扭转痉挛又称变形性肌张力障碍，多见于儿童及年轻人。原发性扭转痉挛可见壳核、尾状核、丘脑的神经细胞变性、脱失，胶质细胞增生，并可见脂褐素沉积。继发性扭转痉挛的病理改变随原发病不同而异。病初只表现局限性的肌张力障碍症状，以后波及全身，造成扭转痉挛。可有阳性家族史，最突出的症状是以躯干为纵轴的扭转或螺旋样运动。患者尚可表现挤眉弄眼、牵嘴歪舌、眼睑痉挛、扭转及各种肢体的不自主运动。除此之外，药物治疗是扭转痉挛的主要治疗方法。

分原发和继发两种类型，Marsden将原发性分为全身型、节段型和局灶型。

全身型

是指症状由起病部位逐渐蔓延至四肢及躯干。

节段型

是指症状累及有限范围，如一侧上肢和颈部、 或双侧上肢、颈部和躯干，但不累及下肢。

局灶型

是指症状仅限于起病部位，如上肢或足，但很少见。

原发性扭转痉挛部分由遗传因素引起，继发性可因如脑缺氧、颅外伤、肝豆状核变性、脑炎或药物反应造成。好发于有家族史、一氧化碳、有机磷杀虫剂中毒等人群，感染、中毒、外伤等均可诱发扭转痉挛。

遗传因素

大量的基因研究认为，儿童和少年发病的自发性扭转痉挛可能是常染色体显性遗传病，典型肌张力障碍的基因DYT1定位于9q34(9号染色体长臂)。

疾病因素

许多病因可能造成基底节的尾状核和壳核的小神经元变性和萎缩，基底节的脂质及脂色质增多，从而导致基底节环路受损引起皮质水平的抑制功能障碍，引起扭转痉挛。如肝豆状核变性、脑炎后感染、肿瘤等。

药物、中毒因素

吩噻嗪类、酮基布洛芬等药物及有机磷杀虫剂、一氧化碳中毒等，可以导致扭转痉挛。

感染、中毒、外伤等均可诱发扭转痉挛。

扭转痉挛缺乏流行病学统计资料，本病并不常见，一般发病于儿童及年轻人，可有阳性家族史。

• 有家族病史，携带致病基因的人。
  

• 其它疾病导致基底核损伤的患者。

• 一氧化碳、有机磷杀虫剂中毒者。

• 过量使用左旋多巴、酚噻嗪类等药物者。

全身性肌张力障碍

躯干及脊旁肌受到疾病影响时，引起患者全身性肌张力障碍，出现全身扭转、螺旋性运动等症状，这是扭转痉挛的典型症状。症状常在清醒时出现，奇特的姿势维持数秒至数分钟不等，情绪紧张或自主运动时症状加重，睡眠或麻醉后症状消失。

下肢肌张力障碍

最先出现症状的大多是一侧下肢，患者感觉像有一股力在牵引拉扯，或者感觉下肢僵硬，并有轻度的行走不便。病情逐渐加重后，发生疾病的下肢足部向内侧旋转，形成畸形的马蹄内翻足，行走时足跟不能着地，可能有一侧或两侧膝关节轻微弯曲。

上肢肌张力障碍

上肢受到疾病影响时出现手臂弯曲、左右手交换姿势、手指伸直、手和前臂内翻等症状，患者不由自主地做出持物、书写等特殊动作。

脊柱畸形

随着病情进展，一般患者都会出现异常姿势。支持脊柱活动的骶脊肌受到影响，可造成腰椎过度前凸、骨盆倾斜等症状，患者出现躯干侧前凸的姿势。

斜颈

颈部肌群受影响时，患者会出现头颈歪斜的症状。

面肌痉挛、构音困难

面部肌肉和咽喉部肌肉受影响时，引起面肌痉挛、构音困难等症状，患者面部受累出现挤眉弄眼、牵嘴歪舌、舌伸缩扭动等，喉部肌肉受累表现为说话费力、含糊不清。

部分患者可能有智能减退，因不自主运动而不能从事正常的活动，晚期病例可因骨骼畸形、肌肉痉挛而发生严重残疾。

当患者出现肌肉不受控制，躯干或四肢不自主的痉挛和扭转，不断变化各种奇怪的动作，出现多种不正常姿势的情况，应及时到医院就医。目前尚无针对该病的全身治疗，多仅为对症治疗，帮助患者提高生活质量。

• 患者出现一侧下肢僵硬，足内翻，行走时足跟不着地时，及时就医。

• 四肢或躯干有不自主运动时，需及时就医。

• 有斜颈、面部抽搐、脊柱畸形等症状时，需及时就医。

大多患者优先考虑去神经内科就诊。

• 目前有什么症状？持续多长时间了？

• 有没有加重或缓解的因素？

• 家族有没有遗传病史？有没有其他亲属出现过类似症状？

• 有没有在其他地方就诊？做过什么检查？

• 有没有服用药物？

体格检查

观察患者的症状，面部、颈部、躯干及四肢有无不自主运动，确诊时需排除其他原因引起的症状性肌张力障碍。

影像学检查

头颅CT可见，双侧壳核、丘脑、苍白球低密度，主要在壳核，罕见于尾状核，尚可见高顶区前部，于侧脑室体部邻近处有较小低密度，第三脑室及双侧侧脑室扩大。

基因分析

原发性扭转痉挛患者年龄较小，可有遗传家族史，基因分析有助于确诊。

首先需根据病史、有无不自主运动或异常姿势的特征性表现确定是否为扭转痉挛，然后区分原发性还是继发性。原发性扭转痉挛患者年龄较小，可有遗传家族史，基因分析有助于确诊。继发性扭转痉挛患者年龄较大，多有疾病史或中毒史。

舞蹈症

扭转痉挛与舞蹈症的鉴别要点是舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低。而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。

僵人综合征

僵人综合征表现为发作性躯干肌(颈脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累。僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛。肌电图检查在休息和肌肉放松时，均可出现持续运动单位电活动，易与扭转痉挛区别。

手足徐动症

手足徐动症若为先天性多伴有脑性瘫痪，主要是手足发生缓慢和不规律的扭转动作，四肢的远端较近端显著，其肌张力时高时低，变动无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累。

神经性肌强直

平均发病年龄为40岁左右，主要症状为肌束抽动、肌肉蠕动、肌肉强直，多伴有出汗增多的表现，肌电图可协助诊断。

痉挛性斜颈

成年人起病多见，颈部深浅肌肉均可受累，以胸锁乳突肌、斜方肌收缩最易出现症状。颈肌收缩多呈痉挛样跳动，往往一侧更为严重，患肌常有疼痛，并可见肥大。

扭转痉挛尚无特效治疗方法，目前大多数不能治愈。但有效的规范治疗能够缓解病情，帮助患者提高生活质量。目前主要的治疗方式为药物治疗，局部的肌张力障碍可以采取注射肉毒素的方法进行治疗，只有药物治疗效果不佳且病情严重影响患者生活质量时，才考虑手术治疗。

左旋多巴类

对常染色体显性遗传的多巴反应性扭转痉挛的患者，使用左旋多巴类药物可以明显改善症状，通常小剂量就有治疗效果。其他类型的扭转痉挛，使用左旋多巴类药物治疗的效果较差。

抗胆碱能药

使用左旋多巴类药物治疗无效时，可以选用抗胆碱能药物治疗，如苯海索等，对继发性扭转痉挛有较好疗效。

γ-氨基丁酸能药物

如巴氯芬。继发性扭转痉挛的患者，如果同时有疼痛和僵直的症状，可以采用鞘内注入巴氯芬，但此法的长期疗效未得到证实。

A型肉毒毒素

A型肉毒毒素能抑制周围运动神经末梢突触前膜乙酰胆碱释放，引起肌肉的可逆性松弛性麻痹，局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群，主要用于治疗局限性肌张力障碍和肌肉痉挛。

立体定向毁损术

主要通过破坏大脑内的一些部位，包括苍白球内侧部、丘脑腹外侧核头部、中央中核外1/3，可以有效的帮助患者缓解病情。躯干症状严重的患者，要做双侧手术。术后复发的患者可以再次定向毁损，但要扩大毁损范围。

脑深部电刺激术

可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。

此病目前大多数不能治愈。

扭转痉挛患者的生存时间因人而异，与发病年龄和部位及病情严重程度有关。

少数患者因严重的扭转痉挛，造成关节永久性畸形和关节周围的肌肉萎缩。

扭转痉挛患者应改善生活方式，合理、均衡地分配各种营养物质。有助于改善患者的预后。鼓励患者多食新鲜蔬菜、水果，少量多餐，进食时宜慢，以免呛咳。

• 高热量、低脂饮食，此类患者消耗多，给予高热量、低脂、适量优质蛋白质的易消化饮食。

• 多吃新鲜水果、蔬菜，如苹果、西红柿等，补充维生素。

• 及时补充水分，以保持大便通畅，减轻腹胀和便秘。

• 忌辛辣刺激性食物。

护理过程中，对病人应充分尊重和同情，但在言行、举止上避免表现出过分关注，以免触及病人敏感情绪，加重自卑感。其次，建立良好的护患情谊很重要。

• 因患者全身不自主运动，床旁应加设护栏，以防患者坠床。

• 保持健康的生活方式，规律作息、规律锻炼，运动有助于控制扭转痉挛。可以制定定期锻炼的计划，并长期坚持。每周运动5天以上，每天30~60分钟。

应注意疾病的进展，观察有无新发症状，注意观察扭转痉挛程度。

给予镇静药物时要注意患者呼吸的频率、节律、深浅度、药效的持续时间。若有不良反应，应立即停药，及时处理。

扭转痉挛患者发病后多逐渐部分或全部丧失自主生活能力，对家属、社会造成极大负担。有遗传背景的患者，预防显得更为重要。患者需管理好危险因素，做好基因检测。

有遗传背景的患者，应管理好危险因素，做好基因检测，做到早期发现。

• 避免近亲结婚。

• 推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。

• 加强临床护理。