先天性眼睑缺损是由于生殖细胞异常或胚胎发育异常影响所致，一部分是基因缺陷，还有可能是胚胎发育过程中，母体在妊娠期间服用某些药品、接受辐射、遭受化学制剂污染引发的胚胎发育异常，治疗上采取手术治疗，大多预后较好。

先天性眼睑缺损的确切病因尚无定论，可能宫内感染、胎盘循环不良、血管系统异常有关，好发于X线照射后的胎儿和父母有先天性眼睑缺损的患儿。

基因缺陷

有些临床病例发现，患者的父母或父母的直系血亲中人为近亲结婚，这就可能在遗传基因层面构成缺陷，最后可能出现双亲和女儿或兄弟二人同时患病的情况。

外界因素

母体在妊娠期间，接受辐射、感染；服用某些存在致畸副作用的药物；外界的化学制剂污染都有可能导致胚胎在发育期间的畸形。

本病暂无明确的流行病学资料。

• 经过X线照射或者辐射的胎儿，导致胎儿畸形，更容易患先天性眼睑缺损。
  

• 父母有眼睑缺失病史的胎儿，因为先天性眼睑缺损有遗传性。

典型的先天性眼睑缺损多数呈三角形，基底朝向睑缘，也可为四边形。上睑缺失多位于中1/3或内1/3处，下睑缺失多位于外1/3处。缺失大小可各异，一般包括皮肤、睑板、结膜在内的全层缺失，所以缺失边缘光滑、无睫毛、无汗腺亦无疤痕组织。极少数患儿缺失区仍保留结膜和皮肤，仅缺一部分睑板。还可以出现暴露性角膜炎、角膜穿孔，出现较为明显的眼部刺激症状，眼红、畏光、流泪、视物模糊、视力下降，以及泪河高度下降、结膜充血，睫状充血，前房积脓等眼部体征。

先天性眼睑缺损患者还可同时伴有眼部与全身其他部位的先天异常，如永存瞳孔膜、瞳孔异位，虹膜、脉络膜缺失，睑球粘连、小眼球、腭裂、唇裂、面裂、腹疝等，但较少见。如缺失发生在下睑外侧常伴有同侧的颧骨发育不良。

眼内炎

由于眼睑的缺损，导致眼睛发生感染的几率增加，出现眼内炎症，患者一般表现为出现红、肿、热、痛以及眼干、眼痒等症状，以及前房积脓、角膜后色素沉着等眼部体征。

眼睑闭合障碍

眼睑缺损严重的患者，可能会伴有眼睑闭合障碍，这是一大类由于各种原因造成眼睑闭合困难的疾病，轻度的闭合障碍无明显危害，严重的闭合障碍可导致角膜、结膜损伤而出现严重的症状。

面裂畸形

部分患儿一般还会伴有面裂畸形，如3、4、5、6型面裂可伴下睑缺损，9、10、11型面裂可伴上睑缺损。

当儿童出现眼睑缺失时应主动去眼科就诊，并做视力检查、裂隙灯检查、眼压检查等来判断视力有无影响，需与鳞屑性睑皮炎等鉴别诊断。

患儿一出生即可发现眼睑缺损，直接住院治疗即可。

所有患儿均应去眼科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 眼睑缺失有多久？孕期有没有经过辐射？服用致畸药物？
  

• 目前都有什么症状？(如疼痛、发热、红肿、流泪等)
  

• 是否在其他地方治疗过？效果怎么样？用了什么药？
  

• 父母有无类似病史？

裂隙灯检查

裂隙灯显微镜是眼科常用的一种检查设备，裂隙灯显微镜有放大作用，可以查看用肉眼不容易发现的病变。在临床上，裂隙灯可以用来检查以下组织，从前往后可以依次看到眼皮的外观、结膜、角膜、前房、房水、瞳孔、晶状体、玻璃体的前1/3。角膜有无异物、是否有白内障、是否存在玻璃体混浊，用裂隙灯显微镜都可以检查到。另外，借助于其他的检查设备，例如房角镜、三面镜，裂隙灯还可用来检查房角、眼底。

眼压计

常规检查眼压的方法，看眼睛压力是否正常，是否适合手术。常用非接触式眼压计，非接触式眼压计适用于成人及儿童，以及对表面麻醉剂有反应者。眼压计不接触角膜，对角膜上皮损伤者适用，且不引起接触传染。操作简单，容易掌握，方便使用，非医务人员经过培训后可进行操作。

典型先天性眼睑缺损症状，眼睑缺失成三角形或四边形，并伴发其他的眼部感染症状。

先天性眼睑缺损患者治疗一般选择手术治疗，同时可以使用抗生素类的滴眼液预防感染。治疗周期较为一周左右。

• 由于患儿眼睑缺失而导致眼球暴露，在手术之前采用抗生素眼膏保护暴露的角膜。
  

• 患儿是由于先天性眼睑缺损，导致眼干、视物模糊，所以才用人工泪液缓解眼干。
  

• 部分患儿可继发感染，采取抗生素滴眼液等对症治疗。

氯霉素滴眼液

由于先天性眼睑缺损导致眼球暴露，易引发感染，用氯霉素滴眼液来防治眼睛的感染。

人工泪液

一般可以缓解眼睑缺失导致的眼球干涩的症状。

移植复位手术，手术治疗的时机取决于缺失的面积及角膜暴露的程度。对于较小的缺失且角膜无暴露者，因为在3~4岁时能提供更多的可供改建的眼睑组织，故而推荐3~4岁时行外科矫正术；而对于缺失面积大于1/3睑缘长度者，考虑到其对视力的发育及以后的生活、美容都有很大的影响,早期的外科矫正是必须的。手术的第一步是测量缺失面积，包括垂直、水平长度，然后是选择恰当的手术方式。

先天性眼睑缺损患者手术后常有疤痕，所以可以再行激光美容祛疤术等保持美观。

先天性眼睑缺损患儿经过治疗后可以治愈。

先天性眼睑缺损一般不会影响患儿自然寿命。

先天性眼睑缺损患儿需要手术后一星期复查，对视力以及眼睑恢复情况进行检查。

先天性眼睑缺损的患儿无特殊饮食宜忌，以母乳为主。

家属要注意先天性眼睑缺损患儿的伤口卫生，保持干燥洁净，避免触摸，同时注意用药安全并定期检查病情恢复情况。

手术以后的伤口，应该注意保持清洁，避免污染或者感染。如果纱布有明显的渗出，应该及时进行消毒和更换，并且同时也应该挤压伤口。

先天性眼睑缺损的患儿定期进行视力检查、裂隙灯检查、眼压检查。

先天性眼睑缺损的患儿滴注氯霉素滴眼液时，家属要注意患儿症状有无好转或加重，有异常情况要及时停止使用药物，并就医检查。

先天性眼睑缺损是主要是由于婴幼儿时期的病因所致，其预防主要是在孕期做预防措施，如注意避免辐射，避免服用致畸药物等。

孕妇在孕期要注意胎儿的护理、定期产检、避免辐射、避免服用致畸药物。