先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称为鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、表皮松解性角化过度等。此病的发病是由角蛋白1(K₁)和角蛋白10(K₁₀)基因突变所致。患儿出生时就有显著的角化过度、红皮，甚至表现为火棉胶样婴儿。随后就会鳞屑、水疱等症状。年长后水疱和红皮整形消失，表现为疣状角化过度。治疗多使用维生素A、维A酸、抗生素、糖皮质激素等。经过治疗后患者的症状可得到较好的控制。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是由于缺陷基因的显性遗传或基因突变所导致的疾病。基因层面的改变导致了细胞层面的角质形成细胞中角蛋白分布类型异常，提示在表皮松解性角化过度症中角化细胞膜的装配过程有改变。好发于角蛋白基因突变及具有家族史的人群。

基因突变

是由角蛋白1(K₁)和角蛋白10(K₁₀)基因突变所致。

家族遗传

此病的遗传方式常染色体显性遗传。

本病的发病率为1：10万~1：4万，主要是常染色体显性遗传，因此没有性别差异。发病率和发病趋势不详。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病多好发于具有遗传史的人。

• 患儿出生时就有显著的角化过度、红皮，甚至表现为火棉胶样婴儿。

• 虽然出生后鳞屑即脱落，但会出现全身性湿润易破的红皮，随表皮增生再次形成鳞屑，随后出现广泛的水疱，水疱愈合后无瘢痕。

• 随着患者年龄增长，水疱和红皮症状逐渐消失，表现为疣状角化过度，特别是屈侧和间擦部位。其他部位的皮肤也可受累，但程度较轻。

• 头皮皮损类似头癣。

• 掌跖干燥，呈板样角化。

• 有时可见甲营养不良。

感染

由于皮损部位较多，处理不当常造成感染。

电解质紊乱

当患者出现严重的感染时，会导致肾功能受到严重破坏，导致水电解质代谢紊乱，常发生于症状较严重的患者。

死亡

由于感染、体液丢失和电解质紊乱可导致本病很高的死亡率。

关节挛缩

因严重或疾病自身原因可导致关节外软组织瘢痕形成，致使关节的活动性受限。

剥皮病

指患者频繁剥除患处鳞屑，对患者的皮损及生活都会造成一定的影响。

出现红皮病症状、鳞屑、疣状角化并伴发严重的高热、虚脱、意识不清等，应及时或立即就医于皮肤科或急诊科。建议做组织病理学检查和基因突变检测。根据患者的家族史、皮损特点，再配合辅助检查结果进行诊断。要和大疱性表皮松解症、大疱性脓疱病相鉴别，并要和先天性非疱性鱼鳞病样红皮病相鉴别。

• 当患者出现红皮病症状、鳞屑、疣状角化、掌跖呈板样角化、甲营养不良、头癣样症状等，请患者及时就医。

• 如患者发生皮损，并伴发严重的高热、虚脱、意识不清等症状，请患者立即就医。

• 当患者出现红皮病症状、鳞屑、疣状角化、掌跖呈板样角化、甲营养不良、头癣样症状等，应优先就诊于皮肤科。

• 如患者发生皮损，并伴发严重的高热、虚脱、意识不清等症状，患者应立即就诊于急诊科。

• 哪里不舒服？

• 家人或亲属有类似症状吗？

• 这个症状持续多久了？

• 在家服用过什么药物吗？

• 对什么药物和其他过敏吗？

体格检查

注意观察患者的皮损位置。大小、颜色、形状、性质等。还应注意观察患者的掌趾、口腔黏膜、毛发、甲等部位有无异常。

血常规

由于该病患儿易引发感染，需定期抽血化验，检测病情。

基因突变检测

通过对患者的基因测序，可以检测到K₁和K₁₀基因突变。

组织病理学检查

医生取患者皮损边缘，送去病理科镜下检查，清楚看出本病特有的皮肤结构，对确诊本病很有价值。然后用苏木精和伊红进行染色，在显微镜下观察，发现明显的皮肤硬化过度、粗糙的透明角质颗粒和皮肤空泡变性，可有助于本病的诊断。

胎儿皮肤活检

对家族有该疾病的患者，孕妇可选择在怀孕24周前，对胎儿皮肤活检，如观察到胎儿患者典型的皮肤改变，可诊断为本病，对未出生的胎儿进行此疾病的筛选。

问诊

患者具有家族史。

体格检查

皮损特点符合系统性大疱性鱼鳞样流行病。如红皮病症状、鳞屑、疣状角化、掌跖呈板样角化、甲营养不良、头癣样症状等症状。

组织病理学检查

符合先天性大疱性鱼鳞样红皮病的增殖性特点。即表皮松解性角化过度或颗粒变性，其特征表现为∶

• 棘层上部与颗粒层的细胞核周围有大小不等的透明腔隙。

• 腔隙周围细胞界限不清楚，由淡染物质或透明角质颗粒组成。

• 颗粒层显著增厚，出现大量不规则透明角质颗粒。

• 致密的角化过度，此种组织相可见于大疱区和非大疱区。如有大疱形成，则位于表皮内，系由于水肿细胞彼此分离所致。真皮上部有中等炎细胞浸润。其核分裂象较正常表皮高5倍。电子显微镜检查见棘层上部及颗粒层内有不规则的张力原纤维组成的团块，核周张力丝脱落。

大疱性表皮松解症

婴儿期要和此病进行鉴别。大疱性表皮松解症是一组皮肤黏膜受轻微外伤或摩擦后形成水疱、大疱的遗传性皮肤病，二者可通过基因检测来鉴别。

大疱性脓疱病

系金葡菌细菌感染所致。多发于婴儿时期，好发于面部、四肢等暴露部位。初起为散在的水疱，易于本病混淆，1~2天后水疱迅速增大，疱液由清亮变浑浊，脓液沉积于疱底部，呈半月形积脓现象，二者可通过血液检查相鉴别。

先天性非疱性鱼鳞病样红皮病

出生时即婴儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，伴睑外翻。24小时内出现裂纹和剥脱，10~14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转。随着膜的剥脱，见其下红斑和鳞屑，通常为全身性，可累及面部，掌跖部和屈侧部鳞屑较大，在腿部呈板状，躯干部、面部和头皮则较细小。瘢痕性脱发、甲营养不良和睑外翻常见，并常伴有色素性视网膜炎。由于此病部分临床表现与本病类似，所以需采集二者皮损处组织，通过组织病理学检查相鉴别。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的治疗应长期持续治疗，多以药物治疗为主，常用外用甘油、乳酸、维A酸等，系统用药多使用维A酸、维生素A等，细胞治疗及基因治疗对于此病也有一定的效果。

局部用药

10%的甘油

甘油具有很好的吸水性，可滋润皮肤，防止其干裂。

5%~10%的乳酸

此药属于角质剥脱剂，可使过度角化的角质层细胞松解脱落。

0.01%~0.%的维A酸

也属于角质剥脱剂，可使过度角化的角质层细胞松解脱落。

2%夫西地酸

为抗生素类，可有效的抑制或杀灭细菌。用于此病的继发感染。

醋酸泼尼松龙

属于糖皮质激素药物，对此病的治疗有一定的效果，但是不可长期大量使用。

系统用药

维生素A

用大剂量维生素A的短期加强疗法，2周后可有中度的临床改善。

异维A酸

属于维A酸类药物，可调节上皮细胞和其他细胞的生长与分化，也可调节免疫和炎症过程。可使鳞屑有所改善，然而患者的水疱可能加重。

阿莫西林克拉维酸钾

此药属于广谱青霉素类，对革兰氏阴性菌及革兰氏阳性菌都有一定的作用，对耐酶菌株也有作用，用于此病的继发感染。

该病一般无需手术治疗。

细胞疗法

经过短期治疗后，通过自体移植完好表皮干细胞后，持续性再生患处表皮，这是患者皮肤恢复的潜在治疗方法。

自然基因治疗

基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。在患者体内植入基因，修复表皮并维持皮肤表皮。这是基因治疗遗传性皮肤病的重要方法。

此病目前无法治愈，只能缓解控制其症状。

此病一般不会影响患者的生存时间，当患者继发严重的感染和电解质紊乱时，如不进行积极的治疗，可造成患者死亡。

建议患者1~2个月进行复诊一次，可进行体格检查、组织病理学检查等，以对患者的病情进行评估，用于调整治疗方案及用药方案。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患者应忌食辛辣、刺激食物，应多吃维生素A含量丰富的食物，如胡萝卜等，也应注意营养丰富，有助于疾病的康复。

• 忌辛辣、刺激食品，多食辛辣、刺激食品可能会使患者的皮损处感到更加不适。

• 宜多食用含维生素A丰富的食物，例如胡萝卜、蜂蜜、水果和新鲜蔬菜等，对疾病治疗和身体健康都有帮助。

护理应注意指导患者用药、注意保持患处干净卫生、禁止患者搔抓剥皮、穿着纯棉衣物、外出做好防晒措施等。患者也应特殊注意糖皮质激素的使用，此药副作用较大，不可长期大量的使用此药。

• 使患者了解、干预维A酸、泼尼松龙、阿莫西林克拉维酸钾、维生素A等药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

• 注意保持患处的干净卫生。

• 平时尽量穿着纯棉衣物，并勤换洗贴身衣物。

• 禁止患者搔抓患处和手动剥脱鳞屑。

• 外出时应做好防晒措施，并且应使用物理翻晒方法。

患者需要特别注意糖皮质激素的使用，此药副作用较大，不可长期大量的使用此药。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的预防应从妊娠的环节进行预防。如男女双方具有遗传史，怀孕之前应进行遗传咨询。如产前诊断发现胎儿患有此病，可避免进行生育。孕期可对胎儿的基因进行测序，查看是否具有相应角蛋白异常基因。

可对胎儿的基因进行测序，查看是否具有相应角蛋白异常基因。

• 如男女双方一方或双方具有遗传史，怀孕之前应进行遗传咨询。

• 如产前诊断发现胎儿患有此病，可避免进行生育。