颅内生殖细胞肿瘤是一种的生殖细胞起源的肿瘤，属于原始生殖细胞的未分化肿瘤，多见于脑的中线部位，好发于松果体区。本病常表现为头痛、呕吐、视力下降、视野缺损，可通过手术治疗以及放疗、化疗改善，一般预后不良。

生殖性生殖细胞瘤

殖细胞瘤占所有儿科颅内生殖细胞瘤的60%~65%，大部分生殖细胞瘤患儿可以治愈，且不会复发。

非生殖性生殖细胞瘤

包括胚胎性癌、内胚窦瘤、绒癌、畸胎瘤和含有一种以上成分的混合瘤，预后较差。

颅内生殖细胞瘤的病因不明确，该病的发生可能与胚胎发育有关。本病好发于男性儿童及青年，无明确的诱发因素。

人体胚胎的发育过程中，中胚层系逐渐卷到人体的中心地带，胚系的细胞会残留在人体类似于中线的位置。部分患者会在纵隔、生殖腺残留一些生殖细胞。这些生殖细胞如果生长发育过程中发生恶变，可发生生殖细胞瘤。

颅内生殖细胞瘤好发于男性儿童及青年人，男女比例约为2～3.2：1，男性颅内生殖细胞瘤占72.5%，以11~20岁最常见，幼儿及老年人罕见，具体发病率等目前无明确数据。

男性儿童及青年

颅内生殖细胞瘤以男性占大多数，以11~20岁最常见，文献中生殖细胞肿瘤最小年龄者为6岁。

颅内压增高症状

主要包括头痛、恶心、呕吐、复视、视盘水肿，小儿可有头围增大，后期可继发视神经萎缩及展神经麻痹等。

局部定位症

表现为持物不稳、走路摇晃、眼球震颤等；肿瘤压迫下丘脑及内测膝状体可出现双侧耳鸣及听力下降。

内分泌症状

性早熟及巨生殖器为最突出的内分泌症状，下丘脑损害还可有尿崩症、肥胖、嗜睡、发育障碍等。

本病部分患者可出现视野缺损、癫痫等症状。

当患者出现性早熟头痛、恶心、呕吐以及持物不稳、眼球震颤时，需要及时到肿瘤外科以及其他相应科室就诊，做血液检查、脑脊液检查、颅脑CT、颅脑MRI确诊。

• 当患者发现性早熟等情况时，需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者出现头痛、恶心、呕吐等症状后应及时就医。

• 当患者出现持物不稳、眼球震颤等症状时应立即就医。

• 大多患者优先考虑去肿瘤外科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如尿崩症、性早熟等，可到相应科室就诊，如内分泌科等。

• 既往是否有颅内生殖细胞瘤病史？

• 是否发现生殖器异常？

• 出现不适症状有多久了？

• 是否在其他医院进行过手术或放化疗？

• 是否有其他病史？

血液检查

可检测出患者血液中的绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及癌胚抗原是否升高。

脑脊液检查

可检测出病人是否出现脑脊液压力增高、脑脊液蛋白含量轻中度增高、脑脊液中绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白增高。

颅脑CT

CT检查可精确的确定其大小、部位及周边关系，平扫CT可见是否出现于脑灰质等密度或稍高密度异物影，增强CT可表现为中度到明显的均匀一致的强化。

颅脑MRI

MRI对显示鞍上小的生殖细胞瘤或脊髓转移灶十分清晰，可辅助诊断。

临床症状

颅内压增高症状如头痛、恶心、呕吐、复视；持物不稳、走路摇晃、眼球震颤；性早熟及巨生殖器，可伴有尿崩症、肥胖、嗜睡、发育障碍等。

临床检查

绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及癌胚抗原升高；增强CT可见中度到明显的均匀一致的强化；MRI可清晰显示鞍上小的生殖细胞瘤或脊髓转移灶。

松果体区囊肿

松果体区囊肿为良性病变，多数较小，MRI可在松果体区见小而圆的囊肿，多无临床症状，也不会引起脑积水，通过临床表现与影像学检查不难与颅内生殖细胞瘤相鉴别。

神经胶质瘤

神经胶质瘤多为星形细胞瘤，肿瘤有时很小，但早期引起梗阻性脑积水，MRI可见肿物与四叠体融为一体，并压迫血管。颅内生殖细胞瘤CT可明显见到中度到均匀一致的强化，MRI可显示生殖细胞瘤或脊髓转移灶，以此可相互鉴别。

脑膜瘤

松果体区脑膜瘤少见，多为成人，常起源于小脑幕切迹游离缘，故常不在正中。肿瘤常为圆形或椭圆形，CT为均匀密度，MRI在T1像为均匀高信号，注药后可明显均匀强化，通过影像学检查可与颅内生殖细胞瘤相鉴别。

脂肪瘤

可发生在松果体区，为先天性病变，实际上为胎儿生长发育过程中脂肪组织的异位或迷离的结果，多数很小，不引起症状，通过临床表现与影像学检查不难与颅内生殖细胞瘤相鉴别。需手术，颅内生殖细胞瘤可引起颅内压增高症状如头痛、恶心、呕吐、复视等，通过临床表现与影像学检查可与颅内生殖细胞瘤相鉴别。

颅内生殖细胞瘤需要进行长期间歇性治疗，一般可通过肿瘤切除术、脑脊液分流术等手术结合放射治疗以及亚硝脲类、长春新碱、甲氨蝶呤、博来霉素等化学药物治疗改善。

常见的化疗药物有亚硝脲类、长春新碱、甲氨蝶呤、博来霉素，有不少学者用化疗药物对该肿瘤进行放疗，均获得一定的疗效。

肿瘤切除术

因为生殖细胞瘤多位于中线部位，尤其是松果体区和鞍上，手术切除风险高、危险性大。因此，需要综合评定其肿瘤的大小、部位，从而选择暴露清楚、距肿瘤最近的手术入路。

脑脊液分流术

由于生殖细胞瘤全切比较困难、术后死亡率高、并发症多，就算肿瘤全切，仍难以避免其复发。分流术的目的主要是为了解除梗阻性脑积水，为术后放疗、化疗创造条件。

生殖细胞瘤对放射线极为敏感，术后辅以放疗可获得稳定的疗效，部分病例甚至放射治疗可使肿瘤完全消失。对高度怀疑生殖细胞瘤的患者，可进行诊断性放疗。不管脑或脊髓有无转移，均应常规行全脑或脊髓放疗。

绝大多数颅内生殖细胞瘤通过治疗，只能延长生存时间，不能治愈。

患有颅内生殖细胞瘤者经过治疗，1年的生存率为85.7%，5年以上的生存率为35.7%。

颅内生殖细胞瘤患者需加强饮食调理，以促进症状减轻并消退，注意合理、均衡地分配各种营养物质，合理控制总热量，忌食辛辣温热食物为主。

忌辛辣食物

辛辣食品多食易生燥热，会促使颅内生殖细胞瘤复发。

忌甜腻食物

油腻食物，如猪油、奶油、牛油等。高糖食物，如巧克力、甜点心等，这些食物有助湿增热的作用。

均衡饮食

饮食宜清淡，少量多餐，可给予高蛋白、高维生素、高纤维素、易消化的食物。

颅内生殖细胞瘤治疗后多会复发，所以出院后应该定期复查，按医嘱用药，平时还要注意劳逸结合，强身健体，提高免疫力。可定期监测患处变化，进行血液和颅脑CT检查。

• 遵医嘱，定时服药，避免漏服或多服，定期复查。

• 坚持功能锻炼，劳逸结合。

• 注意休息，保证充足睡眠。

• 保持良好的心情，避免情绪激动。

监测治疗后患处的变化，如果血液检查或颅脑CT检查异常，应及时到医院就诊。

颅内生殖细胞瘤患者放、化疗后要遵医嘱定期检查血常规。

本病病因不明确，故无特异性预防方式。