遗传性大疱性表皮松解症是一组罕见的以皮肤和黏膜轻微外伤后出水疱为特点的遗传性疾病。各种类型的遗传性大疱性表皮松解症的水疱或裂隙形成的位置不同，分别发生在表皮、表皮和真皮交界部位或致密板下层。目前尚无特别有效的治疗方法，临床中一般是给予对症治疗，防止发生严重的并发症，如严重贫血、脓毒血症、败血症等，最重要的是防止机械性外伤和感染，以免严重影响患者及家属的身心健康。

单纯型遗传性大疱性表皮松解症

通常在物理损伤后皮肤会起水疱，皮损愈合后一般无瘢痕，通常不累及黏膜和甲，一般有11个亚型，严重的患者出生的时候就会有明显临床表现。

交界型遗传性大疱性表皮松解症

一般出生的时候就会出现泛发性水疱，均为常染色体阴性遗传，可以分为6个亚型，一般在糜烂处会出现增殖性肉芽肿。

营养不良型遗传性大疱性表皮松解症

周身广泛水疱、糜烂、结痂、萎缩性瘢痕、粟粒疹和甲营养不良或甲缺乏。

变异型

即肢端角化性皮肤异色病，出生的时候就会发病，水疱症状严重且泛发，另外还有光敏感现象可伴有皮肤异色症。

遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其病因是一个或多个基因突变。导致皮肤基底膜的结构或功能异常，皮肤脆性增加，轻微的机械性损伤即可引起表皮与真皮分离而形成水疱。

本病属于常染色体遗传，单纯型遗传性大疱性表皮松解症的病因主要是与编码角蛋白5和14的基因突变有关，少数伴有肌营养不良的遗传性大疱性表皮松解症与网格蛋白中斑菲素蛋白基因突变相关。交界型遗传性大疱性表皮松解症致病基因是粘连蛋白332、17型胶原或整合素α6β4，营养不良型遗传性大疱性表皮松解症是编码基地膜带下锚原纤维的主要组分7型胶原的COL7A1P基因发生突变所致。变异型也就是肢端角化性皮肤异色病，属于常染色体隐性遗传。

摩擦

足部通过长时间的行走会诱发本病，如手、臀部等部位通过机械性的摩擦也会诱发本病。

季节

一般在冬天比较轻，到夏季比较重。

遗传性大疱性表皮松解症好发于新生儿或婴儿期，少数延迟至青春期或成年期，人群发病率约为2/10万活产儿。好发部位为容易摩擦的部位，如手足、膝、肘、臀部等。

本病属于遗传性疾病，好发于新生儿或者婴儿。

各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后就出现水疱及血疱。好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落。

单纯型遗传性大疱性表皮松解症

仅累及肢端及四肢关节伸侧，不累及黏膜，皮损最表浅，愈后一般不留瘢痕。

营养不良型遗传性大疱性表皮松解症

可累及任何部位(包括黏膜)，病情多较重，常在出生后即出现皮损，且位置较深，愈合后遗留明显的癜痕，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手；口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难。

交界型遗传性大疱性表皮松解症

出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，愈后差，多在两岁内死亡。

变异型遗传性大疱性表皮松解症

出生的时候就会发病，水疱症状严重且泛发，还有光敏感现象，可伴有皮肤异色症。

少部分患者会发生心肌病，出现心悸、心前区不适等症状。

• 单纯型遗传性大疱性表皮松解症可能会有萎缩性瘢痕、色素改变、甲营养不良等并发症。

• 交界型遗传性大疱性表皮松解症会伴发幽门闭锁、败血症、脓毒血症等。

• 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症会伴有严重贫血、鱼鳞病、多汗、毛囊周围角化症等。

• 变异型遗传性大疱性表皮松解症会伴有皮肤异色症。

患者出现不明原因水疱并伴有吞咽困难、呼吸困难或者伴有感染症状，如皮肤出现红、肿、热、痛、脓液、恶臭等情况时，应立即就医。

• 患儿在出生时发病或者用各种治疗方法疗效差的情况下，需要在医生的指导下进一步检查，如组织病理、免疫荧光等。

• 一般全身出现水疱、血疱、糜烂，并伴有感染的时候需要及时就医，以免发生脓毒血症。

• 如果确诊遗传性大疱性表皮松解症，若出现败血症、多器官衰竭、营养不良的情况，需要立即就医，若治疗不及时有可能会死亡。

• 大多患者优先考虑皮肤科就诊，儿童患者可以去儿科。
  

• 若出生的时候就有典型的临床表现，需要到新生儿科进行对症治疗。

• 如果出现慢性肾衰竭，需要去肾内科就诊，若出现心肌病，需要去心内科就诊，本病没有标准化的治疗方式，主要是多学科综合治疗。

• 家族有类似病史吗？

• 遗传性大疱性表皮松解症发病时间？

• 目前都有什么症状？(如全身瘙痒、疼痛等)

• 是否有以下症状？(如水疱、血疱、结痂、糜烂等症状)

• 既往有无其他的病史？

组织病理检查

各种类型均为表皮下水疱，疱内无炎症性细胞成分。

透射电镜检查

表浅性遗传性大疱性表皮松解症的裂隙发生于颗粒层，其他的在基底层或基底层上；交界型遗传性大疱性表皮松解症水疱发生于透明板中层；营养不良型遗传性大疱性表皮松解症裂隙位于真皮、表皮交接下方的致密板处。

免疫荧光检查

可将抗原定位显示，初步确定可疑致病基因。

基因筛查

可以确定遗传性大疱性表皮松解症类型，明确诊断。

• 根据遗传性大疱性表皮松解症不同类型的临床表现进行诊断，主要是在摩擦部位出现水疱、血疱、结痂、糜烂等表现。

• 最重要的是进行组织病理检查、免疫组化、电镜、基因筛查等进行最终的确诊。

新生儿脓疱疮

皮疹为周围红晕不显著的薄壁脓疱，脓疱易破溃，脓液培养可发现葡萄球菌或链球菌，可伴有感染症状，预后良好，可通过脓液培养以及症状加以鉴别。

线状IgA大疱性皮肤病

属于儿童慢性大疱病，疱壁紧张、疱液清亮，尼氏征阴性，组织病理为表皮下水疱，真皮乳头内以中性粒细胞为主的浸润，可见缺少嗜酸性粒细胞，免疫荧光表皮基底膜带线状IgA沉积，可见C3沉积，可通过辅助检查加以鉴别。

获得性大疱性表皮松解症

后者多在中年发病，无家族史，并有特征性的免疫荧光改变，即直接免疫荧光可检测到皮损基底膜带IgG和C3，呈线状沉积，部分患者血清中存在lgG抗基底膜抗体，以1mol/L氯化钠分离皮肤做间接免疫荧光示抗体沉积在真皮侧。

遗传性大疱性表皮松解症目前仍然没有标准化的或广泛适用的、特异性及安全性较高的治疗方式，主要是多学科综合治疗，可以提高遗传性大疱性表皮松解症患者的生活质量，降低病死率。

• 保护皮肤，减少摩擦，防止水疱发生。

• 出现水疱时可挑破水疱，抽出疱液，防止水疱进一步扩大。

• 预防和治疗继发感染，保持创面清洁，必要时每日或隔日清洁创面。

• 系统口服抗生素阻止继发脓疱病，系统使用四环素类，如米诺环素胶囊、多西环素胶囊，对单纯的遗传性大疱性表皮松解症有一定的疗效。

• 沙利度胺能改善患者痒疹的症状。

• 为补充皮损处丢失的营养，可以口服多种维生素及微量元素，如维生素E以及锌和铁的补充。

• 水疱破裂可用抗炎制剂，如复方多粘菌素B软膏、莫匹罗星软膏。

少数交界型遗传性大疱性表皮松解症及营养不良型遗传性大疱性表皮松解症患儿，可行狭窄扩张术、尿道松弛术和手指、足趾间假蹼松解术等，长期不愈的糜烂行皮片移植。如果发生了鳞状细胞癌，应将病损完全切除。有些交界遗传性大疱性表皮松解症患者，必要时气管切开，维持自主呼吸，避免气道梗阻而死亡。

骨髓移植等干细胞移植疗法

移植有亲缘关系的供者骨髓，患者皮肤黏膜原有皮疹好转，水疱糜烂数量减少，但是仍在长期随访中。

本病不能完全治愈，单纯型遗传性大疱性表皮松解症中的手足局限型、泛发性Koebner型可能会随着年龄的增长，病情有所缓解。

如果只是单纯的皮肤表现，一般不会影响自然寿命。如果出现了各种系统的并发症或者感染，可以导致患者死亡，具体存活时间不确定。

对于单纯型大疱性表皮松解症患者中的手足局限型，一般在冬季轻、夏季重，在夏季的时候出现明显水疱、血疱、糜烂，一定要定期抗炎，防止继发感染。其他的类型需要根据皮肤情况及系统病变情况而定期复诊。

由于遗传性大疱性表皮松解症患儿皮肤创面渗液，大量蛋白质和体液丢失，很容易出现电解质紊乱和低蛋白血症，以致抵抗力下降，创面愈合延迟，所以，大疱性表皮松解症患儿应加强营养支持。

• 本病为遗传性皮肤病，大多数患者是婴幼儿，需要给予配方奶，以保证热量供给，口服喂养困难者应给予鼻饲。

• 补充皮损处丢失的营养，可多食用含有维生素E、铁、锌的蔬菜、水果，如苹果、菠菜等。

• 食用优质蛋白，如瘦肉、蛋清等。

• 尽量避免食用含糖量高的食物，容易影响皮肤愈合。

由于皮损糜烂面大量渗液，易继发感染而危及患儿生命，所以在该病的治疗过程中积极预防感染、实施有效的综合护理尤为重要，如保护性隔离消毒、皮肤黏膜护理、营养支持、心理护理等。

口服及外用药

指导患儿家属了解各类抗炎制剂的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项。

日常清洁

• 严格执行各项无菌操作技术，患儿的衣服、垫巾、奶具、尿裤等物品送供应室消毒灭菌后才能使用。

• 每天用浸润温生理盐水的消毒棉签清洗患儿眼睛，及时清除眼部分泌物，并每日涂以红霉素眼膏。

• 进食前后保持患儿口腔清洁，每天使用无菌棉签蘸取3%碳酸氢钠溶液轻柔擦拭口腔2次。

• 选用柔软、吸水性强的纸尿裤，患儿每次大小便后及时更换，并用0.5%聚维酮碘液清洗，保持会阴、肛周及臀部皮肤清洁和干燥。

复诊时检查常规的肝肾功能、电解质、血糖等综合评估患者的营养状况。

• 用药时一定要在医生的指导下进行对症治疗，定期复诊，调整药物剂量。

• 要定期复查生化、血尿常规，评估患儿的营养状况。

遗传性大疱性表皮松解症是一组少见的多基因遗传性水疱样皮肤疾病，患儿皮肤黏膜大面积破损，由于新生儿先天免疫力低下，极易造成感染，导致败血症等严重并发症。所以，及时采取合理的治疗和护理措施，有利于预防感染、缓解病情、促进疮面愈合、提高治疗效果，降低病死率。

本病为遗传性皮肤病，无有效预防措施，轻症的患者只能尽量避免摩擦，尤其是单纯型手足局限型大疱性表皮松解症的患者不能长期的行走，需要穿松软的鞋子。