小儿糖原贮积病Ⅴ型是儿童的遗传性代谢疾病。本病主要是常染色体隐性遗传，是体内肌肉磷酸化酶缺乏所引起的糖原代谢性疾病。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力，晚期可发展为多器官功能衰竭、横纹肌溶解等症状。本病为遗传性疾病，不可治愈，仅需对症治疗为主。

小儿糖原贮积病Ⅴ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，由于肌磷酸化酶缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要。因此，在剧烈运动后患儿出现症状，好发于有糖原贮积病家族史的儿童等人群，剧烈运动可以诱发本病。

家族遗传

小儿糖原贮积病Ⅴ型为常染色体隐性遗传病，由肌磷酸化酶缺乏所致，肌磷酸化酶的编码基因PYGM突变，导致肌糖原的正常分解途径无法进行，不能为机体运动提供能量。

剧烈运动

对于有糖原贮积病家族史的儿童，剧烈运动可诱导肌肉分解糖原提供能量，此时体内缺乏肌磷酸化酶，会加速本病的发生。

糖原贮积病Ⅴ型较为罕见，发病率仅为1/10万。由于本病属于常染色体隐性遗传疾病，一般父母双方分别携带一个隐性基因，子代才会有1/4的概率罹患此病，因此本病对男女患病无明显差异性。

有糖原贮积病家族史的儿童

本病是常染色体隐性遗传，家族中有长辈患有本疾病，其孩子罹患此病的机率往往会大。

近亲结婚

若父母为三代以内的亲戚结婚，其子代罹患本病的可能性更大。

再振作现象

又称继减现象，是本病的特征性症状，表现为在开始运动的10~15分钟内出现运动肌肉渐进性疲劳感、无力、肌痛，但在经历过短暂停顿或减慢运动后，症状突然消失，并且运动能力和耐力明显改善。

肌肉痉挛、肌肉无力

患者四肢近端为主，多数程度较轻，部分患者日常生活能力下降，如爬楼梯、提重物，会出现肌肉疼痛、肿胀感、肌无力，休息后症状可缓解。

部分患者病变涉及呼吸肌亦常被累及，表现为呼吸费力、频繁喘息、短暂运动可觉乏力等。

横纹肌溶解

可表现肌肉疼痛、压痛、肿胀及无力等肌肉受累的情况，可伴有呈茶色或红葡萄酒色尿。严重时可影响肾功能，急性肾衰竭病情较重时，可见少尿、无尿及其他氮质血症的表现。

多器官衰竭

患者除肌肉无力外，晚期可出现呼吸衰竭、心脏衰竭、肾功能不全、全身无力等多器官衰竭情况可危及生命。

小儿糖原贮积病Ⅴ型的患儿早期往往会有肌肉疼痛无力表现，家长应及早去医院儿科就诊，做实验室检查等，根据临床表和相应检查结果确诊。本病应与炎症性肌病、酒精中毒性肌病、多发性肌炎等鉴别。

• 对于不明原因肌肉无力的儿童应进行定期内科体检非常有必要，一旦体检中发现患儿持续性肌肉僵硬、疼痛，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 若见患儿有呼吸困难、氮质血症、少尿、无尿，运动后有酒红色尿、腰痛等症状，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若儿童出现其他严重不适反应或并发症，如氮质血症、少尿、无尿等，可到相应科室就诊，如小儿肾内科等。

• 何时发现孩子肌肉疼痛、无力等异常表现？

• 孩子是否有过剧烈运动后肌肉无力伴疼痛等症状？

• 目前是否有呕吐、腰痛症状？

• 孩子运动后是否出现酒红色尿？

• 家里的长辈是否有相同类似的疾病？

肌磷酸化酶检查

实验室检查可见患儿血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚。主要为了判定肌酶水平。

再振作现象试验

本病的特异性检查，可通过运动前后检测患者心率变化作出判定。通常运动初期患者心率增快、肌肉乏力，待5~10分钟后，心率可恢复正常状态。

肌电图

少数患儿的肌电图可能出现炎症性肌病特征，运用磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。

肌肉活检

肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下，本病患儿在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。

基因检测

基因检测是小儿糖原贮积病Ⅴ型的金标准，通过采血进行基因检查，可发现PYGM基因异常。

• 典型小儿糖原贮积病Ⅴ型症状，即肌肉无力、疼痛、痉挛和无力等临床症状可以初步确诊。

• 通过肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下，或再振作现象试验阳性，即可明确诊断。

小儿糖原贮积病Ⅴ型的患儿有肌肉无力、疼痛、痉挛表现，应与下列肌肉疾病相鉴：

炎症性肌病

一组病因不甚明确的炎症性横纹肌病，其特点是髋周、肩周、颈、咽部肌群进行性无力。小儿糖原贮积病Ⅴ型患者出现的再振作现象可资鉴别。

酒精中毒性肌病

由酒精中毒引起发病机制未明的一种肌肉病变。临床表现可有急性肌病和慢性肌病两种，严重程度与饮酒量有关，而小儿糖原贮积病Ⅴ型为遗传性疾病。

多发性肌炎

多发性肌炎是原因不明的自身免疫疾病，主要症状为四肢近端无力、逐渐累及远端肌肉、咽喉肌、颈肌、面肌和呼吸肌，可伴有其他其他结缔组织病。小儿糖原贮积病Ⅴ型主要症状是肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛等表现，特征性表现为再振作现象。

小儿糖原贮积病Ⅴ型目前无特殊有效疗法，目前主要是对症治疗，如一般治疗、药物治疗，仅可延缓疾病发展。

去除诱因  

了解存在的诱因并及时消除，如避免剧烈运动等。

合并症的治疗

如发现有肾功能不全时，应同时治疗，治疗期间按时服用药物，避免最终器官衰竭死亡。

低剂量水肌酸

目前尚未应用于临床 ，可对运动耐力有一定的帮助。

碳水化合物

运动前口服葡萄糖、果糖，能暂时改善运动耐量。

本病一般无需手术治疗。

小儿糖原贮积病Ⅴ型不能治愈，大多数患者仅能延缓疾病发展。

小儿糖原贮积病Ⅴ型一般不会影响自然寿命。

小儿糖原贮积病Ⅴ型对症治疗结束1~3个月，症状可暂时恢复。但需平时注意定期3~6个月进行复查，做血生化检查、肌电图、再振作现象试验等，追踪疾病是否加重。

小儿糖原贮积病Ⅴ型患者的饮食护理以为患者提供充足能量，预防横纹肌溶解等并发症出现为主，合理控制总热量，合理分配营养物质。

• 忌高糖饮食，如可乐、蛋糕、蜂蜜等，严重影响肌肉糖代谢，可加重疾病发生。

• 宜多食用碳水化合物饮食，如米饭、面食、粗粮等，提供充足的运动热量。

• 宜多食用含维生素丰富的食物、水果和新鲜蔬菜，保证充足营养。

• 患儿在运动前5分钟，可口服75克蔗糖液体，以提高运动耐力。

小儿糖原贮积病Ⅴ型患者要注意改善生活习惯，养成良好的生活作息，早睡早起。保持健康的心态，积极进行合理体育锻炼，加强体质，切不可剧烈运动，以免加重病情。

日常用药

遵医嘱适当用一些改善运动耐量的药物，维持生活所需。药物剂量不可擅自更改，要及时咨询医生。

日常护理

日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作；可选择低中等强度体育锻炼，避免过度体能消耗；对于肌无力发作期患者，需要静养。

有些患儿晚期会出现肾脏衰竭，故疾病早期以静养休息为主，避免服用过多药物，增大肾脏毒性负荷，加重疾病恶化。

小儿糖原贮积病Ⅴ型属于遗传病，所以应早期筛查，优生优育，对于有遗传病史的父母，应进行产前诊断。

对于小儿应检査有无家族遗传疾病，做血生化检查、肌电图等检查。

• 严禁近亲结婚，倡导优生优育，避免子代遗传性疾病罹患率增加。

• 建议有家族遗传疾病史的父母，孕前应进行基因测定排除该病遗传因素，必要时可做羊水穿刺或者胎儿绒毛膜来进行明确诊断。