视神经胶质瘤是一种自然病程多变的罕见肿瘤，儿童多发，其中并发神经纤维瘤病Ⅰ型的视神经胶质瘤多见。通常发病年龄较小，常表现为良性自限性肿瘤，症状以视觉损害为主，预后较好。而不伴发神经纤维瘤病Ⅰ型的视神经胶质瘤，通常发病年龄较大，且更具侵袭性，症状除视觉损害外还可表现为内分泌异常，预后相对较差。

根据发病部位分为三型

球内型、眶内型、颅内型。

根据是否伴发神经纤维瘤Ⅰ型分两型

伴有神经纤维瘤Ⅰ型

患者通常发病年龄＜6岁，为良性自限性肿瘤，患者病情长期稳定，甚至自行衰退。

不伴神经纤维瘤Ⅰ型

虽以幼儿多发成人也可发病，肿瘤一般较大，多呈进展性。

根据发病年龄、组织病理及恶性程度分两型

良性视神经胶质瘤

良性视神经细胞瘤通常发生于10岁以内的儿童，几乎均为单侧，女性多见，患者发病可能是零星的或是家族性的，肿瘤生长缓慢，患者一般病情稳定，预后较好。 

恶性视神经胶质瘤

恶性视神经胶质瘤常见于成人，没有具体的性别偏向。肿瘤生长迅速，侵犯范围广泛，恶性程度高，发病率极低。 临床症状为进行性视力丧失、神经功能障碍，并最终死亡。

视神经胶质瘤多伴发神经纤维瘤，两者密切相关，被认为是一种常染色体显性遗传病。但其具体病因尚不明确，可能与先天性颅内畸形、怀孕早期接触放射线等具有相关性。具有先天颅内畸形、早期放射线接触史以及合并神经纤维瘤的小儿易患此病。

遗传因素

视神经胶质瘤可发生于同一家族和刚出生的新生儿，进展缓慢，常伴有先天性小眼球和神经纤维瘤病。神经纤维瘤病是一种显性遗传病，视神经胶质瘤伴发此症者高达15%~50%，而视神经胶质瘤病因尚有争议。

X线照射

长期多次X线照射可致瘤。

药物作用

孕期及婴幼儿期药物作用可致染色体畸变。

视神经胶质瘤是一种自然病程多变的罕见肿瘤，多见于学龄前儿童，发病率为1/10万，国外报道其占儿童颅内肿瘤的2%~5%，国内报道占1%左右，占眶内肿瘤的6%。女性多见，男女之比为1：1~3。 约15%的患者局限于视神经，24%的患者可涉及视神经和视交叉，61%的患者可涉及视神经、视交叉及邻近结构。

• 学龄前儿童。

• 先天颅内畸形患儿，如大眼畸形、唇腭裂。

• 孕早期接触过射线的孕妇。

• 患神经纤维瘤的青少年患者。

缓慢视力下降、眼球突出

早期病变较轻者症状不明显，患者突眼和视力下降逐渐明显，眼球活动度下降，病侧瞳孔扩大。学龄前儿童自述能力差，通常家长发现症状。

眼球活动障碍、眼球震颤

婴幼儿多出现眼球震颤、斜视。

眼眶疼痛

多见于成人，多伴视力下降、视野缺损等症状。

视乳头水肿、萎缩 

当肿瘤位于视神经前部时多发生视乳头水肿，甚至眼底出血。当原发位置在视神经后段时，多发生视乳头原发萎缩。 

其他

合并神经纤维瘤Ⅰ型患者可有皮肤牛奶咖啡样色素沉着，病变累及下丘脑可有肥胖、多饮、多尿等症状。

部分患者可累及下丘脑，可出现下丘脑损伤症状，如性早熟、精神淡漠、肥胖、多饮、多尿等。另有少部分患者可出现共济失调、头痛、癫痫发作等。

• 视神经胶质瘤颅内蔓延至视交叉可引起头痛、呕吐、癫痫及昏迷。

• 由于颅内压增高发生视神经乳头水肿或肿瘤直接压迫视神经，日久可致视神经萎缩而导致失明。

• 放射治疗会导致严重的面部畸形，化疗可能会引起消化道、神经系统、血液系统、泌尿系统等出现异常。

当患者出现视力下降、视野缺损、突眼、眼球运动受限、多饮、多尿及性早熟等相关症状，应立即就医。完善头颅CT、MRI等相关检查，明确诊断后进行下一步治疗。

• 患者出现视力下降，看不清板书，眼眶疼痛及眼球转动异常等相关症状家长应引起重视，及时到医院就诊。

• 出现多饮、多尿、儿童性早熟、精神淡漠以及癫痫等症状，及时就诊。

• 若成人出现眼眶疼痛、视野缺损等症状，及时就医。
  

• 大多患者优先考虑去肿瘤科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视力下降、视野缺损等，可到相应科室就诊，如眼科、神经内科等。
  

• 视力下降是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如视野缺损、突眼、眼痛等)

• 是否有以下症状？(如性早熟、精神淡漠、肥胖、多饮、多尿等)

• 既往有无其他的病史？

• 家族是否有其他人患此类病？

CT检查

诊断视神经胶质瘤的主要方法之一，可以较清楚的显示视神经的形态。

核磁共振检查

是视神经胶质瘤的首选检查方法，可显示肿瘤位置、形状、边界，肿瘤实质和范围。

X线检查

可发现视神经管是否出现向心性增大。

眼部B超

B超可见是否出现视神经增粗，内回声缺乏或稀少，后界经眼轴扫描不可见，倾斜探头回声增多。

病理检查

在局麻下取小块组织进行病理检查，可明确诊断。

眼部触诊、视诊

可通过眼部触诊、视诊判断眼部是否出现异常，辅助诊断该病。

• 典型临床症状如视力下降及视野缺损，CT或MRI提示颅内占位，往往侵犯视神经。

• 病理活检可确诊视神经胶质瘤。
  

视神经鞘脑膜瘤

多见于成年人，临床症状表现为缓慢视力下降。视神经鞘脑膜瘤影像学表现为视神经增粗，形状多样化，如管状、梭形、串珠样、团块状或不规则形等。肿瘤起源于视神经鞘膜，因此CT和MRI均可见“车轨征”。视神经胶质瘤影像学检查显示，眶内肿瘤及视神经管扩大，视交叉部位有高密度块影，两侧前床突距离加宽；通过影像学检查可以鉴别。

先天性小眼球合并囊肿

先天性小眼球合并囊肿常见于儿童，裂隙灯下见眼球发育异常，结构缺如。囊肿可向前突出致眶周隆起，影像学可见小眼球后的囊性肿物，呈圆形或圆锥形等。视神经胶质瘤影像学检查显示，眶内肿瘤及视神经管扩大，视交叉部位有高密度块影，两侧前床突距离加宽。MRI可直接观察到眶内、管内和颅内段视神经，通过影像学检查可以互相鉴别。

视神经周围炎型炎性假瘤

视神经周围炎型炎性假瘤主要表现为眼痛、结膜充血等，激素可有效缓解。影像学可发现视神经周围不规则形状占位，边界不清，向前发展包绕眼球呈“铸造征”。视神经胶质瘤影像学检查显示，眶内肿瘤及视神经管扩大，视交叉部位有高密度块影，两侧前床突距离加宽，通过影像学检查可以相鉴别。

由于视神经胶质瘤的病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗。临床中常根据不同患者进行个体化治疗，若患者影像学资料显示肿瘤局限于眼内且视力未完全丧失应首选观察。若视力进行性降低，且肿瘤进展应尽早手术切除。

替莫唑胺

烷化剂类，在体内可自发和很快地降解产生活性代谢物，而产生抗肿瘤作用，是临床上治疗脑部肿瘤最有效的药物之一。

卡铂

二代铂类药物，其生化物征与顺铂相似，但肾毒性、耳毒性、神经毒性尤其是胃肠道反应明显低。

长春新碱

作用机制与秋水仙素一样可以与微管蛋白结合而抑制其生物活性，使细胞有丝分裂停止在中期，从而具有抗肿瘤作用。

国外认为进展性眶内视神经胶质瘤首选手术治疗，当肿瘤涉及视交叉，手术不能完全切除者可行术后放疗。手术能够有效缩小或切除瘤体，尽可能多的保留视力及保护颅内组织，手术后的病人应该接受定期复查随访。

适用于肿瘤体积较大、无法耐受手术的患者或年龄较小的患者。放疗后的患者约80%保持稳定或肿瘤缩小，肿瘤缩小多见于放疗后半年至一年。

基因靶向治疗

MEK抑制剂可能对本病有效，目前最常用的MEK抑制剂是曲美替尼，但对皮肤和眼部有不良反应，该类药物对视神经胶质瘤是否真正有效还需进一步研究。

部分患者病程呈自限性，可消失不见。另有部分视神经胶质瘤具有进展性，可危及生命，无法治愈。

病程自限者一般不会影响自然寿命，视神经胶质瘤患者经手术者，十年生存期约为89%，成人恶性存活期约为五个月。

视神经胶质瘤导致患眼失明后，会产生10°~20°的废用性斜视、眼底视乳头萎缩。

病程无明显进展者可密切随访，症状明显经手术治疗后每3~6个月复查一次，术后复发者根据医生指导下进行周期性放化疗。

视神经胶质瘤患者应进食高热量、高蛋白、高纤维素类食物，多食蔬菜、水果，合理、均衡地分配各种营养物质。

• 术后病人麻醉清醒后六小时内可进食半流质饮食，避免硬质食物引发伤口出血。

• 患者宜进食高蛋白、高营养、高纤维类食物，保持大便通畅。

• 忌烟酒，这是由于烟草中的尼古丁可使动脉血与氧的结合力减弱，不利于病情恢复；同样含酒饮食，如酒酿、药酒等均不宜饮用。

• 放化疗患者宜多食用含维生素丰富的食物，多食水果和新鲜蔬菜。
  

视神经胶质瘤注意视力保护，避免疲劳用眼。术后病人予以外科常规护理，避免伤口感染，保持敷料干燥，注意安抚患者情绪，不要过分紧张，以免加重病情。

• 术后病人予以外科常规护理，避免伤口感染，保持敷料干燥。

• 放疗病人应注意副反应的发生。

• 化疗病人及时予以物理或化学方法，患者出现化疗副作用时，及时予以止吐、护胃、升白等对症支持治疗。

• 患者应注意营养增强，适当运动，提高身体素质。

• 术后注意病情变化，定期复查。
  

• 术后护理应注意敷料有无渗血移位等现象，术后定期换药。

• 根据个体差异性遵医嘱定期复查。

• 放化疗患者定期监测肝肾功能及血常规。

• 术后禁止剧烈活动，适当休息后可开始轻微活动。
  

由于视神经胶质瘤病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法。但建立良好的生活习惯、提高自身免疫力对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

视神经胶质瘤筛查的年龄和频率

对于有家族多发病的患者，出现视力问题应行相应影像学检查。

视神经胶质瘤筛查的方法

对于具有视神经胶质瘤相关临床症状的患者应行头颅CT或MRI检查，明确颅内占位及视神经侵犯可能性。

• 避免长期X线照射。

• 孕期及儿童用药遵医嘱，避免使用副作用不明药物。

• 合理膳食，三餐及作息规律，提高自身免疫力。

• 加强营养及适量运动。