• 典型先天性并指多指畸形：并指(趾)多指(趾)。典型临床表现为3、4手指和4、5脚趾并指(趾)，并可合并有骨性多指。

• 变异型先天性并指多指畸形：皮肤融合性并指。3、4手指皮肤融合性并指，或3、4、5手指部分皮肤融合性并指，4、5脚趾或2、3脚趾皮肤融合性并趾。

• 典型先天性并指多指畸形：其他部位畸形。部分患者有掌骨重复畸形伴分叉，少数复杂严重的患者发育错乱，累及所有指骨、掌骨。

• 变异型先天性并指多指畸形：其他指(趾)畸形。5指斜指、屈指、短指、关节粘连，4或5趾过长，或5趾短趾。

指侧弯、指弯曲、掌骨及腕骨的融合

影像学检查常发现远节指骨间的融合、重复或Y型分叉，可严重影响手指、手掌正常功能。

其他症状

严重的患者手部也合并有异常的掌纹，甚至伴有尿道下裂的表现，造成尿道口位置异常，阴茎弯曲，不能正常排尿等现象。

先天性并指多指畸形的治疗主要是通过手术进行进行指(趾)分离及切除，一旦发现胎儿手足出现并指(趾)、多指(趾)应立即就医，通过X线片等影像学检查确定具体患病情况，以确定治疗方案。预防应加强产前检查，远离高危诱发因素。

出现以下情况时应及时就医：

• 产检时发现胎儿手、足发育异常。

• 婴儿出生后肉眼发现并指(趾)、多指(趾)现象。

优先考虑去儿外科、骨科就诊。

• 家族是否有遗传史？

• 母亲在孕期是否接触过射线或危险化学品？

• 母亲在孕期服用过哪些药物？

• 母亲在孕期是否有吸烟、饮酒行为?

• 其他部位是否也存在畸形？

超声

用于检查母体内胎儿情况，通过超声影像特征能够较为准确地判断胎儿手、足发育情况，能够提早发现是否存在畸形情况，是提高胎儿畸形诊断率的重要途径。

X线片

手部结构复杂、神经血管密集，通过X线片可以地判断畸形状况，提供较为准确的解剖部位，指导手术方式，最大程度恢复手部功能及美观。

• 孕期定期进行产检，一般可及时发现胎儿的先天性并指多指畸形。

• 肉眼直接可见并指(趾)多指(趾)发生，即可就医。

波兰综合征

表现为不同程度的短指并指，最常见的表现为三节或两节短指并指。腕骨融合，前臂发育不良，拇指及虎口发育不良，影像学表现多样，中节指骨常常短小。常伴有单侧臀肌发育不良、肩胛骨发育不良、漏斗胸等。

Apert综合征

又称尖头并指畸形，特征表现为颅缝早闭，面中发育不良，多个手指复杂并指(趾)。除了特征性的手部畸形外，上肢还表现为肩、肘畸形，手畸形的程度和颅面畸形程度为逆相关。

先天性并指多指畸形的治疗主要是通过手术进行进行指(趾)分离及切除，最大程度恢复手、足部功能及外形美观。

该疾病暂无药物治疗。

皮肤覆盖

根据畸形的情况，灵活运用“Z”成形原理，将多余指(趾)皮肤用于覆盖分离的并指，骨性并连时，切开并连骨质，将并连皮瓣覆盖一侧，同时筋膜下皮瓣覆盖另一侧，筋膜瓣表面植皮，累及指间关节处时重建侧副韧带。

平衡肌力

严重并指多指畸形，存在内在肌指点异常，手术中需要根据具体情况行肌腱止点重建，重建掌横韧带。

调整骨关节力线

存在指骨力线异常时需截骨矫正，部分严重多指并指畸形存在三节拇、纵向括弧型骨骺等结构的斜指畸形，需要截骨矫正力线。出现掌骨融合时，可通过截骨方案进行治疗。

术后瘢痕疙瘩早期干预，瘢痕疙瘩是继发于术后皮肤损伤后，胶原过度沉积形成的真皮纤维化疾病，其病变范围超过原切口、原形态，呈肿瘤样侵犯，临床称之为良性真皮肿瘤，其早期干预方法有以下几种：

瘢痕注射治疗

包括在瘢痕组织内进行5-氟尿嘧啶和类固醇类局部注射的标准方法。研究发现，低剂量甲氨喋呤联合叶酸注射，可以对瘢痕组织生长起到良好的抑制作用，需要在出现瘢痕增生征象时及早进行。

光电治疗

包括激光及其他相关治疗，强脉冲激光、595nm脉冲染料激光的波长在血红蛋白的吸收峰范围，可以减少瘢痕供血，起到去红作用，适用于比较肥厚的增生性瘢痕或瘢痕疙瘩。

光纤治疗

将光纤导入瘢痕内部，直接的光热作用能够更加有效地发挥作用，促使瘢痕消退。

压力治疗

对指璞采取压力治疗应术后早期开始，使用能对指蹼施加轴向压力的支具，可有效减少瘢痕疙瘩形成。

大部分患者通过手术正畸治疗，可最大程度恢复手部功能及外形美观。

先天性并指多指畸形一般不会影响自然寿命。

术后出院后观察患儿状态，遵医嘱术后1个月复诊或定期复查，一旦有手术部位不适、瘢痕疙瘩等情况需及时就医。

建议进食猪蹄、皮冻等，补充多种维生素及矿物质，多食动物肝脏、鱼肉、瘦肉等，此外还要多吃新鲜蔬菜和水果。忌辛辣食品、忌海鲜发物等，以免影响术后创口的恢复。

由于手术患者年龄偏小，要尽可能进行情绪安抚。术后加强饮食护理、心理护理，保持有效固定，预防感染并逐渐进行功能锻炼。

预防感染

保持局部皮肤清洁、干燥，观察伤口有无红肿及渗出，发现可疑感染征象及时就医。

功能锻炼

拆线后逐渐进行运动练习，使其掌握正确的功能锻炼方法，定时锻炼，以免过度锻炼引起切口裂开，,最大限度恢复患指功能，此外，术后持续的、正确的弹性夹板固定和功能锻炼，对于手的功能恢复亦是极为重要的。

遵医嘱术后1个月复诊或定期复查，一旦有手术部位不适、感染、瘢痕疙瘩等情况需及时就医。

积极进行孕期的定期产检有助于提早发现病情，备孕期间及孕期夫妻戒烟戒酒，不接触有致畸性的放射线，不乱用药物，合理膳食，增强体质，预防病毒感染。有家族遗传史的人群应在备孕前积极询问专业医生，通过基因检测等方法预判胎儿畸形的可能性，做到提早应对。

随着超声技术的发展，显著提高了胎儿畸形诊断的准确性，定期的产检即可做到早期筛查出胎儿畸形，有家族遗传史的可通过基因检测等方法进行产前预判。

• 科学合理备孕，备孕期及孕期遵医嘱合理服用叶酸，合理膳食，增强体质，预防孕期感染性疾病。

• 孕期严格戒烟、戒酒。

• 远离电离辐射等容易导致胎儿畸形的物理射线，不接触可能有致畸风险的危险化学物品。