原发性系统性淀粉样变是由于淀粉样蛋白沉积于细胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病，可累及肾、心脏、肝、皮肤软组织、神经和肺等脏器或组织。患者通常会出现腕管综合征、皮肤黏膜损害等症状，因本病病因不明，尚无特效治疗方法，常用药物治疗以及造血干细胞移植。当病变累及心脏等主要脏器时，给患者生命安全带来威胁。

原发性系统性淀粉样变病因不明，包括免疫因素在内的各种刺激引起浆细胞增生，以及浆细胞的恶性肿瘤是重要的发病基础。

原发性系统性淀粉样变病因不明，主要认为是浆细胞的异常增生产生了过多的异常蛋白，这些异常蛋白不容易降解而堆积在细胞之间，长期引起器官系统的病变。

自身免疫性疾病

如红斑狼疮，这类免疫性的疾病一般可以攻击全身的各个器官和系统，所以会更容易发生此疾病。

血液系统疾病

如多发性骨髓瘤，这些疾病可以刺激血管和身体，可能会引起浆细胞增生。

环境因素

辐射因素可能会引起浆细胞异常增殖，从而产生大量的异常蛋白沉积，出现本病。

两性均可发病，平均发病年龄在60岁以上。在西方国家约1/100000每年。我国无确切统计数据，60%的患者确诊时年龄50~70岁，男性多见。

原发性系统性淀粉样变不是传染病，不会传染给其他人。

原发性系统性淀粉样变好发于50~70岁中老年人。

常见消瘦、疲乏等非特异性表现，伴多脏器受累。

• 75%的患者会出现肾脏改变，主要表现为进行性发展，早期以无症状蛋白尿为主，逐渐发展为难治性肾病综合征，出现深静脉血栓、肾脏增大等表现，为后发展为肾衰竭，有时病变累及至膀胱和输尿管时，还会出现肉眼血尿和镜下血尿。

• 50%~75%以上的，患者伴肝脏受累，主要表现为肝大，严重患者可出现肝内胆汁淤积，甚至肝破裂和肝衰竭，多数死于出现黄疸半年后，累计脾脏时还会出现脾大。

• 60%累及心脏，引起心肌病变、心脏扩大、心律失常及传导阻滞，严重者可猝死，为最常见死因。

• 50%以上患者有消化系统受累，常出现消化道出血、胃肠道梗阻、消化道溃疡。

• 40%的患者可有皮肤受累，早期表现为皮肤的瘀斑、瘀点或紫癜，常有难以忍受的瘙痒，皮肤可见褐色或淡红色粟粒样血疹。

• 20%~40%左右的还会累及脑部血管，引起脑出血、脑梗死，也是本病患者死亡的重要原因。较少数的患者会出现肺部的淀粉样变，患者可表现为咳嗽、咳痰、咯血，严重者发生呼吸衰竭而亡。

• 累及骨骼者，患者可出现关节肿痛。活动受限，严重者可发生缺血性骨坏死。

• 舌受累表现为巨舌，由于舌体增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑、干燥或有蜡样丘疹、结节、斑块、大疱、裂隙、溃疡和出血，部分伴疼痛性吞咽困难。

• 自主神经受累可表现为直立性低血压、胃肠功能紊乱等。

• 周围神经受累可表现为多发性周围神经炎、肢端感觉异常、肌张力低下和腱反射低下。

• 正中神经受累可出现腕管综合征，表现为睡眠中手指麻木，可在活动手腕、改变姿势后缓解。喉部受累可出现嗓音嘶哑和喉部异物感、瘙痒感。

由于原发性系统性淀粉样变多会产生多系统器官损害，因此当出现皮肤的瘀斑瘀点、呕血、血尿、腕管综合征、巨舌等症状表现时，应及时前往医院就诊。多数患者在确诊时，已存在两个以上的器官受损。根据受累部位需进行不同的检查。

• 若患者同时出现乏力、体重下降、咳嗽、皮损、腹痛、便血、呕血、血尿、黄疸、腕管综合征、巨舌、少尿等症状时，可考虑出现本病，需及时就医，积极配合医生进行诊疗。

• 当出现呼吸困难、急性心绞痛、急性肠梗阻、晕厥、无尿、休克等危急重症表现时，应立即就医。

• 患者可根据症状表现前往相应科室，皮损前往皮肤科；血尿或腰痛前往肾病科；腹痛或便血前往消化内科；胸痛或咳嗽、咳血前往呼吸内科或心内科；黄疸或肝区疼痛可前往肝胆外科；关节肿痛伴紫癜可前往风湿免疫科；直立性低血压或晕厥可前往神经外科或脑病科；关节活动受限和疼痛可前往骨科。

• 发生危急重症时，先行前往急诊科处理。

• 体力劳动后有呼吸困难、胸闷的情况吗？

• 目前都有什么症状？

• 既往有无其他的病史？

• 家族中有无原发性系统性淀粉样变患者？

• 症状持续多久了？

尿本周蛋白测定

为了观察患者体内浆细胞是否有异常分泌蛋白。检查时取患者中段尿进行化验。

组织活检

确诊组织细胞间是否有异常免疫球蛋白的沉积。如可以通过肾脏穿刺取肾脏组织，肠镜取肠道黏膜，或者取皮肤组织等手段取病变部位的组织进行病理诊断。通过刚果红染色，可在偏光显微镜下出现黄绿两色的双折光体，即可判断为存在异常蛋白沉积。

影像学检查

X线检查可观察相应部位的器质性病变情况，如肝脾肿大或肝区阴影、肾脏增大、心影扩大，脑内或肺区出现异常阴影、骨髓间隙增大等多种表现，同时还可进行MRI和CT检查，进一步观察细节，辅助诊断。

血液检查

患者可出现血清蛋白降低、血沉加快、凝血酶原时间增长等多种异常表现，根据受累器官的不同可出现多种情况的组合表现。

尿液检查

由于患者多累计肾脏，因此需采集患者尿液进行检查，病人会出现蛋白尿和镜下血尿。同时还可观察患者体内浆细胞是否有异常分泌蛋白。检查时取患者中段尿进行化验。

骨髓检查

通过骨髓穿刺获取骨髓，可发现患者浆细胞存在异常增生。

肺功能检查

病变累计肺部时，患者可出现限制性呼吸困难和弥散功能减退。

心电图及心脏超声

评估患者的心脏情況。心电图的异常包括Q波、广泛导联低电压、各种心律失常，特别是心房纤颤，可有心动过缓，房室传导阻滞和电轴偏移。超声心动图在诊断上颇为有效，可见心室壁和室间隔增厚，心腔减小，心房扩张。

电镜检查

电镜下，肾组织沉积物中可见排列紊乱无分支的细纤维结构，直径8~ 10nm,见到这样特征性的淀粉样纤维，即能高度提示肾脏淀粉样变。

本病主要诊断依据为临床表现和组织病理学检查。特征性的出血性皮疹伴多系统损害，尤其不明原因的心脏受累和肝大、蛋白尿应考虑本病。皮肤及受累组织的病理学检查见到淀粉样蛋白团块沉积具有诊断意义。组织特殊染色、骨X线片或CT或核磁等形象学检查、骨髓检查、尿本周氏蛋白测定等都有助于确诊。

本病特异性强，为多个系统器官的功能损害，诊断时需进行病理检查，因此无需与其他疾病鉴别。

目前原发性系统性淀粉样变无特效疗法，治疗原则是减少异常免疫球蛋白的产生和沉积，加速降解，延缓并发症的进展，提高患者的生存质量。

• 原发性系统性淀粉样变可使用皮质类固醇激素。有骨髓瘤者应根据周围血或尿中单克隆免疫球蛋白水平进行单一化疗或联合化疗，如左旋苯丙氨酸氮芥联合泼尼松等。造血干细胞移植可能使病情得以缓解。

• 沙利度胺和雷那度胺基础方案的疗效，对生存期的影响与硼替佐米类似。

造血干细胞移植

让正常的造血干细胞定位到患者骨髓中，产生正常的血细胞，以此可以延长患者的生存期。

原发性系统性淀粉样病变目前尚不能治愈。

原发性系统性淀粉样变平均生存期无骨髓瘤者为13个月，合并骨髓瘤者为5个月。

原发性系统性淀粉样变患者应该每个月复查一次，等病情平稳了再延长时间，需要进行M蛋白相关检查。

原发性系统性淀粉病变病患者应根据医生的建议合理饮食，普通患者无特殊注意事项，合并有其他并发症的患者需注意饮食。

• 患者饮食注意清淡、营养，注意膳食平衡。忌辛辣、刺激食物，以免造成病情反复的情况，比如海鲜、鸡肉、狗肉等。

• 不要进食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分，多吃提高免疫力的食物。多服用含铁的食物等。

• 肾功能不全的患者平时少吃高钾食物，如香蕉、草莓等。注意水分进出的平衡，避免高蛋白饮食，可以适当补充优质蛋白，如牛奶和大豆制品。

原发性系统性淀粉样变患者的护理以保持乐观情绪，以及注意休息为主，还需避免吃油腻过重的食物等。

• 保持乐观、愉快的情绪，长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

• 生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。忌烟、酒。

有心脏并发症的患者按照医嘱控制好血压，每周测血压1~2次。

原发性系统性淀粉样变暂无有效预防措施，早发现、早诊断是本病防治的关键。除此之外，应合理膳食，积极运动，提高身体素质。

• 合理膳食，三餐规律，控制总热量的摄入，可少食多餐。宜清淡饮食、低脂、少油、少糖、少盐，定时、定量进餐。

• 经常运动，防止肥胖，目前认为低强度、持续时间长的运动有慢跑、游泳，避免久坐不动。争取每周至少5天、每天30分钟以上的中等量运动。建议将体重指数控制在24左右。