小儿脑白质海绵状变性综合征
概述
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种以神经功能受损为主的常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特点包括进行性头围增大及中枢神经系统功能的快速减退。病因为天冬氨酸酰化酶缺乏所致，本病临床罕见，在德系犹太裔儿童中发病率高，预后多不良，目前尚无有效治疗方法。
- 就诊科室：
- 儿科
- 是否医保：
- 是
- 英文名称：
- padiatric white matter cavernous degeneration syndrome
- 疾病别称：
- 卡纳万氏综合征、白质海绵状变性综合征、神经系统海绵状退行性变性综合征、Canavan病
- 是否常见：
- 否
- 是否遗传：
- 是
- 并发疾病：
- 胃肠道反流、生长发育迟缓
- 治疗周期：
- 长期持续性治疗
- 临床症状：
- 肌张力低下、智力减退、巨颅征
- 好发人群：
- 有小儿脑白质海绵状变性综合征家族遗传史的婴儿
- 常用药物：
- 苯巴比妥
- 常用检查：
- 头颅CT、MRI、尿N-乙酰天冬氨酸检测、酶学诊断、基因诊断
疾病分类
小儿脑白质海绵状变性综合征根据其发病时间分为先天型、婴儿型及少年型：
先天型
多于出生时即存在肌张力低下及吞咽困难症状，数周内即死亡，是最严重的类型。
婴儿型
常于出生后2～6个月起病，病情进展迅速，多在4～5岁内死亡。
少年型
多在5岁左右起病，常有智力障碍等严重并发症。
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参考文献
[1]李林琛,朱登纳,王俊辉.临床表现类似于脑损伤综合征的Canavan病1例[J].中国实用医药,2013,8(34):184.
[2]杨志洪.Canavan氏病研究进展[J].井冈山医专学报,2002,9(4):14-15.
[3]邹婷,肖波,彭隆祥.Canavan病的临床和超微结构研究三例报告[J].中华神经科杂志,2002,35(4):255.
[4]姜玉武.遗传性脑白质病(三)[J].中华医学信息导报,2006,21(19):8.