晕厥

头晕或晕厥可以为本病的首发症状，无明显诱因情况下突然发作倒地、失去意识。

心跳杂乱

发作时心跳明显加快，患者因心悸而感觉心前区不适，严重时，可有心跳骤停。

心律失常

发作时心电监测多为多形性室性心动过速或心室颤动，20％的Brugada综合征患者伴有室上性心律失常。

猝死

多为首发症状，其猝死多不伴有胸闷、胸痛等心肌缺血症状，发作前常无先兆，多在夜间睡眠，于夜间10：00至清晨8：00之间频率较高，或静息状态下发生。发作间期可无任何症状。

抽搐与惊厥

患者可由于室性快速心律失常或心室颤动发作而引起抽搐和惊厥的症状，表现为肌群强直性和阵发痉挛性收缩，伴或不伴有意识丧失。

Brugada综合征的临床症状危急，一旦于日常生活中出现相应的症状或体检中发现心电图的异常，需要及时就医，急症发作时可到急诊科就诊，其他情况下于心血管内科就诊，行心电图或药物激发试验等检查确诊疾病，注意与其他可引起“Brugada综合征样心电图改变”的疾病，如急性前间壁心肌梗死、右束支传导阻滞进行鉴别。

• 无论是不是高危人群，一旦体检中出现心电图的异常ST段抬高或其他心律失常表现，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现头晕、心跳杂乱，偶有突然发作的晕厥等症状，应及时就医。

• 出现夜间突发昏厥、或心脏骤停等表现时，应立即就医，有条件情况下，可施行心肺复苏。

• 大多数患者考虑去心血管内科就诊。

• 急性发作时，患者优先考虑去急诊科就诊。

• 目前不适的症状是什么时候出现的？既往有无类似的改变？
  

• 既往有无做过心电图或超声心动图检查？有没有异常变化？

• 家族中有没有遗传性心脏病的病史？

• 既往有无心血管病史？

心电图检查

Brugada综合征心电图ST段抬高改变常呈动态变化，具有隐匿性、间歇性和多变性的特点。不同的心电图图形可以在同一个患者身上先后出现，三种类型心电图之间可以自发或通过药物试验而发生改变。除此之外，Brugada综合征患者还常出现P波和QRS波增宽，PR间期延长，特别是SCN5A基因突变患者。部分患者伴有轻度QT间期延长，且右胸导联QT间期较左胸导联明显。

药物激发试验

部分Brugada综合征患者无典型心电图变化，此时可通过药物激发试验进行诊断。目前资料显示，钠通道阻滞剂阿义马林可能是诊断Brugada综合征最为有效的药物，在进行药物激发试验时，必须进行心电监护，并随时做好电复律的准备。

电生理检查

对于所有有症状的患者或者无症状，但有心源性猝死家族史的患者均应进行电生理检查。50％~70％患者通过电生理检查能诱发出多型性室速或心室颤动。对仅有心电图呈Brugada综合征样改变，无症状、无猝死家族史的患者，电生理检查的必要性尚待进一步明确。

影像学检查

心脏X线片、心脏超声、心脏MRI均无器质性心脏病证据。

基因学检测

患者行基因检测，以了解是否存在突变的基因，但阳性率并不高，临床上不经常使用。

患者出现典型的Ⅰ型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征。

• 记录到室颤。

• 自行终止的多形性室性心动过速。

• 电生理诱发室颤或室性心动过速。

• 心脏猝死家族史，年龄<45岁。

• 家族成员有典型的Ⅰ型心电图改变。

• 有晕厥、心跳杂乱或夜间濒死状的呼吸等症状。

对于Ⅱ和Ⅲ型心电图者，如药物激发试验阳性，并有上述临床表现之一者即可诊断。需要指出的是Ⅲ型心电图转变成Ⅱ型心电图不具有诊断价值，如无上述临床症状，仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，应称为特发性Brugada样心电图改变。

急性前间壁心肌梗死

有Brugada综合征样心电图改变，但多有剧烈而持久的胸骨后疼痛，休息及硝酸酯类药物不能完全缓解，伴有血清心肌酶活性增高及进行性心电图变化，可并发心律失常、休克或心力衰竭，Brugada综合征多无功能性或器质性心脏病变。

右束支传导阻滞

有Brugada综合征样心电图改变，原发性者本身不产生明显的血流动力学异常，故临床上常无特异性症状，心电图可见右胸V1、V2导联的R′波通常高于r波，少数呈宽大有切迹的R波；V5、V6导联S波显著宽大，时限≥0.04s；Ⅲ、aVR导联呈qR波，该R波多增宽而不高，QRS时限≥0.12s。Brugada综合征心电图ST段抬高改变常呈动态变化，具有隐匿性、间歇性和多变性的特点，Brugada综合征患者还常出现P波和QRS波增宽，PR间期延长，特别是SCN5A基因突变患者。部分患者伴有轻度QT间期延长，且右胸导联QT间期较左胸导联明显。

Brugada综合征的治疗目的主要是为了防止严重的心律失常的出现，临床上多采用植入心律转复除颤器或射频消融术治疗此病，对于不愿行手术疗法的患者，可用奎尼丁或异丙肾上腺素加以治疗，一般需要1~3个月的治疗时间，少数无症状且无家族猝死史的患者，保守观察即可。

对于无明显临床症状且无猝死家族史的Brugada综合征患者，应严密随访观察，一旦出现症状，及时治疗。

奎尼丁

是Brugada综合征临床研究中使用最多的药物，但目前仍缺乏大规模、随机研究评价奎尼丁的疗效。小规模研究发现，奎尼丁可纠正心电图上的异常，防止室颤的发生。临床上奎尼丁常用于不宜或不愿植入埋藏式心律转复除颤器的高危患者、植入埋藏式心律转复除颤器后多次放电的患者、或Brugada综合征电风暴患者。对有症状的儿童患者，如果伴有恶性心律失常，奎尼丁也被推荐为埋藏式心律转复除颤器的一个有效替代治疗方式。此药常见胃肠道不良反应，包括恶心、呕吐、痛性痉挛、腹泻等。

异丙肾上腺素

可有效控制Brugada综合征患者电风暴事件，因此在Brugada患者发生电风暴时可将其作为首选药物。常见的不良反应有：口咽发干、心悸不安；少见的不良反应有：头晕、目眩、面潮红、心率增速、震颤、多汗、乏力等。

植入式心脏复律除颤器(ICD)

植入式心脏复率除颤器是目前唯一已证实对Brugada综合征治疗有效的方法。对于有症状性患者，应接受植入式心脏复率除颤器治疗；无症状患者应进行电生理检查进行危险分层：对伴有自发Ⅰ型心电图表现的无症状患者，如电生理检查诱发出室速或室颤者，应接受植入式心脏复率除颤器治疗；应用钠通道阻滞剂后出现Ⅰ型心电图表现的无症状患者，如该患者有猝死家族史，且电生理检查诱发出室速或室颤者，应植入植入式心脏复率除颤器。

射频消融治疗

初步研究发现经心内膜射频消融右心室流出道的前壁外膜，不但可以预防室速、室颤的发生，而且Brugada综合征患者的心电图也可转为正常，目前在国内外该类手术的长期疗效仍处于探索阶段。

Brugada综合征是遗传性病变，无法治愈。

Brugada综合征可以影响患者的自然寿命，据统计，此病猝死生还者每年的猝死发生率约为69%，无症状者每年的猝死率约8%~12%。

无症状或无猝死家族史行保守治疗的病人，一般每6个月就医做心电图检查，观察病情发展情况；植入心脏复律除颤器的患者一般于术后3个月复查；无论有无接受过治疗的患者，若突然出现临床症状时，应立即就医。

Brugada综合征患者无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

Brugada综合征患者的日常护理以加强治疗效果为主，注意休息，遵医嘱定时服药，保持心理健康，植入除颤器的患者需严密监测心电活动。对于药物治疗的患者，注意其可能出现的不良反应，一旦有异常，立即就医。

• 植入心脏复律除颤器后应立即进行心电监测，并严密观察患者的心率、心律、血压、呼吸和神志，监测应持续24小时。出院后，随身携带植入医疗证明，以便再次就医时使用方便。

• 患者清醒后，卧床休息1~2天，清醒2小时内避免进食水，防止恶心、呕吐。活动量以不引起心慌、胸闷为度。

• 严格按医嘱规律服药，定期复查，注意服药的不良反应以及注意事项。

• 术后患者应注意伤口的清洁、干燥。
  

患者注意自身症状进展以及服药时可能出现的不良反应，若头晕、胸闷、心跳杂乱的情况出现频繁且有加重的趋势时，应及时就诊。

患者需要保持心情舒畅，心态积极乐观，以保持机体内分泌功能正常，远离疾病的诱发因素。同时，患者应积极了解此病有复发的可能性，患者应该有相应的心理准备。

• 进行药物激发试验时，若出现下列情况，应立即停药：出现Ⅰ型Brugada心电图变化；Ⅱ型Brugada心电图ST段抬高≥2mm；出现室性期前收缩或其他心律失常；QRS时限增加≥基础状态130％。

• 注意其他Ⅰ类抗心律失常药物，如Ⅰc类抗心律失常药物氟卡尼、普罗帕酮，Ⅰa类抗心律失常药物如普鲁卡因胺、丙吡胺等能够抑制钠离子内流，使Ⅰto电流相对性增加，诱发室颤，Brugada综合征患者禁忌使用。

Brugada综合征属于遗传性病变，并无有效的治疗方法，临床上常以远离危险因素而预防此病的发生，做到防患于未然。对于高危人群，可行心电图检查以早期筛查此病，其他患者注意谨慎用药，保持健康的生活方式，积极治疗原发病。

对于高危人群，尤其是有家族史的患者，可行心电图检查，以了解是否存在Brugada综合征的情况。

• 保持健康的生活方式，作息规律，适当锻炼身体，避免过度饮酒，暴饮暴食。

• 积极治疗原发病，切勿使机体处于体温过高或过低的状态，及时纠正电解质亲乱，避免脱水，若发生腹泻、呕吐等症状时注意补液治疗。

• 避免使用能引发获得性Brugada综合征药物，如各类精神性药物，以及Ⅰc类抗心律失常药物等，如必须使用，应在专业医师指导下服用。