该病与乳管内乳头状癌的表现较为相近，是本病误诊的原因之一，而且病变位置特殊，未及时发现，缺少应有的触诊，也容易漏掉，患者体征不明显，故一旦乳腺出现不适感应及时就医。
早期发现乳头溢液、自己查体发现乳腺肿块者，应立即就医。
乳管镜检查
从溢液乳管口处放入纤维乳管镜，借助电视屏幕可直接观察溢液乳管的上皮及管腔内的情况，并可酌情进行活检，极大地提高了乳腺导管内乳头状瘤的诊断准确性，为需要手术的患者提供肿瘤的准确定位。
乳腺导管造影检查
乳腺导管造影是将造影剂注入溢液导管后摄片，乳腺导管内乳头状瘤显示导管突然中断，断端呈弧形杯口状影像，管壁光滑、完整，可见到圆形或椭圆形充盈缺损，近侧导管显示明显扩张。由于乳腺导管造影不能直接观察导管上皮及导管腔内的病变，目前许多大医院已不再使用，诊断乳管内病变通常采用乳管镜检查。
影像学检查
如乳腺超声检查、乳腺X线检查、磁共振检查等，可对患者的乳腺肿物进行综合评估，判断肿物性质及病变程度，对较大的导管内乳头状瘤，彩超可见到扩张的导管和肿瘤影像。
乳头溢液细胞学涂片
乳头溢液的细胞学涂片可提供正常、异型性或恶性病变的信息，但其诊断乳头状瘤的阳性率较低。
脱落细胞学或针吸细胞学检查
乳头溢液细胞学涂片检查是通过采集乳头溢液，制成细胞学涂片，经显微镜观察了解病变的细胞学特征，如能找到瘤细胞则可明确诊断，阳性率较低但可重复进行，临床医生应客观分析涂片结果，对查体可摸到肿块的病例可进行针吸细胞学检查，最后确诊还应以石蜡切片为准(组织学诊断)。
手术活检
准确取出部分或完成肿瘤组织，进行较为准确的病例判断。
具有以下临床表现者可考虑患乳腺导管内乳头状瘤的可能性，可选择采用乳管镜、乳管造影、彩超、乳头溢液细胞学涂片、针吸或手术活检等检查明确诊断。
因导管内乳头状瘤的主要临床表现是乳头溢液，故应与产生乳头溢液的乳腺疾病进行鉴别，如乳腺导管内乳头状癌、乳腺导管扩张症、乳腺囊性增生症等。
乳腺导管内乳头状癌
乳腺导管内乳头状癌归于导管原位癌范畴，发生于乳腺导管内，导管内乳头状癌以血性溢液为主，多为单侧单孔溢液。导管内乳头状癌若可触及肿块多位于乳晕区外，质地较硬，表面不光滑，活动度差，肿块常大于1cm，同侧腋窝淋巴结肿大。辅助检查可与导管内乳头状瘤鉴别，明确诊断应以病理学检查为准。
乳腺导管扩张症
乳腺导管扩张症是一种慢性良性疾病，病程可持续数月、数年之久。发病较长时间后乳管分泌物不仅刺激导管扩张，还可溢出管外，引起管周以浆细胞浸润为主的炎症反应，故又名为浆细胞性乳腺炎。乳腺导管扩张症病情反复发作者，可出现一个或多个边界不清的肿块，多位于乳晕区，位置与导管内乳头状瘤相同但肿块较大，质地坚实，与皮肤粘连者皮肤可出现橘皮样改变，乳头回缩，甚至乳腺变形，腋窝可触及肿大淋巴结，乳管造影可显示大导管明显扩张、迂曲，失去正常的树枝状影像。
乳腺囊性增生症
乳腺囊性增生症是乳腺小叶、小导管及末梢导管高度扩张形成囊肿，同时伴有其他结构不良，它与单纯性增生病的区别在于该病伴有不典型增生。乳腺囊性增生症患者出现乳头溢液可为单侧或双侧，多为浆液性或浆液血性，纯血性者较少。乳腺囊性增生症患者常以单侧或双侧乳腺肿块来院就诊，肿块大，有的可累及大部分乳腺，多靠近乳腺边缘，可呈孤立的圆球形或为多发性囊性肿块。乳腺囊性增生症患者常出现周期性疼痛，疼痛与月经有关，月经前加重，且囊性肿块似有增大，月经后疼痛减轻、肿块减小。
