小儿后颅窝型脑积水综合征是一种罕见的先天性发育畸形引起的疾病，可能是由于遗传因素导致胎儿发育畸形，而呈现出小儿后颅窝型脑积水综合征表现。主要症状为后脑勺突出、头颅增大、前囟不闭合、多哭闹、反复呕吐等。本病的发病率较低，一般发生于1岁以下婴儿，预后较差，存活率较低，即使存活下来的婴儿也可能造成智力发育严重受影响。

小儿后颅窝型脑积水综合征病因不明，可能是由遗传因素引起，无传播途径，好发于1岁以下的婴儿，风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体病等容易诱发小儿后颅窝型脑积水综合征。

小儿后颅窝型脑积水综合征病因不明，可能有遗传因素导致，胎儿在发育时期由于各种因素的综合影响，产生染色体的异常或本身就有相关的染色体疾病，从而导致出生后即患病。

胎儿时期的环境因素是造成患儿后颅窝型脑积水的重要诱发因素，主要包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体病、糖尿病、饮酒等，均可引起胎儿的畸形发育。

小儿后颅窝型脑积水综合征的发病率在1/25000~1/30000左右，发病人群以1岁以下婴儿居多。

1岁以下的婴儿

本病出生后可发现，故常出现在1岁以下婴儿中。

头部形状异常

是本病的主要症状之一，主要表现为后脑勺的突出，头围明显扩大，前囟隆起不闭合，眼睛呈现为落日征，即眼球下移，眼睛上方露出眼白，形似落日。

颅内压增高

是本病常见症状之一，患儿表现为烦躁、哭闹、恶心、喷射状呕吐等，必须及时进行降颅压治疗。

小脑发育不良

是本病症状表现之一，主要出现站立和走路不稳的症状。

神经系统异常

出现智力低下、癫痫发作、展神经麻痹等典型的神经系统症状。

耳聋、眩晕也是小儿后颅窝型脑积水综合征可出现的症状表现，少部分患者的首发症状为单侧的耳聋和眩晕，临床上比较难以发现，需家长和医生注意孩子的听力反应，及时进行听力检查。

脑积水

是本病最常见的并发症，90%的患者可并发脑积水，造成脑部的畸形、感染等表现，需及时进行脑积水的引流以缓解症状。

神经系统异常

脑部积水可导致患者的神经中枢受压，出现恶心、呕吐、站立不稳等典型的神经系统疾病表现，只有及时的控制脑部积水，同时进行抗感染治疗，才能逐步控制患者的症状表现。

出现后脑勺突出、头颅增大反复呕吐等症状时需及时到儿科、神经内科、急诊科就医，并进行体格检查、血常规、产前超声检查、脑部CT或MRI检查等检查来确诊小儿后颅窝型脑积水综合征，注意与佝偻病、颅内肿瘤等疾病相鉴别。

• 新生儿出生后可见后脑勺突出，2~3个月内未见明显缓解，需及时进行脑部检查。

• 出现后脑勺突出伴随神经系统症状明显，如恶心、呕吐、多哭闹等，必须立即就医。

• 主要就诊于儿科，小儿后颅窝型脑积水综合征大部分患者为1岁以下婴儿，儿科在相关疾病诊疗上更为专业。

• 神经系统症状明显时，如烦躁、哭闹等，主要就诊于神经内科。

• 出现喷射状呕吐明显时，可及时就诊于急诊科，稳定生命体征。

• 什么时候开始发现孩子的后脑勺比较突出的？

• 后脑勺突出表现是家族遗传吗？

• 孩子出现过癫痫发作症状吗？(如两眼上翻、口吐白沫等)

• 孩子智力发育如何？能听懂大人说话吗？

• 有其他的先天性疾病吗？如先天性耳聋等？

• 孩子母亲在怀孕期间有饮酒史吗？有过感染吗？

• 父母是什么职业？接触过一些有毒有害物质吗？

• 进行过就诊吗？做过哪些检查？

体格检查

主要检查患儿的相关神经系统反射是否存在，后脑勺突出症状如何，能否听懂医生的指令，是否存在耳聋等，可初步判断疾病发展状况。

血常规

主要参考白细胞、中性粒细胞等感染性指标，从而初步判断是否发生感染，是否需要应用抗感染药物。

产前超声检查

在超声下可发现孩子的脑部发育是否存在异常，从而判断是否发生胎内发育畸形，如发现则需及时终止妊娠。

脑部CT或MRI检查

是脑部疾病的常用检查，可根据影像学表现观察脑部是否存在发育畸形，以及脑部积水的情况，对于疾病的诊断和治疗都具有指导意义。

• 患儿出现明确的后脑勺突出伴随神经系统症状，如恶心、呕吐、走路不稳、爱哭闹等。

• 体格检查可见相关神经系统反射异常，血常规检查可见白细胞和中性粒细胞等感染性指标的升高，产前超声发现患儿的脑部发育异常，脑部CT或MRI检查可见脑部积水。

• 结合患者的临床症状和相关检查，可明确诊断为小儿后颅窝型脑积水综合征。

佝偻病

佝偻病也可出现脑部外形的发育异常，特别是后脑勺突出表现，是在症状上与小儿后颅窝型脑积水综合征较为相似的疾病，但佝偻病的疾病表现主要是孩子的发育畸形，包括脊柱、四肢的弯曲、歪斜等，且一般不伴有相关的神经系统症状，如恶心、呕吐、爱哭闹等，可从症状表现上予以二者明确的鉴别。

颅内肿瘤

颅内肿瘤患者也可出现相关的神经系统症状如头痛、恶心、呕吐、走路不稳等，但一般不伴有脑积水，行头颅CT或MRI检查可见明确的肿块而不是积水，同时一般也不伴有后脑勺较为突出的表现，可与小儿后颅窝型脑积水综合征有明确鉴别。

小儿后颅窝型脑积水综合征的总体治疗为长期持续性治疗，多以外科手术治疗为主要的治疗方式，药物治疗是辅助进行抗感染治疗，其他治疗包括后期的康复治疗。

醋氮酰胺

在小儿后颅窝型脑积水综合征治疗当中主要用于无法及时进行手术治疗的患者，主要作用是减少脑脊液的分泌，从而减少脑部积水。

头孢呋辛

主要针对术后患者进行预防性的抗感染治疗，避免发生术后感染。

氯丙嗪

典型的止吐药物，主要针对于反复恶心、呕吐的患儿，防止大量呕吐造成患儿的脱水状态。

甘露醇

是常用的降低颅压药物，小儿后颅窝型脑积水综合征患儿由于大量的脑积水可导致颅压升高而出现一系列的症状，进行降颅压治疗可明显缓解患者的症状表现。

单纯囊肿切除术

适用于不伴有脑积水的患者，术后预后尚可。

脑室分流术或囊肿分流术

如果存在脑室或囊肿的积水，可进行分流从而减轻脑部压力。

侧脑室和囊肿双分流术

联合分流可以使得后颅窝囊肿和侧脑室同时减压，疗效显著但可能伴随出现分流管障碍，手术的风险较大，术后4个月内都容易发生感染。

其他治疗主要以后期的康复治疗为主，本病部分患儿由于脑部疾病导致爬行、走路的学习情况较差，及时帮助孩子学会走路、爬行，也可促进孩子的正常发育。

小儿后颅窝型脑积水综合征以控制症状为主要治疗目标，完全治愈的病例很少。

本病患者如果治疗不及时，可在婴儿时期死亡，即使存活下来，也很少能活到成年。

小儿后颅窝型脑积水综合征容易导致智力发育障碍、耳聋等后遗症。

小儿后颅窝型脑积水综合征患者每2周要进行一次复诊，主要检查患者的恢复状况和进行脑部CT或MRI等相关检查，明确是否继续存在脑部积水。

小儿后颅窝型脑积水综合征为先天性发育畸形性疾病，与饮食的关系较小，无特殊注意，仅是术后患儿要注意清淡饮食。

术后的患儿要以清淡饮食为主，避免麻辣刺激伤口，以小米粥、青菜等为宜。

父母应关注小儿后颅窝型脑积水综合征患儿的生长发育，积极配合治疗，同时注意术后伤口的护理，避免感染，在治疗期间父母应观察患儿的症状，避免加重。

关注孩子生长发育

家长要特别关注，特别是胚胎期孩子是否出现后脑勺的突出等脑部发育畸形，以及发育缓慢等。

积极配合治疗

小儿后颅窝型脑积水综合征虽然没有特异性的治疗方法可完全治愈，但积极配合治疗也可提高患儿的生活质量。

注意伤口护理

术后要注意伤口及时换药，避免发生感染。

家长及时关注孩子的相关神经系统症状，如恶心、呕吐等是否继续发生，如果继续发生，建议及时到医院就诊。

小儿后颅窝型脑积水综合征为先天性发育畸形，在孕期就要定期进行孕检，可在疾病早期发现疾病，及时终止妊娠。

小儿后颅窝型脑积水综合征为先天性畸形性疾病，无特殊的预防方式，主要是孕妇在孕期的定期孕检，同时要戒烟、戒酒，避免相关致畸因素。

孕期进行彩超检查是早期发现胎儿畸形的主要措施，如发现后必须尽早终止妊娠，是本病主要的预防措施。

• 孕妇必须进行定期的产检，且必须进行彩超检查，可在早期发现相关的畸形疾病。

• 怀孕期间必须严格戒烟戒酒，是预防本病的主要措施。

• 孕妇要避免接触相关有毒物质，以及可疑的致病原，如麻风、携带弓形虫和猫科动物等。

• 进行孕前咨询和产前咨询。

• 多关注孩子的生长发育，发现脑部发育畸形要及时就医，查明病因。