遗传性视网膜劈裂症是视网膜神经上皮层劈裂为内、外两层，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层，属玻璃体视网膜营养不良的一种。本病出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。

遗传性视网膜劈裂症是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定。

遗传性视网膜劈裂症一般为X性染色体隐性遗传病，母亲为携带者，劈裂部位对称，可导致后代患有此病。

遗传性视网膜劈裂症发病多见于男性儿童，女性罕见，常为双侧发病，主要为性连锁隐性遗传。黄斑型的先天性视网膜劈裂，也可能有常染色体隐性遗传。

遗传性视网膜劈裂症常好发于1~5岁男童。

视力不佳

一般视力下降到0.2～0.4，随年龄增长视力更下降，最后可降到0.1左右。在10岁左右单眼或双眼视力不良，遗传性视网膜劈裂症无论发生于周边或黄斑部视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。

黄斑劈裂

发病早期仅黄斑中心凹反光消失，色素紊乱，呈星状色素脱落，特征性的改变是中心凹周围囊样隆起，或细小轮辐状外观，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶，逐渐相互融合成炸面圈。

周边视网膜劈裂

周边部的劈裂主要表现为扁平隆起表面如花斑状，多发生在眼底颞侧，或表现为视网膜巨大囊泡，下方多见，可波及上方，劈裂的前壁一般不超过锯齿缘，巨大囊泡的内壁可以是一个巨大裂孔。

玻璃体病变

遗传性视网膜劈裂症的玻璃体改变为非典型的细纤维凝聚，空泡形成、后脱离与浓缩，玻璃体积血可以是疾病的首发表现。在遗传性视网膜劈裂症的晚期，整个内层消失，视网膜血管不可见，外层变性，大量色素斑出现。

眼球震颤

表现为不受自我控制、有节律的往返摆动的眼球运动。

眼底周边部未受侵犯的视网膜有灰白色或银白色变性改变，严重者有银箔样闪闪发光样反射，有视网膜水肿样改变。

裂孔性视网膜脱离

裂孔性视网膜脱落可见是劈裂外层出现的裂孔、劈裂腔周围出现裂孔或由于玻璃体牵引而造成裂孔，液体可通过外层裂孔或通过玻璃体脱离导致全层视网膜撕裂而进入视网膜下。

玻璃体积血

玻璃体积血发生率为40%，通常是由于分支血管的破裂，极少数是由于新生血管引起。由于劈裂部位的微血管病变造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管导致玻璃体反复出血，眼底荧光血管造影是来自视盘及视网膜周边的血管有染料渗漏。

其他并发症

屈光不正在遗传性视网膜劈裂症患者中也很常见，远视和斜视的发病率可高达29%。其他少见的并发症有玻璃体牵引造成的黄斑牵拉渗出性视网膜脱离、新生血管性青光眼视盘萎缩。

当儿童在学龄期或学龄前期逐渐出现视力缺陷、双眼视力低下，并常常出现眼球震颤时，应及时去眼科就诊，并进行视力检查、眼底检查、视网膜电图等进行确诊。

• 学龄期或学龄前期儿童逐渐出现视力下降，患眼一侧弱视，常有废用性外斜时，应及时就诊。

• 出现不自主眼球震颤、大量色素斑、眼部出血等表现时应立即就诊。

遗传性视网膜劈裂症通常去眼科就诊。

• 目前都有什么症状呢？(如双眼视力减退、眼球震颤等)

• 有没有看东西时出现眼球震颤的情况？

• 视力有没有变化呢？

• 症状是单眼有还是双眼都有？

• 之前有过相似病史吗？

视力检查

随年龄增长视力逐渐下降，最后降到0.1左右。

眼底检查

黄斑区出现典型的“辐轮样结构”或“射线样结构”。玻璃体出现非典型的细纤维凝聚，空泡形成，后脱离与浓缩。

OCT检查

可清晰显示视网膜神经上皮间的分离，对诊断具有高度特异性。可有典型的黄斑区囊样改变，伴桥状组织相连。

视网膜电图

具有特征性和诊断意义，与a波相比b波振幅呈现出不成比例的下降，是本病的特征。

遗传性视网膜劈裂症可通过以下表现及检查结果确诊：

• 患者的首发年龄较小。

• 眼底有透明薄纱样膜从视网膜内层隆起，有时内层有大的裂孔伴有视网膜血管。

• 黄斑部异常，有囊样变性、萎缩和色素改变。

• 玻璃体后脱离。

• 严重视力损伤，是由于黄斑病变、玻璃体积血和视网膜脱离。

• 视野常是鼻上方缺损。

• X性连锁隐性遗传。

遗传性视网膜劈裂症不合并视网膜脱离时，无手术指征，需要长期观察。当合并视网膜脱离时应及时手术治疗，合并玻璃体积血时，最好采取非手术治疗。

遗传性视网膜劈裂症当合并玻璃体积血时应进行药物治疗，玻璃体注射可在散瞳、局麻下进行，做两条直肌的牵引缝线固定眼球，术前给醋氮酰胺口服以降低眼压，在注射前也可行前房穿刺软化眼球，然后通过睫状体平部向玻璃体内注射尿激酶。其他药物包括具有活血化瘀作用的复方中药制剂，如复方丹参液、复方樟柳碱。

对有视网膜脱离危险的视网膜劈裂有必要采取预防性处理，可在视网膜劈裂的后缘，正常视网膜侧行堤坝式光凝固术。及时检查治疗，对周边部视网膜格子样变性，囊状变形和牵拉，发现裂孔者应及时激光治疗。对高位严重的增生性视网膜病变可及早行玻璃体切割手术。手术方法一般包括光凝、冷凝、排液、注气、巩膜扣带和玻璃体切除等。对于不同的病例，采用不同的方法，一般以多种方法联合使用，以期获得更好的疗效。

遗传性视网膜劈裂症病情复杂，一般不可以治愈。

遗传性视网膜劈裂症一般不影响自然寿命。

遗传性视网膜劈裂症病情复杂，当出现不良症状时应及时复诊，做相关检查，进行预防性治疗。

遗传性视网膜劈裂症的饮食主要是注意饮食营养搭配，不吃刺激性食物，并且日常生活中注意维生素A、蛋白质等营养素的补充等。

• 忌吃海鲜类食品，例如三文鱼、螃蟹等。

• 忌食辛辣刺激类食物，例如酒精、辣椒等。

• 宜少盐、少油腻性食物，减少腌制品、肥肉的摄入。

• 注意维生素A类食物的补充，例如猪肝、胡萝卜、苋菜等。

遗传性视网膜劈裂症患者应注意日常对眼部的护理，主要是避免熬夜、长时间用眼、注意用眼卫生等，同时注意药物的正确使用。

• 避免长时间用眼、熬夜等。

• 避免接受强光的刺激，出门需要佩戴太阳镜。

• 遵医嘱用药，了解药物的不良反应，出现不适及时咨询。

• 避免剧烈的运动，如蹦极、跳床等。

遗传性视网膜劈裂症的基因已被绘制到X染色体的短臂远端，特别是Xp22.1-p22.2。以DNA为基础的诊断有助于遗传性视网膜劈裂症杂合子携带者，也可用于患病婴儿的早期诊断。与遗传性视网膜劈裂症有关的基因已鉴别出，通过基因检查可以进行早期诊断及治疗。

遗传性视网膜劈裂症属于遗传性疾病，出生时就已存在，没有特殊的预防办法，所以孕妇怀孕期间要注意定期产检，避免接触辐射和有害物质，以保障胎儿的良好发育。