小儿肥胖性生殖无能综合征以幼儿、学龄期男孩多见。以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。患儿可出现中度肥胖以及乳房、下腹部、腰部及外生殖器附近特别显著，并可伴有性发育的迟缓或并发症等，应及时予以治疗。

小儿肥胖性生殖无能综合征的主要病因为器质性或功能性的下丘脑病变，好发于幼儿、学龄期男童，以及患有脑炎、颅脑外伤、原发性下丘脑-垂体功能紊乱者，颅脑外伤或可诱发小儿肥胖性生殖无能综合征。

小儿肥胖性生殖无能综合征主要病因为各种原因造成的下丘脑病变，使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少，而继发性腺功能低下。器质性或功能性下丘脑病变如垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一，以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因。脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起下丘脑病变。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

小儿肥胖性生殖无能综合征属临床常见的下丘脑病变引发的并发症之一，尚无流行病学相关发病率的具体数据统计。发病有一定的性别差异，男童更多见。

颅脑外伤患儿

小儿好跑跳，经常磕碰，发生颅脑外伤的几率相对较高，若颅脑外伤损及下丘脑，则可诱发肥胖性生殖无能综合征。

脑炎患儿

若脑炎发生于下丘脑区域，可导致下丘脑出现宫内障碍，诱发该病。

原发性下丘脑-垂体功能紊乱患儿

下丘脑以及垂体的紊乱可导致内分泌紊乱，从而诱发该病。

肥胖

患儿的身躯出现不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。由于脂肪的异常分布，骨盆显得宽大，四肢相对细小。男孩常有乳房发育，呈女性体型。

形体特点

患儿的鼻、嘴及手往往较小，手指、足趾纤细，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉张力减退，因而关节过度伸直。

皮肤表现

皮肤多苍白、柔软、干燥。在年龄较大后，皮肤可呈细的皱纹，在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹。

生长发育

身高的生长可为正常、延迟或反而较正常生长迅速。成骨作用延迟，骨骺不融合，故当生长激素分泌正常时，身材可高于正常。

性发育不全

男孩呈小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如。由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内，故更加显得细小。在女孩在发育前，未发现性发育不全，到发育期才发现无月经来潮，阴道及子宫皆不发育。无论男孩和女孩，阴毛及腋毛都不生长。男孩面部无胡须生长，音调不改变。如在成年发病，则阴毛腋毛脱落，男性患者性功能减退，女性患者闭经。

下丘脑综合征

伴下丘脑综合征表现，由于下丘脑的损害，可伴有尿崩症，体温不稳定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力减退。

如原发疾病为肿瘤，则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲，可有头痛，到晚期出现颅内压增高的表现，如恶心、呕吐等。

尿崩症

尿崩症常因肿瘤累及下丘脑或视上核到神经垂体的纤维束所致。

侏儒症

可因下丘脑受损而引发患儿生长发育极为滞后。

中枢神经系统损伤

患儿常因出现颅内肿瘤而压迫下丘脑，可同时引发颅内中枢神经系统的压迫、损伤，严重者可出现偏瘫、失语、视力障碍等表现。

中枢性高热

下丘脑严重损伤时，可引起中枢性体温调节失常，患者表现为高热，体温可超过40℃，高热增加脑耗氧代谢，加重脑水肿，应及时采取物理或药物降温。

儿童常因出现肥胖、性征发育不全而就诊于儿科，通常经过内分泌检查、影像学检查、精液检查、眼底检查等结果，确诊为小儿肥胖性生殖无能综合征，并与卡尔曼综合征、青春期发育迟缓等病鉴别。

• 儿童出现肥胖、需要大量进食没有饱腹感情况时，需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 儿童出现性征发育不全，如男孩有乳房发育等症状时，应及时就医。

• 儿童出现头部剧痛、晕厥情况时，应立即就医。

建议患儿优先就诊于儿科，若存在性发育不全建议就诊于生殖健康科，若存在内分泌紊乱的情况，可就诊于内分泌科。

• 因为什么症状来诊？(肥胖、四肢细小、性征发育不全)
  

• 不适已经持续多久了？
  

• 既往有无颅内肿瘤的病史？
  

• 有无家族遗传中枢神经系统疾病史？
  

• 有无食物药物过敏史？

内分泌检查

需要进行血清各种激素水平测定，性激素及促性腺激素水平低下，而促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素等激素水平均可在正常范围内。绒毛膜促性腺激素兴奋试验血睾酮可有明显增加。

影像学检查

如CT、核磁共振、X线等来判断患儿有无颅内占位性病变。

精液检查

通过检查精液的量、精子数目来判断生殖功能有无异常。患儿可发现本病精液量少、质地清稀，大量未成熟精子。

眼底检查

判断患者有无出现颅内压增高引发的视盘水肿。

染色体检查

通常患者染色体无异常，可排除儿童单纯性肥胖。

通过头颅CT检查发现颅内占位病变或显示蝶鞍损伤和钙化，并有肥胖、性发育障碍，结合性激素含量的减少，即可诊断为小儿肥胖性生殖无能综合征。

卡尔曼综合征

常为染色体遗传异常性疾病，染色体核型为46，XY。虽也可出现第二性征不发育，阴茎短、睾丸细小、性功能差、不育，但多伴有嗅觉丧失或减弱，颅内影像学检查无器质性病变，身高多高于同龄人，部分病人有阳性家族史可寻，缺乏明显肥胖体征，故可鉴别。

青春期发育迟缓

功能性青春期发育迟缓主要表现为第二性征迟缓发育，无明显激素水平低下指征，无本病之明显肥胖，且患者随着青春期的进展，会逐渐完全发育第二性征，以此鉴别。

小儿肥胖性生殖无能综合征患儿需要针对原发病治疗，原发病难以治愈或无明显原发病者可用激素替代治疗，患者通常需要长期维持药物治疗来改善病情。

首先应针对病因治疗，如由肿瘤引起者应行外科手术切除，清除肿瘤对丘脑的压迫，或采用放射治疗，杀死癌细胞，控制肿瘤生长；如系炎症引起则应予以积极的内科抗炎治疗，如阿昔洛韦等药物，进行抗炎、抗病毒治疗。

• 雌激素替代治疗，每日口服甲基睾丸酮制剂或肌注丙酮睾酮。还可以选用肌注长效睾酮制剂，如庚酮睾酮。雄性激素可使喉音变低沉，阴毛生长，外生殖器发育。女性病人可采用雌激素替代治疗。
  

• 促性腺激素治疗，绒毛膜促性腺激素肌注；人绝经期促性腺激素：别名丽珠丽宝，肌肉注射。
  

• 甲状腺功能低下时以甲状腺激素制剂替代治疗。
  

• 肥胖可用饮食控制及应用西布曲明。
  

• 伴尿崩症时可服用卡马西平或应用垂体后叶素制剂。
  

• 可服用西布曲明结合饮食控制，改善肥胖的症状。

对于垂体肿瘤、下丘脑肿瘤以及视神经肿瘤等肿瘤因素引起者，应根据患者病情，进行手术切除，清除肿瘤对丘脑的压迫。

若肿瘤患者无法接受手术治疗，可采用放射线进行深部照射治疗。

能够及时进行病因治疗并解除病因的患儿可以被治愈，患有脑部肿瘤的患儿通常难以彻底治愈。

小儿肥胖性生殖无能综合征是否危及生命取决于患儿的脑部原发病的病情，患儿可因肿瘤引发脑出血等而致命。

生殖能力的丧失

重症患者或诊治不及时的患者可出现生殖功能的丧失。

建议需要行颅脑手术的患儿，出院后三至六个月复诊一次，复查项目包括颅脑CT等影像学检查，三年内保持这个频率随访。不需手术治疗的患儿，半年复诊一次内分泌激素水平检测即可。

需要进行颅脑手术的小儿肥胖性生殖无能综合征患儿应注意术后逐渐从流食，过渡到半流食、软质普食。不需手术的患儿日常应注意适当控制饮食摄入，以控制体重。

• 进行脑部原发病手术治疗的患儿，麻醉清醒4~6小时后，无呕吐者可少量进食流食。如进食米汤，不宜进食牛奶、豆浆等产气食物，以免引起肠胀气，以后逐渐过渡到半流食、软质普食。
  

• 无需手术的患儿应该通过控制每日食物的摄入量，抑制肥胖的发展，拒绝高糖、高脂饮食。

小儿肥胖性生殖无能综合征患儿日常生活应注意做好自身防护，适当进行体育锻炼并坚持用药，同时家长在颅脑术后应密切注意观察患儿的生命体征，并做好患儿的心理疏导，患儿术后要注意按时复查。

• 患儿有垂体肿瘤引发垂体功能低下时，要注意做好自身防护，注意保暖，防止受凉感冒。
  

• 日常家属应鼓励患儿劳逸结合，加强体育锻炼，以促进骨骼的生长发育，增强体质。
  

• 遵医嘱使用激素替代治疗的患儿，切不可随意漏服、更改剂量及间隔时间，更不可因症状好转而自行停药。

进行颅脑手术的患儿，家属在术后需要严密监测患者的意识、瞳孔、生命体征，如患者出现瞳孔不等大、偏瘫或颅内压显著升高等颅内出血表现，应立即报告医生。

亲友应加强对患儿心理开导，多鼓励患者积极主动地进行康复训练，建立健全的人格，以提高生活质量，树立其生活信心。

小儿肥胖性生殖无能综合征患儿出院后如出现原有症状加重，或出现头痛、呕吐、抽搐、肢体麻木、尿崩症等异常症状，应及时就诊。

小儿肥胖性生殖无能综合征的预防重点应放在预防脑部感染对下丘脑的损伤，无有效的早期筛查手段。

• 小儿的免疫力较成年人低下，可出现各类感染累及脑部。家长应做好小儿的防护，带小儿到公共场合出行时可佩戴口罩。
  

• 注意出生三个月内接种卡介苗，以预防结核。

• 注意防治脑炎，避免蚊虫的叮咬等。