骨骼病变

常累及颌面骨及颅底，可跨越多块颅骨，以多骨型多见。以筛骨、蝶骨、额骨、颞骨、枕骨多见。颅面骨病变可表现为头颅或颜面不对称和突眼等，称为“骨性狮面”。还可引起肢体的延长或缩短，持重物骨可弯曲，出现跛行或疼痛。

Albright综合征

多骨型病变还可合并皮肤色素沉着、性早熟和内分泌紊乱，皮肤色素沉着常见于口唇周围、背部、腰臀部和大腿部皮肤，呈褐色、咖啡样。女性性早熟表现为月经初潮和第二性征过早出现等。

• 累及额眶部可导致眼眶缩小、单侧突眼、眼球向下移位和活动受限。

• 累及鞍区、蝶窦和海绵窦者可出现眼睑下垂。

视神经萎缩

病变如果侵犯到鞍区，或者是蝶窦的时候，可以导致视神经孔狭窄。从而压迫视神经，引起患者的视力下降甚至失明等症状。

传导性耳聋

病变如果发生在颞骨，可以侵犯外耳道，造成狭窄导致患者传导性的耳聋。患传导性耳聋会觉得别人说话含糊不清，电视或手机声音开得较大才能听清楚。

当普通人群发现头部外形改变、视力下降、听力下降等症状时，应及时就诊于神经外科，进行X线平片、头颅 CT检查，以便明确诊断，注意与脑膜瘤、骨瘤等疾病相鉴别。

• 当普通人群发现头部外形改变、跛行或出现皮肤咖啡样色斑、性早熟等，需要在医生的指导下进一步检查。

• 当普通人群出现视力下降、听力下降等症状时应及时就医。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视力下降、传导性耳聋等，可到相应科室就诊，如耳鼻喉科等。

• 不适症状出现多久了？

• 是否有视力下降及听力减退？

• 既往是否做过头部的手术？

• 是否在其他医院进行过相关手术或检查？

• 是否有其他病史？

X线平片

该检查对颅骨纤维异常增殖症的诊断具有诊断性的价值。该病X线检查表现多样，相应的病变有相应的表现。

CT检查

CT对病骨内的囊变、破坏、钙化和骨化显示较X线平片敏感准确。病变区骨质呈膨胀性丝瓜瓤样改变。

MRI检查

有助于明确病变的部位及范围，帮助诊断疾病，各种病理成分的显示较常规X线或CT检查更敏感。病灶在T₁加权像和T₂加权像等常规MRI图像上均呈低信号。如在T₁加权像上呈不均匀的中低信号，而在T₂加权像上呈弥漫分布的小片状高信号，结合X线平片所见应属典型的“丝瓜慨”样骨纤维异常增殖症。

根据颅骨纤维异常增殖症患者的临床表现(头颅或颜面不对称和突眼、肢体的延长或缩短)、X线平片的结果，主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚，由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样)进行联合诊断。

脑膜瘤

常有头痛、癫痫和神经系统定位体征。脑膜瘤所致颅骨改变为内板、外板和板障均增生，局部骨质硬化，头颅CT较易将两者鉴别。

骨瘤

瘤体较小者一般都无自觉症状，较大者可有轻微胀痛或麻木感。X线表现为局限性、圆形或椭圆形、均匀一致的骨密度增高区，部分病例可为界限模糊的骨密度减低区，内、外板多同时受累，以发生于额骨、顶骨多见，而颞骨、颅底骨较少发生。根据好发年龄、部位及X线特点，容易鉴别。

嗜酸性肉芽肿

多发生于额骨、顶骨，常表现为在较短的时间内突然出现头部疼痛性肿块。局部淋巴结不增大，但病人有乏力、低热，很像轻度的化脓性骨髓炎。颅骨X线片可见局部骨质破坏，周围可有增厚的骨反应。血象有嗜酸性粒细胞增多，依据以上特点可将两者相鉴别。

颅骨纤维异常增生症症状轻者无需治疗，症状较重时可手术治疗，缓解症状，患者一般需要长期间歇性治疗。

颅骨纤维异常增生症是一种自限性疾病，有自愈倾向，在青春期以前发病较快，成年后绝大多数自行停止发展，如未引起特殊神经系统功能障碍、病变范围不大、不影响美容者，多无需手术。

颅骨纤维异常增生症患者一般不采用药物治疗。

病变骨骼局部切削塑形术

是目前常用的一种方法，适用于病变比较广泛，或病变累及重要结构无法行根治性切除者。手术方法是如同雕塑一样，将突起、变形的骨骼局部削除打磨，参照正常侧进行塑形，进而达到改善面部外形的目的。该方法的主要优点是手术相对简单，创伤小，不需要植骨。缺点是治疗不彻底，为姑息性保守治疗，术后有复发的可能。一旦复发，可再次行切削术。

病变根治性切除术

同时采用自体骨或骨生物代用品进行修复重建。随着外科技术的提高以及相关技术的改进，该方法目前已逐渐为多数学者接受，明显地提高了手术效果。对于单骨型非重要功能部位的病变，可采用此方法进行彻底的切除，同时采用下列方法予以修复重建。

刮除植骨内固定术

对于并发骨折和严重骨痛、畸形的患者，可依照切除联合植骨和内固定的矫形外科程序进行治疗。手术要求骨窗不宜过小，直视下切除病灶，用石炭酸等化学烧灼剂处理残腔，灭活可能透留的病变细胞，用羟磷灰石、自体骼骨等植骨可以利愈合。

颅骨纤维异常增生症患者通过治疗能治愈。

颅骨纤维异常增生症患者经过积极治疗，可不影响自然寿命。

颅骨纤维异常增生症患者可能会出现颅骨变形等后遗症。

颅骨纤维异常增生症患者的饮食忌辛辣、高胆固醇的食物，适量食用动物蛋白质、豆类蛋白质及各类豆制品，多吃高纤维素的食物，保证身体的营养。

• 忌辛辣食物，辛辣食品多食易生燥热，会导致手术部位发痒。
  

• 忌食高胆固醇的食物。
  

• 宜适量食用动物蛋白质、豆类蛋白质及各类豆制品，多吃高纤维素的食物，适量摄入新鲜蔬菜和水果，保证大便通畅。
  

颅骨纤维异常增生症患者手术后应该加强护理并观察患处的变化，鼓励患者早期下床活动，但要循序渐进，逐渐加大活动量，以促进病情的恢复。

• 注意休息，避免剧烈运动及过度劳累。
  

• 保护头部，防止头部外伤。
  

• 手术后1个月方可洗头，避免抓挠伤口，以头皮破损造成感染。
  

• 外出时，戴遮阳帽，避免头部在日光下暴晒，局部要避免受摩擦。
  

• 遵医嘱，定期复查。

颅骨纤维异常增生症患者要监测治疗后患处的变化，如果出现化脓、疼痛等异常，应及时到医院就诊。

目前颅骨纤维异常增生症暂时没有特殊和有效的预防方法。