早期婴儿型癫痫性脑病为常见的神经内科疾病,致病原因通常为器质性脑损害导致,主要症状有强直痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、局灶性运动性发作、局灶性阵挛发作等。主要危害是可导致夭折、精神运动发育障碍、难治性癫痫等并发症,严重影响患者的正常发育和生活。主要治疗方法是药物治疗结合手术治疗,治疗效果均不理想,预后较差,大部分患儿会因频繁抽搐夭折,即使经正规治疗存活率也不高。
目前尚不清楚,可能是各种致病因素使患儿的大脑广泛受损,造成脑成熟障碍,引起皮层下组织与皮层相互间联系紊乱,从而导致临床上强直性发作和脑电图上爆发性抑制。这种爆发性抑制波形与新生儿深睡时的周期性波形相似。
是早期婴儿型癫痫性脑病发病的主要原因,如脑穿通畸形、巨脑畸形、皮层发育不良等,可由患者在围产期受到外伤或生产过程中的意外受伤等导致。
有报道指出线粒体相关代谢酶或其他代谢相关酶学异常也可引起本病。
是导致本病的重要因素,主要原因是有家族癫痫病史的患者可发生基因异常,且一般为先天性,无有效的预防方式,且难以治疗,预后较差。
如宫内窒息、宫内发育不良、先天性脑发育异常、母亲妊娠中毒症或用麻醉药物等。
如产伤、窒息颅内出血、缺氧缺血性脑病等。
各种脑炎、中毒性脑病、脑代谢异常、非酮症高甘氨酸血症等。
早期婴儿型癫痫性脑病发病约占10岁以下儿童癫痫的0.04%,高发人群主要以围生期脑发育异常、先天性脑发育异常,以及家族中有癫痫病史的人群为主。
围生期发育异常的人,可能会使婴儿脑部受损,发生此疾病。
由于该疾病可能受基因因素的影响,所以此类人群患病率更高。
早期婴儿型癫痫性脑病的症状相对典型,表现为强直痉挛发作、全面性强直阵挛发作、局灶性运动性发作、局灶性阵挛发作等症状,不同的发作形式在症状上略有不同,也可导致夭折、精神运动发育障碍、难治性癫痫等并发症。
是早期婴儿型癫痫性脑病的主要症状表现,点头、弯腰、四肢用力,呈前角弓反张样姿势。
表现为四肢对称肌肉的用力僵硬,随后出现肢体的节律性抖动。
主要表现为一侧肢体或单一肢体的抖动,动作类似于划船。
一侧或单一肢体的节律性抖动为局灶性阵挛发作的典型表现。
该病患儿均有程度不等的智力和体格发育迟缓,哭、笑、语言等均落后于同龄正常儿,甚至经正规抗癫痫治疗也不能改善。
痉挛连续成串发作,即患者的阵挛表现可连续发作,上一次痉挛还未缓解即并发下一次的痉挛,表现为连续的抽搐症状,此类患者预后较差。
是早期婴儿型癫痫性脑病的主要的并发症,特别是2岁以内的患儿,约有1/3的患者因频繁的痉挛发作导致脑损伤而夭折。
与夭折的发病机制类似,长期的痉挛可导致脑损伤,先天性脑发育异常等耳使得患者发生严重的智力和运动等神经系统的发育落后。
如果患儿可存活过4个月,则转为其他的癫痫性脑病,由于脑损伤较为严重,因此治疗起来比较麻烦,治疗效果不理想,预后较差。
患者出现强直痉挛发作、发育落后等症状,即使症状不严重也应该及时到儿科、神经内科就医,并进行体格检查、脑部MRI、脑电图检查等以明确早期婴儿型癫痫性脑病的诊断,注意与婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征等疾病相鉴别。
出现相关强制痉挛发作症状时,即使出现症状较轻,也需要在医生的指导下进行下一步的检查和治疗,以明确诊断,排除其他疾病的可能。
如果患者的强直性痉挛症状表现严重伴随发育落后等症状时,需立即就诊,进行进一步检查,避免病情继续恶化,有效控制疾病进展。
因早期婴儿型癫痫性脑病的主要患者为婴儿,可就诊于儿科。
主要就诊于神经内科,因为早期婴儿型癫痫性脑病大部分病因是神经内科相关疾病表现。
从发现强直性痉挛发作等症状到来医院就诊隔了多长时间?
目前主要以什么症状为主?
症状持续时间多久?发作频率如何?
平时经常口服哪些药物?
有没有进行住院治疗?
直系亲属有关相关的癫痫疾病史吗?
是早期婴儿型癫痫性脑病重要的直接性检查之一,主要目的是检查患者的相关神经反射是否存在,强直性痉挛的发作频率等,对疾病有初步的判断。
是诊断早期婴儿型癫痫性脑病的金标准,如出现特殊的致病基因,则可明确诊断为早期婴儿型癫痫性脑病。
为重要的排除性检查,观察脑部是否发生器质性病变,以及其他的特殊类型的脑发育畸形,有利于明确患者的发病原因。
是早期婴儿型癫痫性脑病常用的检查,主要通过对于患者留下的血样、尿样进行筛查,可发现特殊的代谢性疾病。
主要目的是观察患者的体感诱发电位,从而对患儿的脑部损害有初步的定位,对于诊断和疾病的预后有一定的意义。
症状表现上出现强直痉挛发作、发育落后等,同时也可有明确的癫痫家族史。
实验室检查,如脑电图可见脑部损伤严重,基因检测示发生典型的基因突变,脑部CT或MRI检查可见脑部畸形等。
是症状表现上与本病相类似的疾病,可出现婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞等与早期婴儿型癫痫性脑病较为类似的疾病表现,但West综合征的脑电图表现为高电位不规律慢活动,夹杂有棘波的尖波,痉挛时出现短促的低波电位,是与早期婴儿型癫痫性脑病的主要鉴别点。
是常见的与早期婴儿型癫痫性脑病症状表现较为类似的疾病,均可有围产期的损伤和脑部发育畸形等导致,且痉挛的发作类型也比较多,但强直发作时其主要的发作类型,1/5~3/5的患者在发病前就可有智力较正常婴儿或儿童低下的表现,且发病年龄一般在2岁以上,是其与早期婴儿型癫痫性脑病的主要鉴别点。
早期婴儿型癫痫性脑病的总体治疗为长期持续性治疗,药物治疗以维生素B6、丙戊酸、强的松、丙种球蛋白为主,还可以进行手术治疗、生酮饮食治疗。
是常用的特殊基因突变引起的维生素B6缺乏相关癫痫治疗药物,对于维生素B6的补充效果较为明显。
是具有代表性的抗癫痫药物,也是广谱的抗癫痫药物,对于癫痫发作的控制有着较为显著的效果。
是类固醇类药物的典型代表,通过免疫治疗对于患者痉挛发作的控制有辅助作用。
用于本病的辅助治疗,对于免疫系统疾病导致的典型有着一定的改善作用。
主要是病灶切除术,经脑部影像学检查发现脑部病灶后,如手术指征明确可进行病灶切除术的治疗。
主要是生酮饮食治疗,从高碳水化合物的饮食改变为高脂饮食,通过体内酮水平的提高而控制癫痫的发作,对于部分患儿有一定的效果。
早期婴儿型癫痫性脑病的总体预后较差,大部分本病患儿最终导致死亡,亦可导致严重的神经系统后遗症,建议患者在服用药物的每1~2个月时复诊。
早期婴儿型癫痫性脑病治愈的病例较少,大部分患儿最终死亡。
早期婴儿型癫痫性脑病的患者如治疗不佳,则一般活不过4岁。
早期婴儿型癫痫性脑病容易导致发育迟缓、智力低下等相关后遗症。
早期婴儿型癫痫性脑病的患者服用药物的每1~2个月需及时复诊,便于医生观察病情进展情况,行脑部MRI、脑电图检查等相关检查,同时也为药物的调整和应用提供指导。
早期婴儿型癫痫性脑病的饮食调理较为重要,特也别是使用生酮饮食疗法的患者,同时也要注意该饮食的不良反应。
术后的患者要以清淡饮食为主,如小米粥、青菜等。
生酮饮食疗法的患者需要严格限制饮食,以高脂饮食为主,同时不可摄入过多的糖分。
必须按时复诊,由医生进行饮食结构的调整,避免出现生酮饮食的不良反应,如腹泻、呕吐等。
早期婴儿型癫痫性脑病的的护理以观察病情、术后抗感染、安抚家属情绪为主,并且要明确口服用药的剂量和频次,避免出现不良反应。
注意术后创口的清洁,并且要按时换药,避免二次感染。
需注意按时让患儿服用药物,避免漏服、私自停药,服药过程中需注意不良反应,每月或3~6个月(依照医生要求)定期到医院复诊。
家属主要观察患者是否继续发生强制性痉挛发作等症状,发作的频率和时间是本病观察的主要方面。如果继续发生,需要及时就医。
由于早期婴儿型癫痫性脑病无法治愈,大部分患儿夭折,因此要引导家属正确对待疾病,避免出现严重的精神问题。
患儿癫痫发作时,家属应注意对其进行呼吸道护理,避免发作时误吸或室息而发生意外。
早期婴儿型癫痫性脑病的预防以早期预防为主,特别是避免胎儿期及围产期的损伤,定期进行孕检以及婚检是必要的预防措施。
如有相关癫痫家族病史的患者需要进行基因检测来筛查,避免直接遗传给孩子。
进行婚检是必要的措施,但不可局限于体格检查等简单检查,可进行较为全面的血液检查及基因检测,是避免相关遗传病的根本措施。
孕期要避免接触有毒有害物质,避免二手烟、酗酒,是预防损伤胎儿大脑的主要措施。
孕妇必须定期孕检,避免发生围产期的缺氧,导致脑部受损而发病。
对于有相关疾病的患儿家属要做好其心理疏导,避免由于抑郁等心理疾病导致自杀、自残等严重后果,需加强看护和引导。
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