腹胀

肝脏发生炎症、甚至硬化后，撑胀肝包膜，患者可以出现腹胀症状。

食欲差

表现为食欲下降，进食减少，有的还会出现恶心、反酸等。

巩膜及皮肤黄染

肝组织受损后，胆红素代谢异常，血液中的胆红素含量增加，导致巩膜及皮肤黏膜黄染，有时可伴有皮肤瘙痒。

大便灰白色

该病患者胆红素代谢途径异常，胆红素不能进入肠道，导致肠道内的大便不被染色，排出的大便即为灰白色。

咳嗽、咳痰

肺黏膜受损后形成炎症，导致呼吸道黏液增多，呼吸道受刺激后出现咳嗽、咳痰。

胸痛、气急

表现为胸口疼痛，呼吸急促。

• 凝血功能差的患者还会出现皮肤瘀斑、鼻出血或者齿龈出血等。
  

• 有的患者还会出现体重下降、明显消瘦等。
  

• 肝脏受损严重发展为肝硬化者，还会出现腹腔积液、双下肢水肿等。

食管-胃底静脉曲张破裂出血

肝硬化门静脉高压症的患者多会出现食管胃底静脉曲张，进食粗糙硬物后容易引起消化道出血，表现为黑便、便血、吐血呕血等。

肝性脑病

患者出现行为异常、睡眠颠倒、异常亢奋、意识不清等症状。

肝癌

表现为肝区疼痛难忍，极度消瘦等，有的患者可触及肝脏包块。

自发性气胸

该病的典型症状是突发胸痛、呼吸困难、刺激性咳嗽等。

呼吸衰竭

该病最初表现为呼吸困难，随后可逐步表现出紫绀、精神错乱、躁狂、昏迷等。

慢性肺源性心脏病

代偿期可表现为咳嗽、咳痰、气促，活动后可出现心悸、呼吸困难、乏力等。失代偿期则可以出现呼吸困难加重，夜间加重，头痛、失眠、食欲下降等。

出现饮食差、嗜睡、大便呈白陶土色等不适症状应及时就医，临床怀疑抗胰蛋白酶缺乏症者，需要将患者的家族史、症状特点、实验室检查、蛋白表型测定、基因检测、病理组织检查等综合起来予以明确诊断。此外，还需要结合腹部超声排除其他原因导致的肝、肺部病变。临床常需与酒精性肝硬化、病毒性肝硬化等相鉴别。

• 对于没有明显症状，仅查体时发现肝功异常者，应及时就医完善其他检查。
  

• 对于出现饮食差、嗜睡、大便呈白陶土色等症状时，应立即就医。
  

• 若患者出现便血、吐血、意识不清等表现，需去急诊科紧急就医或拨打120。

大多患者优先考虑去消化内科、肝病科就诊。

• 出现症状多久了？
  

• 最近做过什么检查？
  

• 目前都有什么症状？(如腹胀、纳差、皮肤及巩膜黄染等)
  

• 是否有以下症状？(如吐血、便血、气急等症状)
  

• 既往有无其他的病史？

血清α1-抗胰蛋白酶浓度

该项检查低于正常值10%~15%对该病诊断即有诊断价值，但在急性炎症期，该项检查可能会升高。

蛋白表型检测

该项检查迅速、敏感性高，是诊断该病的金标准。

基因检测

抽取患者血液，利用专门的技术进行鉴定，可明确基因突变的具体类型，是诊断该病的最终方法。

肝穿刺组织活检

该项检查可以明确引起肝损害的原因的，对于原因不明的反复肝损伤患者常用。

凝血功能

肝功异常时会引起凝血功能障碍，该项检查可以判断肝脏合成凝血因子的水平。

腹部及胸部影像学检查

可以用于排除其他原因引起的肝、肺部病变，也可以明确病变位置及病变大小。

肝功能检查

进行肝功能检查可以判断肝脏的功能及病变程度。

• 流行病学史及家族史提示存在α1-at缺乏性肝病的高危因素。

• 临床表现存在脾大、食欲差、皮肤及巩膜黄染等症状。

• 实验室检查，如血清α1-抗胰蛋白酶浓度低于正常值10%~15%，结合影像学检查即可支持α1-at缺乏性肝病。

酒精性肝硬化

酒精性肝硬化患者有长期大量饮酒史，且实验室检查提示α1-抗胰蛋白酶水平下降，可明显鉴别。

病毒性肝硬化

该病实验室检查多提示存在乙肝病毒、丙肝病毒感染，此为鉴别点。

α1-at缺乏性肝病暂缺乏有效的根治方法，现有的治疗方法主要是补充外源性α1-抗胰蛋白酶。除此之外，针对肝脏及肺脏的各种病变进行对症及支持治疗。如不及时接受正规治疗，该病可导致肝脏及肺脏的进行性损害，出现严重的并发症，甚至危及生命。

发病期间注意休息，有腹水的需要低盐饮食，有食管胃底静脉曲张破裂出血的需要注意补充血容量。

α1-抗胰蛋白酶

将纯化的人α1-抗胰蛋白酶通过静脉输注到患者体内，补充体内缺少的α1-抗胰蛋白酶，对该病导致的肺部病变有一定疗效，但对肝脏病变无效。该类型药物尚在临床试验阶段，未在国内上市。

熊去氧胆酸

该药物可以抑制胆固醇在肠道内的重吸收和降低胆固醇向胆汁中的分泌，具有细胞保护和促进肝细胞免疫调节的作用。但存在急性胆囊炎、胆管炎、胆道阻塞的患者禁止应用。

生长抑素

该药可以明显减少内脏器官的血流量，且不引起体循环动脉血液的变化，在食管胃底静脉曲张出血时常用。少数患者用药后出现恶心、眩晕、脸红等反应。

奥美拉唑

能抑制胃酸分泌，但不影响体温、胃腔稳定、动脉血压等。由于该药物抑酸作用强，且时间长，应用该药物时不宜同时应用其他抗酸或抑酸药物。临床上有的患者会出现一过性恶心、腹泻、腹痛等。

奥曲肽

可以降低内脏血流，从而降低门脉压力，减少出血。临床常见的不良反应主要是胃肠道反应击注射局部出现疼痛、烧灼感及红肿等。

肝移植术

肝移植主要是用于治疗进展到晚期的α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患者，本病是适合肝移植治疗的最常见的代谢性肝病之一。肝移植除了替代已有损害的肝脏外，还可矫正代谢缺陷，以免进展到全身性病变。

肺减容术

该治疗主要是缓解患者的通气功能障碍，适用于药物治疗方法无效的重度肺气肿患者，其主要的手术方式是将肺气肿严重的肺组织切除。

门静脉分流术

其目的是为了降低门静脉压力，手术方式有两种，一种是选择性门体分流术，需要开腹将患者门静脉的血流分流至下腔静脉、肠系膜静脉或肾静脉，手术的创伤大，且患者的死亡率较高，临床应用呈下降趋势。另一种方式是非选择性门体分流术，在患者的肝静脉及门静脉之间介入通道，将门静脉血液分流至肝静脉，达到降低门静脉高压的目的，此类手术临床应用率较高，约为70%~80%。

α1-at缺乏性肝病难以治愈。

α1-at缺乏性肝病患者给予积极有效的治疗，可以延缓疾病的发展，但仍会对寿命有影响。

术后治疗的患者出院后一个月复查，观察伤口愈合情况及肝脏和肺脏的功能。未行手术治疗的患者一般半年需全面检查一次，包括肝脏、肺脏的影像学检查，肝功能、肿瘤标志物等。

α1-at缺乏性肝病患者应注意膳食均衡营养，手术治疗的患者，术后需要从流质饮食开始慢慢过渡到正常饮食，避免辛辣刺激和粗糙质硬食物，忌烟、忌酒。

• 手术治疗的患者，术后需要从流质饮食开始，比如米汤、肉汤等。待病情好转，可逐步过渡到半流质饮食，比如稀饭、面条等，最后再恢复到正常饮食。
  

• 注意营养均衡，补充蛋白等高营养物。比如服用蛋白粉、氨基酸等，注意少食多餐，提倡加餐。只要没有肝性脑病，大便通畅，可以进食富含蛋白质的牛奶、鸡蛋、鱼类、肉类等。
  

• 肝硬化患者有出血倾向的，应忌辛辣粗糙质硬食品，比如骨头、煎饼、瓜子等，该病患者多存在食管胃底静脉曲张，辛辣粗糙质硬食品易损伤胃肠黏膜，引起出血。
  

• 有腹水或水肿的患者，宜低盐饮食，可用钾盐代替普通食盐，避免食用酱菜、火锅、卤菜等。
  

患者要注意心理健康，保持情绪愉悦，避免熬夜、劳累。术后及早活动，避免粘连，促进恢复。在用药时避免引起肝损害的药物，戒烟戒酒。

作息

早睡早起，避免熬夜，病情活动期以休息为主，病情恢复期可以适当多活动，以不感到疲乏为度。

用药

遵医师医嘱，不擅自调整用药或停药，服用药物后如有不良反应需及时告知医师。

锻炼

病情恢复后要适当多锻炼身体，增强体质，减少疾病发生。

家族中患有α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患者、不明原因支气管扩张的、年轻的肺气肿和慢性阻塞性肺疾病的患者需要早期筛查血清α1-抗胰蛋白酶的水平。

α1-at缺乏性肝病，缺乏有效的预防方法。早期诊断，可以早期干预，避免该病快速进展至严重阶段，有助于减轻该病造成的器官损伤。