颅内生殖细胞肿瘤是一种的生殖细胞起源的肿瘤,属于原始生殖细胞的未分化肿瘤,多见于脑的中线部位,好发于松果体区。本病常表现为头痛、呕吐、视力下降、视野缺损,可通过手术治疗以及放疗、化疗改善,一般预后不良。
殖细胞瘤占所有儿科颅内生殖细胞瘤的60%~65%,大部分生殖细胞瘤患儿可以治愈,且不会复发。
包括胚胎性癌、内胚窦瘤、绒癌、畸胎瘤和含有一种以上成分的混合瘤,预后较差。
颅内生殖细胞瘤的病因不明确,该病的发生可能与胚胎发育有关。本病好发于男性儿童及青年,无明确的诱发因素。
人体胚胎的发育过程中,中胚层系逐渐卷到人体的中心地带,胚系的细胞会残留在人体类似于中线的位置。部分患者会在纵隔、生殖腺残留一些生殖细胞。这些生殖细胞如果生长发育过程中发生恶变,可发生生殖细胞瘤。
颅内生殖细胞瘤好发于男性儿童及青年人,男女比例约为2~3.2:1,男性颅内生殖细胞瘤占72.5%,以11~20岁最常见,幼儿及老年人罕见,具体发病率等目前无明确数据。
颅内生殖细胞瘤以男性占大多数,以11~20岁最常见,文献中生殖细胞肿瘤最小年龄者为6岁。
颅内生殖细胞瘤的临床表现既可有颅内肿瘤占位效应和局部压迫症状,如颅内压增高、视神经受累,也可有内分泌疾病,如尿崩症、下丘脑垂体功能受损等表现。颅内压升高症状是颅内生殖细胞瘤最见的临床表现,部分患者可能出现视野缺损、癫痫的症状。
主要包括头痛、恶心、呕吐、复视、视盘水肿,小儿可有头围增大,后期可继发视神经萎缩及展神经麻痹等。
表现为持物不稳、走路摇晃、眼球震颤等;肿瘤压迫下丘脑及内测膝状体可出现双侧耳鸣及听力下降。
性早熟及巨生殖器为最突出的内分泌症状,下丘脑损害还可有尿崩症、肥胖、嗜睡、发育障碍等。
本病部分患者可出现视野缺损、癫痫等症状。
当患者出现性早熟头痛、恶心、呕吐以及持物不稳、眼球震颤时,需要及时到肿瘤外科以及其他相应科室就诊,做血液检查、脑脊液检查、颅脑CT、颅脑MRI确诊。
当患者发现性早熟等情况时,需要在医生的指导下进一步检查。
当患者出现头痛、恶心、呕吐等症状后应及时就医。
当患者出现持物不稳、眼球震颤等症状时应立即就医。
大多患者优先考虑去肿瘤外科就诊。
若患者出现其他严重不适反应或并发症,如尿崩症、性早熟等,可到相应科室就诊,如内分泌科等。
既往是否有颅内生殖细胞瘤病史?
是否发现生殖器异常?
出现不适症状有多久了?
是否在其他医院进行过手术或放化疗?
是否有其他病史?
可检测出患者血液中的绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及癌胚抗原是否升高。
可检测出病人是否出现脑脊液压力增高、脑脊液蛋白含量轻中度增高、脑脊液中绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白增高。
CT检查可精确的确定其大小、部位及周边关系,平扫CT可见是否出现于脑灰质等密度或稍高密度异物影,增强CT可表现为中度到明显的均匀一致的强化。
MRI对显示鞍上小的生殖细胞瘤或脊髓转移灶十分清晰,可辅助诊断。
颅内压增高症状如头痛、恶心、呕吐、复视;持物不稳、走路摇晃、眼球震颤;性早熟及巨生殖器,可伴有尿崩症、肥胖、嗜睡、发育障碍等。
绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及癌胚抗原升高;增强CT可见中度到明显的均匀一致的强化;MRI可清晰显示鞍上小的生殖细胞瘤或脊髓转移灶。
松果体区囊肿为良性病变,多数较小,MRI可在松果体区见小而圆的囊肿,多无临床症状,也不会引起脑积水,通过临床表现与影像学检查不难与颅内生殖细胞瘤相鉴别。
神经胶质瘤多为星形细胞瘤,肿瘤有时很小,但早期引起梗阻性脑积水,MRI可见肿物与四叠体融为一体,并压迫血管。颅内生殖细胞瘤CT可明显见到中度到均匀一致的强化,MRI可显示生殖细胞瘤或脊髓转移灶,以此可相互鉴别。
松果体区脑膜瘤少见,多为成人,常起源于小脑幕切迹游离缘,故常不在正中。肿瘤常为圆形或椭圆形,CT为均匀密度,MRI在T1像为均匀高信号,注药后可明显均匀强化,通过影像学检查可与颅内生殖细胞瘤相鉴别。
可发生在松果体区,为先天性病变,实际上为胎儿生长发育过程中脂肪组织的异位或迷离的结果,多数很小,不引起症状,通过临床表现与影像学检查不难与颅内生殖细胞瘤相鉴别。需手术,颅内生殖细胞瘤可引起颅内压增高症状如头痛、恶心、呕吐、复视等,通过临床表现与影像学检查可与颅内生殖细胞瘤相鉴别。
颅内生殖细胞瘤需要进行长期间歇性治疗,一般可通过肿瘤切除术、脑脊液分流术等手术结合放射治疗以及亚硝脲类、长春新碱、甲氨蝶呤、博来霉素等化学药物治疗改善。
常见的化疗药物有亚硝脲类、长春新碱、甲氨蝶呤、博来霉素,有不少学者用化疗药物对该肿瘤进行放疗,均获得一定的疗效。
因为生殖细胞瘤多位于中线部位,尤其是松果体区和鞍上,手术切除风险高、危险性大。因此,需要综合评定其肿瘤的大小、部位,从而选择暴露清楚、距肿瘤最近的手术入路。
由于生殖细胞瘤全切比较困难、术后死亡率高、并发症多,就算肿瘤全切,仍难以避免其复发。分流术的目的主要是为了解除梗阻性脑积水,为术后放疗、化疗创造条件。
生殖细胞瘤对放射线极为敏感,术后辅以放疗可获得稳定的疗效,部分病例甚至放射治疗可使肿瘤完全消失。对高度怀疑生殖细胞瘤的患者,可进行诊断性放疗。不管脑或脊髓有无转移,均应常规行全脑或脊髓放疗。
尽管颅内生殖细胞瘤的全切除或部分切除的手术死亡率已经降低到5%~10%,但是鉴于生殖细胞瘤的性质和部位,即使全切后也难免复发和转移,因此预后不良。
绝大多数颅内生殖细胞瘤通过治疗,只能延长生存时间,不能治愈。
患有颅内生殖细胞瘤者经过治疗,1年的生存率为85.7%,5年以上的生存率为35.7%。
颅内生殖细胞瘤患者需加强饮食调理,以促进症状减轻并消退,注意合理、均衡地分配各种营养物质,合理控制总热量,忌食辛辣温热食物为主。
辛辣食品多食易生燥热,会促使颅内生殖细胞瘤复发。
油腻食物,如猪油、奶油、牛油等。高糖食物,如巧克力、甜点心等,这些食物有助湿增热的作用。
饮食宜清淡,少量多餐,可给予高蛋白、高维生素、高纤维素、易消化的食物。
颅内生殖细胞瘤治疗后多会复发,所以出院后应该定期复查,按医嘱用药,平时还要注意劳逸结合,强身健体,提高免疫力。可定期监测患处变化,进行血液和颅脑CT检查。
遵医嘱,定时服药,避免漏服或多服,定期复查。
坚持功能锻炼,劳逸结合。
注意休息,保证充足睡眠。
保持良好的心情,避免情绪激动。
监测治疗后患处的变化,如果血液检查或颅脑CT检查异常,应及时到医院就诊。
颅内生殖细胞瘤患者放、化疗后要遵医嘱定期检查血常规。
本病病因不明确,故无特异性预防方式。
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[1]中华医学会编著.临床诊疗指南-神经外科学分册[M].北京:人民卫生出版社,2006:119-123.
[2]谭晔,张旻,王妍焱等.颅内生殖细胞瘤的CT和MRI表现[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2010,23(4):874-876.
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