小儿黄疸肝脏色素沉着综合征是一种以慢性持续性或间歇性黄疸为主要特征的常染色体显性遗传病。临床上较罕见，多由肝细胞的先天缺陷致使血清结合胆红素增高引起，大多仅存在黄疸症状而无严重实质性病变，预后多良好。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征为常染色体显性遗传病，由肝细胞内转运胆红素功能存在先天性缺陷引起。多见于存在黄疸肝脏色素沉着综合征家族遗传史的儿童。

本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征在临床上较为罕见，国内外报道多局限于个案报道，国内报告病例数量仅几十例。存在阳性家族史为该病特点之一，患儿以男性多见。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征为常染色体显性遗传病，在已经出现此病患儿的家系中，有很大可能再发，故此病多见于存在黄疸肝脏色素沉着综合征家族遗传史的儿童。

临床上多无自觉症状，以慢性持续或间歇性黄疸为主，有皮肤发黄、巩膜黄染、尿黄，有时可伴有乏力、隐约腹部不适，或各种非特异性症状，如乏力、易疲劳，轻度右上腹疼痛，尤其在体力活动后明显。

此病可出现一系列轻微肝功能改变相关症状，如腹痛、食欲减退、恶心等。此外，未得到相关护理及治疗者仍有可能出现肝损伤，引起此类症状。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征患儿若未进行相关处理，肝细胞内色素长期沉积可能造成肝内微细胆管破裂，引起肝细胞变性，甚至坏死、纤维组织增生、假小叶形成等一系列病理变化，进而引起黄疸、肝功能损伤、白蛋白降低等一系列肝脏损伤相关并发症。

当患儿出现反复结核性胆红素增高为主的黄疸时，应及时到儿科或感染科进行就诊，通过肝功能检查、尿液生化检查、粪便生化检查、磺溴酞钠排泄试验、肝活检组织病理学等结合临床表现来进行判定，但要注意小儿黄疸肝脏色素沉着综合征要与病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、胆汁淤积性疾病相鉴别。

对临床上反复发生以结合性胆红素增高为主的黄疸，并已排除肝内、外梗阻及各类肝病者或不能用上述疾病做出合理解释时，进一步检查已确定是否为小儿黄疸肝脏色素沉着综合征。

大多数患儿发现慢性持续或间歇性黄疸时优先考虑去儿科就诊，怀疑为肝炎等疾病时可请感染科会诊。

• 因为什么来就诊的？

• 黄疸的出现时间及严重程度？

• 目前都有什么症状（如皮肤发黄、巩膜黄染、尿黄等）？

• 是否有以下症状（如发热、肝区触痛等）？

• 是否存在小儿黄疸肝脏色素沉着综合征家族遗传史？

肝功能检查

抽血查肝功能多明显异常，仅表现为血清胆红素含量升高，总量为68.4~153.9μmol/L，结合胆红素升高为主，转氨酶大多正常或轻度升高。

尿液生化检查

尿中粪卟啉Ⅰ明显增加，尿胆红素升高。

粪便生化检查

粪卟啉Ⅲ明显减少，胆汁排泄正常。

磺溴酞钠排泄试验

结果多出现异常，注药后45分钟，潴留量常为10%~20%，60分钟与120分钟，潴留量反较45分钟时大是其特点。

肝活检组织病理学

可见肝细胞内有弥漫性的棕褐色色素颗粒，多在肝小叶中央区的溶酶体内。

腹部B超检查

可观察肝脏有无增大、结节等，有利于诊断。

口服胆囊造影

常不显影，静脉胆囊胆管造影检查，约1/3患者胆囊胆管可显影。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的诊断需根据临床表现及实验室检查的特点，临床上可反复发生以结合性胆红素增高为主的黄疸，同时血清转氨酶正常，并已排除肝内、外梗阻及各类肝病者或不能用上述疾病做出合理解释，肝活检有褐质色素可作为直接确诊依据。

其他先天性胆红素代谢异常疾病

本病属于先天性非溶血性黄疸结合胆红素增高，与其他类型的先天性非溶血性黄疸结合胆红素增高如Gilbert综合征、Rotor综合征等之间的鉴别依靠肝组织活检和口服胆囊造影等相鉴别，本病肝活检症状典型，可作为鉴别依据。

自身免疫性肝炎

本病与自身免疫性肝炎均存在黄疸症状，但后者常可在血液中检测到相关抗体或激活的免疫细胞，此外，肝活检也可作为二者鉴别依据。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征尚无特殊治疗，确诊后可视情况给予适当的保肝措施，属于长期持续性治疗，主要的治疗方式是退黄、保肝。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征患儿应注意避免诱因导致黄疸加深，如过度劳累、受凉、感染、饮酒、妊娠、手术等。

保肝药物

可改善干细胞功能状态，避免肝功能损伤，在肝功能检查指标上可体现为转氨酶下降，此外还可以减少氧化应激诱导的肝细胞凋亡。

苯巴比妥

苯巴比妥属于肝酶诱导剂，可以降低患者的胆红素，促进胆汁排泄，减轻黄疸的症状，预后相对较好。

本病一般无需手术治疗。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征目前无法治愈，但一般不影响患儿的健康和生活。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征一般不影响自然寿命。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征患儿需注意避免肝功能因胆红素异常发生损伤，故可在确诊后每半年复查一次肝功能及B超。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征多不影响消化吸收功能，故饮食无明显禁忌，仅需注意避免感染、暴饮暴食等，尽量避免生冷、油腻及辛辣食物，需以高热量、高蛋白的营养餐为主，多补充新鲜蔬菜及其他富含维生素的食物，多食用优质动物蛋白等，以平衡充分的补充营养，保证患儿生长发育所需。

• 忌食生冷油腻及辛辣食物，以免引起消化道症状。

• 多食用新鲜的蔬菜与水果，补充维生素，增强患儿体质。

• 避免过于油腻的食物，油腻食物在脂肪代谢中常可造成胆色素产生过多，进而影响患儿本就脆弱的肝脏色素排泄能力。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征一般无明显器质性病变，多不需要特殊护理措施。

• 口服用药，需要注意药物不良反应，使用苯巴比妥时，若出现头昏、困倦、皮疹等症状，应及时就医。

• 注意保持皮肤清洁，防止破损感染。

家属需注意小儿黄疸肝脏色素沉着综合征患儿存在肝功能损伤的可能性，故对于腹痛、恶心、呕吐、黄疸加重、蜘蛛痣等典型肝功能损伤症状需警惕，一旦发现需及时就医。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的预防包括出生前和出生后两方面，目前主要采用遗传咨询、产前诊断等方法，避免缺陷新生儿出生，以及早发现、早治疗的处理措施。

产前诊断

以便明确症状出现者有无基因缺陷。

遗传咨询

如果一对存在家族遗传史的夫妇结婚及生育，需进行专业的遗传学咨询，并预先确定处理措施等。