先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤是一种罕见的疾病，可导致局限或泛发的先天血管畸形。先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的主要病因尚不明确，可能与遗传和环境有关，主要临床症状包括皮肤损害，可导致肢体不对称、浅表静脉功能不全的并发症。本病积极及时治疗后预后良好。

局限型先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

皮损多局限于一侧，若皮损位于腹部，则皮损止于正中线一侧。

泛发型先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

多存在于躯干、四肢、面部及头皮，以下肢最为常见，但手掌、足底或黏膜通常无受累。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的主要病因尚不明确，可能与遗传和环境有关。本病好发于有家族史者，尚未明确有其他诱因。

遗传

部分患者为常染色体显性遗传，导致先天性毛细血管和静脉血管畸形，但有很大的异质性。

环境

有研究显示本病与母亲怀孕时体内绒毛膜促性腺激素水平的升高和短暂的胎儿腹水有关，但具体机制尚未明确。

血管畸形

主要是毛细血管和静脉血管的畸形导致，以静脉扩张、大理石样皮肤、浅表溃疡、蜘蛛痣样毛细血管扩张为特征。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤是一种罕见病，迄今全球仅报道300余例，在新生儿中发病率约为1/3000。本病被认为是一种散发疾病，尚未发现有关的突变基因及由基因嵌合引起的性别差异。

有本病家族史者

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤部分患者与遗传有关，有一定的家族聚集趋势。

内分泌异常者

内分泌异常者，容易出现体内激素水平的升高或者降低， 所以容易出现此疾病。

• 多见于女性，可于出生时即发生皮损，皮损的特点是青灰色或青紫色网状，呈大理石样外观，可因哭喊、剧烈活动和寒冷而更加明显。

• 好发于前额和颞部，亦可泛发或节段性分布，累及四肢。静脉和毛细血管扩张，有时发生浅表溃疡，愈后留有萎缩性瘢痕。常伴有蜘蛛痣及血管角皮瘤。在儿童时期皮损大多可自行消退，但亦可持续存在。

• 患儿有时可伴发严重缺陷如动脉导管未闭、软组织与骨骼的发育不良与肥大、泛发性先天性纤维瘤病、直肠与生殖器异常、先天性青光眼和智力迟钝等

全身器官均可受累，如眼睛、骨骼、大脑、肾脏等，可伴智力发育异常、先天性青光眼、白内障、动脉导管未闭等疾病。

肢体不对称

有血管扩张的肢体生长缓慢或变大，可出现肢体不对称的症状。

浅表静脉功能不全

部分患者由于血管扩张出现浅表静脉功能不全，血管没有收缩力，不能将血液回流至心脏。

当发现全身性或局限性的毛细血管及静脉扩张及时就诊皮肤科，行体格检查、影像学检查、组织病理学检查明确诊断。先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤需要注意与先天性网状青斑、Bockenheimer综合征、毛细血管畸形如网状鲜红斑痣相鉴别。

当发现全身性或局限性的毛细血管及静脉扩张的情况下，需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 除皮肤血管扩张伴有智力发育异常应及时就医。

• 当患者突发视力障碍，不能视物的情况应立即就医。

多数患者优先考虑去皮肤性病科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如全身性或局限性的毛细血管及静脉扩张)

• 这些症状出现多长时间了？

• 有加重或缓解的因素吗？

• 直系亲属有类似症状吗？

• 既往有其他疾病吗？

• 母亲孕期有绒毛膜促性腺激素水平升高吗？

体格检查

医生通过视诊检查全身皮肤有无血管扩张形成网状斑，有无肢体畸形和不对称。触诊网状青斑除按压时退色，松开后立即复色，一般无疼痛。

影像学检查

首选B超检查，可见血管扩张融合出现畸形，主要用于与其他血管性疾病相鉴别。

组织病理学检查

组织病理学检查通常为非特异性表现，如真皮深层毛细血管及小静脉扩张、内皮细胞肿胀、静脉扩张或形成静脉湖。

• 女性好发，多于出生后数天或出生时即发生。

• 皮损表现为节段性或广泛性的网状血管扩张，呈大理石样外观，肢体受累最多。常继发溃疡、坏死，局部萎缩和瘢痕。

• 少数可伴发多种先天性畸形，如动脉导管未闭、先天性青光眼和智力迟钝等。

• 组织病理示皮下毛细血管和静脉的扩张，但也有病理变化不明显或正常者。

先天性网状青斑

其皮损类似于先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤，但无局部溃疡及萎缩，且可在温暖环境或局部受热条件下消失，见于健康婴儿，由于局部皮肤遇冷出现生理性毛细血管及小静脉扩张或痉挛所致。通过临床症状可与先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤相鉴别。

Bockenheimer综合征

此病罕见，多在幼儿早期出现，以弥漫及进行性的静脉扩张为主要表现，可伴有患处肿胀及疼痛，后期常出现静脉血栓或静脉石。通过影像学检查可与先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤相鉴别。

毛细血管畸形如网状鲜红斑痣

若为局限型，其与先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤都保持单边分布且不超过中线。网状鲜红斑痣边界较先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤更为清晰，且不会随时间消退，也不会伴有潜在的皮肤萎缩。通过临床症状可与先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤相鉴别。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤预后良好，一般不需治疗，多数患者随年龄生长皮肤变厚可以自愈，对于持续性皮损，激光治疗有一定疗效，可以进行短期治疗。

维生素E

该药品具有增强细胞的抗氧化作用，在体内能阻止多价不饱和脂肪酸的过氧化反应，抑制过氧化脂质的生成，减少过氧化脂质对机体生物膜的损害，同时维持毛细血管的正常通透性，增加血流量，增加对寒冷的防御能力，并能修复血管壁损伤后的瘢痕，抑制血小板聚集，防止血栓形成。所以对于本疾病可有改善症状。

维生素C

该药品在体内抗坏血酸和脱氢抗坏血酸形成可逆的氧化还原系统，此系统在生物氧化及还原作用中和细胞呼吸中起重要作用。维生素C参与氮基酸代谢、神经递质的合成、胶原蛋白和组织细胞间质的合成，可降低毛细血管的通透性，加速血液的凝固，刺激凝血功能，促进铁在肠内吸收，促使血脂下降，增加对感染的抵抗力，所以可以适量的服用本药。

本病无需手术治疗。

对于持续性皮损，染料激光有一定疗效。但近年来强脉冲光(IPL)的优势逐渐显现，国内外均有对成年患者进行强脉冲光治疗，并取得良好疗效的案例，尤其对于伴有溃疡的患者效果明显。

• 络脉瘀阻证，皮肤见局限及广泛的青灰色网状斑点，间有蜘蛛痣、小溃疡，舌质暗红苔白，脉弦。

• 治宜，行气活血，化瘀通络。

• 逍遥散合桃红四物汤加减了，柴胡、香附、当归、赤白芍、桃仁、红花、生地、川芎、鸡血藤、丹参。

• 化瘀丸，当归、鸡血藤、益母草、丹参、党参、泽兰、香附、牛膝、桃仁、红花，共研细末，炼蜜为丸。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤一般可以自愈，预后尚可。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤一般不影响自然寿命。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤部分患者出现肢体不对称畸形，影响患者正常活动。

因其潜在影响，本病一旦确诊，无论是否伴有其他系统损害，均应进行每年一次的随访，至少持续3年。在随访中应监测肢体围度和长度测量，并进行彻底的体格检查以排除相关异常，并注意测量头围以排除先天性毛细血管扩张的发生。尽管血管病变常常随着时间的推移而减轻，但肢体不对称通常持续。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤与饮食无关，正常饮食即可。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤患者的护理需要注意避免刺激和皮肤损伤，同时家属注意患者的心理疏导。需要特别注意的是，本病患者日常应避免服用导致出血的药物。

• 患者平时应该穿干净柔软透气的衣服，避免化纤类的衣服对皮肤产生刺激。

• 平时应该避免外伤，避免剧烈运动等一切导致皮肤出血的活动。

• 养成良好的生活或习惯，过度的劳累还可能导致病情加重。劳逸结合，避免过度劳累不要经常的熬夜。

部分患者因皮肤表面异常或肢体畸形出现自卑心理，家属需要及时疏导，鼓励患者积极面对病情。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤患者日常避免服用导致出血的药物，注意保护皮肤，若出现出血及时就医。

孕期按时产检监测绒毛膜促性腺激素水平，以及行B超监测胎儿生长发育情况，有一定的早期筛查作用。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的病因尚不明确，目前没有有效预防方式，主要通过孕期定时产检监测胎儿生长发育情况进行早期筛查。