骨痛

广泛的骨和关节疼痛，可定位在背部、肋骨、臀部。

特征性的摇摆步态

表现为行走时主要靠躯干两侧摇摆，臀部左右摇晃，呈鸭步样表现。

肌无力

近端肌无力，常见于肋骨、股骨颈、股骨干等处。

骨折

反复骨折，常见于肋骨、股骨颈、股骨干等处，也可发生骨骼变形。

部分患者可能会继发可逆性小细胞低色素性贫血，表现为补铁不能改善的乏力、头昏等症状。部分患者也可能出现消化系统症状，如恶心、呕吐、食欲减退、腹胀、腹痛、腹泻、便秘等症状。

高钙血症

血钙水平>2.75mmol/L为高钙血症，并且高钙血症本身可引起尿量增加从而导致血容量不足、脱水加剧、血钙升高，当血清钙浓度>3.5mmol/L为高钙危象，可以引起患者严重呕吐、酸碱平衡失调、神志不清等症状，病死率高达50%以上，因此当患者血钙>3mmol/L时即需要积极处理。

假性甲状旁腺功能亢进症

铝骨病引起的甲状旁腺功能亢进是比较特殊的一种甲状旁腺功能亢进，是由于靶细胞对PTH的反应完全或不完全丧失所致。有些病人出现骨膜下侵蚀的影像学表现，并且切除甲状旁腺后临床症状恶化，骨活检显示典型的铝相关性骨病表现，如果接受甲状旁腺切除手术或应用活性维生素D治疗可出现骨骼症状或原有症状恶化。

急性铝神经毒性

通常表现为易激惹、谵妄、肌痉挛和运动性癫痫，继而出现昏迷与死亡，此时血铝高达400～1000μg/L。

对于高危人群如出现广泛的骨痛、特征性的摇摆步态、近端肌无力、骨折的症状，应及时就诊于骨科，患者需要通过DFO试验、骨活检、X线检查等检查后确诊，本病需要与高转换型肾性骨病、原发性甲状旁腺功能亢进等疾病鉴别。

对于高危人群(慢性肾脏病患者、长期血液透析患者、长期服用含铝药物者)，如出现广泛的骨痛、特征性的摇摆步态、近端肌无力、骨折的症状，应及时就诊。

• 如出现广泛的骨痛、特征性的摇摆步态、近端肌无力、骨折的症状，优先考虑去骨科就诊。

• 如出现严重呕吐、神志不清等症状，请立即拨打120急救。

• 目前都有些什么症状？(比如广泛的骨痛、特征性的摇摆步态、近端肌无力、骨折)

• 症状是什么时候出现的？

• 有没有其他的疾病？(比如肾病、胃病之类的)

• 有没有做过血液透析或者是长期口服含铝制剂？

• 既往有没有做过肾脏切除手术或者是肾脏移植手术？

DFO试验

也叫作去铁胺试验，是诊断铝中毒相关性疾病的可靠指标。但单次应用DFO (40 mg/kg) 即可造成由于眼部损害导致的持久性视觉丧失，而应用20～40mg/kg的DFO与患者并发严重而致命的毛霉菌病有关。此外, 如果患者没有已知的长达6个月或以上时间的铝接触史, DFO试验的敏感性还会显著降低。大部分资料显示, 血铝水平仅反映近期的铝摄入情况。

骨活检

骨活检是诊断铝骨病的金标准，示骨表面铝染色增加(>15%～25%)，并且常常表现为无动力骨病或骨软化。

X线检查

铝骨病患者可有反复骨折的表现，因此X线检查常可见肋骨和髋关节的真性骨折以及椎体的压迫性骨折、高密度骨痂形成。

肾功能检查

可作为铝骨病的辅助检查手段，用来判断患者肾脏功能状态，对鉴别铝骨病的发病原因有一定的帮助。

原子吸收光谱

可以准确测量血浆铝含量，正常值是＜10μg/L，但是本方法测量出的血浆铝含量只能反映最近铝的负荷，不能反映是否有铝中毒。大多数铝骨病患者的血浆铝水平显著升高(＞75～100μg/L)。

触诊

医生用手接触患者病变部位，检查判断骨骼畸形。

MRI检查

进一步了解受损部位的病变情况。

• 典型铝骨病症状如广泛骨痛、特征性的摇摆步态、近端肌无力、反复骨折。

• DFO实验见静滴去铁胺之前和48h之后，第二次血铝浓度＞150μg/L或为第一次血铝浓度的3倍则视为阳性即可确诊，骨活检示骨表面铝染色增加(>15%～25%)、无动力骨病或骨软化也可确诊。

高转换型肾性骨病

高转换型骨病时成骨细胞、破骨细胞增生活跃、骨重建增加、骨矿化加速、骨面积大量增加，病理骨活检主要表现为纤维性骨炎，可通过血钙降低、X线检查示骨膜下吸收、骨钙化等特征性改变与铝骨病鉴别。

原发性甲状旁腺功能亢进

由于甲状旁腺本身病变，如肿瘤或增生引起的甲状旁腺激素的合成与分泌过多，导致血钙增高、血磷降低，表现为反复发作的肾结石、消化性溃疡、精神改变与广泛的骨损害，实验室检查可见血钙、血磷、血PTH、血ALP等升高，通过DFO试验阴性可与铝骨病鉴别。

甲状旁腺功能低下症

甲状旁腺功能低下症同样也属于钙磷代谢障碍性骨病的常见原因，是由于甲状旁腺激素产生减少而引起的钙、磷代谢异常，可通过查血见血钙偏低与铝骨病鉴别。

铝骨病患者一般选择药物或透析治疗，无需进行手术治疗，一般需要长期治疗。

铝骨病患者一旦确诊，需及时停用含铝制剂，比如含铝的磷结合剂、人血白蛋白等。另外，还需检查透析液中的铝的含量，需控制铝含量最高不得超过10μg/L，最好使用反渗水制作透析液。

去铁胺治疗是公认的治疗铝骨病的有效方法，通过静脉滴注的方式让去铁胺进入患者体内，它可动员组织内储存的铝，以铝铵和铁铵复合物形式返回到血液中，再辅助血液透析的方式，将复合物排出体外。最适合的总疗程多长目前尚无定论，可能需要一年或更长时间。本治疗方式具有一定的副作用，比如低血压、眼耳副作用以及毛霉菌病，个案报道显示, 单次应用DFO即可造成由于眼部损害导致的持久性视觉丧失。

铝骨病一般无需进行手术治疗。

血液透析是通过将体内血液引流至体外，在一个透析器中，血液与含机体浓度相似的电解质溶液(透析液)，通过弥散/对流进行物质交换，清除体内的代谢废物、维持电解质和酸碱平衡，同时清除体内过多的水分，并将经过净化的血液回输的过程。Alukart(NMC，USA)是一种一次性含碳粒的血液灌流装置，与血透器串联，经过4h的血液透析后，大约有84±27的铝铵和84±19的铁铵可以被清除掉。

大部分铝骨病患者在治疗后可缓解症状，可达到临床治愈。

铝骨病患者如积极治疗，一般来说不会影响自然寿命。

建议患者治疗后每年2~3次复查原子吸收光谱、去铁胺实验，监测血中铝含量。

患者日常饮食中应避免食用含铝的食物，不要使用铝制餐具，并且增加含铁元素食物的摄入。

• 饮食宜补充富含铁元素的食物，如海带、紫菜、木耳、豆类及其制品，以及各种肉类、禽蛋等。

• 宜食用富含维生素C的食物，可以促进铁元素的吸收。

• 避免使用铝制炊具、餐具。

• 不吃油炸食品，如油饼、油条等，以免摄入铝元素。

• 注意饮食规律，避免辛辣刺激、咖啡、浓茶等食物。

铝骨病患者日常应注意用药时避免不良反应，以及使用含铝的磷结合剂。骨折患者注意患处护理。

• 患者要避免劳累，注意休息，避免过度劳累和过多的使用、活动患处。

• 骨折患者要注意术后伤口的干燥、清洁，避免发生感染。

• 日常注意保暖，避免着凉。

缺铁时可能导致本病的发生，而足够的铁储存可能会对铝中毒具有保护作用。

铝骨病的发生主要是因为铝的摄入过多或排泄障碍，因此预防主要是从减少铝的摄入和增加铝的排出这两个方面入手。

慢性肾脏病患者

建议每年1~2次监测肾功能情况。

长期血液透析患者

建议每6个月监测血铝水平和透析液铝含量。

长期服用含铝药物者

建议每3个月一次复查原子吸收光谱，监测血铝水平。

• 避免使用含铝的磷结合剂。

• 避免使用铝制品烧水做饭。

• 慢性肾衰病人可行肾移植治疗。

• 对于缺铁的患者要服用药物或者摄入富含铁元素的食物来补充铁。