白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型是一种常染色体隐性遗传的原发性黏附分子缺陷病。该病是一种罕见的原发性免疫缺陷病,主要致病原因是基因突变导致的白细胞功能障碍,致使机体代谢异常,好发于婴幼儿。患者表现为反复细菌性感染,如肺炎、皮肤及软组织炎症等并且伴有特殊面容和智力发育迟缓、身材矮小、免疫缺陷。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型为罕见病,其病因与发病机制极为复杂,尚未完全阐明。主要病因为基因突变,疾病家族史和近亲婚配是重要的危险因素。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型极为罕见,全球发病率极低,截至2015年全世界仅发现7名患者。迄今为止,小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型患者均位于中东和巴西,可能与当地近亲婚配较多有关。由于近亲婚配可使隐性基因纯合子的概率大大增高,因而容易出现患者。
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型作为罕见的常染色体隐性遗传病,鲜有病例数报道。目前仅有中东和巴西几例病例,出现于近亲婚配家庭的婴幼儿。
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的特征在于导致全身多部位的反复细菌性感染,其次是患者智力发育和生长发育迟缓,患者症状在婴幼儿时期即可出现。本病可并发自身免疫性疾病、胸腺发育不全、肺炎等疾病。
反复和慢性的细菌感染:白细胞黏附缺陷症Ⅱ型患者因存在免疫缺陷最常见的症状是反复、持久、难治的细菌感染。
淋巴系统肿瘤:白细胞黏附缺陷症Ⅱ型患者尤其容易发生淋巴系统肿瘤。以淋巴瘤最为常见,其他肿瘤也可发生。
智力发育迟缓:白细胞黏附缺陷症Ⅱ型患者常表现为智力发育迟缓,较一般人表现为反应迟钝、精神障碍、不爱笑、语言发育迟缓等症状。
生长迟缓:白细胞黏附缺陷症Ⅱ型患者多为身材矮小,生长迟缓。有明显的发育滞后、营养不良的症状。
可有特殊面容。
未因严重感染而致死亡者,随年龄增长易发生自身免疫性疾病。包括溶血性贫血、中性粒细胞减少、I型糖尿病、关节炎等。
患者因免疫缺陷可导致胸腺发育不全,表现为特殊面容。
患者因中性粒细胞功能缺陷,此时易被金黄色葡萄球菌感染导致诸如肺炎等一系列炎症。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型患者应当早发现、早诊断、早治疗。这对于患者的症状改善、并发症的预防极为重要。当患者出现发育迟缓、智力低下、皮肤易反复感染等情况时应立即选择相应的科室及时就医。对具有疑似症状患者应及时诊断、鉴别、筛查;咨询医生的意见进行针对性的治疗。
当患者出现发育迟缓、皮肤感染等症状时应在医生的指导下进一步诊断。
婴幼儿全身多个部位的反复感染:如皮肤感染、肺炎、牙周炎和中耳炎。身高较矮、体重较轻。智力发育迟缓:不会笑,不认人,反应迟钝,睡眠多,多动,注意力集中时间短,语言发育落后等症状时应当及时就医。
该病症一般不会威胁到生命,通常无立即就医或拨打120的情况。
当患者出现发育迟缓、嗜睡、反应迟钝等症状时优先考虑去儿科。
当患者出现皮肤感染、伤口难以愈合。感染部位无脓液等症状时优先考虑去风湿免疫科。
目前有何症状表现?
身体是否存在瘙痒、疼痛?
第一次感到身体不舒服是在什么时候?
之前有没有做过相应的检查?如果做过检查的结果是怎样的?
有没有接受过药物及相关治疗?
所处的家族中是否有过相似症状的患者?
这一段时间以来感到病情是相对的加重还是一直是平稳的状态?
目的是通过测定患者外周血白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞数量,判断患者有无感染。外周血中性粒细胞异常增高,中性粒细胞从骨髓释放入血液的数量是正常人的8倍。
目的是检测患者白细胞SLeX表达有无异常,是诊断的主要依据之一。采用CD15s单抗流式细胞仪可测定患者外周血白细胞的SLeX的表达水平,是较为快速且灵敏的诊断方法。
目的是通过SLC35C1基因分析明确诊断、发现疾病携带者等。
婴幼儿反复细菌性感染,如肺炎、牙周炎、局限软组织炎、皮肤炎等,感染部位无脓液。
肺部是否出现细菌性感染。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型的临床表现和免疫学特征复杂,医生诊断采用全方面、综合性的诊断分析。
当医生怀疑患者是白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型时,将通常依靠体格检查、血常规检查、流式细胞仪测定以及基因序列等来综合分析确诊。例如在血常规检查中白细胞黏附缺陷症Ⅱ型患者的中性粒细胞异常增多,从骨髓入血数量可达正常人的八倍。在体格检查中,患者表现为反复感染、体重下降、发育滞后、具有特殊面容的症状。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型注意鉴别其他疾病所引起的相似症状:
先天性心脏病也可有生长发育缓慢,身材矮小、嗜睡等症状,但患者无身体多处感染、特殊面容症状出现,以此相鉴别。
患者亦有精神发育迟缓、智力障碍、反应迟钝、身材矮小等症状,但身体无反复感染的的症状,以此相鉴别。
艾滋病患者因免疫缺陷表现为身体多处感染,但无智力发育障碍、生长发育缓慢、特殊面容等特点,以此相鉴别。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型目前没有针对性的治疗方法。主要治疗是青霉素等抗生素类药物治疗感染以及补充岩藻糖。
在急性感染期间,及时的青霉素治疗至关重要。用青霉素等抗生素类药物治疗可大大减少细菌性感染的发生。用药注意事项:用药期间可出现恶心、呕吐、乏力等不良反应,一般都可忍受,若症状严重应及时告知医生。有青霉素过敏患者禁用。
补充岩藻糖可使白细胞黏附缺陷症Ⅱ型的患者减少身体炎症感染,并且对发育迟缓有一定的作用。但患者如若出现类似贫血的症状时应当谨慎使用。
本病无手术治疗。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型患者的预后若是及时抗感染治疗,则治疗效果较好,患者预后较好。若不及时治疗,可能由于反复感染导致生活质量降低。但白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的危害程度较低,多不危及生命。
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型目前尚无治愈方案,通过积极治疗可缓解病情但严重智力发育落后难以得到解决。
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的危害程度较低,多不危及生命。但反复感染至营养缺乏和生长落后,严重感染时可致患儿死亡。患者由于抵抗力低下,其寿命大多也远不及常人。
患者可出现严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容等后遗症。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型患者应当在治疗后每隔半年内复诊一次,包括体格检查、血常规检查项目。若患者出现身体不适及反复感染的症状都应及时就医复诊。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型患者一般无特殊饮食调理,营养均衡丰富即可。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型的患者应当多注重自身卫生情况,多保持皮肤洁净以防皮肤感染,此外患者在日常生活中应注重体温等生理指标,若有发热情况出现应当及时就医。
日常生活中需要注意卫生条件,防止感染。
可以进行适合孩子年龄段的运动,运动并没有限制。
生活中还应避免容易造成创伤和感染的情况,如摔伤、蹭伤、碰伤、不洁饮食、着凉等。
患者用青霉素等抗生素类药物治疗时,应当注意患者是否对青霉素等药物成分过敏。
患者在补充岩藻糖药物时,若出现溶血性贫血等不适症状时应谨慎用药。
患者应遵循医嘱用药,不可擅自用药。
患者饮食应经过高温杀菌消毒、不可食用不洁食物。
患者应尽可能避免身体受伤,一旦受伤,伤口难以愈合。
患者应当时刻注意体温变化,一旦出现发热的症状说明机体遭受到了感染。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型是一种罕见的原发性免疫缺陷病,发病机制复杂,目前尚无有效预防方法。
对于近亲结婚可能患有白细胞黏附缺陷症Ⅱ型的家庭应当尽早筛查。宜从出生至一周岁前进行筛查。首次筛查正常者宜在三岁前进行二轮筛查。此后身体若无异常状况可不必再进行筛查。
对于白细胞黏附缺陷症Ⅱ型的易患人群的常规筛查方法为:体格检查、血常规检查。
杜绝近亲结婚。
进行婚前检查。
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