皮肤发作

局部组织水肿，具有发作性、反复性及非凹陷性的特点，偶有皮肤环状红斑。

胃肠道发作

累及胃肠道时出现腹部绞痛、胀满、恶心及呕吐等症状。

上呼吸道发作

累及咽喉部时岀现憋气、声音嘶哑等，患儿可以因骤然发作的喉水肿而死亡。

喉头水肿可单独发生，也可合并发生唇、舌、悬雍垂和软腭水肿，发生率较低，拔牙及口腔手术时易发病。

当患儿出现局部皮肤组织水肿、胃肠道表现，如腹痛、恶心、呕吐，甚至发生喉头水肿时需及时就医。通过C4水平测定、C1抑制物蛋白水平及功能测定进行诊断，同时注意与接触性皮炎、自身免疫性疾病、变态反应和全身过敏反应相鉴别。

患儿出现皮肤发作影响正常生活者，出现胃肠道发作及上呼吸道发作时均需就医。

• 大多患者优先考虑去儿科及皮肤科就诊。

• 若出现喉头水肿窒息者，需去往急诊科紧急处理。

• 目前都有什么症状？

• 症状时间持续有多久了？

• 既往有无类似发作史？

• 有无家族史？

• 是否至外院就诊？

C4水平测定

C4水平低于正常值的50%强烈提示C1抑制物缺乏。

C1抑制物蛋白水平及功能测定

可鉴定小儿遗传性血管神经性水肿的类型。

• 具有典型的临床表现（如突然发作的局部组织水肿）、家族史。

• 血清中C1抑制物下降或功能缺陷以及C4的下降是主要的诊断依据。

变态反应和全身性过敏反应

可涉及皮肤及喉头水肿，通常有过敏诱发事件，起病更迅速，可有呕吐、腹泻、低血压，常伴有荨麻疹。小儿遗传性血管神经性水肿通常表现为反复出现的发作性皮下水肿不伴有荨麻疹，以此可相互鉴别。

接触性皮炎

易与面部血管神经性水肿相混淆，有化妆品或外用药物接触史，且患者主诉通常为皮肤疼痛、灼烧感。小儿遗传性血管神经性水肿大多数由轻微外伤或撞击诱发，水肿无痒感，以此可相互鉴别。

自身免疫性疾病

如系统性红斑狼疮、多发性肌炎、皮肌炎及干燥综合征，可见面部及眶周水肿，但这种肿胀为持续性，常累及后颈部。小儿遗传性血管神经性水肿可持续2~3天，以后自然缓解，消退后不留痕迹，以此可相互鉴别。

该病的治疗可分为发作期的急诊治疗和缓解期的预防性治疗，而预防性治疗又包括短期预防性治疗和长期预防性治疗。

C1抑制物浓缩剂

首选C1抑制物浓缩剂，还可以选择重组C1抑制物、缓激肽受体拮抗剂及激肽释放酶抑制剂。

新鲜冰冻血浆

其必要性和安全性仍存在争议。

如有急性喉水肿发作，应及时实行气管插管、必要时行气管切开术。

• 当患儿进行拔牙等小型操作前仅需行短期预防性治疗，在操作时输注C1抑制物浓缩剂即可。也可试用新鲜冰冻血浆或同化激素达那唑治疗，在接受治疗前5天至治疗后2天连续服用。

• 在进行气管插管或手术等大型操作治疗前1小时需给予患儿输注C1抑制物浓缩剂。如果患儿每月病情发作超过1次，或因症状发作而生活不能自理的时间大于5天，或有上呼吸道梗阻史，均应给予雄激素、抗纤溶制剂或C1抑制物浓缩剂进行长期预防。

小儿遗传性血管神经性水肿通常不能治愈。

取决于是否发生喉头水肿，但一般不会影响自然寿命。

根据实际情况而定，一般急性发作期2~4天好转，如不好转，影响日常生活则需要及时复诊。

• 避免吃辛辣刺激性和过于油腻的食物。

• 避免高蛋白、海鲜类食物，预防过敏。

生活中需密切关注患儿有无其他伴随症状，特别是憋气及声音嘶哑、喉头水肿，早发现，早治疗，避免导致严重后果。

• 平时注意锻炼身体，增强体质，避免疾病复发。运动以慢跑为主，不要进行足球、篮球等剧烈的运动。

• 保持心态平和，避免精神压力过大。

一般急性发作期持续2~4天，期间应密切关注患儿病情变化，避免喉头水肿致死。

约半数患者一生可发生一次喉头水肿，需引起高度重视，可危及生命，发作急性期应密切关注患儿病情变化，早发现，早治疗。

对于小儿遗传性血管神经性水肿的预防，主要在有明确诱因如拔牙小型操作或气管插管大型操作前后，需进行药物预防。

筛查的重点人群

大于10岁儿童及少年，有反复发作血管性水肿患者，家族中有类似发作者应考虑该病，完善相关检查。

筛查的方法

C4水平测定。

• 注意人身安全，避免外伤。

• 拔牙小型操作或气管插管大型操作前后，需进行药物预防。

• 母亲在孕期需定期产检，如果有明确的产前诊断，可以考虑终止妊娠。