高组氨酸血症
概述
高组胺酸血症为先天代谢异常疾病之一种。由于患者体内组胺酸酶缺乏活性，使组胺酸代谢受到阻碍，无法转变成犬尿酸/尿刊酸，导致血中组胺酸上升。在哺乳动物中，组胺酸酶主要表现于肝脏与皮肤。
- 就诊科室：
- 儿科
- 是否医保：
- 否
- 英文名称：
- histidinemia
- 是否常见：
- 否
- 是否遗传：
- 是
- 并发疾病：
- 无
- 治疗周期：
- 长期持续性治疗
- 临床症状：
- 智力低下、认知困难、身材矮小、听觉记忆力障碍
- 好发人群：
- 有本病病史父母的后代
- 常用药物：
- 组胺酸酶
- 常用检查：
- 血液测定
疾病分类
分为良性非疾病的亚型和异常亚型：
良性非疾病的亚型
部分的患者只有高组胺酸的现象，而没有其它的症状；
异常亚型
智力障碍与语言方面的问题，但目前认为这些患者的的智力障碍可能与此症无关。曾有报告指出，组胺酸血症患者可能合并有神经学与身体方面的异常，包括小脑运动失调、脑水肿、情绪不安、身材矮小等。
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参考文献
[1]Attia M S.Nano optical probe samarium tetracycline complex for early diagnosis of histidinemia in new born children.[J].Biosensors & bioelectronics,2017,94.