口形红细胞增多症是一种形态异常的红细胞增多，增多的口形红细胞中央淡染区呈现扁平裂缝状，像微张口的嘴型或鱼口状。正常人外周血中也可见少量的口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。口形红细胞增多症可为原发性，也可为继发性，临床主要表现为不同程度的溶血和贫血，部分病人可见黄疸，重症病人可有肝脾肿大。

口形红细胞增多症根据发病原因可分为以下两大类：

原发性口形红细胞增多症

原发性口形红细胞增多症多见于遗传性口形红细胞增多症、遗传性干瘪红细胞增多症以及Rh因子缺乏综合征。

继发性口形红细胞增多症

继发性口形红细胞增多症通常见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后，如长春花碱、氯丙嗪和秋水仙碱等。

引起口形红细胞增多症的病因复杂多样，遗传性口形红细胞增多症多与遗传因素有关，继发性口形红细胞增多症多与某些疾病和药物有关。

• 遗传性口形红细胞增多症为常染色体显性遗传，口形红细胞增多症的基本缺陷尚不清楚。

• 继发性口形红细胞增多症通常与长期服用某种药物、肝脏疾病以及心血管疾病有关，包括急性酒精中毒、血管性疾病、某些药物治疗后和肿瘤等。

无明显诱发因素。

目前缺少口形红细胞增多症的流行病学调查。

• 长期服用某种药物者、患有心血管病者以及肝脏疾病者。

• 具有遗传性口形红细胞增多症者：遗传性口形红细胞增多症为常染色体显性遗传，通常亲代患病，子代有50%的可能性患病。

溶血程度轻重不一，轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象，病程中，偶尔由于感染而发生再障危象，一般在家系调查中才被发现，重者可有危及生命的溶血。同一家族成员的溶血轻重也不同，大多数患者可有间歇发作的贫血和黄疸，重症患者常有脾大，继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。

贫血

发生溶血的病人，若得不到纠正，可以引起贫血。

再障危象

少数病人因为感染出现再障危象。

溶血危象

病人反复出现严重的溶血，可导致溶血危象出现。

当出现不明原因的贫血、黄疸，肝、脾肿大等症状，请及时到血液内科就诊，通过血常规检查、红细胞膜缺陷检查、血清结合珠蛋白测定等检查结合临床表现对本病作出诊断。

• 若普通人出现不明原因的贫血，持续不缓解，需要及时就医治疗。

• 普通病人出现不明原因黄疸，肝、脾肿大，需要及时就医治疗。

• 有遗传性口形红细胞增多症的家族史，出现溶血相关症状，需要及时就医治疗。

大多患者优先考虑去血液内科就诊。

• 目前都有什么症状？(如贫血、黄疸、头痛头晕、腹胀)
  

• 持续这些症状多长时间了？

• 家族中有无类似疾病者？

• 既往是否有其他疾病史？(如肝脏疾病、心血管疾病)

• 是否喜欢饮酒？每天饮酒量大概是多少？每周饮酒次数是几次？

• 近期或长期是否服用过某种药物？(如长春花碱、氯丙嗪)

血常规检查

包括红细胞以及血红蛋白的数量检查、红细胞形态检查，形态包括红细胞的大小和形状、红细胞着色情况等。若出现溶血性贫血，多数患者血红蛋白降低，同时伴随网织红细胞轻度升高。口形红细胞增多症可见大量口形红细胞，红细胞中央淡染区呈现扁平裂缝状，像微张口的嘴型或者鱼口状。

红细胞膜缺陷检查

包括红细胞渗透脆性试验和红细胞孵育渗透脆性试验。红细胞在低渗氯化钠溶液中细胞逐渐膨胀甚至破裂出现溶血，红细胞渗透脆性试验是测定红细胞对不同浓度的低渗氯化钠溶液的抵抗力。口形红细胞增多症渗透脆性增高，偶有正常。

血清结合珠蛋白测定

各种溶血时血清结合珠蛋白均有减低，血管内溶血时减轻显著，可用来反映溶血的程度。

根据典型的临床表现，如贫血、溶血相关症状和黄疸等，以及血常规检查发现外周血中口形红细胞增多，可达10%～50%，即可诊断为口形红细胞增多症。

口形红细胞增多症者轻者无需治疗或者仅需要对症支持治疗，重症患者可以输血治疗来纠正贫血和预防感染。本病属于长期持续性治疗，严重者可能需要进行切脾治疗。

纠正贫血

通常为补铁治疗。治疗性铁剂有无机铁和有机铁两类，无机铁以硫酸亚铁为代表，有机铁则包括右旋糖酐铁、葡萄糖酸亚铁、山梨醇铁和多糖铁化合物，口服铁剂有效的表现是外周网织红细胞增多。铁剂治疗应该在血红蛋白恢复正常后，至少持续4～6个月，待铁蛋白正常后停药。

预防感染

部分病人因为感染可出现再障危象，因此需要预防感染，注意饮食和居住环境卫生，补充足够的热量，提高身体免疫力。

叶酸

补充叶酸适用于慢性溶血伴贫血患者，常见的不良反应包括恶心、厌食及腹胀等胃肠道症状。

维生素B12

补充维生素B12适用于慢性溶血伴贫血患者，常见的不良反应包括低血钾及高尿酸血症。

脾切除

适用于45岁以下严重持续性贫血(Hb<10g)、黄疸或出现再生障碍性贫血危象(原红细胞减少症)的患者。术前患者接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫，手术中发现伴有胆石或证明有病的胆囊应当切除，脾切除后症状通常可缓解。

输血治疗

溶血严重或贫血严重的患者，必要时可进行输血治疗。

症状较轻者经过积极治疗，不会危及生命，严重溶血者如不及时治疗可能影响寿命。

口形红细胞增多症的患者需要谨遵医嘱，定期复诊，复查血常规以及溶血检查，了解病人贫血情况以及溶血程度。

口形红细胞增多症的患者提倡高膳食、均衡、营养全面、易消化的食物，多吃富含叶酸、维生素的食物，限制油炸、烧烤以及油腻食物。

• 术后患者应遵医嘱进食流质、半流质食物，如稀饭、汤食等，大约两周后患者无不适症状可恢复饮食。

• 宜吃铁元素、水分含量高的食物，以及有利尿作用的食物，如西瓜、冬瓜、猪血等。

• 适当进食菠菜、燕麦、蛋黄、西兰花等富含叶酸的食物。

• 忌吃含有铅元素等金属含量高的食物，以及亚硝酸盐含量高的食物，如酱菜、皮蛋、牡蛎等。

注意居住环境卫生，避免感染，充分休息，适当运动，保持愉悦的心情，避免精神紧张。合理进行运动，但要注意避免运动量过大，减少公共场合活动时间，避免感染。

• 注意卫生：注意日常居住环境卫生，室内勤通风，减少公共场所活动时间，避免感染。注意饮食卫生，少吃垃圾食品。

• 增强免疫能力：充分休息，生活规律，避免熬夜，适当运动，增强身体素质，提高免疫能力。有意识地放松心情，避免情绪过度紧张。

• 未行手术患者，日常应加强锻炼，选择游泳、慢跑、羽毛球等中强度有氧运动，每次运动需大于30分钟，每周运动3~5次。

对于需要长期服用长春花碱、氯丙嗪和秋水仙碱的患者，需要定期复查血常规，监测红细胞的形态以及是否有溶血、贫血的情况，做到早期发现，早期干预治疗。

口形红细胞增多症分为继发性口形红细胞增多症和原发性红细胞红细胞增多症。原发性口形红细胞增多症多与遗传因素有关，通常没有有效的预防措施。继发性口型红细胞增多症通常与一些疾病、长期摄入过多的酒精以及服用某些药物有关，最好的预防措施是治疗原发疾病以及减少酒精的摄入量，能够停用药物的尽量停用药物。

对于有遗传性口形红细胞增多症家族史者以及长期服用某些药物、大量饮酒的病人，出现贫血以及溶血相关表现，应该及时就医筛查。入院时建议行血常规、外周血涂片、结合珠蛋白、渗透脆性试验及口形红细胞相关基因突变检测。

• 避免一次性摄入过量的酒精。

• 积极治疗心血管疾病、肝脏疾病等原发疾病。

• 如果能停用长春花碱、氯丙嗪、秋水仙碱等药物，尽量停用这些药物或者选用相关代替药物。