永存性原始玻璃体增生症是一种在出生时即出现的先天眼部异常，系原始玻璃体未退化并在晶状体后方增殖的结果。常为单眼足月产儿，在出生时即被发现，小眼球伴有因晶状体后纤维血管团块而表现为白瞳症。虽可有不同程度的晶状体后部混浊，但晶状体一般透明。如果不予以治疗，多数患眼会自行发展为眼内出血、角膜混浊、青光眼、视网膜脱离或眼球萎缩，最后将眼球摘除。

永存性原始玻璃体增生症目前病因尚不明确，可能由先天发育不良导致，常见于足月产男婴，在出生时即被发现。

永存性原始玻璃体增生症是一种在出生时即出现的先天眼部异常，系原始玻璃体未退化并在晶状体后方增殖的结果，目前病因尚不明确，可能由先天发育不良导致，也可能由玻璃体未退化并在晶状体后方增殖导致，也可能是因为遗传因素造成的先天眼部异常。

永存性原始玻璃体增生症临床比较罕见，治愈率不明确。有关本病的发病率，目前国内外暂无统计。

永存性玻璃体增生症常见于足月产男婴，在出生时即被发现。

• 临床表现为伴发症多，表现多样，患眼白瞳为最常见，除白瞳外尚有小眼球、小角膜、浅前房、小晶状体等。

• 未能及时发现病变的青少年患者，会出现视力差，可伴有斜视、眼球震颤等，眼痛、头痛、视物模糊、斜视、眼球萎缩等。

• 视网膜脱离，增值的纤维膜牵引可致视网膜脱离。
  

• 继发性闭角型青光眼，部分患眼的晶状体后囊破裂混浊并膨胀，而导致继发性闭角型青光眼。
  

• 此症的并发症还有眼内出血和角膜混浊等。

当出现先天性白瞳征、斜视、眼球萎缩、视物模糊等症状时及时到眼科就诊，完善眼底检查、眼部CT等检查，进一步诊断为永存性原始玻璃体增生症，注意与先天性白内障、视网膜母细胞瘤等疾病鉴别。

• 当发现婴儿出现先天白瞳时应及时就诊。

• 当出现斜视、眼球萎缩、眼痛、头痛、视物模糊，合并其他发育异常，如唇腭裂(多指畸形)、小头畸形等症状时需及时就医咨询。

大多数患者优先就诊于眼科。

• 白瞳是一过性还是持续的？

• 什么时候发现有白瞳？

• 目前都有什么症状？(如眼痛、头痛、视物模糊、白瞳征、斜视、眼球萎缩等)

• 这些症状持续多长时间了？

• 既往有无其他的病史？

眼科常规检查

完善视力测定、视野检查、色觉等，是眼科的常规体检项目，可明确双眼的视力、记录视野的周边轮廓，以及有无视野缺损、色觉是否正常。

裂隙灯检查

该检查可见患者有浅前房、品状体小。散瞳后可见长的睫状突。许多病例晶状体后囊有小裂缝，可产生白内障，而致白瞳症。有些病例可观察到品状体后囊Mittendorf圆点。

眼底检查

眼底检查可见视神经和品状体之间存在胶质组织。严重病例在视乳头周围可存在牵拉性视网膜脱离。

眼部超声

B超可见玻璃体腔内边界清楚的带状、团片状稍高回声，呈倒三角形或三角形，自晶状体后囊向后连于视乳头，A超可见患眼眼轴较健侧偏短。

MRI检查

在视网膜母细胞瘤等疾病的鉴别诊断中有特殊的意义，可清楚显示视网膜母细胞瘤眼内肿瘤包块影及钙化沉着斑。

根据本病典型症状白瞳症。临床表现眼痛、头痛、视物模糊、白瞳征、斜视、眼球萎缩等表现可初步诊断本病。结合眼底检查视力减退、瞳孔区灰白，晶状体透明，但较小扁平，晶状体后方可见白色膜状物，中央较厚、周边较薄，常伴有新生血管，散瞳后可见长的睫状突。眼部超声，B超见特征性稍高回声，自晶状体后囊向后连于视乳头，可确诊本病。

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，是由于肿瘤抑制基因RB₁突变或缺失而引起的，不合并小眼球或白内障，B超显示呈类球形或不规则实质性团块向玻璃体腔内隆起，团块内可见数量多少不等强回声斑点，CT可见钙化灶，以此可鉴别。

先天性白内障

先天性白内障是指出生后即存在或出生后一年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障，它是一种常见的儿童眼病，也是造成儿童失明和弱视的重要原因之一，无小眼球，A超检测眼球轴长在正常范围，B超示晶状体回声增强，但玻璃体腔内无高回声，可鉴别。

永存原始玻璃体增生症的治疗原则是尽早手术，恢复部分视功能，术后密切随访。对于前部永存性玻璃体，如果病情稳定，不影响视力，可以保守治疗弱视为主，多为短期治疗。

对于前部永存性玻璃体，如果病情稳定，晶状体未见混浊，不影响视路，可以保守治疗弱视为主，如通过戴镜、双眼视训练、调节能力训练等方法纠正视力，提高视功能，但需密切随访，避免出现并发症。

永存原始玻璃体增生症多无药物治疗。

治疗包括晶状体摘除晶状体后纤维膜切除术、玻璃体切割术，早期手术有望获得较好的视力和美容的效果，对并发闭角型青光眼的患者早期行晶状体摘除及周边虹膜切除术，并做玻璃体切割术。由于这种眼球很小，在做切口时应十分小心，避免眼内的合并症。

本病尚不能完全治愈，只能通过手术治疗保留眼球。

永存性原始玻璃体增生症一般不会影响自然寿命。

永存原始玻璃体增生症的预后视治疗情况而异，在出现并发症前早期手术，患儿通常可以保留良好的视力，如果发生严重的并发症，患儿通常预后视力较差。

永存性原始玻璃体增生症患者根据医嘱及个人情况每两个月复诊眼部常规检查、眼底检查、眼部超声、CT、MRI等检查。

本病患者没有特殊饮食要求，手术患者可清淡饮食。

永存原始玻璃体增生症患者的父母应多带患儿进行户外活动，给予患儿心理支持，保证其乐观情绪和健康成长。患儿注意用眼卫生，尽量减少使用电子产品。定期体检，监测眼科情况。

• 多带患儿进行户外活动，注意用眼卫生，经常做眼保健操，尽量减少使用电子产品。

• 患儿晶状体摘除手术后，每天用清澈的温热水对眼睛进行清洗，要注意保护眼睛不受到任何的刺激，比如像防止辣椒水等进入到眼睛当中，出门戴一个防护性的眼镜，防止灰尘进入眼中刺激眼球，早晨起床轻柔眼睛1~2分钟，让眼睛处于放松的状态。

• 患儿长期看东西模糊，容易烦躁，家长应注意安抚孩子情绪，避免其产生负面情绪。

在新生儿出生后早期进行眼科筛查，完善眼科常规检查、眼底检查、眼部超声、CT等，有助于及时发现隐匿的患儿，尽快手术干预。

目前还没有预防永存原始玻璃体增生症发病的有效措施，但在新生儿出生后早期应进行眼科筛查。