等，多吃一些新鲜的蔬菜、水果，可补充维生素，提高身体素质。

针对小儿家族性非溶血性黄疸综合征的患者的护理无特殊注意事项，日常生活中正常饮食即可，不需限制运动。另外，患者需注意个人卫生。

用药护理

一般无需特殊用药，必要时可用苯巴比妥注射液对症治疗，使用时应注意药物剂量。

生活护理

按时吃饭、早睡早起、避免熬夜，增强体育锻炼、提高免疫力，养成良好生活习惯。

• 凡是家族成员患有家族性非溶血性黄疸综合征的人群，婚前体检以及询问疾病家族史前应进行遗传咨询。在遗传咨询的基础上，可进行产前诊断，减少遗传病患儿的出生。

• 孕妇应注意孕期不要接触有害物质，避免辐射等。