骨痛

大部分病例表现为骨痛，其中一半表现为关节痛。关节痛由骨关节炎所致，常见于膝关节、髋关节和脊柱。少数患者表现为单骨性，主要在胫骨和髂骨，也可是多骨性。后者的症状较严重，一般为钝痛或烧灼样痛，以夜间和休息时明显，偶为锐痛或放射样痛，负重时可使下肢、脊柱和骨盆疼痛加重。

骨畸形变

本病可累及人体的任何骨骼，最常累及的骨骼依次为骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、颅骨、胫骨和肱骨等。四肢长骨的畸形变可引起骨弯曲，导致继发性骨关节炎。发生在面骨的畸形变不甚明显，但可导致牙齿拔除、义齿安装困难等。颅骨累及时可引起耳聋和脑神经损伤。颅底骨受累后可引起扁颅底、颅底内隐、脑积水、椎基底动脉供血不足等。脊柱累及可引起脊髓损伤、神经根压迫症状和马尾综合征等。

骨折

本病病变处骨质变脆，可引起自发性或轻微外伤后骨折，尤其在四肢长骨，常为横断性骨折。

• 股骨和胫骨等下肢长骨可出现膝内翻、下肢外旋、胫骨向前向外弯曲、髋或膝关节活动明显受限，肢体长短不对称，腰椎侧弯，关节变硬，张力增加，外伤后愈合困难，易形成骨折。

• 严重骨痛者在局部可发现体温上升、骨内压增大，伴疲乏无力，甚至衰竭或嗜睡。

骨关节炎

一般是在原发疾病基础上发生的继发性改变，一种以关节软骨损害为主，并累及整个关节组织的最常见的关节疾病，表现为关节疼痛、僵硬、肥大及活动受限，好发于膝、髋、颈椎和腰椎等负重关节及远端指间关节、近端指间关节、第一腕掌关节和第一跖趾关节。

心力衰竭

由于全身畸形性骨炎导致心脏泵血功能受损，心排血量不能满足全身组织基本代谢需要，主要表现为呼吸困难、活动受限、体液潴留等。

骨肉瘤

多为继发性骨肉瘤，主要症状为局部疼痛，多表现为持续性的疼痛，并逐渐加重，在夜间尤重。可伴有局部肿块，附近的关节活动受限，局部表面皮肤温度升高，静脉怒张等。

耳聋

颅骨病变压迫听神经，可导致听力受损，逐渐引起耳鸣、听力减弱，甚至出现耳聋。

出现疼痛、骨畸形变和骨折的明显临床症状时，应就诊于骨科，做血生化检查和影像学检查，根据患者的症状和检查结果，诊断是否出现变形性骨炎，需要与退行性关节炎、骨纤维结构不良进行鉴别。

患者出现疼痛、骨骼变形和骨折的症状，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。
  

• 若患者出现骨折，可到急诊科进行就诊。

• 症状是什么时候开始的?
  

• 近期做过检查吗？
  

• 有没有其他的疾病史？
  

• 家庭成员是否有患有类似的病症?
  

• 有没有过敏史？

血生化检查

检查目的是为了查看相关指标—血碱性磷酸酶、血钙、血磷是否在正常范围。血碱性磷酸酶升高有助于本病的诊断，正常时也不排除本病的可能。部分病人血钙升高，血磷稍低。血碱性磷酸酶水平与病变范围和病变的活动程度有关，此外，尿羟赖氨酸也能反映骨重建活动的水平和本病的病变程度。

X线拍片

X线表现具有一定的特征性，如颅骨病变早期X线表现为病变区多个边缘锐利的骨质疏松区，由外板向内板发展，病灶周围为骨硬化带。病变进展期，在板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影。外板出现疏松时，内板可表现为硬化像，此为本病的X线特征性表现之一。长骨病变，往往是骨皮质先受累出现透亮区，之后在骨海绵质内出现囊状区，使皮质菲薄呈双重轮廓。在病变初始区与正常区交界部，可见到V形或“火焰状”溶骨带，为骨吸收所致。病变进入修复期后，V形分界带被修复组织掩盖，并形成多层状骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力线方向呈粗放的条纹或网状小梁排列，导致长骨弯曲、粗大、畸形。

CT

CT扫描可早期发现微小病变，利于早期诊断；有助于评价颅底侵犯、椎管狭窄及其他神经并发症。

骨组织学检查

表现为破骨细胞和成骨细胞均增加，破骨细胞内可找到核内包涵体。

诊断变形性骨炎主要依据患者的症状、实验室检查和影像学检查。

症状

患者早期多无临床症状，后期可出现骨痛、骨畸形变和骨折等。伴有耳聋或其他颅神经受损症状，上、下肢出现进行性加重的弓状畸形，原因不明的病理性骨折。

实验室检查

血碱性磷酸酶升高有助于本病的诊断，部分病人血钙升高，血磷稍低。

影像学检查

X线显示骨质疏松表现，部分病变区存在病理性骨折。CT扫描可早期发现微小病变，利于早期诊断。

退行性关节炎

退行性骨关节病又称骨关节炎，是由于增龄、肥胖、劳损、创伤、关节先天性异常、关节畸形等诸多因素引起的关节软骨退化损伤、关节边缘和软骨下骨反应性增生。临床表现为缓慢发展的关节疼痛、压痛、僵硬、关节肿胀、活动受限和关节畸形等。通过典型症状以及血生化检查鉴别。

骨纤维结构不良

骨纤维结构不良又称骨纤维异样增殖症。本病可单独累及颅骨，也可同时发生于其他骨骼，如胫骨、股骨、脊椎骨等。由于颅骨广泛明显增厚，致头部外突畸形，常并钝痛或头痛。本病多向颅外发展，若侵及眼眶可使眼球突出，连累上颌骨可致“骨狮面”，病变在鞍区和蝶窦可致视力减退和失明，但无内分泌障碍，血中碱性磷酸酶升高。X线摄片可助诊断，本病恶性变者极少。

无症状的变形性骨炎患者无需治疗，出现明显症状的患者，治疗方法有药物治疗和手术治疗，治疗周期较长，需长期持续性治疗。

双膦酸盐

是治疗多型性骨炎的常用药物，能影响无机离子的流量，并抑制骨细胞的活性，故有治疗作用。

降钙素

降钙素参与人体的钙调节和骨代谢，当患者使用双膦酸盐的副作用较大时，可以使用该药物。

普卡霉素

为细胞毒性抗生素，仅用于严重难治性变形性骨炎，能抑制RNA和蛋白质合成，同时抑制前破骨细胞的活性，缓解疼痛持久。

胰高血糖素

可缓解疼痛，但不良反应大，须静脉用药。

关节置换术

指采用金属、高分子聚乙烯、陶瓷等材料，根据人体关节的形态、构造及功能制成人工关节假体，通过外科技术植入人体内，代替患病关节功能，达到缓解关节疼痛，恢复关节功能的目的。适合部分病理性骨折、严重关节炎、负重骨的严重畸形。

本病经过治疗可以改善或者消除症状，但较难彻底治愈。

本病一般不会影响自然寿命。

变形性骨炎治疗结束后两周之内到医院进行血生化、X线拍片和CT的检查，定期监测病情。

变形性骨炎患者应合理、均衡分配各种营养物质，多摄入磷元素、丰富的蛋白质和维生素，忌烟酒和辛辣、油腻、生冷食物。

• 宜摄入富含磷元素的饮食，还应有丰富的蛋白质和维生素，多吃蔬果，如香蕉、草莓、苹果等。
  

• 忌烟酒，忌辛辣、油腻、生冷食物，以避免疾病反复发作。

变形性骨炎患者应按医生的要求定时服药，日常生活中注意安全，保护关节，两周之内到医院进行复诊，定期观察患侧肢体的活动状况，定期进行体温、血压、血糖的测量，以免引起其他不良反应。

• 降钙素常见的副作用有注射后恶心、皮肤潮红及腹泻等，一般无须停药。普卡霉素可抑制DNA合成，对破骨细胞活性有很强的抑制作用，且起效迅速，但因其毒性反应较大，容易出现恶心、呕吐、肝脏肿大、肾脏损害、血小板减少等，出现严重不适及时就医。
  

• 日常防止跌倒，家中需做好防滑措施，适量运动。
  

• 进行关节置换术的患者要避免感染，避免熬夜、劳累。

注意观察患侧肢体的活动状况，定期进行体温、血压、血糖的测量，以免引起其他不良反应，如情况出现恶变及时就医。

治疗期间注意保暖，适当的让患侧肢体进行功能锻炼，避免出现严重的功能障碍。

变形性骨炎尚无有效的预防方式，通过适当运动、减少病毒感染和关节损伤等来进行一定程度的预防。同时，每年定期进行体格检查。

• 预防关节损伤，注意预防肩、膝、踝等关节的损伤，以免日后增加这些关节患变形性骨炎的危险。
  

• 注意保暖，疾病高发季节避免前往人多聚集的场所，注意个人防护，降低感染几率。
  

• 每天适量运动，避免剧烈运动，以关节及全身不疲劳为度。