进行性脂肪营养不良为罕见的疾病，致病原因通常为自主神经系统失常，脂肪代谢组织出现异常而引起的一系列症状。主要症状有四肢脂肪萎缩、面颊凹陷、皮纹增多、皮下脂肪萎缩、发汗、多尿等。主要危害是容易导致生殖器发育不良、甲状腺功能障碍、心动过速、糖尿病、消化系统疾病等相关并发症。主要治疗方法是激素治疗为主，结合局部脂肪注射，主要预后尚可。

进行性脂肪营养不良由于自发萎缩范围不同，可分为局部脂肪代谢异常和全身脂肪代谢异常。

本病病因尚不明，且无家族因素。大多数认为自主神经节后交感神经障碍，或可能与自主神经中枢下丘脑的病变有关，因下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激索及其他内分泌腺均有调节作用，并与节后交感神经纤维及皮下脂肪细胞在解剖联系上极为密切。起病前可有急性发热病史、内分泌缺陷，如甲状腺功能亢进症、垂体功能不足、间脑炎。而损伤、精神因素、月经初期及妊娠可为诱因。

自主神经受损

由与本病的主要症状均是脂肪组织代谢异常引起的，而其根本原因就是自主神经受损后导致的传导功能异常，进而发病。因此，自主神经受损是本病发病的主要原因。

肾脏疾病

部分肾脏疾病如肾炎、肾小球肾炎等可引起本病，原因是肾上腺皮质激素功能的异常而导致的发病。

低补体血症者

低补体血症主要是由免疫功能异常导致的疾病，也可由于过敏等因素引起补体较低，是引起进行性脂肪营养不良的重要病因。

脑外伤

诱发本病的重要因素，由于大部分脑外伤可导致自主神经系统受损，进而引起相关组织的表达和沟通出现异常，在本病中则表现为脂肪代谢异常而发病，脑外伤是诱发本病的重要因素。

内分泌不调

胰岛素分泌不足、胆汁分泌不足、甲状腺素分泌过多，都有可能导致该病。

进行性脂肪营养不良较为罕见，患病率和发病率都比较低，无明显好发季节，普遍流行于世界各地，好发人群以女性为主，多在5~10岁时发病。

本病患者的起病年龄大多在5~10岁，而易发人群也包括肥胖人群以及内分泌疾病病史的人群，通常由于这些疾病容易导致免疫功能的下降，进而引起本病的发生。

• 本病多在儿童期始发，起病及进展均缓慢，女性较男性多见。病前无明显诱因，首发于面部脂肪消失，渐累及颈部及上肢，而后累及臀部及腿部，分布对称。亦有局限于偏侧面部或躯干，也可局限于上肢或下肢。

• —般在开始1~2年病情进展，经过5~10年自行停止进展，保持不变。由于面颊部失去脂肪而凹人呈消瘦面容，眼眶周围脂肪消失而眼球深陷，皮肤松弛，失去正常弹性，笑时易显皱纹，显出早老貌。未受累的部位仍保持正常脂肪分布，相比之下显得肥大。有的臀部、髋部可呈现明显皮下脂肪组织增生、肥大。受累部位除皮下脂肪萎缩外，皮肤、毛发、汗腺、肌肉、骨骼等均正常，其肌力无障碍。患者可合并有植物神经功能紊乱，如皮肤温度异常、发汗异常、糖耐量降低、心动过速等。还有合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、月经失调、甲状腺功能异常，部分病人血脂低于正常，还有报告并发于硬皮病。

发汗、多尿

是自主神经功能异常导致的症状，大量的脂肪萎缩导致产生的热量和水分无处释放，则通过皮肤表面和尿液排出体外，表现为尿量的明显增加和不由自主的出汗症状，需要及时控制，避免出现脱水。

心动过速

本病的常见并发症，通常表现为心率大于120次/分，自觉症状明显，需要及时控制，以免危及生命。

糖尿病

本病后期重要的并发症，表现为三多一少，即多饮、多食、多尿和体重减少，出现相关症状时需及时就医，进行糖尿病的针对性治疗。

消化系统疾病

通常表现为腹痛、腹泻、恶心、呕吐，甚至慢性胃炎、胃痛等，根本原因也是自主神经系统功能异常导致的。

本病的总体就医指征是出现相关的四肢脂肪萎缩、面颊凹陷、皮纹增多等症状，即使症状不严重也应该即使就医，排除诊断。主要就诊科室是消化内科，及时行相关的体格检查、皮肤及皮下组织活检、肌电图、腹部彩超等，以明确诊断。

• 出现局部肌肉萎缩等症状，即使出现症状较轻，也需要在医生的指导下进行下一步的检查和治疗，以明确诊断，排除其他疾病的可能。

• 如果出现严重的四肢肌肉萎缩、面颊凹陷等症状时，特别是本病的高发人群，需及时就诊，进行进一步检查，避免病情继续恶化，有效控制疾病进展。

• 当出现呼吸急促、腹部剧烈疼痛的时候应立即就医。

• 患者因为消化症状，可优先考虑就诊于消化内科，对疾病进行初步的诊断与鉴别诊断。

• 出现心动过速，甚至有相关缺氧等症状时，应及时就诊于心血管内科，以抢救生命体征、缓解缺氧症状为主，进行性脂肪营养不良的治疗应在之后再展开。

• 最近食欲有无受到影响？

• 从发现肌肉萎缩等症状到来医院就诊隔了多长时间？

• 目前主要以什么症状为主？

• 是否有相关疾病史？

• 平常口服哪些药物？

• 有没有进行治疗？

体格检查

是本病重要的直接性检查之一，可明显观察脂肪和肌肉萎缩的情况，从而判断疾病的进程，有大致的诊断方向。

皮肤及皮下组织活检

是本病重要的排除性检查，可排除是由于相关的感染导致的萎缩，特别是一些寄生虫、微生物等，需及时行本检查，以明确诊断。

肌电图

有利于医生通过肌电图了解肌肉、脂肪组织的情况，判断疾病进程。

腹部彩超

是观察腹部以及相关部位的脂肪情况，从而有初步的判断。

• 常侵犯儿童，女性多见。

• 首先表现脸部脂肪组织消失或消瘦，渐发展至颈、肩、胸或腹部，呈对称性，颊部及融部凹，皮肤松弛，失去正常弹性。

• 特殊肥胖体态，即脸部或半侧脸部、半侧躯体脂肪组织进行性消失，其他部位仍有丰富脂肪沉着，使体态呈特殊状。

• 起病及进展缓慢，初1~2年进展较快，经2~6年后自行停止，保持原状不变，肌肉、骨质、毛发、汗腺均正常，无肌力及体力影响。

局限型肌营养不良症

症状表现上与本病相类似的疾病，但还可以有面部肌肉消瘦，并伴肌肉萎缩，肌电图可提示主要为肌肉受损，脂肪受损程度较小，皮下脂肪仍然保留，是区别于本病的主要方面。

过度消瘦

各种原因导致消瘦，主要表现为一段时间内体重明显减轻，但一般可以明确查出病因，如恶性肿瘤、糖尿病等，或者慢性的胃肠道疾病，与本病的发病原因明显不同，行相关检查可明确诊断。

本病的总体治疗为长期持续性治疗，控制症状后也需要两年以上的康复期，一般治疗以激素治疗为主。药物治疗以胰岛素、黄体酮、白蛋白、虎骨酒为主，其他治疗以加强营养和按摩为主。

胰岛素

本病患者可注射全胰岛素，直接注入萎缩区，可明显改善萎缩症状，也是治疗本病常采用的药物。

黄体酮

类固醇激素是改善相关自主神经功能受损的重要辅助治疗药物，可以促进神经功能的改善和局部脂肪组织的生长。

白蛋白

主要运用低蛋白血症的患者，防治白蛋白过底引起的不良后果。

虎骨酒

本病常用于按摩时的辅助药物，有助于局部脂肪组织的恢复。

主要是注射局部脂肪，以促进脂肪的再生为主。

主要以加强营养和按摩为主，可结合相关中医的针灸按摩治疗，可明显改善局部的神经功能，促进脂肪和正常功能的恢复。

通常本病经科学的治疗和康复可以治愈。

患者治疗及时的情况下不会影响自然寿命。

本病容易导致慢性营养不良等相关后遗症。

患者服用药物的每1~2月需及时复诊，便于医生观察病情进展情况，行肌电图、腹部彩超等相关检查，同时也为药物的调整和应用提供指导。

总体来说进行性脂肪营养不良患者的饮食控制较为重要，要增加维生素和蛋白质的摄入，提高营养水平是本病饮食调理的重要因素。

• 宜进食一些高维生素食物，如青菜、胡萝卜、木耳等；高蛋白的食物，如鱼类、鸡肉、鸡蛋等，可明显改善本病当中的营养缺乏情况。

• 忌食用一些垃圾食品，如辣条、泡面等营养较低的食物，容易导致营养摄取不足，进而加重病情。

• 严禁进食辛辣、刺激性食物，如麻辣烫、火锅等，容易刺激胃肠道，从而影响食欲，导致营养供应不足。

本病的护理以观察病情、控制饮食、做好按摩为主。要明确口服用药的剂量和频次，加强饮食管理，培养良好的饮食习惯。同时进行规律的按摩，促进局部功能的恢复。

口服用药

患者认真明确所有药物的剂量及用法，按时、按量用药，注意药物副作用，严重时需及时就医。

生活习惯

患者培养良好的生活习惯是预防本病的重要举措，饮食习惯要健康，蛋白质摄入要充足。

密切观察症状

患者用药过程中密切观察患者症状，如出现药物副作用严重，必须立刻就医。

密切注意脂肪消失、面部塌陷症状有无缓解，如有恶化情况，如有及时联系医生。

医护人员要对患者进行及时的心理疏导，培养患者对于疾病的正确认知、从容面对，可促进疾病的康复。

• 相关药物的使用必须足疗程、足量，否则容易导致疾病治疗不完全，疾病迁延难愈，最终无法控制。

• 要注意药物使用过程中的副作用，一旦出现呼吸困难，甚至昏迷、休克等相关严重副作用表现时，要及时联系医生，避免危及生命。

本病预防应针对高发人群需尽快进行彩超、皮肤及皮下组织培养等相关检查，早发现、早治疗。同时也可以加强锻炼、提高营养。出现体重突然减轻、脂肪下降等症状时，及时进行早期筛查，避免疾病发展严重而延长治疗周期。

发现相关疾病表现如体重突然减轻、脂肪明显下降等症状，特别是本就为高发人群，及时行相关检查。如在5~10岁左右的这个区间的儿童，需尽快进行皮肤组织活检、肌电图、腹部彩超等相关检查，进行疾病早期筛查，且最好每年一次。

• 注意个人生活习惯，避免长期待在室内，经常锻炼，从而提高自身免疫力，是避免出现进行性脂肪营养不良的重要措施。

• 加强营养，特别是维生素和蛋白质的补充，是满足身体的营养供应，避免营养不良的常用饮食调理方式。

• 及时补水，改掉不爱喝水的习惯，每天定时、定量饮水，可有效减少相关肾脏疾病，如肾炎、肾小球肾炎等的发病概率，从而避免进行性脂肪营养不良的发病。

• 预防脑外伤，注意行车和走路的安全，可有效防止由于脑部损伤带来的神经系统功能异常和免疫功能异常，从而降低进行性脂肪营养不良的发病率。