胎儿脑积水也称婴儿脑积水，脑积水指脑脊液的分泌、循环或吸收过程发生障碍，导致颅内脑脊液增多，引起脑室、蛛网膜下腔异常扩大的病理状态，其基本特征是过量的脑脊液产生颅内压增高，因而扩大了正常脑脊液所占有的空间。如果脑积水在颅缝闭合之前发生，则头颅增大异常显著，于出生时就存在的脑积水称为胎儿脑积水。

根据造成原因，可将脑积水分为先天性脑积水与后天获得性脑积水，儿童脑积水多为先天性畸形和炎症引起。

先天性脑积水

可能由基因缺陷、宫内感染、宫内大脑脊髓发育异常或畸形、非遗传性导水管狭窄等原因造成。

后天获得性脑积水

常由出血、外伤、感染、肿瘤等及后天颅骨发育异常等原因导致，但是有部分病因尚不清楚。

胎儿脑积水绝大多数是因为脑脊液循环阻塞所导致的非交通性脑积水，脑室系统与蛛网膜下腔畅通，由于脑室系统内的循环通路阻塞引起的脑积水称为非交通性脑积水，在临床上以此型脑积水多见，好发于宫内感染、先天性中枢神经系统畸形的患儿。

先天性畸形

• 室间孔或正中孔闭锁，可引起脑室内梗阻性脑积水。

• 中脑导水管狭窄、分叉、胶质增生和隔膜形成，这些先天性发育异常均可引起中脑导水管的阻塞，是胎儿脑积水最常见的原因。

• Dandy-Walker畸形，由于第四脑室正中孔及侧孔先天性闭塞而引起脑积水。

• Arnold-Chiari畸形，因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊柱裂及脊膜膨出。

• 扁平颅底，常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。

• 其他，无脑回畸形、软骨发育不良、脑穿通畸形，以及第五、第六脑室囊肿等，均可发生脑积水。

脑室内炎性病变

外源性或内源性微粒物质、细菌性或非细菌性病原体，包括胎儿宫内TORCH感染、梅毒所致的炎症造成中脑导水管等部位的阻塞。

脑室等部位出血

脑室内出血或其他部位血肿破入脑室，可因血块或晚期引起的粘连造成中脑导水管和第四脑室出口阻塞。

脑室内或邻近部位占位性病变

如颅内肿瘤、血肿以及寄生虫等，可阻塞脑脊液循环的任何一部分。

• 我国胎儿脑积水的发病率为0.68%，仅次于神经管畸形。

• 全国胎儿脑积水的发病率有明显下降趋势，下降幅度为16.4%，年下降速率为9.0%，且城市较农村下降明显。
  

• 颅内肿瘤者。

• 宫内感染者。

• 先天性中枢神经系统畸形者。
  

头颅改变

• 头颅进行性异常增大，与全身的发育不成比例，伴囟门扩大、颅缝裂开以及颅骨变薄、变软，头部叩诊呈“破壶音”，重者叩诊时有颤动感。

• 前额多向前突出，眶顶受压下陷，眼球下推，以致双眼下视，上方的巩膜外露，可见眼球下半部常落到下眼睑下方，呈现所谓的“落日征”，是胎儿脑积水的特有体征。

颅内压增高的表现

• 在婴幼儿颅内压增高的一般症状多不明显，但可见囟门隆起、张力增高、头皮静脉怒张等，脑积水进展较快时亦可出现反复呕吐。在囟门和颅缝已闭合的较大儿童脑积水，常表现为头痛、呕吐和视乳头水肿。

• 头痛常在卧床休息较久时加重，故常有早晨头痛而起床活动后消失的现象，可能是活动促使脑脊液通过狭窄部位所造成。

• 当脑积水发展缓慢、脑室扩大和颅内压增高较慢时，可以只表现为头痛、个性和情绪的改变，或者出现展神经麻痹而使眼球内斜，但病程晚期多有颅内压增高症。

神经系统功能障碍

• 除继发于部分颅内肿瘤外，大多数脑积水患者无明显的神经系统定位体征。但随着病情的进展，婴幼儿或儿童可出现运动功能减退等。

• 重度脑积水由于极度扩大的脑室枕角压迫枕叶皮质，或扩大的第三脑室的搏动压迫视交叉，引起视力减退，甚至失明，眼底可见原发性视神经萎缩。

• 第四脑室扩大明显时可出现小脑或脑干受累的表现，也可出现两眼上视障碍及锥体束损害等症状。

• 脑积水晚期或病情严重时，则出现生长发育障碍、智力减退、肢体痉挛性瘫痪及意识障碍等，最终往往是由于营养不良、全身衰竭及合并呼吸道感染等并发症而死亡。
  

• 患儿还可表现精神不振、迟钝以及易激惹等，婴幼儿头部因增大过重导致头颈控制力差，一般不能坐及站立，部分有抽搐发作。

• 第三脑室前部和下视丘、漏斗部受累，可出现各种内分泌功能紊乱，例如青春早熟或落后、生长矮小等。

癫痫

以脑部神经元过度放电所致的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征，根据所侵犯神经元的部位和发放的范围，可表现为运动、感觉、意识、行为及自主神经功能等不同脑功能障碍。

精神发育迟滞

以智力低下和社会适应能力障碍为主要临床特征的一组疾病，精神发育迟滞者辨认能力和行为控制能力皆降低，社会适应能力差，可伴发行为障碍，且易受别人暗示或唆使，可产生多种违法行为。

小脑畸形

表现为小脑尾部扁平伸长，向下伸展到枕骨大孔以下，典型的伴有神经元减少和慢性神经胶质改变的萎缩症状，这种小脑局部萎缩可能与局部缺血有关，并且伴有神经递质的改变，在临床上可导致小脑功能异常症状的出现。

胎儿积水需要早发现、早诊断、早治疗，对于控制症状、改善症状、预防并发症极其重要。若孩子出生后出现疑似脑积水的临床表现，应立即到神经内科或儿科就医，做头部CT、头部核磁检查以明确是否为胎儿积水。

• 孩子出现典型症状，如头围异常增大、囟门扩大、颅缝裂开以及颅骨变薄、变软，应立即就医诊断。

• 孩子出现病情加重的表现，如运动障碍、智商下降、易激惹等，应立即寻求医生帮助，及时治疗。
  

该病通常于儿科、神经外科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 孩子出现哪些症状？(呕吐、头围增大等)

• 孩子出现症状多久了？

• 孩子有无其他症状(偏瘫、易激惹等)？

• 孩子既往有无其他疾病(颅内肿瘤等)？

• 近期有做过什么手术？

• 近期服用哪些药物？

• 做过哪些检查？(颅脑CT等)
  

体格检查

头围测量

正常的新生儿头围标准值约34cm，出生后半年长8cm，下半年会增长3~4cm，1岁时头围是44~46cm，2岁时头围46~48cm，男孩平均头围比女孩大1cm左右，而胎儿积水的患儿头围会比同龄的正常儿童头围大2~3倍。

胎儿脑积水的特有体征

前额多向前突出，眶顶受压下陷，眼球下推，以致双眼下视，上方的巩膜外露，可见眼球下半部常落到下眼睑下方，呈现“落日征”。

X线检查

头颅X线检查可见颅腔扩大、颅骨变薄、脑回压迹加深、颅缝分离、囟门扩大，以及头与面比例明显增大等改变。

头部CT检查

可进一步了解脑积水的原因、阻塞部位、脑积水量、脑室扩大的程度、对周围组织的受压程度、脑室畸形情况。

头部MRI

头颅MRI在显示脑脊液通路的阻塞和引起阻塞的原因方面，尤其是中脑导水管和第四脑室附近的畸形如Arnold-Chiari畸形等，有着无可比拟的优越性。

头颅B超

头颅B超可用于胎儿脑积水的宫内诊断，为孕妇是否终止妊娠提供依据。

• 当侧脑室体部宽度≥10ｍｍ，无论胎儿孕周大小，均可以诊断为脑积水。

• 头颅X线检查，可见颅腔扩大、颅骨变薄、脑回压迹加深、颅缝分离、囟门扩大，以及头与面比例明显增大等改变。

• 头颅CT和MRI无创性检查是目前最常用的方法，结果最可靠，既可明确脑积水的诊断，又可进一步了解脑积水的原因、种类、阻塞部位及脑室扩大的程度，以便选择适当的治疗措施。

• 头颅B超，可用于胎儿脑积水的宫内诊断，为孕妇是否终止妊娠提供依据。
  

慢性硬膜下血肿

头颅增大较慢，硬脑膜下穿刺可见较多的红色或黄色液体，眼底有出血，CT可确诊慢性硬膜下血肿。而胎儿脑积水患儿的头颅进行性异常增大，CT可见脑积水部位、脑积水量、脑室扩大的程度、对周围组织的受压程度、脑室畸形等情况。

佝偻病

佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病，是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身的慢性营养性疾病。有些孩子头部可出现方颅、前囟门关闭时间延长的现象，可通过CT、MRI进行鉴别，无脑积水的影像学改变。

颅内病变

如颅内肿瘤、颅内脓肿等颅内占位性病变，可继发性引起头围增大、头颅积水，表现为发作性头痛、呕吐、癫痫、精神及意识障碍，前囟膨隆、头围增大及颅缝分离现象可在儿童颅内高压患者中出现，并可因脑积水叩诊呈破罐音，可以通过MRI清楚地显示病灶情况。

无论何种原因引起的脑积水均以手术治疗为主，对有进展的脑积水更应及时采取手术治疗，手术治疗可以去除病因或重建脑脊液循环通路，但目前手术效果尚未达到满意的境地。对于早期发展缓慢或不适于手术治疗的脑积水患儿，则以药物治疗为主，可酌情选用脱水或利尿药。

• 利尿药物：目的在于暂时减少脑脊液的分泌或增加机体水分的排出，降低颅内压，主要使用乙酰唑胺。

• 脱水剂：如甘露醇，利尿剂如双氢克尿噻等，以增加水分的排出，这些药物的疗效一般不显著或仅有轻度的暂时效果，且不宜长期应用。

• 抗癫痫药：有癫痫发作者给予抗癫痫药物治疗，如苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平等，消除或减轻癫痫发作，防止或减少大脑过度放电。

• 对于有蛛网膜粘连的病人，可试用地塞米松口服、肌内注射或鞘内注射治疗。
  

脑脊液分流术

目的是通过重建脑脊液循环通路，以达到脑脊液分流的目的。小儿脑积水分流术的开展，不仅增加了脑积水患儿的存活率，并使70%的患儿保持智力基本正常。按分流的终点不同，可分为颅内分流和颅外分流两种。颅内脑脊液分流术适用于阻塞性脑积水，如侧脑室-小脑延髓池分流术以及第三脑室造瘘术等。

减少脑脊液产生的手术

主要为脉络丛切除术或电灼术，因效果不好已很少采用。

去除病因的手术

Dandy-Walker畸形可行第四脑室正中孔切开术，Arnold-Chiari畸形可行后颅窝及上颈段椎板切除减压术。中脑导水管阻塞性病变除先天性隔膜外，手术常造成脑干损伤，很少采用。

术后不能独立进食、存在吞咽困难的患儿，早期留置胃管进行鼻饲，进食流质食物，补充营养，并逐步进行吞咽功能训练，直至恢复经口进食。

针对肢体瘫痪、言语不清等有神经功能障碍的患儿，应尽早进行康复训练，通过作业治疗、物理治疗、运动疗法等，进行主动、被动活动，促进功能发育，协助患儿参与日常生活活动。

该病经手术及药物治疗有可能治愈。

患儿如果治疗及时、护理得当，一般不会影响自然寿命。

建议患儿按时复诊，治疗刚开始时至少4周复查一次头颅MRI，观察胎儿脑积水的进展情况。术后3个月到医院门诊复查CT或MRl，病情稳定后可3~6个月复查一次。

对于新生儿，注意尽量母乳喂养。如果是可以添加辅食的患儿，日常饮食原则应遵循膳食多样化，要定时、定量进食，合理控制总热量，避免不规律进食、暴饮暴食，多食蔬菜和水果，尽量多食用高维生素、高蛋白、低脂、高钙食物，为患儿制定个性化的饮食方案，保证机体营养供应充足。

• 进食适量优质蛋白质如鸡蛋、牛奶、豆类、精肉等。

• 多吃新鲜的蔬菜和水果如苹果、橘子、梨、青菜、南瓜等。

• 少食油腻、高脂、高热量、高糖的食物如肥肉、巧克力、蛋糕等。

• 宜食用米粥、米糊、鸡蛋羹，这些食物易消化，而且有营养。
  

术后需要根据手术后的常见并发症，进行有针对性的全身和局部的详细病情观察，以确保早发现、早处理，观察切口有无脑脊液漏、渗出、皮肤隆起及红肿现象。如果发现异常表现，及时报告医生进行处理。

• 口服用药：了解各类治胎儿脑积水药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

• 遵医嘱按时复查，发现患儿身体异常及时就医。

• 安全护理：营造安全、卫生的环境，预防坠床等不良现象。

• 运动：及时进行康复训练，改善患儿运动、认知、语言功能状况，促进发育。

• 家属合理喂养，尽量少去人多、空气流通性差的场所，避免感冒。
  

由于患儿不能清楚地表达自己的诉求，护理者要紧密观察患儿的意识状态。通常患儿对外界声音、视觉等刺激反应正常，哄逗时能发笑、肢体有拥抱动作，视为清醒，说明颅内情况基本正常，可以进行常规治疗。若出现哭闹不止、易激惹，需要及时寻求医生帮助。

胎儿脑积水多属于先天发育异常类疾病，病因较多，目前还没有特异而有效的预防方法，建议孕妇在产前做好连续定期的超声检查。若出现脑积水征象，立即采取积极的措施。

产前定期进行产检，B超检查有助于发现脑积水，及时发现、及时治疗。