先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端无神经节细胞而发生痉挛性收缩，丧失蠕动和排便功能，使近端结肠蓄便、积气，而继发扩张、肥厚，逐渐形成巨结肠改变。该病情主要表现为便秘、呕吐、腹胀、呼吸困难等，可通过手术治疗达到较好的预后。

该病情根据病变累及范围不同可分为：

短段型先天性巨结肠

主要病变位置在直肠中、远段。

常见型先天性巨结肠

病变位置在肛门到直肠近端。

长段型先天性巨结肠

病变位置从肛门延长到降结肠或横结肠。

全结肠型先天性巨结肠

病变位置在升结肠。

全肠型先天性巨结肠

病变位置波及全部结肠。

肠壁神经节细胞减少或缺如是引起先天性巨结肠的常见原因，先天性巨结肠是一种先天性发育停顿。该病是遗传与环境因素的联合作用致病，为多基因或多因素遗传病，具体病因包括遗传基因突变和环境因素两方面，该病情好发于有该病家族史人群，以及胚胎12周前母亲有感染、代谢紊乱等的患儿。

家族性和遗传基因突变

目前已发现有5个突变基因与先天性巨结肠密切相关，公认长段型患者有家族遗传倾向，且患者病情更严重。

环境因素

胚胎12周以前，若存在病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍或遗传等因素，可导致神经发育停滞，使远端肠管神经节细胞缺乏。发育停顿越早，无神经节细胞肠段越长，故远端的直肠、乙状结肠受累机会最多。

先天性巨结肠在先天性消化道畸形中发病率仅次于肛门直肠畸形，国内资料显示约4000人中有1例，男多于女，男女之比是4：1，有家族性发病倾向，首次就诊多在新生儿期，可并发其他先天性畸形。

• 有该病家族史人群。

• 胚胎12周前母亲有感染以及代谢紊乱等史的患儿。

典型症状为生后不排胎便或排胎便时间延迟，生后2~6天出现便秘、腹胀、呕吐胆汁样或粪便样物质，灌肠后部分能缓解，但症状会反复，且灌肠效果会越来越差。

部分患者可能会出现吃奶差、拒奶、发热、营养不良、贫血、便秘与腹泻交替、呕吐胆汁、水电解质紊乱、中毒性休克等。

小肠结肠炎

是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿期，由于胎粪梗阻及细菌感染而导致，患儿可出现全身情况突然恶化、顽固性腹胀、拒奶、呕吐胆汁、便秘和腹泻交替，可有高热、水电解质紊乱，严重者可短期内死于中毒性休克，病程反复迁延，炎症顽固难治。

肠穿孔

有的先天性巨结肠以肠穿孔为首发表现，并发小肠结肠炎时肠穿孔几率更大，以乙状结肠和盲肠穿孔最多见，可引起腹膜炎。

全身并发症

多伴有营养不良、贫血，易继发各种感染。

对于存在先天性巨结肠高危因素患儿，孕期母亲应规律产检，生后应密切观察大便、腹部情况，若出现典型症状，需尽早到儿科或新生儿科就医，做X线检查、便常规、血气分析等检查确诊，该病情需要与胎粪便秘、胎粪栓塞、肠闭锁以及新生儿腹膜炎相鉴别。

对于存在先天性巨结肠高危因素患儿，如有该病家族史或孕12周前有导致神经发育停滞原因者，生后需密切观察大便及腹部情况，若有呕吐胆汁样或粪便样物质、腹胀、便秘等表现，需高度警惕该病可能，需立即就医。

• 针对该病情，若是综合医院，就诊儿科或新生儿科。

• 若是儿童医院，就诊于新生儿科。

• 因为什么来就诊的？

• 大便的次数及性状？

• 目前都有什么症状？(如呕吐、腹胀、发热等)

• 是否有以下症状？(如吃奶差、拒奶等症状)

• 既往有无其他的病史？(如家族中有无类似病人？母亲孕12周前有无导致神经发育停滞病因?)

X线检查

立位腹平片可见低位结肠梗阻，肠管扩张，可见液平面，消化道造影为主要诊断方法。新生儿由于近端结肠尚未扩张，故有20%病例不能确诊。

X线钡剂灌肠

X线下钡剂灌肠为常用而主要的诊断方法，是判定病变范围和选择术式的重要依据。

便常规

便常规可见红细胞及白细胞增多，可见肉眼血便。

血常规、C反应蛋白

若是合并感染，白细胞计数可降低或升高，中性粒细胞百分数及CRP均可升高，合并败血症时可伴有血红蛋白及血小板下降。

血气分析

病情严重时可出现电解质及代谢紊乱，血气分析可见pH值、BE均减低，电解质紊乱。

生化全项

生化全项可出现电解质紊乱、二氧化碳结合力减低、低蛋白等。

直肠肛管测压

具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性、可反复检测等优点，肠活体检查或肌电图检查临床上应用较少。

医生根据病史、辅助检查可诊断此病情。

病史

排胎便延迟、呕吐，反复腹胀、便秘进行性加重。

辅助检查

肛门指诊

可刺激排便，有时可触及巨大粪块。

X线检查

• 腹部立位平片，多显示低位不完全性肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体或少量气体。

• 钡灌肠，诊断率在90％左右，可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，呈“漏斗状”改变，痉挛段及其上方的扩张肠管排钡功能差，若黏膜皱襞变粗，呈锯齿状变化，则提示伴有小肠结肠炎。

直肠、肛门测压检査

正常的直肠肛管反射消失，2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。

直肠活检

HE常规病理示黏膜下层神经节细节消失，组化染色示乙酰胆碱酯酶强阳性。

胎粪性便秘、胎粪栓塞

胎粪黏稠聚集在直肠内，新生儿肠蠕动较弱，不能将其排出，生后数日可无胎粪排出，多发生于早产儿，与先天性巨结肠相似，灌肠后清除胎粪症状可缓解，并无反复便秘现象。

肠闭锁

回肠末端或结肠闭锁，表现为低位性肠梗阻，灌肠无胎便排出，立位腹平片可见多个大液平，整个下腹部空白无气。

新生儿腹膜炎

新生儿败血症、脐部感染均可发生腹膜炎，表现为呕吐、腹胀、便秘或腹泻，与先天性巨结肠症状相似，但无胎便排出延迟病史。

由于新生儿先天性巨结肠轻症可内科保守治疗，如维持营养及水电解质平衡、控制感染和药物治疗，重者根据情况需手术治疗。

维持营养及水电解质平衡

不能进食者需给予静脉营养，电解质紊乱者需纠正电解质紊乱，维持内环境稳定。

控制感染

合并感染者需给予积极抗感染治疗，必要时球菌、杆菌均应覆盖到。

在采取手术治疗之前，可先行药物治疗，使患儿达到每天或隔天排便1次，以解除低位肠梗阻症状为药物治疗的主要目的。通过药物治疗，大部分患儿可以维持排便4~6个月。

开塞露

开塞露为临床维持，促进排便最常用药物，也可使用甘油栓塞肛。

润滑剂或缓泻剂

润滑剂或缓泻剂的用药量可以根据粪便性状及次数酌情加减，以助每日排便，临床常用乳果糖、低聚果糖、聚乙二醇等。

结肠造瘘术

非手术治疗无效，又不能实施根治性手术时的过渡性治疗措施。

根治手术

将有病变的结肠连同乙状结肠、直肠一段缺少神经节细胞的肠段切除，然后做结肠-直肠吻合术，该技术已越来越成熟。

先天性巨结肠可治愈，但部分患者术后可发生大便失禁、便秘、感染、吻合口狭窄等。

先天性巨结肠患儿若发生重症肠炎，可短期内死于中毒性休克，自然转归预后差，手术顺利者大部分能存活。

根据治疗方法复诊时间不同，内科疗法有效的患儿根据临床表现酌情选择治疗方法，可于患儿3个月~1岁行根治术，根治手术需每周扩肛1~2次，共3个月。

先天性巨结肠严重者需禁食、使胃肠减压。治疗结束，情况好转后，鼓励患者多饮水，多吃新鲜水果、蔬菜等高纤维食物，防止便秘。

注意防治继发感染，注意一般情况的护理及训练排便习惯，新生儿需注意观察胎便排出情况，注意有无腹胀、呕吐等表现，注意呼吸、循环、尿量等表现，注意有无四肢末梢凉、发绀等情况。针对该病情，家长要特别注意患儿的表现，及时到医院就诊。

• 做好患儿肛门清洁，不能兜尿布。

• 坚持排便训练数月至数年，培养定时排便习惯，每次力求排空大便。

• 调整好饮食种类，防止腹泻。

新生儿需注意观察胎便排出情况，注意有无腹胀、呕吐等表现，注意呼吸、循环、尿量等表现，注意有无四肢末梢凉、发绀等情况。

新生儿及婴幼儿能力差，病情变化时不会用言语表达，病情变化快，需密切观察，若家长感觉患儿出现病情变化，需及时到医院就诊。

先天性巨结肠要求孕期注意防治感染，定期产检，产前家族中若有先天性巨结肠患者，需酌情行基因检查。目前先天性巨结肠没有特异性的预防方式，一般建议母亲孕期避免接触有害物质，定期进行产前体检，可能会减少疾病的发生。

母亲孕早期注意防治感染，定期产检，产前家族中若有先天性巨结肠患者，需酌情行基因检查。

• 母孕早期注意防治感染，定期产检。

• 产前家族中若有先天性巨结肠患者，需到专业机构酌情行基因检查。

• 存在高危因素患儿生后需密切观察，有情况需立即送诊就医。