先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小，为常染色体显性遗传，可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因数量的增加，与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。可出现两眼内眦间距扩大、下泪点外方偏位，主要是进行整形手术治疗。

Ⅰ型

由父亲传代，女性患者因卵巢功能早衰而不育，男性生育功能正常。外显完全，外显率为100%，女性患者有不孕症，原发闭经和提前绝经、小子宫及卵巢萎缩。

Ⅱ型

父亲、母亲传代机会均等，男女患者均只累及眼部而可以生育，不完全外显，外显率约为96.5%。

先天性睑裂狭小综合征的病因，可能是胚胎3个月前后由于上颌突起发育抑制因子的增加，与外鼻突起发育促进因子间平衡失调所致。

先天性睑裂狭小综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，此畸形的染色体异常表现为第三染色体基因片段的缺失。

先天性睑裂狭小综合征在日常生活中较为少见，发病率较低，但在日本人中较多见，我国尚无大规模的流行病学调查数据。

有先天性睑裂狭小综合征家族遗传史的婴幼儿。

患有此病的患者与正常相比，睑裂水平径及上下径明显变小，有的横径仅为13mm，上下径仅为1mm。患者常有睑裂狭小、上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良、智力缺陷等表现，严重影响患者的外貌。

面神经炎

由于先天性面神经发育不全，导致面部表情肌群运动功能障碍。

先天性睑裂狭小综合征不仅影响患者的外貌，也会对患者的心理造成一定的影响，故需积极去眼科或整形科就诊、治疗。

当出现睑裂狭小、上睑下垂、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平等症状时，建议及时去眼科就诊，并进行CT扫描等相应的检查，以便确诊。

• 大部分患者优先建议到眼科。

• 确诊后的患者需要整形矫正时到整形科就诊。

• 目前都有什么症状？(如下睑外翻、鼻梁低平、智力障碍等)

• 有没有怕光、流泪的情况？

• 视力有没有变化？

• 有没有相关的家族史？

• 之前做过哪些检查？

CT检查

通过CT对眼及眶区进行检查，CT扫描可提供一种高分辨力、切面图像及灰阶眼部图像，可以清楚显示眼部的形态特征。

体格检查

• 与正常相比，睑裂的水平径及上下径均明显变小，有的横径仅为13mm，上下经仅为1mm。

• 合并有上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平等。

• 有家族性遗传病史。

• 典型表现为睑裂狭小。

• 合并有上睑下垂、下睑外翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面部发育异常，呈特殊面容。

先天性眼睑缺损

多发生于单眼，发生于上睑者较多见。缺损部位以中央偏内侧者占绝大多数，缺损的形状多为三角形，基底位于睑缘，但也有呈梯形或椭圆形者。如缺损较大，可使角膜失去保护而发生干燥或感染。

先天性睑裂狭小综合征和遗传有关，属于先天发育异常，面容特殊，所以该病的治疗需要分两期进行整形手术治疗，两次手术的间隔期一般不少于3~6个月，以改善眼部外观及视功能，术后严密观察生命体征，加强康复指导。

一般建议睑裂开大以2~3岁手术为宜，手术矫正应分两次完成，分步解决四联畸形，即先做内外眦成形术，再做上睑下垂矫正术，两次手术间隔时间不低于3~6个月，手术后及时矫正屈光不正。

先天性睑裂狭小综合征经积极治疗可改善症状，可以治愈。

先天性睑裂狭小综合征一般不影响患者的自然寿命。

先天性睑裂狭小综合征患者一般在3个月左右进行复诊，进行CT检查，了解疾病的恢复情况。

• 摄入含维生素A丰富的食物，例如猪肝、鸭肝、胡萝卜等，可以保护视力。

• 术后忌食辛辣、刺激食物，辣椒、姜、蒜等。

先天性睑裂狭小综合征的护理主要是注意日常生活中不要过度用眼，例如长时间看书、看电视、看手机等。此外，还需注意眼睛不要接触强光，在手术治疗恢复期间也要注意根据医生的指导合理用药、用眼。

• 术后1~2周洗澡或洗头时避开眼部，不宜游泳，避免感染。

• 术后遵医嘱滴抗生素眼药预防感染。

• 日常生活中避免强光刺激、长时间用眼。

先天性睑裂狭小综合征患者一般在3个月左右需要进行复诊，进行CT检查，了解眼睑的恢复情况。

先天性睑裂狭小综合征进行手术治疗后，能改善患者的症状，但基于病因的染色体异常无法进行治疗，患者在孕育下一代的时候需注意做好遗传咨询。

染色体检查

对于早发现先天性睑裂狭小综合征这类遗传性疾病有重要的意义。

• 有家族史的人群在生育时，需到遗传咨询门诊就诊，做好优生优育。

• 孕妇在孕期应定期产检，尤其需做染色体检查。