小儿大动脉转位是由于胚胎期大动脉起始部发育异常而引起的先天性心血管畸形，指的是一组先天性心脏病。其大动脉与心室之间的连接关系颠倒，即主动脉出自右心室，肺动脉出自左心室，是新生儿期最常见的青紫型先天性心脏病，常表现为青紫、气促、拒奶、多汗。本病主要通过药物以及手术治疗，根据治疗时间的早晚，有不同的预后。

根据主动脉及肺动脉的解剖位置不同可分为：

完全性大动脉转位

是指主动脉和肺动脉的位置互相转换，形成两个隔绝的循环系统，本症可合并肺动脉狭窄、主动脉缩窄以及主动脉弓中断等。当主动脉瓣口位于肺动脉瓣口之前，主动脉位于肺动脉的右侧时，为右型大动脉转位，此型大动脉转位在完全性大动脉转位中占大多数。完全性大动脉转位如果能维持生命，必须在体、肺循环之间建立交通，例如动脉导管未闭、房间隔缺损及室间隔缺损等。

纠正性大动脉转位

即主动脉位于肺动脉的左侧，且主动脉及肺动脉二者并列，又称右型大动脉转位。由于腔静脉的血进入肺动脉，而肺静脉的血最终进入主动脉，血液循环在生理上接近正常。

小儿大动脉转位的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。据目前了解，由单基因和染色体异常所导致的各类先天性心脏病约占总数的15%左右。本病好发于母亲孕期有相关危险病因所分娩的新生儿，可由抗癌药、抗癫痫药、毒品、酒精等诱发。

病因迄今尚未完全明确，多数认为目前由多基因和环境因素共同作用所致，与心血管畸形相关性较强的因素主要为：

• 早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎和柯萨奇病毒感染等。
  

• 孕母有与大剂量的放射线接触和服用药物史，如抗癌药、抗癫痫药物等。
  

• 孕妇代谢紊乱性疾病如糖尿病、高钙血症等。
  

• 引起子宫内缺氧的慢性疾病。
  

• 妊娠早期酗酒、吸食毒品等。

抗癌药、抗癫痫药、毒品、酒精等均可诱发基因突变，从而导致胎儿心血管系统发育畸形。

世界卫生组织的统计资料显示，全球每年约有150万儿童出生时患有先天性心脏病。在我国，先天性心脏病的发病率为6‰~9‰，居新生儿出生缺陷的首位，其中完全性大动脉转位占先天性心脏病的7％~9％。

小儿大动脉转位为先天性，好发于母亲孕期有相关危险病因所分娩的新生儿。

• 患儿出生体重往往大于正常。
  

• 青紫出现时间早，半数于出生时即存在，绝大部分出现于一个月以内。青紫的程度取决于是否有其他畸形合并存在，其分布一般为全身性，但如同时有动脉导管未闭，则出现差异性青紫，下肢青紫较上肢为轻。另外，新生儿后期的临床表现取决于两循环间的混合状态，重度发绀及低氧血症患儿常见于仅有小的卵圆孔未闭、动脉导管未闭以及室间隔完整，或是由于左室流出道狭窄所致肺血流量相对减少者。
  

• 如有粗大的动脉导管未闭或大型室间隔缺损者，发绀可不严重，而心力衰竭则为主要问题。新生儿完全性大动脉换位，虽半数存有动脉导管未闭，但几乎都有可能在生后不久即发生功能性或解剖性关闭。
  

• 完全性大动脉转位不合并其他畸形时，出生后即发生严重发绀、呼吸困难，甚至昏厥， 迅速导致缺氧和心力衰竭，只能存活数天。
  

• 完全性大动脉转位合并高位室间隔缺损时，在室间隔缺损部位有血液的混合和分流，患儿生后发绀或轻或重，但以后逐渐加重。发育不良，早年出现杵状指、趾，心脏迅速扩大，最终发生严重缺氧和心力衰竭。

体征

心脏大小正常，以后两侧心室很快增大，心脏搏动在剑突下较强烈，心率往往增快，且心音增强，心搏出量增加，如室间隔完整可无心脏杂音或沿胸骨左缘听到轻度收缩期喷射杂音。如有室间隔缺损，则可听到响亮的收缩期杂音。合并肺动脉口狭窄时，则与胸骨左缘上方听到响亮的收缩期喷射性杂音，向颈部传导。

重度发绀及低氧血症者常见于仅有小的卵圆孔未闭或动脉导管未闭以及室间隔完整者，或是由于左室流出道狭窄所致肺血流量相对减少者。

出现青紫、呼吸困难，甚至昏厥应立即就医，根据病情需要进一步做心脏、X线、心电图、心导管等检查来确诊。尽可能早发现、早治疗。此外小儿大动脉转位需要与法洛四联症、动脉单干、大动脉异位进行鉴别。

存在高危因素的孕妇产出的患儿以及患儿出现气促、反复肺炎或行心脏彩超后出现异常时，需要立即就诊。

大多数小儿大动脉转位患者去儿科就诊，如为儿童专科医院，可至儿童心外科就诊。

• 目前有什么症状？(比如青紫、口唇发绀、气促、出汗、哭吵等)
  

• 患儿出生情况是什么？新生儿期有无相关临床症状？体重情况怎么样？
  

• 出生后患儿有无完善过心脏方面检查？
  

• 既往有无反复出现肺炎？
  

• 家族有无此类病史？
  

• 是否至外院就诊？

心脏检查

出生时心脏大小正常，以后两侧心室很快增大，心脏搏动在剑突下较强烈。心率往往增快，且心音增强，心搏出量增加，如室间隔完整可无心脏杂音或沿胸骨左缘听到轻度收缩期喷射杂音。如有室间隔缺损，则可听到响亮的收缩期杂音，合并肺动脉口狭窄时，则与胸骨左缘上方听到响亮的收缩期喷射性杂音，向颈部传导。

X线检查

心脏外形呈椭圆形，向两侧扩大，后前位可见肺动脉段稍凹陷，胸腺影一般较小，大血管影较窄。侧位则见两心室均扩大，主动脉与肺动脉并列，故大血管阴影明显增宽。半数以上病例肺野血管纹理增多，但合并肺动脉狹窄的患儿肺纹理减少。且一般出生后第1天，尤其是室间隔完整者，胸片可以表现为正常，随后X线检查常常高度提示本病的诊断：

• 婴儿早期进行性的心脏扩大。
  

• 前后位显示心脏的轮廓呈斜置的蛋形，由于主、肺动脉干呈前后排列，大血管阴影狭小。
  

• 肺血管影增加。
  

心电图检查

电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。如室间隔缺损较大和合并肺动脉高压时，可出现左、右心室合并肥厚。

超声心动图检查

二尖瓣和三尖瓣的位置多正常，二尖瓣与后侧大血管(肺动脉)的后缘相连续，而室间隔与其前缘相接，正常时前方大动脉(肺动脉)偏右而后侧大动脉位于正中。完全性大动脉转位时，前方大血管(主动脉)位于正中，而后侧大血管(肺动脉)偏于左侧，在同一探区可同时见到两根大血管。后侧的肺动脉瓣开放较前方的早，而关闭则较晚，于正常时恰好相反。超声心动图还可以发现伴随畸形，例如室间隔缺损，主动脉瓣下或肺动脉瓣下的梗阻情况以及左心室流出道梗阻的病因等。

心导管检查

显示右心高压，导管可由右心室直接进入主动脉，但不能进入肺动脉。在部分病例导管可经室间隔缺损插入左心室，再入肺动脉。肺动脉血含氧量超过主动脉，反复测量心脏各部血氧含量，可确定分流的方向，肺动脉压力可与主动脉压力相似。

心血管造影

如将造影剂通过导管注入右心室进行摄片，造影剂很快由右心室充盈了前置的主动脉，但肺动脉不显影或仅在晚期显影。此外，尚可了解动脉导管是否关闭和有无室间隔缺损及其大小，左心室造影可观察有无流出道梗阻以及冠状动脉的分布。

• 小儿大动脉转位可通过患儿母亲有危险因素病史及患儿出现青紫、发绀、气急，体查时可有心脏杂音等临床表现可初步判断。

• 进一步通过心脏检查、X线检查确定心脏大小、外形的异常，经超声心动图可确诊，二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，则可建立诊断。

法洛四联症

透视肺部时，小儿大动脉转位患者大多数显示肺门和肺野的血管影增多，而四联症时肺野比较清晰。四联症心脏不扩大或稍大，而小儿大动脉转位往往在生后数天即可查见心脏扩大。

动脉单干

左前斜位透视时，右心室与动脉干连接处突出呈锐角，可通过心血管造影进行鉴别。

大动脉异位

是指只有一根大血管出自心室，大动脉与心室连接关系正常而仅大动脉位置异常，而小儿大动脉转位可见大动脉与心室之间的连接关系颠倒，可通过超声心动图进行鉴别。

小儿大动脉转位诊断明确后首先纠正低氧血症、代谢性酸中毒等，如无适合大小的房间隔缺损，可保持动脉导管开放，直到手术，目前无固定治疗周期。

小儿大动脉转位患儿出生后如发绀严重，须尽力改善缺氧、酸中毒和可能存在的低血糖等情况。

• 患儿出生后一经确诊，即需静脉给予前列腺素，以使肺动脉压下降并保持动脉导管开放。
  

• 碳酸氢钠：主要用来纠正组织缺氧引起的呼吸性酸中毒。

• 传统的治疗方法是在新生儿期应用球囊导管撕裂房间隔，使左、右心房之间有血液交换。然后于6个月左右施行Mustard或Senning房间隔改造术。此类手术虽然成功率高，近期效果良好，但长大后容易出现顽固的心律失常和右心室不适应长期承受主动脉的压力，难以治疗。
  

• 目前室间隔完整的右型大动脉转位首选在生后两周内施行Jatene手术(或称Switch手术) ，即将错位的主动脉和肺动脉纠正过来，恢复其正常位置。该手术能保存左心室的优良功能，并防止心律失常的产生，远期效果良好。
  

• 大动脉调转术目前是临床治疗新生儿完全性大动脉转位的首选治疗方式。

小儿大动脉转位经过积极的治疗，一般能够治愈。但治疗不及时，患儿在婴儿期即可死于缺氧或心力衰竭。

如术后长期随访无瓣膜狭窄、心肌缺血等并发症，则不影响寿命。

小儿大动脉转位患儿的饮食目的主要为提高机体免疫、加强营养支持，建议母乳喂养，补充高蛋白、高维生素、适量纤维素、易消化的软食，为后期手术做好基础。

婴儿期予母乳或配方奶喂养，且大动脉转位患儿一般均在婴儿期完成手术治疗，后期发育过程中避免食用高盐、高糖等增加心肺负荷的食物。

针对小儿大动脉转位患者要监测生命体征，做好患儿安全护理，如避免患儿用力哭闹、增强免疫力、保证充足睡眠等。一旦确诊该病情，需及时治疗，避免引起患儿死亡。

• 避免患儿用力哭吵，防止因心肺负荷增加导致症状加重。
  

• 增强免疫力，避免反复感染。
  

• 患儿多卧床休息，保证充足睡眠。

该疾病如不及时治疗，患儿极易在婴儿期死亡。因此一旦确诊病情，需要及时治疗。

小儿大动脉转位属于先天性心脏病的一种，其发病与遗传、母体和环境因素有关。故需男女双方在备孕期间及孕母怀孕期间避免宫内感染及接触有害物质，同时适当锻炼、调节免疫、补充孕期所需营养物质等。

孕妇定期产检，怀孕的早、中期通过胎儿超声心动图及染色体、基因诊断等手段，对先天性心脏病进行早期诊断、早期干预。

该疾病为先天性，主要为孕母预防：

• 适当锻炼，合理饮食、营养支持，妊娠早期适量补充叶酸。
  

• 避免早期宫内感染，积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触。
  

• 避免接触放射线和服用抗癌药、抗癫痫药物等药物。
  

• 尽早纠正高血糖、低血钙等疾病。
  

• 禁止酗酒、吸食毒品等。
  

• 保持健康的生活方式。