小儿骨硬化病最典型的症状是容易骨折和愈合后肢体畸形，患者骨质较脆，比常人更容易骨折。由于破骨细胞数量较少并且功能不良，对骨折断端的重塑不佳，可导致肢体畸形愈合。

牙龈、鼻黏膜出血

刷牙、进食较硬食物、鼻腔干燥时容易鼻出血，出血量不大，常伴随鼻涕流出。

耳聋、失明和面瘫

患者可有听力下降、耳聋、视力下降、失明，当患者面瘫时口角歪斜、一侧额纹消失、鼻唇沟消失等。

患者脸色较正常人苍白、无血色，还有活动后气促、活动耐力下降等。

骨骼畸形

由于患儿容易骨折，破骨细胞功能障碍，易导致愈后畸形，常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯。

脑积水

患儿颅骨硬化，可致脑积水及颅神经受压。

骨髓炎

小儿骨硬化病可并发骨髓炎，表现为全身高热、局部肿胀、疼痛等。

小儿骨硬化病应该做到早发现、早诊断、早治疗，发现脸色苍白、牙龈出血、鼻黏膜出血的症状甚至发生骨折，需要及时就医，明确诊断，以避免严重并发症。

• 出现脸色苍白、反复牙龈出血、鼻黏膜出血，需要及时就医。

• 出现骨折、耳聋、失明等严重情况，需要立即就医。

• 患儿一般需要去儿科就诊。

• 如果患者贫血比较严重，需要输血，可能需要去血液内科就诊。

• 若患儿发生骨折或骨折愈合后呈现畸形应去骨科就诊。

• 都有哪些症状？（如出现脸色苍白、反复牙龈出血、鼻黏膜出血、骨折等）

• 出现这些症状多久了？

• 是否还有骨髓炎的症状？如全身高热、局部肿胀等？

• 在院外治疗过吗？效果如何？

• 家族中是否有类似的患者？

血常规

外周血可见红细胞和血红蛋白减少，重症病例可见白细胞和血小板计数减少，末梢血液中可出现幼稚红细胞和白细胞，感染时白细胞和中性粒细胞可显著增高。

骨髓象检查

重症病例有骨髓增生低下表现，骨髓穿刺大多不易成功。

X线检查

X线片常显示长骨干骺端呈杵状，并可见深浅交替的横形带状影，椎体出现上下两层致密而中央透明的影像，颅骨密度增加以颅底部为最显著，颅底诸孔变小。

血生化检查

血清钙、磷及碱性磷酸酶均正常，有些病人血清钙可增高。

有本病家族史的患儿出现易骨折的症状以及脸色、结膜苍白、鼻黏膜出血、耳聋、失明和面瘫等症状时可初步怀疑本病。除此之外，结合X线片检查，常显示长骨干骺端呈杵状，并可见深浅交替的横形带状影，颅骨密度增加以颅底部为最显著，血常规检查可见血红蛋白减少，可以确定诊断。

致密性骨发育不全

患儿矮小，颅盖骨增大，额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高，但骨髓腔存在，患儿无贫血，通过血常规检查和X线检查可以鉴别。

氟骨症

为慢性氟中毒所致，氟骨症不如石骨症骨质均匀致密，同时氟骨症病变以躯干为主，而向四肢递次减弱，骨纹增粗呈网眼样改变，晚期可见韧带钙化和骨间膜钙化。尿氟测定和X线检查可鉴别。

佝偻病

即维生素D缺乏性佝偻病，是一种以骨骼病变为特征的全身性慢性营养性疾病。特征是长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，患儿可出现骨骼畸形，通过血生化检查和X线检查可以鉴别。

小儿骨硬化病目前无法治愈，但有效规范的治疗可有效控制症状，目前主要治疗方式是骨髓移植。治疗关键点是控制肝脾肿大和贫血加重。治疗难点是即使应用骨髓移植，远期疗效仍然有待进一步观察。

对症治疗

如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。

糖皮质激素

如氢化可的松，对于本病导致的贫血有一定的疗效。

骨髓移植

通过骨髓移植可以重建患者的造血功能，是本病目前唯一有效的治疗方法。

反复输血

对于改善患者的贫血和容易出血的症状有益。

小儿骨硬化病目前不能彻底治愈。

轻型患者积极治疗，可长期生存。出现严重并发症的患者，寿命可受到明显影响。

小儿骨硬化病患者应每3个月到医院复查1次，主要复查血常规和骨髓象等。

对于小儿骨硬化病患者的饮食调理，主要是制定合理的膳食结构，以高蛋白、高维生素为主。对于提高患者的免疫能力有很好效果，良好的免疫能力能有效抑制肿瘤发展，对患者术后恢复有一定的促进作用。

• 宜多进食优质蛋白食物，如鸡蛋、瘦肉、鱼肉、牛奶等。

• 宜多进食含铁丰富的食物，如猪肝、菠菜等。

• 宜进食高维生素饮食，如胡萝卜、橙子、西兰花等。

• 避免进食油腻、辛辣刺激食物，如肥肉、奶油、辣椒等，以免刺激肠胃，影响消化吸收。

小儿骨硬化病患者注意尽量避免外伤，一些不经意的外伤很可能会造成病情进一步恶化，特别是青少年发育期的长骨骺部应特别注意。

• 对患儿采取保护措施，训练柔韧性、耐力、力量，不宜参加剧烈运动，以防发生骨折。

• 及时纠正贫血，提高机体免疫力，预防感染性疾病。

• 养成早晚刷牙的习惯，保护牙齿，预防发生下颌骨骨髓炎。

由于本病需要长期治疗，患者和家属的压力较大，可以及时与心理医生沟通，医护人员注意和患者、家属多交流，减轻其心理负担，疏解焦虑、抑郁的情绪，加强心理支持。

保持大便通畅，避免用力排便，如大便干燥或排便困难，可在医生指导下使用软化大便药物。

小儿骨硬化病的预防主要是在孕期做好相关孕前检查，优生优育。

本病的病因尚不明确，可能是遗传疾病，有家族遗传病史的人群，在孕期可通过羊水穿刺进行基因筛查。

• 避免近亲结婚。

• 有遗传病史的人群，在孕前进行遗传咨询，孕期进行基因检查，优生优育。

• 孕期避免接触放射线以及化学毒物。