小儿肠吸收不良综合征是指小儿出现营养物质的消化和吸收功能障碍，以致肠内一种或多种营养物质不能顺利通过肠黏膜转运入组织内而从粪便中过量排泄，引起营养物质缺乏的综合征。引起吸收不良综合征的病因很复杂，在营养物质消化吸收过程中，任何环节出现故障均可导致吸收不良综合征。常见的病因是感染性慢性腹泻病和继发性乳糖不耐受。

• 按吸收障碍的营养物质分类，如糖吸收不良、脂肪吸收不良、蛋白质吸收不良等。

• 按消化和吸收的病理生理变化分类，如腔内原因(消化不良)、黏膜异常(吸收不良)、运送异常(淋巴或血流障碍)；分为原发性、继发性等。

小儿肠吸收不良综合征常见的病因是感染性慢性腹泻病和继发性乳糖不耐受。小儿肠吸收不良综合征好发于儿童，诱发因素包括小肠大段切除、小肠细菌过度繁殖、牛奶或大豆蛋白过敏性肠病、炎症性肠病、小肠淋巴管扩张症、肝胆胰疾病；麸质过敏性肠病和胰腺纤维囊性变。其发病机制因原发病不同而异。

慢性腹泻病

慢性腹泻病是以大便次数增多和大便性状改变为特点的一组临床综合症，由于正常肠道菌群未建立、肠道菌群失调，胃肠负担加重，导致肠消化吸收功能不良，严重可引起脱水和电解质紊乱。

继发性乳糖不耐受

哺乳动物的幼体在断乳后，开始逐渐的减少乳糖酶的合成。儿童在4岁的时候通常会失去90%的乳糖消化能力，在缺乏乳糖酶的情况下，人摄入的乳糖不能被消化吸收进血液，而是滞留在肠道，加重肠道的吸收消化负担。婴幼儿肠道疾病损害肠黏膜，导致继发性乳糖酶缺乏，会继发乳糖吸收不良。

疾病因素

如肝胆胰疾病、慢性肠道炎症、小肠细菌过度繁殖、牛奶或大豆蛋白过敏性肠病、炎症性肠病、小肠淋巴管扩张症等。

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小儿肠吸收不良综合征的好发人群是儿童。

腹泻

常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。

体重减轻、乏力、水肿

由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱；病程迁延者常出现营养不良、贫血及生长发育障碍。

维生素和矿物质缺乏的表现

如铁、叶酸或维生素B12 吸收不良所致的贫血，脂肪吸收不良所致的脂溶性维生素K吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血倾向，长期维生素D、钙、镁缺乏引起的手足搐搦症，脂肪泻患者可出现骨质疏松或病理性骨折，慢性低钙血症可致继发性甲状旁腺功能亢进，吸收不良患者可由于维生素A缺乏而表现为夜盲症、皮肤粗糙及过度角化。

糖吸收不良

正常人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收，各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良。乳糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为乳糖耐受不良。其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适、腹胀、排气增多的表现，严重者出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。

脂肪吸收不良

最常见的症状是腹泻、腹痛、腹胀、呕吐等，大便主要是脂肪泻，粪便量多、色淡、油脂状、恶臭。由于吸收不良，可引起体重减轻、营养不良性贫血、低蛋白血症、口腔炎、继发脂溶性维生素缺乏的症状、生长发育滞后等。

蛋白质吸收不良

单纯的蛋白质吸收不良罕见，一般均在肠黏膜广泛受损时，与脂肪或糖吸收不良同时发生。其临床表现是粪便颜色浅，有臭皮蛋气味，并出现与低蛋白血症有关的症状，如水肿、腹水等，而尿蛋白常阴性。

脱水酸中毒

长期腹泻导致水丢失过多碱性液体丢失过多，加上水吸收功能减弱不能及时补充机体丢失的水而造成脱水酸中毒。

蛋白质热能营养障碍

腹泻等使蛋白质丢失过多，加上蛋白质吸收功能障碍，造成蛋白质热能营养障碍。

各种维生素和矿物质缺乏

肠吸收不良难以摄取到满足机体自身发育足够的维生素和矿物质。

贫血

长期肠吸收不良导致难以摄取到满足机体自身正常生长需要的铁、蛋白质、叶酸等合成血红蛋白和促进红细胞成熟的原料而造成贫血。

当患者发现腹泻、体重减轻、乏力、水肿等应引起注意，应该及时去医院的儿科或消化内科就诊，做筛选试验等明确诊断并积极处理，并与小儿腹泻、急性细菌性痢疾相鉴别。

• 当出现长期腹泻，体重减轻、乏力等症状时应及时就医。

• 当出现水肿，矿物质、维生素缺乏等引起的相应临床症状时应及时就医。

• 当儿童出现腹泻、体重减轻等症状时，优先考虑去儿科就诊。

• 出现腹泻、水肿等症状时，也可以去消化内科就诊。

• 今年多大了？

• 现在都有什么症状呢？

• 症状什么时候出现的？多久了？

• 最近有做过什么检查吗？

• 使用过药物治疗吗？都是什么药物？

筛选试验

粪便pH测定

糖耐受不良儿新鲜粪便pH多＜6，且经常低于5.5。

粪便还原糖测定

取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿＞0.75g/dl为异常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液后加热，测还原糖。由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1N的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖。由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加。提示病儿有蔗糖吸收不良。粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。

糖-呼气试验

方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生。正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。

小肠黏膜活检

可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。

维生素B12吸收试验

先肌内注射维生素B12，1mg，使体内库存饱和，然后口服60Co(钴)或57Co标记的维生素B12，2μg，收集24h尿液，测定尿内放射性含量。正常人经尿排出量应大于口服量的8%-10%。低于此值为吸收不良，常见于回肠末端吸收不良或被切除后，肠内细菌过度繁殖(如盲襻综合征)及内因子缺乏所致恶性贫血等。

14C-甘氨胆酸呼气试验

口服14C-甘氨胆酸370MBq(10mCi)，正常人绝大部分在回肠吸收，循环至肝脏再经胆管进入小肠，仅极少部分能进入结肠而从粪便排出，另一部分则在体内代谢成14CO2通过肺呼出。正常人口服14C-甘氨胆酸后4h内14C02的排出量低于总量的1%，24h粪内排出小于8%。小肠细菌过度繁殖、回肠末段病变或外科切除者呼气中14CO2和粪内14CO2的排出量增高。

肠液检查 

插管至十二指肠或空肠抽取肠液，做镜检或细菌培养；测定肠液中胰酶的活力以评价胰腺功能等。

汗氯测定 

汗氯＞60mmol/L有助于胰腺囊性纤维性变的诊断。

糖耐量试验

口服2g/kg受试糖后，如糖耐量曲线低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义。用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。

脂肪吸收不良

粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加

正常人每天排出脂肪小于摄入的6%；轻、中度脂肪吸收不良时，每天排出脂肪约占摄入的6%-10%，阳性率为75%；重度脂肪吸收不良，每天排出脂肪＞10%，阳性率达90%以上。但假阳性率约占14%。

脂肪吸收试验(fatty absorption test)

可精确反映脂肪吸收情况。在试验前先服脂肪含量＞70g/d的饮食3天，同时连续收集72h粪便，测定粪脂，并计算脂肪吸收率，计算公式为：脂肪吸收率=(饮食内脂肪-粪脂)/饮食内脂肪×100%。脂肪吸收率＜90%或粪脂肪量＞6g时，可提示有脂肪吸收不良。或口服碘油0.5ml/kg，12h-18h后测定用递增倍数法稀释的尿中碘排出量，尿碘＜1∶8，为脂肪吸收不良。

脂肪吸收系数(fatty absorption coefficient)测定

测定3天内摄入脂肪量及粪便中排出的脂肪量，计算其吸收系数。吸收系数降低提示吸收不良。

14C-三酰甘油呼气试验

口服14C标记的三酰甘油后，呼出气中14CO2被氢氧化铵吸收，用液体闪烁计数器计数。脂肪吸收不良者口服14C标记的三酰甘油后，6h内呼出14CO2低于正常值。

蛋白质吸收不良

• 血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。

• 测定粪便中51Cr排出率：静脉注射25-50U 51Cr(铬)标记的白蛋白，然后测定96h内粪便中51 Cr的排出率。正常值为0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。

• 测定粪便中的α1抗胰蛋白酶：α1抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定。故通过测定血和粪便中的α1抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度。

结合上述主要临床表现及以下各项检查结果便可以综合判断疾病。

临床表现

腹泻、体重减轻等为主要症状，并且可能出现糖、脂肪、蛋白质吸收不良等其他症状。

实验室检查

粪便pH测定＜6。粪便还原糖测定儿童≥0.5g/dl为阳性，新生儿＞0.75g/dl为异常。糖-呼气试验阳性。口服2g/kg受试糖后，如糖耐量曲线低平。粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加。测定粪便中51Cr排出率>0.007。

小肠黏膜活检双糖酶含量过低

小儿腹泻病

小儿腹泻病可出现消化道症状（大便次数增多，量增加，性质改变，大便3次/d以上，甚至10-20天，可呈稀便、糊状便、水样便，或是黏液脓血便，恶心、呕吐是常见的伴发症状，严重者呕吐咖啡样物，其他可有腹痛、腹胀、食欲不振等症状），病情严重者全身症状明显，感染性大多数有发热，体温38-40℃，少数高达40℃以上，可出现面色苍白、烦躁不安，精神萎靡、嗜睡、惊厥、甚至昏迷等表现。水、电解质及酸碱平衡紊乱  主要为脱水及代谢性酸中毒，有时还有低钾血症，低钙血症。可行粪便细菌性检查发现细菌而做出鉴别诊断。

急性坏死性小肠炎 

感染及变态反应是发病的重要因素。本病具有腹泻、腹胀、便血、高热及呕吐五大症状。大便初为水样便，继而转暗红色、果酱样或血便，腹胀多较严重，可早期出现休克，甚至昏迷，惊厥。

急性细菌性痢疾  

夏季发病率高，患儿多有不洁食物史，潜伏期24-72h。大多数病人起病急，高热、腹痛、呕吐、腹泻、里急后重，大便多呈黏液脓血便，排便次数每天数次至10多次。中毒性菌痢者可出现高热惊厥、嗜睡或昏迷，甚至休克等症状。病程长短不等。粪便培养可确诊。

小儿肠吸收不良综合征无明确治疗周期，其治疗原则为针对病因治疗，纠正营养缺乏和使用必要的代谢疗法。主要包括停用不耐受饮食、补充缺乏的消化酶、细菌感染可酌情使用抗生素；应用高热量、高蛋白、低脂肪食物；补充维生素和微量元素。

停用不耐受的饮食：如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。

• 补充缺乏的消化酶，如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。

• 细菌感染所致的慢性肠炎可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂。病因除去后，症状多数可缓解。

• 补充必须的维生素、无机盐和微量元素。

此病一般无需进行手术治疗。

原则上应用高热量、高蛋白、低脂肪食物。重症者往往厌食、消化吸收功能差，进食的食物和药物常完整地从粪便中排出。此时可先用肠道外营养，症状好转后可改为要素饮食口服，即应用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中链三酰甘油，糖用麦芽糖糊精或葡萄糖制成，蛋白用水解蛋白或氨基酸制成。少量多餐，逐步递增，循序渐进。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素饮食。

小儿肠吸收不良综合征经过积极治疗是可以治愈的。

轻中度患者一般不影响生存率，严重者可因继发感染或水、电解质平衡紊乱至脏器功能衰竭造成死亡。

建议在医生指导下每个月定期复诊，复查血常规、糖耐量和呼气试验等，观察肠道吸收功能状况及贫血等并发症的恢复状况。

小儿肠吸收不良综合征因多数为继发性吸收不良，病因复杂，总的预防措施为加强合理喂养，增强体质，防治胃肠道各种疾病和营养障碍性疾病等。应多吃易消化、易吸收、高热量、高蛋白、低脂肪的食物，忌吃辛辣、刺激性食物，多吃水果、蔬菜补充维生素。

• 宜吃易消化、易吸收的食物，忌吃过于油腻、难以消化的食物。 

• 宜吃高维生素C、清淡的食物，忌吃对肠胃有刺激性作用的食物。

• 生活中应加强营养，补充维生素、微量元素等，可以饮用含乳酸菌的饮料改善肠道菌群。

小儿肠吸收不良综合征患者家属应在日常生活中常关注患者情况，患者应多注意休息，注意预防感染，每日进行皮肤处理，预防压疮发生。日常观察患者大便次数与大便性状，观察患儿精神、情绪状况。

预防感染

如果患儿排便次数较多，家属应在患儿排便后及时用温水擦拭肛周皮肤，涂抹保护皮肤的软膏，并要保持衣物的整洁和舒适。

皮肤护理

由于营养状况差等引起活动度受限的患儿，要在医护人员的指导下预防压疮发生，如翻身训练、按摩骶骨或坐骨结节骨隆突。也可以预防性使用气垫床、棉垫等保护性措施，并加强肢体功能锻炼。

• 通过日常观察确认患者大便次数与大便性状。

• 观察患儿的日常精神状况发现患儿当日补充的能量是否满足所需。

家庭应多给予患儿关爱与安抚，消除不良情绪，使其积极主动地配合治疗。

密切关注患者情况，出现任何不适都应及时就医。

小儿肠吸收不良综合征是一种继发性疾病，目前应针对病因采取相应的预防措施，日常生活中多注意儿童饮食，合理饮食，保证营养均衡，改变不良饮食，给予易消化易吸收的食物。当发现儿童有长期腹泻、身体消瘦、乏力等症状时应及时到医院就诊，一旦确诊尽早治疗。

对于长期出现腹泻呕吐等消化疾病症状的患儿，应尽早到医院进行检查治疗，如若还出现体重减轻、乏力、水肿等症状的患者应予高度关注，到医院进行各项检查，一旦确诊及早治疗。

• 合理饮食，保证营养均衡。

• 注意儿童的饮食情况，发现食物不耐受即刻停用，给予易消化、易吸收食物。

• 对有消化道疾病史的患儿，应定期做胃肠镜检查，早期治疗，防治疾病的发生。