该病好发部位为躯干、面部和双臂，但臀部、外生殖器、女性乳房及头皮也可发生，皮损通常较大(直径为6mm或更大)，具有不规则形状，常边缘不整齐，界限不清楚。颜色各异，通常为灰色、深棕色和粉红色的混合，有时皮损周围可被红斑包绕(肩带现象)，褶皱部位皮肤通常不会受累。有明显的发生恶性黑素瘤倾向，反复持久的日光暴晒，可以促使损害的发展、恶变。

该病情无明显并发症，仅认为是发展为黑色素瘤的危险因素。

发育不良痣综合征的高危人群出现躯干、四肢突出皮肤的皮损以及已经确诊发育不良痣综合征患者，无论是否出现黑色素瘤表现，都需要及时到皮肤科、整形外科或肿瘤科就诊，做皮肤镜检、皮肤组织病理检查并行免疫组化、基因测序检查明确病情。该疾病需要与黑色素瘤、色素沉着的基底细胞癌进行鉴别。

• 对于有恶性黑色素瘤家族史的患者，出现躯干、四肢不规则、颜色各异，突出皮肤的皮损，需尽早就医。

• 对于无意中发现似非典型性痣样皮损、无恶性黑色素瘤家族史的患者可择期就医，准确了解皮损性质，方便后续治疗。

• 已经确诊为非典型性痣的患者，若出现皮损颜色加深、疼痛、瘙痒，或在皮损附近出现新的色素性损害，应尽快就医。

• 大多患者优先考虑去皮肤科就诊。

• 若患者出现恶变，则后续治疗需要去整形外科、肿瘤科就诊。

• 该皮损长多久了？

• 在身体哪些部位还有这样的皮损？

• 近三个月皮损有变化吗？

• 父母、祖辈等有人有这样的皮损吗？

• 既往有无其他的病史？

皮肤镜检

但是当临床特征明确时，皮肤镜是可以不必要的，可直接活检检查。

皮肤组织病理检查并行免疫组化

该病属于肿瘤性疾病，确诊必须依靠病理检查，可根据发育不良痣综合征特有的组织病理学特点进行诊断。

基因测序

若是家族聚集性发生，尤其是有黑色素瘤家族史的患者，可以行相关基因测序。

细胞学检查

通过对病变部位脱落、刮取或穿刺抽取的细胞，进行病理形态学的观察并做出定性诊断。

该病确诊依靠病理诊断：

发育不良痣的特征为黑子样增生，表皮厚度常正常，但有时呈轻度棘层肥厚到表皮突向下明显延伸。痣细胞单个沿表皮基底层分布(黑子样增生)，呈巢状者像普通痣的特点一样分布于表皮突尖端，其中有单个黑素细胞及其细胞巢出现异形。单个异形细胞通常位于基底细胞层，而异形黑素细胞巢则往往已深入真皮上部。细胞巢的长轴与表皮、真皮交界面有平行的趋势。交界处细胞巢的异形黑素细胞常为梭形，但也可以为上皮样细胞，本病有时可能出现异形黑素细胞向表皮上方延伸，但无向外侧表皮扩展的现象(Paget样恶性黑素细胞常见此现象)。如出现此现象，则表明已转变为浅表扩散性恶性黑素瘤。

黑色素瘤

由于发育不良痣综合征的临床特征与原位黑色素瘤的临床特征是连续的，因此临床医生必须具有足够低的切除阈值，以免遗漏黑色素瘤。引起黑色素瘤怀疑的临床发现包括：

• 蓝灰色、红色或白色阴影，临床上或皮肤镜上与个别患者的主要痣样病变不同的病变。

• 过去几个月内已有痣快速变化的历史(大小、颜色或形状)，年龄超过40岁的个体新近出现的色素性病变。

色素沉着的基底细胞癌

色素沉着的基底细胞癌在临床上可以模仿非典型的黑素细胞病变。它们通常是结节状的，可能有不规则的色素沉着，范围从深褐色到黑色。尽管皮肤镜检查可能有助于将色素性基底细胞癌与发育不良痣综合征或黑色素瘤区分开，但活检和组织学检查对于明确诊断是必要的。

目前手术切除发育不良痣综合征是唯一有效的治疗方法。但由于并非所有的患者都会进展成黑色素瘤，故部分良性、安全的发育不良痣综合征可以根据患者的选择是否手术治疗。治疗周期一般在2周左右。

目前暂无明确针对性药物进行发育不良痣综合征的治疗。

发育不良痣综合征切除术是目前治疗该病的唯一有效的手段。完整切除该痣，并送病理组织活检以明清性质，判断是否恶变，一般切除后不会复发。

激光和电离子曾用于该病的治疗，但目前已不再被推荐，因为激光等的物理刺激反而可能会导致该病的恶化。

目前病情经过手术切除可治愈，但若发现较晚，预后则比较差，不易治愈。

该病情在不恶变的情况下，一般不会影响自然寿命。

一般建议患者长期随访，随时注意痣的变化情况。若有异常，及时就医。

对于发育不良痣综合征患者的饮食，一般没有特殊建议和要求，日常生活中保持健康饮食即可。

• 注意营养均衡、不过分油腻即可。食物种类可多倾向于蔬菜、鱼肉、鸡蛋等。

• 患者术后3~4小时即可进食，应注意避免辛辣刺激性食物，配料少加辣椒、酱油、醋、花椒。

未行手术的发育不良痣综合征患者，其护理以防晒为主，防晒部位不仅限于皮损部位，而是全身的防晒，同时注意定期随访，术后发育不良痣综合征患者的护理以手术切口护理为主。该疾病需要尽早治疗，以免发生恶变。

• 注意防晒，尤其在有黑色素瘤家族史的患者注意全身防晒，使用化学防晒，选择合适自己肤质的防晒霜，物理防晒包括使用阳伞、防晒衣、帽子、口罩、墨镜等，可同时使用。

• 注意术后切口的卫生，不刺激该部位，定期消毒。

未行手术患者需要长期随访观察，若皮损出现变化，及时就诊，谨防恶变。

本病如治疗不及时，可能会发生恶变，因此早期进行治疗是必要的。

对于发育不良痣综合征，目前无有效预防措施，但高危人群(有黑色素瘤家族史、曾患有黑色素瘤者以及长期日光暴晒的患者)应注意早期筛查，平时还应注意防晒，对于该疾病有一定的预防作用。

该疾病早期筛查对象主要为本病高危人群，如有黑色素瘤家族史、曾患有黑色素瘤者以及长期日光暴晒的患者，早期到皮肤科做体检。

注意防晒并使用防护服、太阳镜和广谱防晒霜。长期规律随访观察，若出现皮损近期改变，如颜色加深，出现瘙痒、疼痛或皮损周围出现新的色素性损害，尽早就医。