• 骨骼发育异常的典型表现为手臂与腿的长骨发育异常短小、躯干较短、颅骨形态异常。

• 脸部特征异常可出现上下唇外翻、下颌突出、口角异常等情况。

• 四肢的手指足趾可出现异常，如跖骨过宽、指骨短等。

• 部分患者心脏发育异常，可出现先天性心脏病。

• 可出现其他组织器官的形态异常，如耳部畸形、听力障碍、皮肤松弛等。

大部分患者长因外貌的异常而承担较大的心理压力，容易造成抑郁症的发生。

患者表现为腿与手臂长骨的异常短小，可及时前往儿科或骨科就诊，通过X线、CT 等影像学检查进行骨骼发育异常的诊断，注意本病要与退行性骨关节炎、类风湿关节炎等疾病相鉴别。

当患者出现四肢躯干骨短小或趾骨、颅骨的异常时，应及时前往医院就医。

• 当患者年龄较小为儿童时且伴有其他全身性症状时，可前往儿科就诊。

• 当患者年龄较大，或只表现有骨骼发育异常表现，可前往骨科就诊。

• 平常能不能正常的运动？

• 家族中有没有这类疾病的人？

• 有没有遭受过外伤？

• 既往有无其他病史？

• 心脏方面有没有异常？

体格检查

医生通过视诊触诊，可以对患者作出初步诊断并排除其他疾病。

X线检查

可以直观观测到患者骨骼的发育情况，查看有无畸形，对诊断骨科疾病具有重要意义。

MRI检查

对于软组织和血管的检查较为敏感，可以观测到软组织和血管有无畸形。

CT检查

具有较高的敏感度，可以帮助医生做进一步明确诊断。

基因检测

可以检测患者是否携带引起遗传性疾病的突变基因，如果存在即可确诊。

激素水平测定

可以检测患者的激素水平是否正常，可以确定是否是由于激素异常而导致的骨骼发育异常。

生长激素激发试验

用盐酸精氨酸刺激生长激素的分泌，判断生长激素储备功能是否正常，可以诊断是否是由于生长激素不足而引起的骨骼发育异常。

通过以下情况可对该疾病进行诊断

• 患者四肢躯干骨短小，发育异常同时存在其他器官的发育异常。

• 影像学检查可观测到患者的骨骼、软组织发育异常。

• 有相关疾病家族遗传史。

退行性骨关节炎

可表现为关节的疼痛、活动受限、强直僵硬，一般为成年后发病且不伴有严重关节畸形，可通过基因检测、典型症状进行鉴别诊断。

类风湿关节炎

表现为关节的红肿、剧烈疼痛，多累及腕部、踝部、膝部等外周关节，呈对称性分布，不造成长骨形态畸形，可根据临床表现进行鉴别。

骨骼发育异常主要治疗方式为外科手术治疗或物理治疗，治疗周期较长，需要根据患者的病情程度和患者自身的意愿进行治疗。

人生长激素

对于生长激素不足的患者，可口服人生长激素，生长激素能促进骨骼、内脏和全身生长，促进蛋白质合成，影响脂肪和矿物质代谢，从而改变患者的骨骼发育情况。

生长激素释放素

可以直接刺激腺性脑下垂体的生长激素分泌细胞，改善生长激素分泌水平。

胰岛素样生长因子

胰岛素样生长因子是一组具有促生长作用的多肽类物质，可以促进儿童骨骼的发育生长。

矫正手术

通过外科手术的方式，对发育异常的骨骼软组织进行矫正，使其恢复正常的形态和功能。

通过声、光、冷、热、电力等物理因子进行治疗，采取非侵入性、非药物性的方式来恢复身体原有的生理功能。

• 通过佩戴支具帮助患者正常行走、生活，防止畸形发生。

• 专业正规的康复治疗师指导患者进行康复训练，恢复关节、肌肉等各方面能力，最大限度帮助患者回归生活。

骨骼发育异常无法治愈。

骨骼发育异常一般不影响患者的寿命。

骨骼发育异常的患者可以3~6个月进行复查一次，需要通过X线、CT 等影像学检查及激素水平检测进行复查。

骨骼发育异常的患者一般无特殊饮食调理，注意营养均衡丰富即可。

骨骼发育异常的患者要进行正常生活康复训练，同时本病容易使患者承担巨大的心理压力，应多与患者沟通，积极鼓励患者，开导患者，需定期到医院进行X线等影像学检查以检测病情。

• 对于需要服用生长激素等激素类药物的患者，应遵循医嘱，长期按时按量进行服用。

• 康复训练根据医生的康复建议进行相应的康复训练，以恢复正常的形态功能。

• 对于行动不方便的患者需要帮助其完成日常生活中所需的活动。

本病容易使患者承担巨大的心理压力，家属应多与患者进行沟通，及时的对患者进行心理疏导，使患者减少心理压力，保持积极乐观的情绪。

• 对于服用激素类药物的患者，需每3个月到医院进行一次激素水平的检测，生长激素的剂量需要根据患者的情况和激素水平进行调整。

• 部分骨骼发育严重异常的患者行动力丧失无法自理，需要有看护者看护，避免患者发生意外。

骨骼异常发育是一种遗传性疾病，无具体的预防措施，建议夫妇生育时做到优生优育，有家族遗传史的人群做好遗传咨询，避免患儿出生。