弹性假黄瘤是一种先天性疾病，可侵犯人体的许多器官和系统而产生各种不同的临床表现。可造成局部皮肤增厚、黄色瘤样皮疹、高血压、心绞痛、消化道出血、视网膜出血、癫痫等。基本病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷而引起的皮肤、眼和心血管等退行性改变。目前尚无有效治疗方法，多为对症支持治疗。此病预后不良、严重的患者多死于心血管病变及其他合并症。

• 常染色体显性Ⅰ组遗传，有典型皮疹，眼脉络膜视网膜炎和心血管并发症较普遍。

• 常染色体显性Ⅱ组遗传，皮疹不典型或症状轻，没有心血管并发症，脉络膜视网膜炎少见。

• 常染色体隐性Ⅰ组遗传，临床表现介于显性Ⅰ组和Ⅱ组之间。

• 常染色体隐性Ⅱ组遗传，临床罕见，仅有个别病例。

弹性假黄瘤的主要病因为弹性纤维先天遗传性缺陷。应用基因连锁分析和突变检测技术证明其发病与ABCC6突变有很大的相关性。其发病机制为弹性纤维的钙化。另外，代谢障碍和内分泌异常与此病的发病可能还具有一定的关系。

遗传

本病为弹性纤维先天遗传性缺陷。应用基因连锁分析和突变检测技术证明其发病与ABCC6突变有很大的相关性。

代谢障碍

据相关硏究发现，比如胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低等代谢障碍，与本病有着密切的联系。

如甲状腺肥大、胸腺肥大、卵巢功能障碍等内分泌疾病可能会诱发此病。

弹性假黄瘤十分罕见，发病率为1/10万～1/2.5万，男女比例为1：2。临床上以常染色体隐性I组遗传及常染色体显性Ⅰ、Ⅱ组遗传为常见，常染色体隐性Ⅱ组遗传罕见，仅有个别报道。

弹性假黄瘤好发于具有家族史、内分泌疾病、代谢异常的人群。

皮肤

• 皮疹发生较早，一般出现于儿童或青年期，有的出生后即有皮疹，少数在成年期发疹。表现为颈、腋下等部位的皮肤细纹变粗，色泽略呈黄色。随着病情发展而产生典型的黄色斑或沿皮纹出现菱形黄色斑块。有的外观像绸样、皮革样或鹅卵石样。后期由于真皮弹性纤维变性，皮肤出现松弛性褶皱，而使皮疹边界不清楚，外观模糊。皮疹好发部位主要为颈部和腋下，其次为腹股沟、腹壁、胫前、颧部、前额、腕部和阴茎。少数病人可见到1~2mm大小的角化性丘疹，排列呈环状或斑片状。剥去中心角质部分，显出小的凹陷，斑片四周可见弹性纤维假黄瘤典型皮疹。皮疹一般不引起任何自觉症状，早期皮疹不易为病人察觉。
  

• 除皮肤外，口唇内侧、硬腭、颊黏膜和阴道黏膜亦可见到黄色浸润性斑片。有时皮疹类似Fordyce病的临床表现。
  

眼

• 少数病人伴有眼底出血，视力不同程度受影响，严重者视力丧失。
  

• 特征性改变为眼底视盘四周出现放射状血管样纹。早期或轻型病人仅有黄斑部四周色素沉着和斑点状改变，日久血管样纹呈苍白色，眼底外周部分可见白色瘢痕样改变。眼部病变常两侧对称，多见于20~40岁的患者。眼病变与皮损可以分别出现，当两者同时出现时称Gronblad-Strandberg综合征。眼底血管纹样改变非本病所特有，其他疾病如骨的Paget病、镰状细胞性贫血等也可见到类似病变。
  

心血管病变

• 主要侵犯中等口径的动脉，动脉中膜的结缔组织发生退行性变和钙化。
  

• 临床上可引起脉搏减弱，甚至缺如。
  

• 下肢间歇性跛行。
  

• X线片上可见血管壁有钙化阴影。
  

• 血管造影见动脉管腔狭窄，严重者发生闭塞性改变。一般上肢血管较下肢明显。最易侵犯的血管为上肢的尺动脉，下肢的胫后动脉、股动脉等。
  

• 心脏和瓣膜的弹性纤维亦可见病理改变，少数病人可出现心绞痛和高血压。
  

• 二尖瓣脱垂的发生率为5%~8%。
  

• 动脉退化性变30岁就可出现，病人多死于脑出血、冠状动脉阻塞或大量的内脏出血。
  

• 弹性纤维性假黄瘤的血管瘤病变经过缓慢，由于侧支循环的建立，供血不足的症状较轻，发生时间较晚，一般不会造成软组织萎缩和肢体缺血性坏死。
  

胃肠道

• 胃肠道反应以消化道出血最为严重。
  

• 胃镜检查见胃前壁和小弯部黏膜有黄色鹅卵石样黏膜疹，有时形成黏膜褶皱。
  

• 直肠镜检查可见直肠黏膜病变与上述胃黏膜改变相类似，有时可见溃疡性结肠炎改变。
  

• 黏膜病变的程度与皮肤表现常常是一致的，皮肤的黄色浸润斑明显者，黏膜病变亦较明显。

甲状腺功能亢进

主要由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症，导致身体代谢活动加快，神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进的临床综合征，常有多食、消瘦、心悸、出汗等主要临床表现。

软组织钙化

因软组织含量大量的弹性纤维，此病的弹性纤维变性钙化，导致患者的软组织发生钙化，如乳房钙化。

Gronblad-Strandberg综合征

眼部特征性改变为眼底视盘四周出现放射状血管样纹，皮损一般为黄色斑或角化型丘疹。

猝死

动脉退化性变30岁就可出现，病人多死于脑出血、冠状动脉阻塞。

蛛网膜下腔出血

弹性假黄瘤可导致血管的弹性纤维钙化，以致全身的血管脆性增加。当脑表面及脑底部的血管破裂，多会表现成蛛网膜下腔的出血。

急性心肌梗死

因弹性假黄瘤的弹性纤维钙化，常导致患者血管脆性增加，当冠状动脉受损时，可能会导致患者心肌的急性缺血缺氧，从而导致心机梗死。

如患者出现“脱毛鸡皮样、皮革样、鹅卵石样”皮损，或伴发视力障碍等症状应及时或立刻就医。医生会进行相应的问诊、体格检查等。根据患者的遗传史、皮损特征和辅助检查结果，一般不难对此病进行诊断。此病还应与弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症、播散性弹性纤维瘤、皮肤松弛症等疾病进行鉴别。

当出现以下症状时需要立即就医。

• 患者出现“脱毛鸡皮样、皮革样、鹅卵石样”皮损，或伴发视力障碍、高血压、血便、黑便等症状。
  

• 除上述症状之外，患者还伴有心绞痛、胸口剧烈疼痛、呼吸困难、中风、意识不清、昏迷等症状，应立即就医或拨打120。

通常建议患者优先就诊于皮肤科，但因弹性假黄瘤的症状较多，患者可根据自己出现的相关症状选择合适的就诊科室，如发生视力模糊、视力下降等眼部病变应就诊于眼科，出现高血压、脉搏减弱等心血管病变应就诊于心血管科等。

• 哪里不舒服？

• 这个症状持续多久了？

• 之前有看过其他医生吗？

• 在家服用过什么药物吗？

• 以前得过什么疾病吗？

体格检查

应首选观察患者的整个形体及走路姿势是否存在异常。然后再注意观察患者的皮损位置。大小、颜色、形状、性质等。也应注意患者是否患有急剧危险的症状。

眼底镜

主要注意观察患者是否有视网膜血管纹。

血管造影

方法较多，可以使用钡剂、碘剂、荧光剂等，配合影像学检查，即可显示出清晰的血管影像。

组织病理学检查

取患者皮损边缘，送去病理科镜下检查，等待病理科结果即可。

血常规

检查的项目主要有红细胞计数、白细胞计数、血小板计数和血红蛋白含量等，医生通过解读血常规化验数据，可以初步确定患者的病情。

尿常规

主要用以查明患者是否患有血尿。

大便检查

对患者大便进行取样，并送去检验科，等待结果即可。

血生化检查

主要为查明患者的甲状腺激素和血糖是否存在异常。

X线检查

为常规的影像学检查，查看患者是否发生器质性病变。

根据体格检查发现的皮损特征、家族史在配合辅助检查结果，即可进行正确的诊断。

家族史

患者自述家属或亲属患有同样症状。

体格检查

出现“脱毛鸡皮样、皮革样、鹅卵石样”皮损，或发现患者患有间歇性跛行。

组织病理学检查

符合弹性假黄瘤的组织病理学特点。

• 皮肤特征性的改变是真皮弹性纤维变性、肿胀、数量增多并发生钙化。主要在真皮中部，真皮上部和下部病变较轻。外观健康的皮肤，组织学上亦可能有轻度的改变。早期病变为汗腺四周钙质沉积。典型皮疹期，汗腺四周钙化更为明显，真皮的弹性纤维肿胀、深染、扭转、断裂，含无定型颗粒，甚至呈不规则碎片状和颗粒状，并可有大片钙化组织同时存在。有时可见巨细胞反应。早期以钙染色法为优，用其他染色法常阴性。用钙染色法见弹性纤维有钙化现象时即具有诊断意义。典型皮疹期用HE染色法、弹性纤维染色法和钙染色法都能发现特征性病理改变。
  

• 血管病变可累及各级血管，但多为大动脉、肠系膜和内脏动脉和肢端动脉。
  

• 眼底血管纹病理改变为Bruch膜发生断裂。心房内膜的弹性纤维可见退行性变和钙化。冠状动脉的中膜层有钙化斑，外弹性膜发生断裂。四肢血管闭塞性改变是由于血管中膜增厚以及弹性纤维退行性变的结果。

弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症

临床上两者类似，但本病多见于60岁以上的老年女性，心血管和眼部均正常，组织病理学检查HE染色无异常，弹性纤维染色示真皮乳头层弹性纤维网消失，钙染色未见钙化；

播散性弹性纤维瘤

为光线性弹性纤维病的一种，其皮疹虽难与PXE区别，但一般发生于暴露部位，户外工作者多见，不伴心血管眼底改变，组织病理上变性增多的弹性纤维多位于真皮上1/3处，钙染色为阴性。

弹性假黄瘤无特殊治疗方法，若出现广泛皮肤松弛可进行手术治疗。眼底视网膜病变者内服维生素E可能有益。用口服磷酸盐结合剂氢氧化铝片以阻止磷从肠道吸收，对本病有利。

氢氧化铝片

属于磷酸盐结合剂，可阻止肠道对鳞的吸收，对本病的治疗有一定的效果。

维生素E

主要用于此病的眼底视网膜病变。

1%普鲁卡因

皮损局部注射普鲁卡因，可避免其恶化，此病皮损一般无恶化，所以很少有人用此药进行治疗。

垂体后叶素

具有止血的作用，可用于消化道出血的患者。

降压药

当患者具有高血压时，可使用抗压药。因抗压药种类繁多，并且用药需根据患者全身情况进行确定抗压药种类。

如患者出现广泛的皮肤松弛，可进行手术整形。切除多余皮肤，然后进行缝合。

输血，贫血严重的患者可考虑进行输血治疗，缓解贫血症状。

弹性假黄瘤目前尚无法治愈。

弹性假黄瘤的患者的生存时间多取决于患者心血管系统所受此病的影响大小所决定。动脉退化性变30岁就可出现，病人多死于脑出血、冠状动脉阻塞或大量的内脏出血。

弹性假黄瘤患者应每隔6个月到医院复查一次，主要复查血尿常规、X线等。

弹性假黄瘤患者无需特殊的饮食调理，注意避免过于油腻、营养丰富、营养均衡即可。患者也应忌烟忌酒。

• 避免过度进食油腻食物，以免对血管系统造成损伤。
  

• 忌烟酒，吸烟喝酒对身体毫无益处，所以应戒烟戒酒
  

• 宜多食用含维生素丰富的食物，例如小麦、高粱、蜂蜜、水果和新鲜蔬菜等，对疾病治疗和身体健康都有帮助。
  

• 宜多食豆腐、鸡肉、牛奶、鱼肉等营养丰富食品。

弹性假黄瘤患者护理应注意遵医嘱用药、注意保持患处干净卫生、禁止搔抓患处、保持病房的干净卫生、及时通风、使患者养成良好的生活习惯等。

• 了解氢氧化铝、维生素E、1%普鲁卡因、垂体后叶素药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。
  

• 注意保持患处的卫生。
  

• 禁止患者对患处进行搔抓，以免造成继发感染。
  

• 保持患者病房干净卫生，并及时通风。
  

• 督促患者养成良好的生活习惯，避免熬夜、积极锻炼身体等。

因弹性假黄瘤属于遗传性疾病，后天无法预防。患者应重点积极预防此病的并发症和尽量减低此病对身体重要器官的影响，才能改善患者生存质量。

出现皮肤病变的患者应引起警惕，建议做皮肤组织学检查，排除弹性假黄瘤的可能。

• 如生育双方具有遗传史，应积极进行遗传咨询。
  

• 患者应定期体检，如发现身体器官受累或此病并发症，如糖尿病、甲亢等，应积极进行治疗。
  

• 养成良好的生活习惯、避免熬夜、积极锻炼身体、避免过于油腻饮食、忌烟忌酒，都可使患者维持相对健康的心血管系统，延缓动脉退行性变的发生时间。