右心室双出口是一种非常少见、复杂的先天性心脏病，主要特点是肺动脉和主动脉均起源于右心室。流经肺动脉的血液增多，导致肺淤血。流经主动脉的血液含氧量减少，导致患儿严重乏氧和发育迟缓。右心室双出口往往都合并室间隔缺损、心室肥厚等畸形。右心室双出口的患儿如不手术治疗，死亡率极高，手术治疗为唯一方式。

右心室双出口的外科分型方法很多，根据VSD的解剖位置、与动脉干的关系、有无肺动脉狭窄和是否伴有其他畸形等来分型，益于外科手术治疗。

Ⅰ型

右心室双出口，房室一致，右位主动脉伴主动脉瓣下VSD，不伴肺动脉狭窄，是最常见类型，临床表现与大的VSD伴肺动脉高压相似。肺血流增多，左、右心室压力及主肺动脉压力相似为其特征，肺血管阻力增高，因左室射血经VSD入右心室及主动脉，故动脉血氧饱和度增高。

Ⅱ型

右心室双出口，房室一致，右位主动脉，主动脉瓣下VSD，伴肺动脉狭窄，临床表现与严重的法洛四联症相似。肺血流少，其特征为因左心室射血经VSD到右心室后再入主动脉，故右心室血氧饱和度高于右心房。

Ⅲ型

右心室双出口，房室一致，右位主动脉伴肺动脉瓣下VSD，有或无肺动脉狭窄，临床表现在婴儿期就出现发绀、呼吸困难及充血性心衰。左、右心室压力与主、肺动脉压力相似，右心房、右心室及肺动脉血氧饱和度递增。

Ⅳ型

右心室双出口，房室一致，伴两根大动脉开口相关的VSD，主动脉与肺动脉开口并列，VSD 较大，位于两根大动脉开口之下，临床表现与主动脉瓣下VSD相似，分流量大，轻度发绀或心力衰竭。肺血流量增多，右心室压力与体循环动脉压力相似，右心室内血氧饱和度增高。

V型

右心室双出口，房室一致，伴与两根大动脉开口无关的VSD，主动脉和肺动脉开口并列，VSD位于圆锥下，三尖瓣隔瓣下的房室共同通道型或位于心尖部肉柱间，临床表现为大的VSD及肺动脉高压症状。右心室血氧饱和度增高。

Ⅵ型

右心室双出口，房室不一致，常伴肺动脉狭窄和右位心，VSD多位于肺动脉瓣下方，临床表现为在婴儿期即出现发绀，缺氧。左、右心室压力相似，但肺动脉血氧饱和度增高而压力降低。

右心室双出口的具体病因不明，目前分析病因可能与多种因素有关，例如遗传倾向、病原微生物感染、放射性物质损伤等，导致心脏在胚胎时期发育异常所致。

• 右心室双出口伴主动脉瓣下室间隔缺损而无肺动脉口狭窄时，其血流动力学的变化类似大的室间隔缺损合并肺动脉高压。此时，左心室的氧合血流通过室间隔缺损直接射入主动脉，在无严重的肺血管病变时，可不出现发绀。另外，左心室部分血液亦可通过室间隔缺损进人肺动脉，使肺循环血量增加，导致肺动脉高压。当肺动脉压力进一步增高至等于或大于体循环压力时，右心室的血液便可进入主动脉，发生双向分流或右向左分流而出现发绀。由于左心室容量负荷过重和右心室压力负荷过重，可引起左、右心室增大。

• 若伴有主动脉瓣下室间隔缺损及肺动脉口狭窄时，其血流动力学变化与肺动脉口狭窄程度及室间隔缺损面积的大小有关，临床上类似严重的法洛四联症。由于存在肺动脉口狭窄，使肺循环血量减少，血氧饱和度降低，同时右心室的血液喷向骑跨的主动脉，产生发绀。因此，扩张的支气管动脉、食管动脉及纵隔动脉常与肺动脉之间建立代偿性侧支循环。右心室双出口伴有肺动脉瓣下室间隔缺损时，缺损一般在室上嵴之上，紧靠肺动脉瓣之下，肺动脉口常无狭窄。收缩期左心室的氧合血液主要喷人肺动脉，仅小部分通过室间隔缺损进入主动脉。而右心室的静脉血则大部分直接进人主动脉，小部分通过室间隔缺损进人肺动脉，因此患儿出生后就有发绀。

右心室双出口临床少见，活产儿中发病率为(3～9)/100000，占所有先心病的1%～3%。

• 母亲在妊娠期出现宫内感染：由于胎儿在获取营养时可能将感染源带入体内造成此疾病。

• 母亲长期接受辐射：由于辐射的影响，容易造成胚胎的畸形，使小孩出生时拥有先心病。

• 近亲结婚：近亲结婚的人可能由于基因问题会导致小孩出现右心室双出口。

• 合并主动脉瓣下室间隔缺损而无肺动脉口狭窄时，类似大室间隔缺损伴肺动脉高压的表现，临床上早期可无发绀及杵状指(趾)。体检可发现心尖部及剑突下搏动增强，胸骨左缘第3、4肋间可闻及全收缩期杂音。第1心音常被杂音掩盖，肺动脉瓣区第2心音常亢进分裂。

• 若同时合并肺动脉口狭窄时，则类似法洛四联症的临床表现，胸骨左侧可听到3～4级喷射性收缩期杂音，以第2、3肋间最响，但震颤较少见。

• 合并肺动脉瓣下室间隔缺损者，可有中等度或重度发绀，同时常有心力衰竭的临床表现。心脏体征类似大室向隔缺损伴肺动脉高压时，可有特征性全收缩期杂音及震颤，在心尖部可听到血流量增多所致的舒张期杂音。

肺动脉高压和反复肺感染

由于右心室双出口常伴随室间隔缺损，导致肺动脉血流量增加，血管压力增大，进而导致肺动脉硬化形成肺动脉高压。由于肺血流量增多，肺泡通气/血流比值减小，引起肺泡血气交换障碍，局部炎症清除功能下降，容易肺部反复感染，反复肺感染又进一步加重肺动脉高压的进展。

充血性心力衰竭

充血性心力衰竭与肺循环充血、室间隔缺损、主动脉出口异常有关。充血性心力衰竭是右心室双出口患者必经阶段，也是治疗的重点。

恶性心律失常和猝死

恶性心律失常的发生与心脏结构异常、血液动力学改变、心肌内膜电活动紊乱、乏氧均有关系。恶性心律失常与心衰严重程度、肺动脉高压程度相关，是右心室双出口患者猝死的最主要原因。

右心室双出口患儿在产前心脏超声检查即可发现，未经治疗者，难以活至成年。一般出生之后就应尽早进行外科手术治疗。

• 产前心脏超声筛查发现右心室双出口者，出生后即开始治疗。

• 少数未产前筛查者，患儿出生后出现口唇、手指紫绀、喜蹲位、发育迟缓，或者反复肺部感染，即应该行心脏超声检查，排除先天性心脏病。

• 右心室双出口只能通过手术治疗，首选至心外科就诊。

• 当患者较小时可以去儿科就诊。

• 患者最近情绪怎么样？

• 患者是否产前筛查心脏超声？

• 患者是否经常感冒？

• 患者活动后是否有呼吸困难、口唇发紫？

• 是否有先天性心脏病家族史？

超声心动图

确诊右心室双出口最主要手段，如超声发现主、肺动脉结构异常，开口于右心室流出道即可确诊。

胸部X线

X线不能够确诊右心室双出口，但是可以评估肺淤血程度，评估有无肺动脉高压，有无肺部感染。

心电图

心电图可以反应心脏电传导情况以及有无心律失常，可以辅助判断疾病的严重程度和评估预后。

血气分析

可以通过氧气和二氧化碳的浓度来观察患者是否存在呼吸衰竭的情况，可以精准的判断患者乏氧程度。

彩色多普勒

由于右心室双出口的直径较大，心室水平的过隔分流速度较低。肺动脉口有明显狭窄时，主肺动脉内可探及收缩期的高速血流。

心导管及造影检查

无肺动脉狭窄者与巨大型室间隔缺损合并肺动脉高压相似，有肺动脉狭窄者表现与法洛四联症相似，不同点是右心室血氧饱和度高于右心房，另外，右心室造影存在主，肺动脉同时显影可予确诊。

确诊右心室双出口以超声心动图为主，如超声发现主动脉和肺动脉均开口于右心室即可确诊。

室间隔缺损

这是比较常见的先天性心脏病，室间隔缺损严重程度主要于缺损面积大小有关，小型缺损可终身无症状，缺损面积较大者，以全心衰为主要表现。确诊依靠心脏超声检查。室间隔缺损往往不伴有其他心脏畸形存在，主动脉及肺动脉起源及结构正常。

法洛四联症

患者的超声心动图可见主动脉骑跨在室间隔、右心室肥厚、肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损。存在这几种畸形，即可诊断为法洛四联症，法洛四联症患者具有经典的蹲踞现象，而右心室双出口无此现象。

房间隔缺损

临床表现因缺损面积大小而不同，如缺损面积＜5mm，可能终身无症状。如缺损面积＞5mm，可有活动后呼吸困难、心悸症状，随着年龄增长，逐渐出现心脏扩大和心力衰竭。房间隔缺损患者的临床症状比较轻，很多患者在成年后体检方发现。心脏超声显示心脏除房间隔缺损外，无其他畸形表现。

右心室双出口只能通过外科手术治疗治愈，手术方式因右心室双出口合并不同的畸形而定。

• 如患者出现心力衰竭症状，可应用呋塞米、硝普钠、多巴胺、地高辛等药物治疗。

• 如患者出现肺部感染，可应用抗生素、扩张支气管药物、化痰药物治疗。

• 如患者出现肺动脉高压，可应用米力农、前列地尔、波生坦、西地那非等药物治疗。

• 如患者出现恶性心律失常，可应用胺碘酮、心律平、美托洛尔等药物治疗。

• 右心室双出口不伴肺动脉狭窄者，应在婴儿期进行手术治疗。根据室间隔缺损与主动脉瓣口之间距离，可在右心室内安放心内隧道或管道，但是在肺动脉下的室间隔缺损可选用大动脉调转术和修复室间隔缺损。

• 右心室双出口合并肺动脉狭窄者，可在4～5岁时手术治疗，这时可在心脏外面安装适合的管道。

• 右心室双出口合并有室间隔缺损者，应尽早手术，特别是室间隔缺损部位在肺动脉下方者，由于其发生肺动脉高压更早，应在2岁以前手术。如畸形严重，无法根治者，可先行姑息手术，即肺动脉环缩术，4～5年后，行心房内转流术加室间隔修补术。如病情允许，在出生后6个月前行室间隔缺损修补加大动脉调转手术。

• 患者于手术前3天开始软食，以高蛋白、高纤维素饮食为主，侧重多吃瘦肉、牛奶、鸡蛋、各种蔬菜，以提高患者对手术的耐受和避免术后便秘。

• 术后排气后即可恢复饮食，以芹菜、韭菜、牛奶、牛羊肉、鸡蛋为主。饮食原则仍是高蛋白、纤维素类为主。

为提高手术耐受力，可以在术前半个月即开始锻炼深呼吸、吹气球，以改善肺功能，增加肺通气量。

经过手术治疗，有治愈可能。

经手术治疗达到治愈程度者，一般不影响自然寿命。对于未经手术治疗者，多于幼年时期夭折，少数可至中年。

经手术治疗者，术后每半年复查一次心脏超声和胸部CT、心电图，观察心脏大小变化以及心脏功能，观察人工管道及手术封堵片有无异常。

右心室双出口患者饮食没有统一的标准，饮食变化对于疾病预后的影响不大，由于患者由于存在发育迟缓和活动耐力差，原则上应加强营养摄入，多吃富含蛋白的食物，比如牛肉、鸡蛋、牛奶、瘦肉等。

• 右心室双出口患者多合并充血性心力衰竭，饮食上需要限制盐的摄入，保证每人每日食盐量＜6g。

• 出现浮肿者需限制饮水，保证每日饮水量小于尿量即可。

右心室双出口患者护理以防治肺感染、防治心力衰竭为主。如出现咳嗽、咳痰症状，需监测体温和血常规，如发现体温升高或白细胞升高，尽早应用抗生素治疗。当痰液黏稠不易咳出时，可协助患者叩背排痰。监测心率变化，如发现心率快，警惕心力衰竭可能。患者紫绀明显时，可吸氧治疗。

• 避免过多活动，多休息。由于右心室双出口患者乏氧严重，平时活动耐力低，过多活动会加重乏氧。

• 如发生心力衰竭或者肺动脉高压者，需要坚持服用抗心衰、强心、利尿药物。

• 预防肺感染，流感季节出门口罩，平时多做深呼吸运动，经常扣背排痰，提高肺通气功能、防治肺感染。

• 合理饮食，由于患者多发育迟缓，饮食上应适当增加肉类、奶类、糖类摄入。

日常注意尽量不要让患儿哭闹，避免情绪激动，增加心脏负担。

对于右心室双出口目前缺乏有效预防手段。由于其在胎儿时期即有发病，所以孕妇产前准备格外重要。

对于有先天性心脏病家族史者，母亲在孕中期即应该行胎儿超声检查。对于难以确诊者，可行羊水穿刺基因检测。

• 孕妇在孕期定期产检，早期发现，早期治疗。

• 孕妇应少去人员密集的地方，防止发生感染；避免接触放射线辐射，不做X线、CT检查；保持居住环境干净整洁。