糖原累积病Ⅴ型Ⅴ型又称McArdle病，是常染色体隐性遗传疾病，主要由于11号染色体上PYGM基因突变导致肌磷酸化酶活性明显减低或缺失，从而出现相应症状。糖原累积病Ⅴ型主要症状为运动不耐受和继减现象，多隐袭起病，慢性病程，目前无特异性治疗，只能对症改善，一般不会影响自然寿命。

糖原累积病Ⅴ型主要是因为基因突变导致，是属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要病因是染色体的PYGM基因突变引起，好发于有遗传因素的人群。

基因突变

糖原累积病Ⅴ型患者是由于11号染色体上PYGM基因突变导致肌磷酸化酶活性明显减低或缺失，使糖原不能被水解，影响体内的糖原分解和能量的产生，导致糖原在肌纤维内大量堆积，出现相应的症状，本病仅累及肌肉。

糖原累积病Ⅴ型属于遗传性疾病，发病率约为1:100000，多隐袭起病，慢性病程，男性多于女性，在15岁之前或50岁以后发病，本病遗传异质性明显。

有遗传因素的人群，糖原累积病Ⅴ型是常染色体隐性遗传疾病，直系亲属中有人患过糖原贮积病Ⅴ型，其发生糖原贮积病Ⅴ型的风险会上升，进行基因检查可筛出。

运动不耐受

运动不耐受主要表现为易疲劳、运动诱发肌痛、强直、痉挛、肌肉肿胀。常在剧烈运动如举重物，或爬楼梯等中高强度的持续运动后出现，日常走平路通常可以耐受，严重者则日常生活受限，咀嚼刷牙等活动即可诱发症状。

继减现象

继减现象是本病的特征性表现，当刚开始运动时出现肌痛或肌强直时经过短暂的休息后继续活动可能有更好的耐受性。与运动后局部血液循环增加提供了葡萄糖、脂肪等代谢底物有关。

肌痛痉挛

少见，部分患者在出现运动不耐受时，可因运动诱发肌痛痉挛。

肌红蛋白尿

少部分的糖原累积病Ⅴ型患者会出现肌红蛋白尿，容易并发急性肾功能衰竭。

肌萎缩

糖原累积病Ⅴ型主要是以肢体肉受累为主，会导致患者向运动和起身，长时间卧床休息会导致肌萎缩的发生。表现为肌肉体积缩小、肌无力，进一步长期卧床容易出现肺炎、压疮等。

横纹肌溶解

由于运动不当诱发的横纹肌溶解会出现肌肉疼痛、压痛、肿胀及无力、肌红蛋白尿等表现。

肾功能衰竭

由于糖原累积病Ⅴ型出现肌球蛋白尿会导致急性肾衰竭，当急性肾衰竭病情较重时，可见少尿、无尿及其他氮质血症的表现，属于危急重症，需警惕。

当糖原累积病Ⅴ型患者出现运动不耐受症状时要及时到小儿内科就诊，通过酶学检查、肌电图、前臂缺血实验、电镜以及生化检查，结合运动不耐受和继减现象的表现可对本病进行诊断，但要注意本病要与糖原累积病Ⅶ型和线粒体肌病相鉴别。

• 对于有遗传因素的人群，非常有必要进行早期筛查，同时要重视产前检查，一旦患儿家族有过此病的发生就需要进一步检查。

• 当患儿出现易疲劳、运动诱发肌痛、强直时，应及时就医。

• 已经确诊糖原累积病Ⅴ型的患儿，若出现肌球蛋白尿、全身无力、呼吸衰竭等表现时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去小儿内科就诊。

• 若患者出现肌球蛋白尿导致急性肾功衰竭，可考虑到肾内科就诊。

• 如在婴儿期发病，出现全身无力、呼吸衰竭等表现，可到新生儿科。

• 因为什么来就诊的？

• 多久出现这些症状的呢？

• 目前有什么症状？(易疲劳、运动诱发肌痛、强直)

• 出现肌痛或肌强直时能通过什么方式进行缓解呢？

• 家族里有无相关的病史的出现？

酶学检查

糖原贮积病Ⅴ型患者的肌酶升高基本是持续的，日常静息状态下肌酶升高比率约在1000U/L。

肌电图

提示肌源性损害，伴有纤颤电位、强直样放电、正锐波等肌肉兴奋性增高表现，发作间期肌电图表现可正常。

前臂缺血实验

最常用的筛查糖原贮积病Ⅴ型的运动试验，患者运动后血乳酸无明显升高，而血氨升高。实验本身可以诱发疼痛、肌红蛋白尿，造成一定的损伤严重者可导致骨筋膜室综合征，应谨慎使用。

电镜

电镜下可见膜下、肌原纤维间广泛聚集的形态正常的β糖原颗粒，肌丝间也可有少数聚集卫星细胞中不含有的糖原。

生化检查

大多数病人的肌肉中检测不到酶蛋白。肌肉中聚集的糖原有正常的结构，糖原浓度多轻度增加，大约是正常的2倍，部分病人甚至是正常的。

基因检测

外周血或基因组织检测，有助于明确诊断。

本病可根据以下方面进行诊断

• 患者出现运动诱发肌肉无力、疼痛、痉挛、横纹肌溶解，肌红蛋白尿，甚至急性肾功衰竭，继减现象，静息及运动状态下肌酶均明显升高，提示诊断。

• 确诊需集合生化酶学证实酶活性缺乏、酶蛋白明显减少或缺失，有条件的实验室可以进行分子遗传学诊断。

糖原累积病Ⅶ型

二者临床表现极为相似，但因糖原累积病Ⅶ型可合并红细胞磷酸果糖激酶缺乏，导致贫血、高胆红素血症，且糖原累积病Ⅶ型无继减现象。由于糖原累积病Ⅶ型直接影响糖酵解，运动前给予葡萄糖会加重症状，原因是血糖浓度的增高导致游离脂肪酸等可以利用的底物减少，而糖原累积病Ⅴ型为糖原分解障碍，不影晌糖酵解，运动前补充葡萄糖可绕过能量障碍改善症状。

线粒体肌病

线粒体病是由于氧化磷酸化障碍，轻微的常活动也需要启动无氧酵解为肌肉收缩供能，导致磷酸肌酸耗竭、乳酸升高,异常代谢产物堆积而引起疲劳等症状。主要根据肌肉病理的光镜、电镜改变进行鉴别，糖原累积病Ⅴ型表现均以糖原增多为主、无明显线粒体异常的证据。

糖原累积病Ⅴ型患者目前基因治疗方面尚无明确进展，尚无针对基因和酶替代的治疗，仅可对患者出现的相应症状表现进行长期持续性的治疗，可使用药物进行干预，同时还需要对患者进行髙碳水化合物饮食等营养治疗。

目前尚无无特殊治疗方法，在生活中应提高自我管理能力，明确自我运动耐受的痛性痉挛和横纹肌溶解发作。鼓励运动耐受限度内规律运动以提高患者的心肺功能，在远动前可服用少量葡萄糖和果糖，或给予高蛋白饮食等。

丹曲洛林钠，一种预防麻醉导致横纹肌溶解的药物，通过抑制肌质网内钙离子释放，在骨骼肌兴奋-收缩耦联水平上发挥作用，使骨骼肌松弛。但是丹曲洛林钠具有乏力、恶心及血栓性静脉炎等副作用，在应用过程中需密切观察患者的情况。

本病一般无需手术治疗。

通过高比例复合碳水化合物(65%)，低比例脂肪(20%)饮食，保证日间肌肉运动时血糖水平持续稳定或较高强度运动前5分钟进食简单的碳水化合物，可对运动的肌肉起到保护作用。

不可治愈，糖原累积病Ⅴ型在目前无法达到治愈，基因治疗方面尚无明确进展，但可通过对症治疗达到较好效果。

糖原累积病Ⅴ型发展缓慢，一般不会影响患者的自然寿命。

糖原累积病Ⅴ型一经发现，需长期观察，患者至少每3个月复查一次生化检查和酶学检查，病情稳定者可适当延长复查时间。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

糖原累积病Ⅴ型患者护理应注意心理护理，宣传健康教育，帮助患者积极面对，同时需要帮助患者进行低-中强度的运动训练。需要特别注意的是，本病患者需要停用他汀类药物，避免症状加重。

口服用药

了解丹曲洛林钠的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。

运动管理

在医师指导下可进行慢跑，跳绳，爬楼梯等低-中强度的运动训练，适度的运动是有治疗作用的。

在参与治疗的过程中，需要积极的对患者进行有效的心理沟通，解除患者的精神负担和心理压力，积极的配合治疗。

注意不要使用他汀类药物，避免加重横纹肌溶解。

对于有遗传因素的人群应进行产前筛查，可进行羊水穿刺进行基因分析，判断有无致病基因的突变。

糖原累积病Ⅴ型患者主要是因为基因突变导致，无法进行有效的预防，但可针对高危人群进行产前筛查预防。