外阴滑膜肉瘤是指发生在外阴部位，是一种来源于滑膜细胞或向滑膜细胞分化的间叶细胞。临床上属于极其少见肿瘤，组织起源复杂，确切病因不明，好发于青年女性，临床主要表现为外阴肿块、疼痛以及肿瘤压迫、转移引起的症状。手术是主要的治疗手段，肿瘤恶性度高，极易转移，生存期短，预后差。

外阴滑膜肉瘤病因和发病机制不明确，研究显示其发病与染色体异常、基因突变等有关。

外阴滑膜肉瘤的发病与特殊的染色体异常有关，18号染色体上的SYT基因融合到X性染色体上的SSX基因，形成SYT-SSX融合基因是其主要病因。

滑膜肉瘤属于软组织恶性肿瘤，占软组织肉瘤的7%~10%，发病年龄以青壮年多见。

• 外阴滑膜肉瘤好发于20~40的青壮年女性，既往有外阴肿块，出现肿块近期生长迅速的情况。

• 吸烟、基因突变者。

• 免疫力功能低下者。

• 常表现为局部肿块，质硬韧，稍可移动，边界不清，可进行性肿大，也可过段时问后突然增大。

• 肿瘤压迫症状：肿瘤较大时压迫局部，可引起局部功能障碍，比如压迫尿道，引起排尿困难；压迫肛门及直肠会引起排便困难。

患者还会出现发热、消瘦等全身症状，肿瘤转移导致的症状，例如肺脏转移引起的咳嗽、呼吸困难，淋巴结转移引起的腹股沟淋巴结肿大，骨转移引起疼痛等症状。

呼吸衰竭

由于肿瘤发生血行转移到达肺脏，造成肺组织的损伤，最终引起肺功能衰竭。这时患者出现咳喘、呼吸困难等呼吸衰竭的表现，进而可导致患者死亡，其是较为严重的并发症。

腹股沟淋巴结肿大

多为肿瘤发生淋巴道转移到达腹股沟淋巴结引起肿大，严重时可引起患侧下肢水肿，伴有肢体疼痛。

患者出现外阴肿块在短期内快速生长，并出现肿块疼痛等症状时，需要到妇科、肿瘤科就诊，并进行免疫组化、病理检查、超声、CT、MR检查来确诊。外阴滑膜肉瘤患者需要与外阴恶性黑色素瘤相鉴别。

在体检或其他情况下发现外阴肿块在短期内快速生长，并出现肿块疼痛等症状，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去妇科就诊。
  

• 若患者出现转移等情况，需做化疗、靶向药物等抗肿瘤治疗时，可到相应科室就诊，如肿瘤科等。
  

• 从开始出现不适到现在已经多久了？
  

• 肿块生长速度快吗？
  

• 目前都有什么症状？（如外阴肿块、疼痛等改变）
  

• 是否有以下症状？（如咳喘、呼吸困难、发热、腹股沟淋巴结肿大、骨痛等症状）
  

• 既往是否有外阴肿块的病史等情况？

病理检查

这是确诊的外阴滑膜肉瘤重要检查，病理标本可以通过穿刺活检或者切取活检获得。

免疫组化

免疫组化也是重要的确诊外阴滑膜肉瘤的检查，通过荧光原位杂交PCR技术检测到SYT-SSX融合基因，这是外阴滑膜肉瘤的特征性表现。

超声、CT、MR检查

主要是评估肿瘤的部位、大小、侵犯范围、是否发生肺脏、骨、淋巴结等部位转移，有助于临床分期、治疗策略的制定，预后判定等。

颅脑MR检查、全身骨扫描

颅脑MR检查主要是评估肿瘤是否发生脑部转移，有脑转移提示血行转移，预后差。全身骨扫描主要是评估肿瘤是否发生骨转移。有骨转移也提示发生了血行转移，分期为Ⅳ期预后差。

通过以下表现可以确诊：

• 临床表现：外阴快速生长肿块、局部疼痛、腹股沟淋巴结肿大等。
  

• 病理组织学证实为滑膜肉瘤。
  

• 免疫组化检查：用 PCR 等方法可检测到SYT-SSX融合基因及其表达产物，这是确诊的最重要标准。

外阴恶性黑色素瘤

临床上也表现外阴肿块、局部疼痛，也会发生肺、淋巴结等转移出现相应症状，容易与外阴滑膜肉瘤混淆，但两者的组织来源以及免疫组化检查明显不同，可资鉴别。

外阴滑膜肉瘤的治疗以手术切除为主，国内外临床研究表明，术前术后辅以放疗和化疗是提高疗效、改善预后的关键。近年来，靶向药物、免疫疗法也应用于治疗外阴滑膜肉瘤。但术后转移率高，需要长期间歇性治疗。

外阴滑膜肉瘤的药物治疗包括化疗、分子靶向药物以及免疫治疗。

化疗

外阴滑膜肉瘤属于对于化疗相对敏感肿瘤，近年来化疗特别是大剂量化疗在滑膜肉瘤的治疗中被广泛应用。

• 阿霉素是治疗滑膜肉瘤最有效的药物之一，其有效率为20％~30％，疗效与剂量相关。目前临床治疗方案主要是以阿霉素单药或以其为基础的联合方案，包括阿霉素联合异环磷酰胺、阿霉素联合氮烯咪胺及阿霉素、氮烯咪胺以及异环磷酰胺三药联合(MAID方案)等联合方案，MAID方案可作为治疗滑膜肉瘤的首选方案。
  

• 多西紫杉醇和吉西他滨等新药也逐步应用于临床，但临床研究仍处于Ⅱ期临床实验，疗效尚不肯定。

分子靶向药物

目前多种靶向药物用于外阴滑膜肉瘤的治疗，包括安罗替尼、阿帕替尼、瑞戈非尼、帕唑帕尼等。

免疫治疗

包括过继性T细胞治疗、SYT-SSX衍生多肽疫苗接种等。

手术切除是目前治疗滑膜肉瘤的主要方法，手术切除不彻底极易复发，延误治疗的最佳时期。因此手术时需根据术中快速冰冻病理检查，可辅助判断切缘是否为无瘤。滑膜肉瘤手术后约有50％~60％的患者发生转移，最常见的转移部位是肺。

癌痛的治疗

根据患者癌痛的不同程度，按照WHO的三阶梯镇痛治疗原则，按阶梯给予镇痛药物治疗，多数情况下给予阿片类镇痛药物治疗。

外阴滑膜肉瘤恶性度高，多数患者就诊已是晚期，已转移至肺脏等器官，无治愈可能，生存期短。

不能手术和已转移的晚期肉瘤患者预后很差，一般生存期从治疗开始不到1年。

外阴滑膜肉瘤术后的患者每4~6个月复诊一次，至少需随访10年以上；对于晚期已有远处转移患者，化疗、靶向治疗以及免疫治疗期间，应当每两个治疗周期结束后复诊一次，评估疗效以及监测病情变化。

外阴滑膜肉瘤患者需要通过饮食中高蛋白食物的摄入来补充蛋白，同时需要摄入能增强机体自身免疫力的食物，进而有效对抗肿瘤。

• 均衡丰富多种营养物质，注意高蛋白质、高维生素、易消化饮食等，例如鱼汤、瘦肉汤、新鲜蔬菜等。
  

• 为增强机体自身免疫力，多食富含维生素C、叶酸、微量元素硒等食品。
  

• 避免服用腌渍、辛辣、刺激性饮食等，例如咸鱼、高糖碳酸饮料、油炸类食品等。
  

做好术后切口的观察护理，注意补充白蛋白等，从而加强营养支持。观察化疗、靶向以及免疫治疗措施等应用期间的不良反应并及时处理。

术后护理

患者术后要遵医嘱注意伤口护理和用药注意事项，术后保证敷料及时更换。术后有留置尿管的患者，应保持留尿管的干净，避免感染。

放、化疗护理

患者观察应用放、化疗后的不良反应，如出现不良反应，如头晕、呕吐、脱发等，应及时反馈给医生，以便医生及时调整治疗方案，评估治疗效果。

外阴护理

外阴病灶区域保持干燥清洁、活动谨慎，以防局部溃破出血、感染等。应穿着摩擦力较小，对外阴刺激较少的纯棉内裤。

晚期护理

对于晚期卧床的患者，家属应其协助翻身、拍背等，以防患者并发肺炎、褥疮等疾病。

外阴滑膜肉瘤可以通过超声、CT、MR检查监测肿瘤是否进展、评估治疗的效果，治疗期间一般每两个治疗周期后复检1次，每年需要做一次全身骨扫描检查，需要长期监测病情变化。

外阴滑膜肉瘤患者需要进行长期随访，推荐长期随访时间超过10年。

外阴滑膜肉瘤目前尚没有病因预防方法，但定期查体使外阴肿块能早期发现、早期诊断、争取早期手术切除治疗，仍是有效的预防措施。

20~40青壮年女性建议每年妇科查体，争取早期发现肿瘤。

对于高危年龄的女性做好健康查体，早期发现、早期诊断以及早期治疗是最佳预防措施。