外貌特异

凹前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生。

关节挛缩

关节固定在一个体位不变，屈伸受限。

智力发育倒退

对外周事物无反应，吞咽无力，自主活动减少，说话口吃。

视力障碍

头围增大、视力不同程度下降。

眼底樱桃红斑

指因眼底动脉血运中断，在眼底检查下可看到视网膜后极部出现弥漫性灰白色水肿，眼底黄斑中心凹处在周围灰白色水肿区的陪衬下，呈现醒目的“樱桃红斑”。

惊跳反应

听觉敏感、惊吓反射，易受声音、灯光或晃动等刺激影响表现为易醒、不安、啼哭等。

sandhoff病患者可有新生儿时期蛙形体位、面部水肿、肝脾不同程度肿大、肌张力增高、尖叫、不自主发笑、神经运动衰退等。

失明

因可见眼底樱桃红斑、视力不同程度受损，严重者可导致失明。

癫痫

因后期沉积物质会损伤神经系统，慢慢引发癫痫发作。

跌伤

因肌张力升高造成患者行动不便，易造成跌伤。

肺部感染

因代谢中间产物的沉积造成呼吸系统损害，可引发肺部感染。

当小儿出现关节挛缩、说话口吃、视力障碍、眼底樱桃红斑、惊跳反应等症状时，应及时去医院就诊，通过实验室检查、眼底检查等明确诊断，注意与尼曼-皮克病、Farber病、Gaucher病相鉴别。

• 当小儿出现时发育停滞应在医生的指导下进一步检查。

• 当小儿出现说话口吃及视力障碍时应及时就医。

• 当小儿出现失明或癫痫发作时应立即就医。

• 优先考虑去小儿内科就诊。

• 患者出现发育停滞及视力障碍时应及时送去小儿神经内科。

• 患者出现失明或癫痫发作时应立即送去小儿急诊科。

• 症状出现大概多长时间了？

• 还有其他什么不舒服吗？

• 精神状态怎么样？

• 说话流利吗？

• 用过什么药物治疗吗？效果如何？

实验室检查

血淋巴细胞检查

观察有无神经节苷脂沉积所致的空泡。

酶活力测定

血清和皮肤成纤维细胞中β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力测定，抽血检查是能诊断出分型的唯一方法。

眼底检查

眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经疾病的重要方法，能够准确观察眼底病变。

X线检查

双腕及双踝关节X线检查，可以初步评估骨骼发育情况。

头颅核磁共振检查

头颅核磁共振检查是对头部的平扫检查，可以对脑组织进行一般的评估，以明确是否存在着萎缩、占位、梗塞、出血等。对于脑血管的核磁，主要是针对颅内血管进行的检查，可以评估脑血管的硬化程度，是否存在着血管畸形，以及下血管狭窄等。

临床症状

外貌特异、关节挛缩、说话口吃、视力障碍、眼底樱桃红斑、惊跳反应。

辅助检查

血淋巴细胞检查观察有神经节苷脂沉积所致的空泡；眼底检查观察到眼底樱桃红斑；X线检查评估骨骼发育情况；头颅核磁共振检查判断神经系统病变。

尼曼-皮克病

是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征，根据眼部检查、临床症状可以鉴别。

Farber病

因缺少神经鞘氨醇酶而引起的一种溶酶体贮积病，表现为声音嘶哑、失声、皮炎和精神发育迟滞，可通过酶活力测定相鉴别。

Gaucher病

是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏，导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症，多发生在肝、脾、骨、中枢神经系统，可通过酶活力测定相鉴别。

sandhoff病无特殊治疗方法，治疗原则是根据患者症状不同，使用药物对症治疗，严重损伤脏器者应行手术治疗，目的是延长患者生存期，需要长期持续性治疗。

头孢类药物

使用抗生素抗感染治疗，主要是口服头孢类的抗生素，效果比较好。

阿奇霉素

为抗菌药，由于阿奇霉素主要经肝脏清除，故肝功能损害的患者应慎用阿奇霉素。

氯硝西泮

主要用于治疗癫痫和惊厥，对各型癫痫均有效，尤以对小发作和肌阵挛发作疗效最佳。最常见的不良反应有嗜睡、共济失调及行为紊乱；有时可见焦虑、抑郁等精神症状。青光眼患者及严重呼吸功能不全者禁用。

脾脏切除术

适用于合并脾脏增大及白细胞明显下降无法用药物得到改善的患者。脾脏是人体内最大的周围淋巴器官，能够产生多种免疫活性细胞因子，是机体储血、造血、滤血、毁血的主要器官，具有重要的免疫调节、抗感染、抗肿瘤、内分泌及产生备解素及促吞噬肽等作用。

骨髓移植术

适应症是红、白细胞缺陷性疾病，侵袭性癌肿的治疗及免疫系统疾病。目的是为了减少神经节苷脂在中枢神经系统的蓄积。

底物还原疗法

该方法可抑制神经节苷脂生物的合成。

sandhoff病患者不能被治愈，但是需要积极治疗改善预后。

sandhoff病患者根据缺乏酶不同，生存期不定，一般活到2~15岁。

sandhoff病患者不及时治疗，可导致智力低下、失明、癫痫等后遗症。

sandhoff病患者应严格遵循医嘱每月去医院进行实验室检查及影像学检查，若病情加重，需住院治疗。

sandhoff病幼儿主张母乳喂养，能增强抵抗力，宜多吃清淡易消化的食物，宜多新鲜水果蔬菜，避免辛辣刺激性食物。术后患者应由清淡饮食慢慢过渡到正常饮食。

• 忌吃辛辣刺激性的食物，包括可乐、酒、醋、辣椒等。

• 宜吃清淡易消化的食物，比如小米粥、大米粥及黑米粥等。

• 宜食新鲜蔬菜和水果，如苹果、桔子及各种绿叶蔬菜。

手术患者应在家长监护下保持引流管通畅，同时应严格遵循医嘱，合理用药，还需定期复查实验室检查及影像学检查项目。

• 家长应注意术后患者的引流通畅，避免挤压或打折弯曲，记录引流液性状及量。

• 家长应注意患者用药不良反应，掌握适应症和禁忌症，若症状加重，应及时就医。

• 需定期复查实验室检查和影像学检查，查看病情有无好转。

sandhoff病患者要定期复查血淋巴细胞、眼底功能和头颅核磁共振。若病情加重，需住院治疗。

家长应多给患儿陪伴和关爱，让患儿不害怕检查和治疗。

sandhoff病患者需注意服用药物的不良反应，若出现恶心、呕吐、腹泻、眩晕、疲乏、头痛，应及时就医。

sandhoff病的预防关键在于避免近亲结婚，结婚前需要做婚前基因筛查，孕期做产前诊断和基因诊断，优生优育。

有家族史的孕期女性可通过羊水的基因检测进行产前诊断。

• 避免近亲结婚，孕前进行遗传咨询。

• 有家族史的夫妻进行孕期基因筛查，优生优育。