先天性内翻足,又称马蹄足内翻、先天性马蹄内翻足,是最常见的骨科出生缺陷之一,严重影响儿童的身体和心理健康,如不及时治疗,会导致长期的疼痛、畸形和残疾。因足的肌腱和韧带发育未能与足部其他肌腱韧带的发育保持同步引起,使胎儿跟骨与跗骨间的关系异常,导致前足内收、跟骨内翻、足底和踝跖屈曲。

畸形严重,踝与距下关节跖屈畸形明显,距骨跖屈,可从足背侧皮下摸到突出的距骨头。因跟骨后端上翘藏于胫骨下端后侧,足跟变小,看似无足跟而呈棒形,故又称棒形足。跟腱挛缩严重。从后方看,跟骨内翻。前足也有内收内翻,舟骨位于足内侧深处,靠近距骨头,骰骨突向足外侧,足内侧凹下,踝内侧和足跟内侧皮纹增多,而足外侧及背侧皮肤拉紧变薄。当被动背伸外翻时呈僵硬固定,此种畸形不易矫正。患儿站立困难,走路推迟,跛行,扶持站立时可见足外侧或足背着地负重。年龄稍长,跛行明显,软组织与关节僵硬,足小,小腿细,肌萎缩明显,但感觉正常。长期负重后足背外侧可出现增厚的滑囊和胼胝,少数发生溃疡。患者常同时有其他畸形。
畸形较轻,足跟大小接近正常,踝及足背外侧有轻度皮肤皱褶,小腿肌肉萎缩变细不明显。最大的特点是在被动背伸外翻时可以矫正马蹄内翻畸形,能使患足达到或接近中立位,容易矫正,疗效易巩固,不易复发,预后好。该型属于宫内位置异常所致。
先天性内翻足的发生主要是因足的肌腱和韧带发育未能与足部其他肌腱韧带的发育保持同步引起,使胎儿跟骨与跗骨间的关系异常,导致前足内收、跟骨内翻、足底和踝跖屈曲,还可能包括神经病变、肌肉异常、血管缺损、宫内外在压力感应(原发性或继发于早期羊膜穿刺术)、家族遗传、吸烟、气候及地域变化等。主要发生在新生儿及幼儿群体,男童发病率更高。
遗传因素是先天性内翻足主要发病因素之一。先天性内翻足与家族遗传有一定关系,有家族史的幼儿发病率明显高于无家族史的,30%患儿呈现遗传性,遗传因素在先天性内翻足的发生中发挥一定作用。
孕妇吸烟或香烟烟雾暴露是先天性内翻足的一个独立危险因素。吸烟孕妇胎儿先天性内翻足发病率明显高于未吸烟孕妇的胎儿。
早期羊膜穿刺术对先天性内翻足的发生有着重要的作用。与孕妇妊娠中期羊水穿刺相比,早期羊膜穿刺术(妊娠<15周)能增加先天性内翻足的发生风险。这些风险与羊水泄漏有关,过少的羊水将会导致先天性内翻足的恶化。同时,早期羊膜穿刺术可以引起妊娠子宫压迫导致宫内外在压力感应发生变化,导致先天性内翻足的发生,多见于双胞胎妊娠。不过,羊膜穿刺术是一种罕见的导致先天性内翻足的危险因素,常见于特发性马蹄内翻足。
研究发现苏格兰在冬春季先天性内翻足发病率明显高于其他季节,差异有统计学意义,推测可能与肠病毒感染影响脊髓前角细胞有关。我国西部先天性内翻足发病率明显高于中西部,南方发病率明显高于北方,也提示可能有地域差异性。
先天性内翻足是儿童最常见的四肢畸形之一,发病率在0.1%~0.2%之间,男性发病率远高于女性。男∶女为2∶1。我国2001年至2010年出生的婴儿中,4233例被确诊为先天性内翻足患儿,全国先天性内翻足发生率为0.51‰,10年内发病率没有变化趋势,男女患病率比例约为1.12:1。全球每年约有15万婴儿受此病的折磨,发病率约为1‰,其中80%病例发生在发展中国家。
本病好发于有足内翻家族史者、孕期子宫环境异常的胎儿。
先天性内翻足是由于先天发育异常导致的足畸形,表现为胎儿跟骨与跗骨间的关系异常,可见前足内收、跟骨内翻、足底和踝跖屈曲,进而导致长期运动不良,导致肌肉萎缩、小腿肌不发育,造成足和小腿发育不良,甚至残留畸形等。
胎儿跟骨与跗骨间的关系异常,表现为前足内收、跟骨内翻、足底和踝跖屈曲。
由于骨关系异常,难以运动或运动不足,肌肉没有得到有效的刺激,导致肌肉发育不良,形成腿部肌肉不发育、萎缩等。
先天性内翻足患儿治疗不及时或不当治疗,最终可导致残疾。
当患儿出现足疼痛、畸形等情况,应及时就诊于小儿外科或者骨科,经临床检查和影像学检查确诊后,通常进行手术,改善预后。
发现婴儿前足内收、跟骨内翻、足底和踝跖屈曲,高度怀疑先天性足内翻时,应及时就医。
患儿考虑去小儿外科或者骨科就诊。
因为什么来就诊的?
有没有类似的家族史?
孕期有没有吸烟或香烟暴露史?
孕期有没有做过羊膜穿刺术?
孩子多大了?
通过视诊和触诊、问诊了解患者的足部情况,可基本确诊先天性内翻足
X线是诊断先天性内翻足最主要是检查,可明确患儿的骨骼畸形情况。
出现前足内收、后足内翻、踝关节内翻及小腿内旋等症状。
正常儿童足的前后位片上跟距角为30°~55°,而先天性内翻足患儿此角会随足跟内翻增加而逐步减少。正常足侧位摄片上跟距角为25°~50°,而马蹄内翻足患儿此角度会随着畸形的严重性逐步减小,甚至为零。正常儿童足距骨与第一跖骨角(正位片)为5°~15°,马蹄内翻足患儿此角度通常为负值,可以提示前足内收。
神经改变引起的马蹄足,随儿童发育畸形逐渐变的明显,应注意肠道和膀胱功能有无改变,足外侧有无麻木区,特别注意腰骶部小凹或窦道及皮肤的色素改变,必要时应行MRI检查确定是否存在脊髓栓系。肌电图及神经传导功能检查对了解神经损伤有帮助。
围产期或生后有缺氧史,大多于出生后就发现异常,马蹄足畸形随生长逐渐明显,但在睡眠中可消失或减轻,一经刺激畸形更明显。马蹄为主,内翻少,无内收,畸形多为双侧性或同侧上下肢,双下肢交叉步态,下肢肌痉挛明显,常伴有智力减退。通过典型症状以及病史可鉴别。
马蹄足呈双侧性,足畸形为全身多个关节畸形的一部分,全身大多数肌肉萎缩、变硬,脂肪相对增加,马蹄足僵硬不易矫正,髋、膝关节常受累。通过典型症状容易鉴别。
先天性内翻足的治疗手段多样,目前,国内较多采用潘塞缇疗法、改良潘塞缇疗法、中医等。新生儿时期是治疗先天性内翻足最佳时机。
本病无有效的药物治疗。
此方法操作简单,疗效好,易于掌握,是治疗先天性内翻足的首选方法。该方法包括手法矫正加连续石膏矫形、经皮跟腱切断和使用足部矫形支具。潘塞缇疗法特别强调早期治疗,年龄越小、治疗越早,治疗效果越好,患儿在出生后5天就可以开始治疗。手法矫正加石膏矫形是潘塞缇疗法关键所在,手法矫正过程要充分牵张足内侧和跖侧挛缩韧带和肌腱,使骨和关节移位得以复位,而且每周要更换石膏以使软组织不断牵张拉长。
改良潘塞缇方法即连续石膏矫形加经皮跟腱切断加足外展矫形支具治疗先天性内翻足,或以聚酯绷带替代普通石膏进行固定矫形,采用双“Z”形术式的经皮跟腱延长术代替经皮跟腱切断术,聚酯绷带与普通石膏相比材质轻、透气性好、固定牢靠、操作方便;经皮跟腱延长术靠跟腱滑动纤维滑动延长跟腱,可以在任何年龄段进行,且可以反复进行,既能达到延长跟腱,又具有创伤小等优点。还可以用羊皮高帮矫形鞋代替塑料足托,保持矫形鞋背屈10°、外展70°位等措施,提高了患儿耐受性,从而使患儿能坚持使用支具治疗,取得良好疗效。
早期肌力平衡手术治疗先天性内翻足的手术方法主要为矢状面“Z”切断延长跟腱、向外延伸切断距腓韧带、切断跟腓韧带,向内延伸切开跟距关节后内侧关节囊和跟胫韧带后进行骨性排列矫形,若畸形矫正不满意,可行距舟关节松解,切断胫舟韧带、跟舟韧带和跟距骨间韧带,使舟骨和跟骨前端充分向外侧和背侧复位以及跟骨后结节充分下降,彻底矫正马蹄、内翻和内收畸形。在软组织充分松解、足畸形完全矫正后,采用胫前肌外移的肌力平衡手术。
对于年龄大、畸形严重或术后残留畸形者要用骨性矫形术。年龄在6岁以下者可行骰骨挖空术,12岁以后可行骨截骨术,保留软骨面,从而不影响足的发育。骰骨截骨术治疗严重残留前足内收畸形,95%的病人症状都能得到良好的改善。三关节融合术是治疗12岁以上重度马蹄内翻足的基本方法,可以一次性纠正畸形,有人称它是矫正足部畸形的万能手术,手术切口有Ryerson、Hoke及Dunn等方式,虽然各术式具体操作有所不同,它们的共同特点都是通过跟距、距舟、跟骰三个关节的截骨来达到矫正足部畸形的目的。
儿童时期脏腑娇嫩,形气未充,多按摩和轻快揉捏肌肉发育不良、肌腱柔弱的足背屈肌群及外翻肌。
提弹、摇晃按压短缩及紧张的胫后肌、屈拇屈趾肌、跗骨间关节囊及跟腱,可行气活血,舒筋活络,滑利关节。
在充分松解患处韧带、腱膜及关节挛缩后,再配合铝合金支架治疗先天性内翻足可取得良好疗效。
大多数先天性内翻足患儿经过有效正规治疗后治疗效果良好,可以治愈,一般不会影响自然寿命,定期随访检查,长期穿戴足部矫形器。
先天性内翻足患儿经过有效正规治疗后治疗效果良好,可以治愈。
先天性内翻足一般不会影响自然寿命。
先天性内翻足畸形也易复发,应定期随访至骨骼成熟。经治疗后在患儿第一次戴上支具后应2周复查1次,检查患儿和家长的遵嘱依从性,是防止术后畸形复发的唯一有效方法。
先天性内翻足无特殊饮食调理,注意健康均衡饮食即可。
先天性内翻足患儿大多在胎儿期或刚出生即被发现,治疗以尽早治疗为宜。由于患儿发病年龄小,难以与医生产生直接沟通,因此护理时应注重患儿情绪的安抚,调动患儿治疗的积极性,加强护理、术后进行病情监测。
术后观察患儿生命体征,监测患儿体温、脉搏、呼吸、血压、血氧饱和度并做好记录,遵医嘱给予持续中流量面罩吸氧,注意观察患者神志、面色、尿量的变化。若6小时无小便者应处理,并报告医生。
加强患儿患肢的功能锻炼,术后医生应指导家属为患儿做适当的功能锻炼,如按摩患儿患侧大腿的肌肉、患侧脚趾的主动或被动运动及抬高臀部运动等
家长监督患儿配戴矫形支具,保持石膏清洁干燥,石膏上端不要紧贴尿布以防粪尿漏进石膏。
防止石膏压疮,每天翻身4次,对受压部位进行按摩,促进血液循环。当孩子睡觉时,在石膏下方放置一个软枕,以抬高下肢。
根据患儿的心理特征,有针对性实施心理护理,对于较小的患儿要尽量满足其生理需要,如喂奶、搂抱、安抚、换尿布等。对较大的患儿要主动接近,跟患儿沟通,消除陌生感和恐惧感,鼓励其接受治疗和护理。
在穿戴支具的最初几天患儿可能哭闹,建议家长反复练习穿脱几次,要有耐心,不要向孩子妥协,把穿戴支具变成生活中的一部分。穿戴支具后要经常检查足部放置是否恰当,注意观察皮肤是否受压及足趾血运情况,鞋带要扎紧,以免脱掉支具;矫形支具在前3个月内应全天佩戴,指导家长脱掉支具给患儿洗澡不能超过1小时,之后穿戴时间可缩短至夜间12小时,白天2~4小时,每天共戴14~16小时,一直到3~4岁;根据患儿足部发育的情况及时调整支具的大小;向家长强调穿戴支具的重要性,这是防止术后畸形复发的唯一有效的方法。
由于先天性内翻足病因复杂,目前还没有特异而有效的预防方法。胎儿期定期正规产检是最好的检出和预防手段,尤其是产前超声。
产前超声诊断是早期筛查先天性内翻足重要手段。
孕期定期产检,优生优育。
孕期避免吸烟饮酒,避免接触大剂量射线和化学毒物。
孕期如无必要,尽量避免进行羊膜腔穿刺。
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