出血

出血倾向的严重程度与凝血酶原的功能活性有关。主要表现为鼻衄、月经过多、皮肤瘀斑、血尿、创伤或手术后出血、拔牙后出血略多于正常人，患者较少发生血肿、脐带出血及关节出血。

由于出血，患者可伴随出现全身乏力、面色苍白、头晕、消瘦等症状。

关节畸形

病程长，反复出现关节内出血者导致关节滑膜增生，关节僵硬，关节内血肿压迫骨和软骨导致关节畸形。

贫血

病程长、出血量大者可出现贫血，表现为面色苍白、疲乏无力、头晕等症状。

当出现反复出血的症状，及时就诊血液科，行体格检查、凝血功能、凝血酶原活性检查等，明确是否为遗传性凝血酶原缺陷症。本病要注意与系统性红斑狼疮、维生素K缺乏相鉴别。

• 当出现反复出血的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 出血量逐渐增加，出现全身不适应及时就医。

• 大量出血不止的情况应立即就医。

优先考虑去血液科。

• 患者父母是否为近亲结婚？

• 目前都有什么症状？(如出血)

• 在什么条件下出血加重或缓解？

• 有无家族遗传性血液疾病？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

医生通过视诊检查患者营养状态，有无消瘦或面色苍白。皮肤表面有无瘀斑、瘀点等出血部位，有无关节肿胀、畸形，步态有无异常。

凝血试验

凝血酶原时间延长，凝血激活酶时间延长，但凝血酶时间正常。

基因检测

通常采用聚合酶链反应方法结合限制性片段长度多态性等方法，对凝血酶原基因进行分析，明确基因诊断。

本病主要通过患者的典型症状和辅助检查以明确诊断。

典型症状

患者出现反复出血的症状，表现为鼻衄、月经过多、皮肤瘀斑、血尿等。

辅助检查

凝血试验示凝血酶原时间、凝血激活酶时间延长，但凝血酶时间正常，并结合基因检测可明确诊断。

系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮引起的获得性循环抗凝血酶原抗体易与本病混淆，有蝶形红斑、光过敏、脱发、口腔溃疡、关节痛、关节炎、关节畸形、贫血、白细胞计数减少、血小板减少等症状。通过自身抗体检测和临床症状可与遗传性凝血酶原缺陷症鉴别。

维生素K缺乏

维生素K缺乏为获得性凝血酶原减低症，表现为皮肤、黏膜出血如皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。患者一般存在引起维生素K缺乏的基础疾病，通过实验室检查可与遗传性凝血酶原缺陷症鉴别。

遗传性凝血酶原缺陷症目前没有特异治疗方式，需长期持续性治疗。对于无症状或症状轻微者一般不需治疗，出血严重者主要是对症治疗。

本病无特异性药物治疗，以对症支持治疗为主。

本病一般无需进行手术治疗。

输注血浆

• 对出血患者用替代治疗，凝血酶原体内半寿期约60小时以上。对出血不很严重病例可输注新鲜血浆，冰冻血浆或4℃保存血浆。严重出血或手术患者可用凝血酶原复合物。

• 应注意凝血酶原复合物可能引起血栓和DIC并发症，在达到有效止血条件下剂量宜小。一般输注凝血酶原复合物20单位/kg或血浆20ml/kg；可使凝血酶原水平达到正常人的40%~50％。

• 对严重创伤或手术的患者，血浆凝血酶原水平应提高并维持在40％以上，直到伤口愈合。

本病目前不能治愈，及时治疗可挽救生命。

经过替代治疗后多数不影响自然寿命。

该病患者每年需定期复查体格检查和凝血检查。

遗传性凝血酶原缺陷症患者应避免粗纤维食物以及辛辣刺激饮食，日常避免吸烟饮酒、暴饮暴食，日常可补充微量元素，有助于缓解贫血。

避免粗纤维食品

血小板减少者最易出血，食用粗纤维食品，在消化过程中与消化道黏膜大量磨擦，会导致消化道出血。

宜补充微量元素

由于遗传性凝血酶原缺陷症患者经常出血，可以多食用含铁、锌等食物，如动物血制品、红枣、枸杞、瘦肉、蛋黄、动物肝脏等食物，对于贫血有一定的恢复作用。

忌不良饮食习惯

如辛辣刺激饮食、吸烟饮酒、暴饮暴食、饮食不卫生，这些都可能导致胃肠黏膜出血受损，遗传性凝血酶原缺陷症患者可能出现肠道出血。

遗传性凝血酶原缺陷症患者的护理做好预防出血工作，平时保持良好的生活习惯。家属及患者平时注意观察有无皮肤黏膜出血，每年需定期复查体格检查和凝血检查，同时多关心患者的心情。

• 做好预防出血工作，其他脏器严重出血时应及时补充血容量，并注意观察有无发热、肝炎等并发症。应注意避免各种外伤，避免应用扩张血管以及抗凝的药物。

• 平时保持良好的生活习惯，保持作息规律，以减少和避免外伤出血，切勿过度劳累。注意保暖，避免外感风寒。

家属及患者平时注意观察有无皮肤黏膜出血，每年需定期复查体格检查和凝血检查。

遗传性凝血酶原缺陷症患者经常会产生被孤立、自卑、悲观等情绪。家属应该要给予患者精神安慰，树立战胜疾病的信心。

对长久反复出血影响生活质量的患者应指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。

对于有家族史的患者孕前做好遗传咨询，孕期定期产检可早期筛查。

遗传性凝血酶原缺陷症属于基因缺陷性疾病，一般无很好的预防方式，避免近亲结婚可进行适当预防。对于有家族史的患者，孕前做好遗传咨询，孕期定期产检，可早期筛查。