小儿糖原贮积病Ⅵ型是儿童的遗传性代谢疾病，是常染色体隐性遗传，主要是体内肝磷酸化酶缺乏造成的糖原代谢障碍疾病，在肝脏组织中出现大量糖原堆积。其主要症状为生长迟缓、肝大、低血糖症状、酮症酸中毒，晚期可有发育迟缓。本病为遗传性性疾病，不可治愈，仅需饮食治疗和对症治疗。

小儿糖原贮积病Ⅵ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，体内肝磷酸化酶缺乏造成的糖原代谢障碍疾病，在肝脏组织中出现大量糖原堆积，好发于有糖原贮积病家族史的儿童等，高糖饮食或可诱发本病。

常染色体隐性遗传病

即父母各携带一条隐性基因，自身不发病，可遗传给后代时，子女有1/4概率发病。家族中有类似病史或早天患儿时，应注意遗传咨询。

肝磷酸化酶缺乏

本病编码肝磷酸化酶的基因发生异常，导致肝糖原的正常分解途径无法进行，肝脏内肝糖原大量积蓄，最终使得一系列代谢相关疾病。

高糖饮食

对于有糖原贮积病家族史的儿童，体内可能缺乏肝磷酸化酶，高糖饮食会加速本病的发生。

目前尚无确切的流行病学数据。

有糖原贮积病家族史的儿童

本病是常染色体隐性遗传，家族中有长辈患有本疾病，其孩子罹患此病的机率往往会大。

近亲结婚

若父母为三代以内的亲戚结婚，其子代罹患本病的可能性更大。

发育迟缓

患儿身材明显比同龄儿童矮小，但不影响智力。

肝大

部分患儿在青春期阶段肝脏明显增大，表现为腹胀，随年龄发展，肝体积可逐渐缩小。

低血糖症状

临床表现为出汗、饥饿、心慌、颤抖、面色苍白等。

酮症酸中毒

临床表现为多饮、多尿、体力及体重下降的症状加重，还有食欲下降、恶心、呕吐。部分患者呼吸中可有类似烂苹果气味的酮臭味，严重可有脱水、休克、神志模糊等症状。

小儿糖原贮积病Ⅵ型的患儿早期往往会有发育迟缓等表现，家长应及早去医院儿科就诊做相应检查，通过临床表现和检查结果明确诊断，本病需与粘多糖贮积症Ⅴ型、粘多糖贮积症Ⅳ型相鉴别。

• 对于不明原因发育迟缓的儿童应进行定期内科体检非常有必要，一旦体检中发现患儿肝脏较一般儿童体积大时，应及时在医生的指导下进一步检查。

• 发现患儿较同龄儿童有明显腹胀，同时患儿有出汗、饥饿、心慌、颤抖、深大呼吸、意识模糊等表现，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若儿童出现其他严重不适反应或并发症，如出汗、饥饿、心慌、颤抖、深大呼吸等，可到相应科室就诊，如小儿内分泌科等。

• 孩子是否有生长迟缓、发育缓慢等表现?

• 目前都有什么症状及体征？（如身材矮小、腹胀等）

• 是否发现孩子有出汗、饥饿、心慌、颤抖、深大呼吸等表现？

• 是否进行过检查？检查结果如何？治疗效果如何？

• 家里的长辈是否有相同类似的疾病？

糖耐量试验

糖耐量试验多用于可疑糖尿病患儿。本病患儿进行糖耐量实验呈现典型的糖尿病特征。

肾上腺素试验

皮下注射肾上腺素，注射前及注射后分别测血糖，正常者血糖上升40%~60%；糖原累积病患儿血糖无明显上升。

胰高血糖素试验

肌注胰高血糖素，于注射后分别取血测血糖。正常时15~45分钟内血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。

肝活检

确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。

基因检测

可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

生化异常

包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症，但程度较轻。

影像学检查

常规做X线、B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。

通过小儿糖原贮积病Ⅵ型的典型症状，如发育迟缓、腹胀、肝脏肿大、乏力、深大呼吸等临床症状，以及肝组织活体检查糖原增多和特异性酶活性降低即可确诊。

小儿糖原贮积病Ⅵ型的患儿有身材矮小、生长发育缓慢表现，应与下列儿童代谢疾病相鉴：

粘多糖贮积症Ⅴ型

现认为该型即为黏多糖贮积症表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节强直，背柱、头颅X线示仅有轻微改变。小儿糖原贮积病Ⅵ型患儿身材明显比同龄儿童矮小，常规做X线、B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。

粘多糖贮积症Ⅳ型

其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。面容及智力正常，学步较晚，行走时步态蹒跚不稳，短颈、耸肩。出牙时间较晚，牙列不整齐，牙齿缺乏光泽。小儿糖原贮积病Ⅵ型为肝磷酸化酶缺乏，会出现肝大、低血糖症状。

小儿糖原贮积病Ⅵ型目前无特殊有效疗法，关键是维持血糖稳定，主要以饮食治疗、一般治疗、药物治疗为主，可延缓疾病发展，辅以对症治疗控制病情。

去除诱因  

了解存在的诱因并及时消除，如避免高糖饮食等。

合并症的治疗

如发现有肝脏病变时，应同时治疗，治疗期间按时服用药物，避免最终器官衰竭死亡。

肠道保护治疗

口服肠道益生菌、乳果糖等，有利于维持肠道内环境。

肠道修复治疗

酌情选用抗氧化剂，如还原型谷胱甘肽、修复肝细胞膜的多烯磷脂酰胆碱以及缓解胆汁淤积的腺苷蛋氨酸等药物治疗。

本病一般无需手术治疗。

本病不能治愈，大多数患者仅能延缓疾病发展。

本病一般不会影响自然寿命。

小儿糖原贮积病Ⅵ型发展直至晚期，可会发育迟缓，患儿的发育水平即使在疾病好转后，仍然较一般儿童身材矮小、体重较轻，无法恢复正常水平。

小儿糖原贮积病Ⅵ型对症治疗结束1~3个月，症状可暂时恢复。但需平时注意定期3~6个月进行复查，做血糖测试、血生化检查、肝功等，追踪疾病是否加重。

小儿糖原贮积病Ⅵ型患者的饮食护理以促进患者症状减轻并消退，预防发育迟缓出现为主，合理控制总热量，合理分配营养物质。

• 忌高糖饮食，如可乐、蛋糕、蜂蜜等，严重影响肝脏代谢，可加重疾病发生。

• 宜多食用含维生素丰富的食物、水果和新鲜蔬菜，保证充足营养。

• 宜少食多次碳水化合物饮食，如米饭、面食、粗粮等，适当提供充足的运动热量。

小儿糖原贮积病Ⅵ型患者注意改善生活习惯，养成良好的生活作息，早睡早起。保持健康的心态，积极进行合理体育锻炼，加强体质，以免加重病情。

• 对于经常外出高强度运动的患者，建议可随身携带备用糖块，以免低血糖出现。

• 日常多外出晒太阳，促进骨骼生长发育，可进行低等强度体育锻炼；每周必要进行低等强度体育锻炼，增强体质。

有些患儿晚期会出现肝衰竭，故疾病早期以静脉营养为主，口服为辅，恢复期则以口服营养为主，静脉为辅。部分危重者可实施经鼻十二指肠营养管输注营养液，如无糖尿病，可选择少食多餐的进食方法。

小儿糖原贮积病Ⅵ型主要是儿童的遗传性代谢疾病，主要病因是常染色体隐性遗传，因此该病的预防要从病因入手，禁止近亲结婚，坚持优生优育。

• 严禁近亲结婚，倡导优生优育，避免子代遗传性疾病罹患率增加。

• 建议有家族遗传疾病史的父母，孕前应进行基因测定排除该病遗传因素，必要时可做羊水穿刺或者胎儿绒毛膜来进行明确诊断。