儿童肺出血肾炎综合征是一种罕见疾病，病因多样，属于抗肾小球基底膜抗体相关疾病。这类疾病的根本特征是组织基膜和血清内存在抗基膜抗体并伴有肾、肺、中枢神经、眼底、皮肤及血液系统性损伤。儿童肺出血肾炎综合征的临床特征性表现为肺出血、肾小球肾炎和（或）抗基膜抗体阳性。一般无发热，咯血和肺部浸润是肺部病变的特征，肺部症状可先于肾脏表现数天、数周甚至数年出现。

儿童肺出血肾炎综合征的病因多样，目前可能与遗传背景、环境因素、免疫反应相关。有遗传因素、生活在恶劣环境中的儿童多发肺出血肾炎综合征，感染因素也可能诱发本病。

遗传背景

儿童肺出血肾炎综合征与HLA的遗传背景有一定的相关性，HLA-DRW15的频率明显增加。

环境因素

环境因素对疾病的发生也具有重要作用，儿童肺出血肾炎综合征与香烟、毒品、有机溶剂或烃化物，如汽油、煤油、清洗剂、油漆等以及金属粉尘吸入有关。

免疫反应

通过对自身抗原和自身抗体研究的不断深入，由于某些发病因素原发性损伤肺泡间隔和肺毛细血管基膜，后者刺激机体产生抗肺基膜抗体，在补体等作用下引起肺泡一系列免疫反应。

儿童肺出血肾炎综合征可能与感染，特别是病毒感染有关。本病的发生多与发生流感病毒、A组链球菌感染有关，职业因素影响较少。

儿童肺出血肾炎综合征在美国每年的发生率为1~2例/百万人，欧洲为0.5~1例/百万人，非常少见。本病主要发生于白种人，一些种族如毛利人、高加索人的发病率明显高于其他人群，并且具有家族性发病的特点。

有遗传因素的人群

儿童肺出血肾炎综合征是一种罕见的疾病，当家族有亲属发病，则发生此病的风险会上升。

生活环境恶劣的人群

在恶劣环境生存的人群，患儿童肺出血肾炎综合征的几率会提高，由此可能环境是其中的一大影响因素。

感染后的人群

被病毒感染者，发生儿童肺出血肾炎综合征的风险会上升，可能与感染后免疫反应有关。

反复咯血

肺累及的主要表现，临床上以咯血为首发及主要表现，程度各不相同。或行肺活检和支气管肺泡灌洗时发现肺泡出血，重者可出现大出血，甚至窒息死亡。反复出血的病例可发展为肺纤维化。

贫血

常见，大量的出血会导致儿童肺出血肾炎综合征患者出现贫血，常为小细胞低色素性缺铁性贫血，可能严重程度与咯血及肾衰的程度并不一致。

进行性肾功能衰竭

大多数患者以肾脏损伤起病，多表现为急进性肾炎综合征，起病后很短时间内即需进行透析替代治疗。

呼吸道感染

患者可出现咳嗽、呼吸困难、发热、胸痛等症状，肺部听诊闻及干湿罗音等呼吸道感染症状。

高血压

肾脏受损，尿检时有不同程度镜下血尿，肉眼血尿少见，此时可伴有轻中度高血压。

眼底异常

患者可见眼底滲血及出血。眼底异常包括有视网膜出血、黄斑水肿、双侧外周视网膜分裂、视网膜下近乳头新生血管形成等。

呼吸功能衰竭

由于肺部损伤，可导致呼吸功能严重障碍，以致在静息时不能进行正常呼吸，发生缺氧或二氧化碳潴留，出现呼吸困难，大汗淋漓，紫绀，头痛，甚至昏迷，抽搐，心率加快，血压升高等症状。

尿毒症

儿童肺出血肾炎综合征的患者在不进行标准诊疗时，可导致慢性肾衰的出现，直至尿毒症。表现为代谢性酸中毒和水、电解质平衡紊乱，蛋白质、糖类、脂肪和维生素的代谢紊乱，发生心力衰竭、心律失常、食欲不振、消化不良、淡漠、谵妄、惊厥等多器官多系统的改变。

失明

眼底异常的改变会损害患者视力，视物模糊，严重时可导致失明，可能与抗基底膜抗体在眼底沉积有关。

当患儿出现咯血、呼吸困难、咳嗽等症状时需及时就医，儿童肺出血肾炎综合征通过尿液检查、肾功能检测可确诊，还需注意本病与ANCA相关小血管炎等疾病相鉴别。

• 对于高危人群，进行早期筛查十分必要，一旦有肺脏受损的发生就需要进一步检查。

• 当患儿出现肺出血、肾炎表现时，应及时就医。

• 已经确诊儿童肺出血肾炎综合征的患儿，若出现心力衰竭、心律失常、食欲不振、消化不良等表现时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去小儿内科就诊。

• 若患者出现呼吸道炎症表现时，可考虑到呼吸科就诊。

• 如有视力下降、视物模糊时，可到眼科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 之前有出现反复的咯血吗？

• 目前有什么症状？

• 出现这些症状大概多久了？

• 家族里有无相关的病史？

尿液检查

镜下可见血尿、红细胞管型、颗粒管型、白细胞增多，多数为中等量尿蛋白，少数可见大量蛋白尿。

血液检查

若肺内出血严重或持续时间长，可能有较严重的小细胞低色素性略血，Coomb试验阴性，半数患者白细胞超过10x10^9/L。

肾功能检测

表现为血肌酐和尿素氮不同程度升高，内生肌酐清除率下降。早期尿素氮、血清肌酐正常。随病情进展，尿素氮和血清肌酐进行性增高。肾功能严重减退者肾小球滤过率<5ml/min。

抗CBM抗体检查

抗GBM抗体的测定对本病的诊断具有重要价值，在病程早期，用间接免疫荧光法和放射免疫法测定血中循环抗基膜抗体，血清抗GBM抗体多呈阳性。间接免疫荧光法的敏感性为80%，放射免疫法测定的敏感性大于95%，两者特异性可达99%。有条件的可通过免疫印迹和ELISA方法测定抗NC1抗体，可以特异性地诊断。

肺功能检查

咯血时肺弥散功能减退，出现低氧血症，肺纤维化时肺功能可呈限制性通气功能障碍。

影像学检查

X线检查

89%~96%的患者均有胸片改变，肺部X线显示弥散性点状浸润阴影，从肺门向外周散射，肺尖常清晰。肺部浸润是肺部病变的特征。肺部X线改变早期与肺水肿相似，咯血停止后短期内可被吸收。由于早期病变轻微，胸片不易发现。

CT检查

随着CT的广泛应用，病变早期检出率明显提高。病变早期即出血期，两肺呈弥漫性或结节状阴影，自肺门向周围呈蝶形扩散，肺尖及肺底很少累及。病变因急性出血及出血吸收变化很大，急性肺出血时可见双侧致密性渗出影伴实变，咯血控制后此阴影能在1~2周内完全吸收。重症病例常伴肺炎、肺不张、肺水肿以及胸腔积液。反复出血的晚期病例，可见水久性的细结节状或网结状影，提示肺间质纤维化。

• 患者的临床表现有明显的肺出血、肾小球肾炎的症状。

• 行肾活检以及血清抗GBM抗体测定，发现抗基膜抗体阳性以及肾小球基底膜有免疫球蛋白沉着，且呈线状排列，即可诊断。

ANCA相关小血管炎

本病也属于自身免疫性疾病，主要包括显微镜下多血管炎、韦格纳肉芽肿和变应性肉芽肿性血管炎等。其临床表现常与儿童肺出血肾炎综合征相似，肺和肾脏最易累及。血清学检查抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阳性，而血清抗GBM抗体阴性。免疫荧光无IgG及C3沉积。血沉、CRP和血管炎的BVAS积分常用于判断病情活动。另有可能儿童肺出血肾炎综合征合并ANCA阳性，其预后可能较差。

系统性红斑狼疮

此病可累及多系统，以肾脏最为常见，患者常表现为血尿、蛋白尿、各种管型尿、氮质血症、肾性高血压等，晚期发生尿毒症。患者表现急进性肾炎时，可出现急性肾功能衰竭伴肺出血症状，易与儿童肺出血肾炎综合征混淆。

特发性肺含铁血黄素沉着症

此病多见于儿童，表现为反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润，与儿童肺出血肾炎综合征难以鉴别，行肾活检以及血清抗GBM抗体测定，可发现抗CBM抗体阴性，肾活检基底膜上无IgG线样沉积，即可进行鉴别。

针对儿童肺出血肾炎综合征，目前推荐在积极应用激素及免疫抑制剂的同时，联合强化血浆置换治疗，其不仅可以有效地清除血中致病抗体，同时可清除对体内组织有损伤的物质α、β补体等，从而减轻和改善肾和肺的病变，减少沉积在组织中的免疫复合物，还可减少终末期肾病的发生率，改善肺出血症状。

卧床休息，根据肾功能状况给予低盐、优质低蛋白饮食，纠正水、电解质、酸碱平衡系乱。水肿明显及血压升高的患者需限制饮食中水、钠的摄入，并可适当选用利尿剂治疗。

糖皮质激素

可采用口服泼尼松或静脉点滴甲泼尼龙，严重病例可采用冲击疗法。大剂量甲泼尼龙冲击具有抗炎、免疫抑制及抑制补体活化及活化的扩大等作用，并可抑制与肾小球凝血关的单核细胞前凝血活性的表达。但在使用激素治疗时需注意水钠潴留和加重感染等副作用。

免疫抑制剂

常用的免疫抑制剂是环磷酰胺，并根据肾功能情况以及白细胞数量来调整用量，白细胞<3.5×10^9L时应停药。

对于儿童肺出血肾炎综合征患者的肾病终末期时，除透析以外，可行肾移植治疗，但花费极高，根据患者自身选择。

目的是去除循环中的抗GBM抗体和其他炎性介质(如补体)。对于急进性患者，如能在尚未发生少尿、血肌酐<530.4umol/L之前进行血浆置换，则疗效更佳。已进入终末肾脏病期，血肌高于530.4umol/L需要透析治疗维持生命者，则疗效欠佳。每日置换血浆2-4L，时间和频度可根据循环抗基膜抗体水平而定。当患者新月体形成小于30%，血肌酐低于354umol/L，血浆置换治疗效果好；如果严重的新月体形成，血肌酐大于354umol/L，则治疗效果差。

儿童肺出血肾炎综合征无法治愈。

目前儿童肺出血肾炎综合征的患者，常于发病后的数月类死亡。进行早期治疗者可延长生存时间。

儿童肺出血肾炎综合征一经发现则需长期治疗，刚开始至少每隔1个周复查一次，若病情控制稳定，可3个月复查一次。

儿童肺出血肾炎综合征患者的饮食应有利于肾功能，选择低蛋白饮食，注意补充维生素，增添营养和补充钙质。

• 宜吃富含维生素的食物，如胡萝卜、莴笋等食物，宜吃优质低蛋白食物，利于肾功能。

• 宜吃富含钙质的食物，补充钙剂，有利于减少骨折风险。

• 忌吃含盐量高的食物，如咸菜，咸菜含有过量的盐分，食盐进入机体后会增加血液中钠离子的浓度，会减少尿量，不利于代谢产物的排出。

• 忌吃发物和辛辣刺激性食物，忌冷饮，以免影响机体恢复。

儿童肺出血肾炎综合征患者应注意患者的一般情况，监测生命体征和电解质，避免咯血窒息的发生，加强心理护理。

避免咯血窒息发生绝对卧床是护理咯血病人重要措施之一，给予头低足高侧卧位，大咯血时拍击背部促使积血咳出，避免咯血窒息和减少并发症。

儿童肺出血肾炎综合征出现咯血的患儿往往情绪紧张，甚至恐惧而不敢咳血，护理人员要耐心做好心理护理，鼓励病人尽量咳血。在病人咯血时，护理人员可将手置于病人前额或紧握病人手，能助其镇静、支持安全感，以缓解病人紧张心理，必要时给予镇静剂。

此病可针对病因进行预防。此外，儿童肺出血肾炎综合征的病情发展迅速，应对高危人群进行早期筛查、早期诊断有利于早期干预，可改善病情，防止恶化严重并且延长患者生存时期。

孕妇保健

已知儿童肺出血肾炎综合征与遗传因素和环境因素密切相关，故孕妇应避免放射线接触，慎用化学药物，注射风疹疫苗等，并且尽可能防止病毒感染。

生活预防

积极预防各种诱发因素，如呼吸道感染，接触汽油蒸汽、羟化物、松节油、吸入各种碳氢化合物、吸入可卡因以及毒素、病毒感染、细菌感染等，避免刺激机体产生抗体，导致免疫损伤至肺出血肾炎综合征的发生。